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一例以腎病綜合征為首發癥狀的常染色體隱性遺傳Alport綜合征病例分析患兒，女，11歲4個月，因“水腫伴尿檢異常15 d”入院。患兒入院前15 d無明顯誘因出現雙眼瞼水腫，后水腫漸至雙下肢。無尿頻尿急尿痛，無肉眼血尿，無明顯尿量減少。無皮疹、發熱、關節不適，無脫發及口腔潰瘍，無頭暈、心慌、胸悶等不適，遂到當地縣人民醫院就診，查尿常規：尿蛋白(++)，尿潛血(++)，24 h尿蛋白定量1.75 g，肝功能：白蛋白19.9 g/L，球蛋白19.3 g/L，總膽固醇6.83 mmol/L，診斷為“腎病綜合征”，給予“青霉素G、頭孢他啶針、氫氯噻嗪片、螺內酯片、卡托普利片”等治療，并于入院前13 d開始潑尼松片口服（15 mg/次，3次/d），水腫較前減輕，但尿蛋白未轉陰，遂轉至我院。家族史：患兒父母為近親婚配（患兒外公和奶奶為親兄妹），否認家族中腎臟疾病史。入院體檢：血壓96/56 mmHg，體重28 kg。神志清楚，全身皮膚未見皮疹......閱讀全文
一例以腎病綜合征為首發癥狀的常染色體隱性遺傳Alport綜合征病例分析患兒，女，11歲4個月，因“水腫伴尿檢異常15 d”入院。患兒入院前15 d無明顯誘因出現雙眼瞼水腫，后水腫漸至雙下肢。無尿頻尿急尿痛，無肉眼血尿，無明顯尿量減少。無皮疹、發熱、關節不適，無脫發及口腔潰瘍，無頭暈、心慌、胸悶等不適
?假如父母正常,孩子受累,那么父母都是雜合子,并且他們的孩子中平均有1/4的人會受累,1/2是雜合子,1/4正常. ?受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子. ?受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是雜合子. ?兩個受累者結婚生出的孩子都將受累. ?男
主要病變是腦白質廣泛脫髓鞘，U形纖維保存，少突膠質細胞及星形膠質細胞減少。不同病例的腦白質病變可在額葉、額頂及枕葉或顳頂葉，胼胝體亦可見萎縮及多數軟化灶，病變可沿錐體束累及大腦腳和腦橋基底部。白質和基底核可見多發散在小軟化灶，腦白質直徑100～400μm的小動脈及細小動脈可見內膜纖維化、玻璃樣變
腦脊液常規檢查和測定腦脊液、血清中Apo E多態性及Tau蛋白定量、β淀粉樣蛋白片段，有診斷與鑒別意義。CT、MRI顯示彌漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。
本病病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎癥性。禿頭的特點是整個頭部脫發，類似放射性損傷或系統性紅斑狼瘡的禿頭，后者的病變本質是細小動脈病變，與炎癥機制有關。本病的骨骼系統退行性變，提示血管性因素導致缺血和早老性改變，如用一元論解釋腦、毛發和骨骼病
如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲積癥、低磷酸酯酶癥、神經鞘磷脂儲積癥、粘多糖儲積癥（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養不良（肢帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性
常染色體隱性遺傳性多囊腎盡管較少見(10000個新生兒中有1例),卻是最為常見的遺傳性的兒童腎囊性病變(累及雙腎和肝臟),常導致兒童腎功能衰竭. 通常,年齡較小發病的患兒主要表現出與腎臟相關的癥狀,而青春期發病的患兒主要表現與肝臟有關的癥狀.這種差異可能是其表型變異所致.
病情嚴重的新生兒通常肺發育不良,是因宮內腎功能不全,羊水過少而致.病情較輕的新生兒因雙側巨大堅硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆.增大的肝臟異常方面在于門脈周圍纖維化,膽管增生,偶見囊腫；而殘留的肝實質是正常的.這些病理特征可以解釋其竇狀隙周圍的門脈高壓而肝功能只有輕微甚至無異常.妊娠后期超聲波是最
患者，女性，年齡71歲，體重71kg，因昏迷在當地醫院就診，監測電解質發現血鈉112mmol/L，住院給于對癥補鈉后好轉出院．未行其它檢查。后因頭暈、周身乏力就診于我院。?顱腦CT未見明顯異常，查電解質發現血鈉120mmol/L，診斷為“低鈉血癥”，隨即給予補鈉治療，行胸部CT發現肺占位，肺門多發腫
血清總鈣水平升高＞2.75 mmol/L稱為高鈣血癥，引起兒童及青少年高鈣血癥的病因可分為甲狀旁腺依賴性和非甲狀旁腺依賴性。其中，原發性甲狀旁腺功能亢進癥和腫瘤性高鈣血癥是最常見的兩大病因。腫瘤性高鈣血癥臨床表現多樣，預后差，早期識別及診斷十分重要。本文報告1 例以高鈣血癥為首發癥狀的急性白血病的診