研究稱基因變異使人類智力減退
我們正變得越來越笨?研究人員稱人類的智力水平正在下降，因為我們不再需要用智力來求生 斯坦福大學的一個研究小組稱，人類正在喪失智力和情感能力，因為賦予我們智力的復雜基因尤其易受到基因變異的影響。不過，這種變異并非是針對我們現代社會的，而是因為我們已經不再需要用智力來求生存了。 相關文章刊登在今天出版的《細胞》月刊上。該文的主要作者吉拉德?克拉布特里說：“人類智力和數以千計智力基因的發展和形成或許發生在我們的祖先走出非洲之前的一些相對而言不會使用語言和相對分散的群體之中。” 在這種環境中，智力對于生存是至關重要的，智力發展所需的基因可能受到了巨大的選擇壓力，進而促使人類智力達到了最高峰。 研究人員表示，人類的智力水平從此之后開始走下坡路。 隨著農業的發展，出現了城市化，而城市化可能已經削弱了我們去除掉導致智力喪失變異的選擇能力。 基于對人類基因出現的有害變異的統計以及智力需要2000至5000......閱讀全文
人類基因變異到底有多神奇？
生命的延續是遺傳信息的傳遞，遺傳物質核酸(DNA/RNA)揭開了人類認識自我和生命奧秘的微觀世界。 2015年的諾貝爾化學獎授予了瑞典、美國、土耳其三位科學家，以表彰其在“DNA修復的機制研究”做出的卓越貢獻。 人體細胞共約有40-60萬億個，而人類基因組卻是由23對染色體組成，其中包括22
老藥新用，基因變異如何引發免疫疾病
男孩的淋巴細胞水平異常低下，醫生卻找不到任何原因。1月30日研究人員在《Nature Communications》發表文章，報道了患者Gimap5基因突變影響健康CD4+ T細胞形成和功能的原因。 Gimap5（GTPase of immunity associated protein 5）
乳腺癌相關基因變異增肺癌風險
一項大規模國際研究發現，一種與乳腺癌有關的基因變異會顯著增加肺癌風險，尤其是吸煙者如果出現這一基因變異，其患肺癌的風險要比不吸煙者高出近80倍。 研究小組在新一期英國《自然—遺傳學》雜志上介紹說，他們對約1.1萬名患有肺癌的歐洲人與約1.5萬名未患肺癌的人進行了基因狀況對比。結果發現，一種名為
人類基因變異到底有多神奇？
生命的延續是遺傳信息的傳遞，遺傳物質核酸(DNA/RNA)揭開了人類認識自我和生命奧秘的微觀世界。2015年的諾貝爾化學獎授予了瑞典、美國、土耳其三位科學家，以表彰其在“DNA修復的機制研究”做出的卓越貢獻。 人體細胞共約有40-60萬億個，而人類基因組卻是由23對染色體組成，其中包括22對體
美發現骨髓增生異常患者的變異基因
骨髓增生異常綜合征患者骨髓中的干細胞發生了基因突變，造血細胞數量及質量出現不可逆的下降，影響造血功能，導致嚴重貧血，并在某種情況下發展成白血病。但究竟哪種基因突變是引發此疾病的關鍵因素還未知。 美國西奈山伊坎醫學院的研究人員從骨髓增生異常綜合征患者身上采集了成熟的血細胞，并將它們重新編程為誘導
研究發現一基因變異可致多種癌癥
日本自治醫科大學的研究小組2月5日在美國《國家科學院院刊》網絡版上報告說，他們發現了一種會導致乳腺癌、皮膚惡性黑素瘤等多種癌癥的基因，這一發現將促進研發以這種基因為靶點的新型抗癌藥物。 研究小組利用獨立研發的手法，觀察了一名30多歲的纖維肉瘤患者的癌細胞，發現基因RAC1發生變異后，會作為
拷貝數變異對基因表達的影響
拷貝數變異(Copy number variation, CNV)是由基因組發生重排而導致的, 一般指長度為1 kb 以上的基因組大片段的拷貝數增加或者減少, 主要表現為亞顯微水平的缺失和重復。CNV 是基因組結構變異(Structural variation, SV) 的重要組成部分。CNV位
基因變異可能影響興奮劑檢測結果
瑞典卡羅林斯卡學院研究人員發現，基因變異可能對興奮劑檢測的精確度和敏感性產生很大影響。如果這個研究結論被確認，那么將給體壇的興奮劑檢測帶來不確定因素。 基因變異的人即使注入了大量類固醇，其睪丸激素顯示的也是正常水平。一個普通的基因變異就能夠幫助運動員逃過睪丸激素檢測，從而成功作弊。瑞典卡羅林斯卡學
新型抗癌藥物可阻斷特定基因變異
據英國《每日電訊報》9月16日（北京時間）報道，美國研究人員研究出了一種藥物，可以阻斷與惡性黑色素瘤密切相關的B-RAF突變。科學家認為，未來有望研發出藥物用以主要攻擊與特定腫瘤相關的基因變異。研究發表在9月16日出版的《自然》雜志上。 研究人員表示，新藥的問世也預示
基因開關調節區變異或決定藥物療效
試想一下，有一天編寫你的基因組的所有30億個堿基（腺嘌呤A、鳥嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶T）都被濃縮在一張信用卡大小的卡片上，當你就診時，只需簡單地刷一下卡，醫生就能知道哪種藥物有助于你的病情，而哪種藥物反而有損你的健康。美國賓夕法尼亞大學研究人員在《細胞》雜志上發表的最新研究成果，讓上述個性化
發現未知！水稻基因變異的秘密被揭曉！
5月28日，全球頂尖學術期刊Cell在線發布了我校國家重點實驗室、水稻研究所李仕貴與欽鵬教授團隊聯合中科院遺傳與發育生物學研究所梁承志研究員團隊完成的題為“Pan-genome analysis of 33 genetically diverse rice accessions reveals
ACMG發布基因變異解讀標準及指導原則
美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）聯合分子病理學學會（AMP）發布了基因變異的解讀標準及指導原則，發表在2015年5月的《Genetics?in?Medicine》上。對于那些想要確定患者的遺傳變異是否與疾病相關的實驗室和遺傳學家而言，這是很好的指南和資源。 《標準》的主要內容
免受新冠嚴重感染基因變異被“揪出”
瑞典卡羅琳斯卡學院主導的一個國際科研團隊在最新一期《自然·遺傳學》雜志撰文稱，他們發現了一個特殊的基因變異，能有效保護個體免于新冠病毒嚴重感染。研究人員通過研究不同祖先的人群成功查明了這種變異，其具有很重要的臨床價值，有助科學家們開發出新冠病毒新療法。 除年齡和某
特有基因變異讓東亞人更愛出汗
在所有的動物里，人類是最會出汗的。最近哈佛大學和復旦大學的研究者合作發現，東亞人特有的一個基因變異使得東亞人更容易出汗。 研究者通過研究一個被稱為EDAR370A的東亞人特有的基因變異，發現這個變異出現在3萬多年前的東亞，并且改變了東亞人祖先的汗腺和毛發的密度、毛發粗細及牙齒特征。該研究成
自閉癥相關基因變異有助大腦進化
美國耶魯大學研究人員27日在《公共科學圖書館·遺傳學》雜志上發表論文稱，與自閉癥相關的遺傳變異可能是人類進化過程中的一種積極選擇，因為這些變異也有助于增強人的認知能力。 人類在漫長的進化過程中，產生了很多的基因變異，這些變異對人類遺傳特征的影響有的是積極的，有的是消極的。那些對人類繁衍有負面影
基因變異導致早老癥的分析介紹
2003年，美國國立人類基因組研究所(NHGRI) 、兒童早衰癥研究基金會、紐約州學院和美國密歇根州大學的研究人員發現了何奇森-吉爾福德兒童早衰癥是由單個基因的微小變異導致的。他們發現，兒童早衰癥并非遺傳所至，而是人體內一種名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因發生突變導致。LMNA主要負責細
科學家揭開耳聾基因變異分子機制
小核糖核酸miR-96變異是主因 英國科學家最近發表在美國《國家科學院院刊》（PNAS）上的一份研究報告稱，小核糖核酸miR-96發生變異，可導致漸進性失聰。該分子機制的發現為改善聽力損失和失聰的治療手段奠定了基礎。 該研究由英國謝菲爾德大學和劍橋桑格研究院等幾所研究機構科學
基因編輯技術給植物基因結構變異研究帶來新機遇
植物基因組結構變異（Structural variations, SVs）包括基因插入/缺失變異和拷貝數變異，與單核苷酸多態性和表觀遺傳差異一起構成種內和種間可遺傳表型的多樣性。了解SVs在植物表型變異中的作用對于植物育種工作者生產改良品種具有重要意義。但早期基因技術的低分辨率和低效的方法限制了
日本研究者發現數種腎癌變異基因
日本研究人員最新報告說，他們已經發現并徹底研究了與腎癌有關的數種基因變異，這有助于開發治療腎癌的新藥和療法。 京都大學和東京大學等機構的研究人員25日在《自然·遺傳學》期刊網絡版上報告說，他們對100多名透明細胞性腎癌患者進行研究，發現一種名為“VHL”的基因出現變異的頻率非常高，被認為是
日本研究者發現數種腎癌變異基因
日本研究人員最新報告說，他們已經發現并徹底研究了與腎癌有關的數種基因變異，這有助于開發治療腎癌的新藥和療法。 京都大學和東京大學等機構的研究人員25日在《自然·遺傳學》期刊網絡版上報告說，他們對100多名透明細胞性腎癌患者進行研究，發現一種名為“VHL”的基因出現變異的頻率非常高，被認為是
強迫癥相關人類基因變異找到
英國《自然·通訊》雜志近日在線發表的一篇遺傳學論文報告稱，科學家成功鑒別出與強迫癥（OCD）相關的人類基因變異，找到了受這些變異影響的基因及神經通路。分離和表征這些基因，將幫助我們理解這種疾病背后的生物學，進而建立有效治療方案。 人們經常說自己被強迫癥困擾。但強迫癥病因復雜、尚無定論，卻有很強
葉綠體和線粒體基因組變異檢測獲突破
近日，《公共科學圖書館―綜合》發表了中國農業科學院油料作物研究所博士后曾長立與合作導師伍曉明研究建立的能高通量檢測葉綠體和線粒體基因組遺傳變異的新方法。 據曾長立介紹，葉綠體和線粒體基因組作為植物細胞質基因組，對光合作用、呼吸作用等重要生命過程具有重要意義。 研究葉綠體和線粒體基因組
5基因變異會增患帕金森癥風險
11月在線出版的《自然—遺傳學》期刊上，兩個獨立的研究小組分別報告：5種普通的基因變異會增加罹患散發型帕金森氏綜合征的風險。這兩項研究是迄今為止有關帕金森氏癥的最大規模的遺傳相關性研究，深化了我們對普通變異增加普通人群發生帕金森氏癥風險的認識。 帕金森氏癥是一種神經退化性疾病，在世界上65
研究發現某變異基因與高血壓風險有關
歐盟委員會日前發表公告稱，該委員會資助的一個大型研究項目發現，攜帶一種特殊變異基因的人患高血壓的風險比其他人少15%。這一發現有望用于研究高血壓的預防和治療新方法。 歐盟委員會表示，這個歐盟多國科學家參與的大型基因研究項目耗資1000萬歐元，共對歐盟8個國家的4萬人進行了基因研究。
基因變異致一英國女子對疼痛無感
3月29日電 英國蘇格蘭地區一名女性幾乎從未感覺到過疼痛，研究表明這是因為她攜帶一種罕見的基因變異。有關這一罕見病例的研究論文于日前發表在《英國麻醉學雜志》上。 據英國倫敦大學學院發布的一篇新聞稿介紹，這名女性65歲時曾因臀部問題就醫，結果被發現患有嚴重的髖關節退行性病變，但她本人從未有過痛感
一基因變異影響食管癌患者生存時間
同樣是食管癌，不同患者生存期大相徑庭。中國醫學科學院腫瘤醫院分子腫瘤學國家重點實驗室研究人員與中山大學腫瘤防治中心、南京醫科大學等機構合作，通過全基因組關聯研究，確定基因SLC39A6與食管癌患者生存期長短相關，存在這一基因變異的食管癌患者，在臨床治療中可能需要進一步的強化治療。該基因也可能成為
研究發現基因變異是白血病致病“元兇”
日本京都大學、名古屋大學和東京大學的研究小組于2013年7月8日在美國專業科學雜志自然遺傳電子版上發表其最新研究，聲稱其發現了能使讓血液干細胞發生異常的 “骨髓增生異常綜合癥”(MDS)癥狀迅速惡化最終轉化為白血病的“罪魁禍首”——遺傳基因變異。 據估計，日本國內有數百萬MDS患者，他
科學家發現青光眼發病基因變異
在線發表于《自然--遺傳學》上的三份獨立的報告公布了與青光眼發病風險相關的基因變異。這或將為青光眼治療提供更好的診斷工具和治療方案。 青光眼是一種眼部疾病，可以逐漸破壞光感神經并導致永久失明。雖然眼內壓過高是青光眼發病的一種常見因素，但是眼內壓正常的人也有患上青光眼的可能。 在第一份報告中，
新基因編輯法可成功逆轉單個堿基變異
最近一期英國《自然》雜志刊登一則基因編輯改進方法，可定位和修改DNA單個堿基，并且不在基因組中引入隨機插入或缺失的基因。這種新的“堿基編輯”法使用一種修飾過的CRISPR/Cas9蛋白質，使它和另外兩種蛋白一同工作，比現有改正單堿基變異的方法更高效。 大多數遺傳疾病源于單核苷酸的突變（點突變
免疫系統基因變異相關的疾病“索引”
日前，由范德堡大學醫學中心（VUMC）和亞利桑那大學藥學院領導的研究小組創建了第一個與人類白細胞抗原（HLA）基因變異相關疾病的綜合索引。HLA 系統是目前所知人體最復雜的多態系統，可調節人體的免疫系統。 該索引可以幫助研究人員確定那些存在某些自身免疫性疾病風險，或者可能產生針對感染而攻擊其自