多囊病的發病機制
多囊病發病機制未明。Hilde-brand等認為多囊病可能是由Bowman囊擴張而來，也可能是由腎曲小管擴張而成，系由后腎胚芽發育而成的腎小球、腎曲小管與Wolffian管發育而成的集合管之間的溝通受到障礙的緣故；Bialestack提出，有些囊腫則是異常增大的腎單位，稱為巨腎單位。亦有認為有些囊腫具有排泄功能；Bricker等對囊腫中的液體進行化學分析，證明其所含成分與尿液相近；Norris等認為是由于很多臨時性的后腎單位不能正常萎縮，一部分腎單位發生局部縮窄及分節，因而形成大小不同的囊腫；Hepler等則認為是腎臟的血液循環分布不正常，造成腎實質退變的結果；Hidd-brant認為分泌部（來源于腎組織的腎曲小管及部分腎小球）與排泄部（來源于輸尿管芽的集合管、腎盂等）在發育時期彼此失去聯系，分泌部成為盲端，其分泌物無從排出，故形成多數囊腫；另有人認為是機械性因素如胎兒時期局部炎癥引起排泄管纖維阻塞，或由于管型及不溶解性鈣鹽......閱讀全文
多囊病的診斷
臨床表現兩側腎臟大、尿異常、高血壓等應懷疑有本病的可能，如有家族史則更能提示本病。B型超聲、CT及磁共振成像檢查能發現特征性雙腎囊腫，診斷即可確立。本病早期腎囊腫數不多，可為單側性，數年內復查如腎囊腫數量增多或出現腎外囊腫，ADPKD的診斷也可肯定。近年，應用3′HVR、PGP及24-1等DNA
多囊病的概述
多囊病（polycystic kidney）又名Potter（Ⅰ）綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合征、腎臟良性多房性囊瘤、多囊腎，為遺傳性疾病，是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及，但在程度上可不同。我國1941年朱憲彝首先報道，本征臨床并不少
多囊病的病因
多囊病的病因是基因缺失。其中90%成年型多囊病患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明并被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產物也不清楚。兩
多囊病的鑒別診斷
多囊病須與單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫、腎結核、肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水、慢性腎炎、腎盂腎炎以及腹腔內其他器官囊腫等鑒別。發生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑒別。 腎積水 腎積水也可表現為腰部脹痛及腰腹部囊性腫塊。但尿路造影顯示腎盂腎盞擴張，其間沒有
多囊病的發病機制
多囊病發病機制未明。Hilde-brand等認為多囊病可能是由Bowman囊擴張而來，也可能是由腎曲小管擴張而成，系由后腎胚芽發育而成的腎小球、腎曲小管與Wolffian管發育而成的集合管之間的溝通受到障礙的緣故；Bialestack提出，有些囊腫則是異常增大的腎單位，稱為巨腎單位。亦有認為有些
多囊病的病理改變
ADPKD患者早期腎臟大小正常，后期則增大，并出現形態異常，如腎盂腎盞的異形，明乳頭及腎錐體的完整結構受到破壞等。囊腫呈球形，大小不一。初起時腎內可僅有少數囊腫，隨病程進展而漸增多，最終令腎均由囊腫所占，腎臟可達足球大小。在光鏡下，囊腫間尚可見到完整腎結構，從正常表現到腎小球硬化，小管萎縮、間質
多囊病的流行病學
多囊病無明顯的年齡和性別差異。囊腫可出現在任何年齡，但常常出現于青春期或成年的早期。發病率約為1/1000。常染色體顯性遺傳多囊病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD），據歐美統計200～1000人中有1人患此病，為人類發病率最高
多囊病的臨床表現
常染色體顯性遺傳多囊病 過去稱為成年型多囊性腎臟病。ADPKD為最常見的多囊病疾病，遍布全世界，男女罹患機會相同，發生率約1/200～1/1000。主要特征為腎臟囊腫的發生，增大和增多。常伴腎外囊腫，特別見于肝臟，其他器官包括胰腺、卵巢、胃腸道及大血管等。 病程長，發展緩慢，一般在40歲以前
多囊病的影像血檢查
包括X線腹部平片檢查、CT和MRI檢查、造影檢查[靜脈腎盂造影（IVP）、輸尿管腎盂造影、放射性核素腎造影]等為常規檢查方法。本病經作腎盂造影（若腎臟缺乏排泄功能時，則須作逆行造影）檢查，可發現早期由于腎盞受囊腫壓迫，見腎盞末端半月狀畸形；晚期腎盂腎盞都伸延，腎盞增寬，邊界明顯。其他檢查如腹部X
多囊病的超聲波檢查
超聲波檢查診斷腎盂腎盞擴大十分有效，它是診斷腎囊性變、腎盂積水優先檢查方法。由于這是一項非創傷性檢查，對診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用于多囊病的檢查。超聲波檢查可發現腎體積增大、囊腫、腎盂腎盞常顯著變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。超聲波還可用于本病的篩查。