ERCC1基因的作用介紹
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該基因表達的多態性可能在致癌作用中發揮作用。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變體。該基因的最后一個外顯子與CD3e分子重疊，即位于相反鏈上的與epsilon相關的蛋白質基因。......閱讀全文
ERCC1基因的作用介紹
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
ERCC1基因突變與藥物因子介紹
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
ERCC1基因編碼功能及結構描述
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
ERCC1與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
與肺癌相關的ERCC1基因編碼功能描述
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
細胞周期信號通路ERCC1基因的臨床解釋
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
與膀胱癌相關的基因突變及臨床解釋ERCC1基因
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
與膀胱癌相關的ERCC1基因編碼功能描述
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
?DNA損傷修復信號通路－ERCC1基因的臨床解釋
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
肺癌相關的ERCC1基因突變類型及臨床解釋
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
PLM基因的作用介紹
這個基因編碼的蛋白質是三部分基序（trim）家族的成員。裝飾圖案包括三個鋅結合域、一個環、一個B盒類型1和一個B盒類型2，以及一個卷曲的線圈區域。這種磷蛋白定位于核體，在那里作為轉錄因子和腫瘤抑制因子發揮作用。其表達與細胞周期相關，并調節p53對致癌信號的反應。該基因常與急性早幼粒細胞白血病（APL
ASXL基因的作用介紹
這個基因類似于果蠅的附加性梳基因，它編碼一種染色質結合蛋白，這是正常確定發育中胚胎的片段特性所必需的。該蛋白是多梳蛋白組的一員，是維持穩態和其他基因座穩定抑制所必需的。這種蛋白質被認為會破壞局部區域的染色質，增強某些基因的轉錄，同時抑制其他基因的轉錄。該基因編碼的蛋白與核受體輔活化子1協同作為維甲酸
CBL基因的作用介紹
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
AURKA基因的作用介紹
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
CIC基因的作用介紹
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
GNAQ基因的作用介紹
GNAQ基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ與GNA11形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中發現GNA11和GNAQ基因的突變，其機制為基因突變導致MEK的異常激活，目前正
MYCN基因的作用介紹
這個基因是myc家族的一員，編碼一個具有基本螺旋-環-螺旋（bhlh）結構域的蛋白質。這種蛋白位于細胞核內，必須與另一種bhlh蛋白二聚以結合DNA。這種基因的擴增與多種腫瘤有關，尤其是神經母細胞瘤。該基因有多種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。
與細胞周期信號通路相關因子介紹ERCC1
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
關于基因沉寂的作用介紹
這個“原則”就是目前尚沒有真正完全清楚的“組蛋白密碼”（Histone Code)。能夠與甲基化組蛋白結合的蛋白質有sir1/2/3/4，這是一組被稱為"Silencing Informative Repressor"的蛋白，其中，Sir2就是上文中的“去乙酰化”酶，而Sir1/3/4則負責與甲
一文詳解：非小細胞肺癌鉑類化療預后及預測性標志物
近十年，以鉑類為基礎的化療是治療晚期非小細胞肺癌的主流方案，這在一定程度上延長了生存期。無論在早期還是晚期非小細胞肺癌，回顧性分析中都出現了許多臨床相關的預后及預測性標志物。這些標志物對于未來非小細胞肺癌臨床試驗的設計意義重大，而且已經應用于晚期非小細胞肺癌的前瞻性臨床試驗。 1. ERCC1
ERCC4基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質與ERCC1形成復合物，參與核苷酸切除修復過程中的5'切口。該復合物是一種與EME1相互作用的結構特異性DNA修復內切酶。該基因缺陷是著色性干皮病互補組F（xp-f）或著色性干皮病VI（xp6）的原因。[由Refseq提供，2009年3月]The protein encod
ERCC4基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質與ERCC1形成復合物，參與核苷酸切除修復過程中的5'切口。該復合物是一種與EME1相互作用的結構特異性DNA修復內切酶。該基因缺陷是著色性干皮病互補組F（xp-f）或著色性干皮病VI（xp6）的原因。[由Refseq提供，2009年3月]The protein encod
細胞周期信號通路相關ERCC4
該基因編碼的蛋白質與ERCC1形成復合物，參與核苷酸切除修復過程中的5'切口。該復合物是一種與EME1相互作用的結構特異性DNA修復內切酶。該基因缺陷是著色性干皮病互補組F（xp-f）或著色性干皮病VI（xp6）的原因。[由Refseq提供，2009年3月]The protein encod
DNA損傷修復信號通路相關因子ERCC4
該基因編碼的蛋白質與ERCC1形成復合物，參與核苷酸切除修復過程中的5'切口。該復合物是一種與EME1相互作用的結構特異性DNA修復內切酶。該基因缺陷是著色性干皮病互補組F（xp-f）或著色性干皮病VI（xp6）的原因。[由Refseq提供，2009年3月]The protein encod
與細胞周期信號通路相關因子介紹ERCC4
該基因編碼的蛋白質與ERCC1形成復合物，參與核苷酸切除修復過程中的5'切口。該復合物是一種與EME1相互作用的結構特異性DNA修復內切酶。該基因缺陷是著色性干皮病互補組F（xp-f）或著色性干皮病VI（xp6）的原因。[由Refseq提供，2009年3月]The protein encod
《Cancer》：頭頸癌和非小細胞肺癌的新生物標志物
ERCC1（DNA切除修復交叉互補基因1）蛋白表達是非小細胞肺癌患者輔助化療的療效預測標志物，8F1是目前最常用于測定測定肺癌患者組織中ERCC1表達水平的單克隆抗體之一。由佛羅里達大學斯克里普斯研究所（TSRI）的科學家帶領的一個研究小組曾經指出，8F1可識別另一種核抗原，這種抗原具有作為臨床
MSH6基因的作用介紹
這個基因編碼一個DNA錯配修復muts家族的成員。在大腸桿菌中，muts蛋白在修復前幫助識別不匹配的核苷酸。一個大約150個氨基酸的高度保守區，稱為walker-a腺嘌呤核苷酸結合基序，存在于muts同系物中。編碼蛋白與MSH2異二聚體形成一個失配識別復合物，作為雙向分子開關發揮作用，當DNA失配被
PTCH1基因的作用介紹
這個基因編碼一個補丁基因家族的成員。編碼蛋白是聲波刺猬（一種與胚胎結構形成和腫瘤發生有關的分泌分子）以及沙漠刺猬和印度刺猬蛋白的受體。這個基因作為腫瘤抑制因子發揮作用。這種基因的突變與基底細胞痣綜合征、食管鱗狀細胞癌、毛細胞瘤、膀胱移行細胞癌以及無腦畸形有關。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體
關于基因表達順式作用的介紹
順式作用是生物體進行基因表達調節的方式之一，與“反式作用”相對。順式作用指的是，調節因子是與被調節基因同處于一條DNA鏈上的另一端DNA片段而進行的調節。 以二倍體生物為例，對于某一位置的基因，兩條同源染色體上會有一對等位基因和一對相應的順式調節因子。如果其中一個順式調節因子發生突變而產生
關于基因表達反式作用的介紹
與“順式作用”相對，反式作用指的是其作用范圍可以影響到不同DNA鏈上的基因（順式作用的調控僅限于同一條鏈上的基因），故名。 反式作用的調控原理是借助產生有調控功能的蛋白質而進行的。由于蛋白質合成之后的選擇性結合不限于表達它的這條DNA鏈，所以相比于順勢作用，反式作用的調控范圍更廣。 例如，某