與細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹PREX2
該基因編碼的蛋白屬于磷脂酰肌醇3，4，5-三磷酸（PIP3）依賴性rac交換子（prex）家族，是rac家族小G蛋白的DBL型鳥嘌呤核苷酸交換因子。該蛋白的結構域包括催化彌漫性B細胞淋巴瘤同源性和普雷克星同源性（DHPH）域、兩個不齊的EGL-10和普雷克星同源性（DEP）域、兩個PDZ域和一個在其中一個亞型中發現的C端肌醇多磷酸-4磷酸酶（IP4P）域。這種蛋白促進了在rac1上的gdp與gtp的交換，允許gtp結合的rac1激活下游效應器。研究還表明，該蛋白的Pleckstrin同源域與磷酸酶和緊張素同源（PTEN）基因產物相互作用，抑制PTEN磷酸酶活性，從而激活磷酸肌醇-3激酶（PI3K）信號通路。相反，PTEN基因產物也被證明能抑制這種蛋白的GEF活性。該基因在胰島素信號傳導途徑中起作用，在一些癌癥中觀察到該基因的突變或過度表達。The protein encoded by this gene belongs to t......閱讀全文
與細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹PREX2
該基因編碼的蛋白屬于磷脂酰肌醇3，4，5-三磷酸（PIP3）依賴性rac交換子（prex）家族，是rac家族小G蛋白的DBL型鳥嘌呤核苷酸交換因子。該蛋白的結構域包括催化彌漫性B細胞淋巴瘤同源性和普雷克星同源性（DHPH）域、兩個不齊的EGL-10和普雷克星同源性（DEP）域、兩個PDZ域和一個在其
細胞結構及微環境信號通路相關PREX2
該基因編碼的蛋白屬于磷脂酰肌醇3，4，5-三磷酸（PIP3）依賴性rac交換子（prex）家族，是rac家族小G蛋白的DBL型鳥嘌呤核苷酸交換因子。該蛋白的結構域包括催化彌漫性B細胞淋巴瘤同源性和普雷克星同源性（DHPH）域、兩個不齊的EGL-10和普雷克星同源性（DEP）域、兩個PDZ域和一個在其
與－細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹FLCN
該基因位于17號染色體的Smith-Magenis綜合征區域。該基因突變與Birt-Hogg-Dube綜合征有關，后者以纖維濾泡瘤、腎腫瘤、肺囊腫和氣胸為特征。該基因的選擇性剪接導致編碼不同亞型的兩個轉錄變體。This gene is located within the Smith-Magenis
與－細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹FLCN
該基因位于17號染色體的Smith-Magenis綜合征區域。該基因突變與Birt-Hogg-Dube綜合征有關，后者以纖維濾泡瘤、腎腫瘤、肺囊腫和氣胸為特征。該基因的選擇性剪接導致編碼不同亞型的兩個轉錄變體。This gene is located within the Smith-Magenis
與細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹KEL
該基因編碼一種II型跨膜糖蛋白，是高度多態性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通過一個二硫鍵連接到攜帶kx抗原的xk膜蛋白。編碼的蛋白質包含鋅內肽酶的尼泊爾素（m13）家族成員的序列和結構相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
與細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹EPCAM
該基因編碼癌相關抗原，是一個家族的成員，至少包含兩種I型膜蛋白。這種抗原在大多數正常上皮細胞和胃腸道癌上表達，并作為一種同型鈣依賴性細胞粘附分子發揮作用。該抗原正被用作人類癌免疫治療的靶點。該基因突變導致先天性叢生性腸病。This gene encodes a carcinoma-associate
與細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹SLIT2
這個基因編碼分泌糖蛋白slit家族的一個成員，它是免疫球蛋白受體robo家族的配體。slit蛋白在軸突引導和神經元遷移中起著高度保守的作用，在包括白細胞遷移在內的其他細胞遷移過程中也可能發揮作用。slit家族成員具有一個n末端信號肽、四個富含亮氨酸重復序列、九個表皮生長因子重復序列和一個c末端半胱氨
與細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹MAGI2
該基因編碼的蛋白質與阿托品-1相互作用。阿托品-1含有一個多聚谷氨酸重復序列，其擴增導致齒齦和蒼白球萎縮。該編碼蛋白具有兩個ww結構域，一個鳥苷酸激酶樣結構域和多個pdz結構域。其結構與膜相關鳥苷酸激酶同源物（maguk）家族相似。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein enc
與細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹CDH1
該基因編碼E-鈣粘蛋白（E-Cadherin）是鈣依賴性細胞粘附蛋白，屬于鈣粘蛋白家族成員，CDH1基因參與調節細胞粘附、遷移和上皮細胞增殖，其功能缺失導致細胞更容易侵襲與轉移，該基因的突變與胃癌、乳腺癌、結直腸癌、甲狀腺癌和卵巢癌密切相關。
與細胞結構及微環境信號通路相關因子介紹KEAP1
該基因編碼一個含有kelch-1樣結構域的蛋白質，以及一個btb/poz結構域。kelch樣ech相關蛋白1以氧化還原敏感的方式與nf-e2相關因子2相互作用，胞漿中的蛋白解離后，nf-e2相關因子2轉運到細胞核。這種相互作用導致γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亞基的表達。已發現該基因的兩個編碼相同亞型
細胞結構及微環境信號通路相關FLCN
該基因位于17號染色體的Smith-Magenis綜合征區域。該基因突變與Birt-Hogg-Dube綜合征有關，后者以纖維濾泡瘤、腎腫瘤、肺囊腫和氣胸為特征。該基因的選擇性剪接導致編碼不同亞型的兩個轉錄變體。This gene is located within the Smith-Magenis
細胞結構及微環境信號通路相關EPCAM
該基因編碼癌相關抗原，是一個家族的成員，至少包含兩種I型膜蛋白。這種抗原在大多數正常上皮細胞和胃腸道癌上表達，并作為一種同型鈣依賴性細胞粘附分子發揮作用。該抗原正被用作人類癌免疫治療的靶點。該基因突變導致先天性叢生性腸病。This gene encodes a carcinoma-associate
細胞結構及微環境信號通路相關KEL
該基因編碼一種II型跨膜糖蛋白，是高度多態性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通過一個二硫鍵連接到攜帶kx抗原的xk膜蛋白。編碼的蛋白質包含鋅內肽酶的尼泊爾素（m13）家族成員的序列和結構相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
細胞結構及微環境信號通路相關MAGI2
該基因編碼的蛋白質與阿托品-1相互作用。阿托品-1含有一個多聚谷氨酸重復序列，其擴增導致齒齦和蒼白球萎縮。該編碼蛋白具有兩個ww結構域，一個鳥苷酸激酶樣結構域和多個pdz結構域。其結構與膜相關鳥苷酸激酶同源物（maguk）家族相似。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein enc
細胞結構及微環境信號通路相關SLIT2
這個基因編碼分泌糖蛋白slit家族的一個成員，它是免疫球蛋白受體robo家族的配體。slit蛋白在軸突引導和神經元遷移中起著高度保守的作用，在包括白細胞遷移在內的其他細胞遷移過程中也可能發揮作用。slit家族成員具有一個n末端信號肽、四個富含亮氨酸重復序列、九個表皮生長因子重復序列和一個c末端半胱氨
細胞結構及微環境信號通路相關CDH1
該基因編碼E-鈣粘蛋白（E-Cadherin）是鈣依賴性細胞粘附蛋白，屬于鈣粘蛋白家族成員，CDH1基因參與調節細胞粘附、遷移和上皮細胞增殖，其功能缺失導致細胞更容易侵襲與轉移，該基因的突變與胃癌、乳腺癌、結直腸癌、甲狀腺癌和卵巢癌密切相關。
細胞結構及微環境信號通路相關KEAP1
該基因編碼一個含有kelch-1樣結構域的蛋白質，以及一個btb/poz結構域。kelch樣ech相關蛋白1以氧化還原敏感的方式與nf-e2相關因子2相互作用，胞漿中的蛋白解離后，nf-e2相關因子2轉運到細胞核。這種相互作用導致γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亞基的表達。已發現該基因的兩個編碼相同亞型
與細胞代謝信號通路相關因子介紹SDHC
這個基因編碼四個核編碼亞單位之一，包括琥珀酸脫氫酶，也被稱為線粒體復合物ii，一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一，它們將復合物的其他亞單位（形成催化核心）固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外
與細胞代謝信號通路相關因子介紹TPMT
該基因編碼通過S-腺苷-L-蛋氨酸作為S-甲基供體和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作為副產物代謝硫嘌呤藥物的酶。硫嘌呤類藥物如6-巰基嘌呤被用作化療藥物。影響這種酶活性的遺傳多態性與個體內對此類藥物的敏感性和毒性的變化相關，從而導致硫嘌呤s-甲基轉移酶缺乏。相關假基因已在第3、18和X染色體上鑒定。[由
與細胞代謝信號通路相關因子介紹SDHD
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
與細胞凋亡信號通路相關因子介紹FAS
這個基因編碼的蛋白質是腫瘤壞死因子受體超家族的一員。這個受體包含一個死亡結構域。它在細胞程序性死亡的生理調節中起著重要作用，并與多種惡性腫瘤和免疫系統疾病的發病機制有關。這種受體與其配體的相互作用允許形成一種死亡誘導信號復合物，包括fas相關死亡結構域蛋白（fadd）、caspase 8和caspa
與細胞凋亡信號通路相關因子介紹?ATM
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
與細胞代謝信號通路相關因子介紹DPYD
該基因編碼的蛋白是嘧啶分解代謝酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代謝途徑的起始和限速因子。該基因突變導致二氫嘧啶脫氫酶缺乏，嘧啶代謝錯誤與胸腺嘧啶尿嘧啶尿有關，癌癥患者接受5-氟尿嘧啶化療后毒性增加。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is
與細胞代謝信號通路相關因子介紹DHFR
二氫葉酸還原酶將二氫葉酸轉化為四氫葉酸，這是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸從頭合成所需的甲基穿梭劑。功能性二氫葉酸還原酶基因已被定位到5號染色體上，多個無內含子處理的假基因或類似二氫葉酸還原酶的基因已被鑒定在不同的染色體上。二氫葉酸還原酶缺乏與巨幼細胞性貧血有關。已經發現了一些編碼不同亞型的轉錄變體。[由
與細胞凋亡信號通路相關因子介紹?PTEN
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
與細胞凋亡信號通路相關因子介紹JUN
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質，并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的，被定位到1P32-P31，一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen
與細胞代謝信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與細胞代謝信號通路相關因子介紹TYMS
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸（亞甲基四氫葉酸）作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該
與細胞代謝信號通路相關因子介紹CEBPA
這個無內含子基因編碼一個轉錄因子，該轉錄因子包含一個堿性亮氨酸拉鏈（bzip）結構域，并識別目標基因啟動子中的ccaat基序。編碼蛋白在具有CCAAT/增強子結合蛋白β和γ的同二聚體和異二聚體中起作用。這種蛋白的活性可以調節參與細胞周期調節和體重平衡的基因表達。該基因突變與急性髓系白血病有關。在非a
與細胞凋亡信號通路相關因子介紹NFKBIA
該基因編碼NF-Kappa-B抑制劑家族的一個成員，該家族包含多個Ankrin重復結構域。編碼蛋白與rel二聚體相互作用，抑制參與炎癥反應的nf-kappa-b/rel復合物。編碼蛋白通過核定位信號和crm1介導的核輸出在細胞質和細胞核之間移動。在外胚層發育不良伴T細胞免疫缺陷常染色體顯性遺傳病的無