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并發癥 氨基酸代謝病種類繁多，臨床癥狀體征復雜多樣神經系統以外的表現各不相同具體詳情可參見各病臨床表現在此不贅述。 診斷 主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇發作震顫共濟失調腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。......閱讀全文
并發癥 氨基酸代謝病種類繁多，臨床癥狀體征復雜多樣神經系統以外的表現各不相同具體詳情可參見各病臨床表現在此不贅述。 診斷 主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇發作震顫共濟失調腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇發作震顫共濟失調腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。
臨床表現 目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種隨生物化學檢測技術的不斷進步新發現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩
引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿癥；分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease)；異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥；
不同類型氨基酸代謝病預后不盡相同，多數預后不良癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現為學習能力降低并有不同程度的智力衰退。 遺傳病治療困難療效不滿意，預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種隨生物化學檢測技術的不斷進步新發現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體
垂體瘤的診斷 1.垂體瘤的診斷之 臨床表現 病人年齡，性別，患病后不適癥狀，身體的變化。 2.垂體瘤的診斷之 內分泌檢查 由于多數垂體瘤具有分泌激素的功能，在臨床表現不明顯，影像學尚不能提示有腫瘤時，垂體瘤激素已經發生改變。一些垂體瘤病例單純靠內分泌檢測即可做確診。 3.垂體瘤的診斷之
目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大，曾有文獻資料分析表明主要氨基酸代謝病的發生率占每10萬個活產嬰兒中的例數為：苯丙酮尿癥8；胱氨酸尿癥7；亞氨基甘氨酸尿癥5；組氨酸血癥4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血癥3；高脯氨酸血癥2；高賴氨酸血癥0.4等。
氨基酸代謝病是由于氨基酸分解代謝的酶先天性缺乏而引起的氨基酸代謝缺陷，導致機體氨基酸在合成、代謝及轉運環節出現紊亂。多見于存在氨基酸代謝病家族遺傳史、近親結婚的后代兒童。 1、氨基酸代謝障礙：苯丙酮尿癥：由于先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷引起苯丙氨酸代謝障礙。 楓糖尿癥：是由于支鏈氨基酸(亮氨酸、