F13A1基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼凝血因子xiia亞單位凝血因子xiii是凝血級聯反應中最后被激活的酶原。血漿因子XIII是由2個a亞基和2個B亞基組成的異四聚體a亞基具有催化功能，b亞基不具有酶活性，可作為等離子體載體分子。血小板因子xiii僅由2個a亞單位組成，與血漿來源相同。在凝血酶和鈣離子的存在下，血漿因子xiii分解其b亞單位，并產生與血小板因子xiii相同的活性酶因子xiia。這種酶作為轉谷氨酰胺酶，催化纖維蛋白分子間的γ-谷氨酰-ε-賴氨酸交聯形成，從而穩定纖維蛋白凝塊它還將α-2-纖溶酶抑制劑或纖維粘連蛋白與纖維蛋白的α鏈交聯因子xiii缺陷分為兩類：i型缺陷，其特征是a和b亞單位均缺失；ii型缺陷，其特征是a亞單位單獨缺失。這些缺陷會導致終身出血傾向、傷口愈合不良和習慣性流產。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes the coagulation factor XIII A subunit. Coag......閱讀全文
F13A1基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼凝血因子xiia亞單位凝血因子xiii是凝血級聯反應中最后被激活的酶原。血漿因子XIII是由2個a亞基和2個B亞基組成的異四聚體a亞基具有催化功能，b亞基不具有酶活性，可作為等離子體載體分子。血小板因子xiii僅由2個a亞單位組成，與血漿來源相同。在凝血酶和鈣離子的存在下，血漿因子xiii
GMPS基因突變與藥物因子介紹
在嘌呤核苷酸的從頭合成中，IMP是支點代謝物，在支點代謝物處，途徑分化為鳥嘌呤或腺嘌呤核苷酸的合成。在鳥嘌呤核苷酸途徑中，有2種酶參與IMP轉化為GMP，即IMP脫氫酶（IMPd1），它催化IMP氧化成XMP和GMP合成酶，催化XMP向GMP的胺化。[由RefSeq提供，2008年7月]In the
MAGIoh基因突變與藥物因子介紹
果蠅的mago-nashi（無孫）基因突變產生的后代在種質組合和種系發育方面存在缺陷這個基因編碼哺乳動物的mago-nashi同源基因在哺乳動物中，mRNA的表達并不局限于原生質，而是在成體組織中廣泛表達，可通過血清刺激靜止成纖維細胞誘導表達[由RefSeq提供，2008年7月]Drosophila
MCC基因突變與藥物因子介紹
該基因是一個候選的大腸腫瘤抑制基因，被認為是負調控細胞周期進程小鼠的同源基因表達一種與質膜和膜細胞器相關的磷蛋白，而小鼠蛋白的過度表達抑制了進入s期。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene is a candidate colorectal
MTAP基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶，對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏，因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體，但它們的全長性質仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
MTAP基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶，對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏，因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體，但它們的全長性質仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
ATRIP基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼DNA損傷檢查點的一個重要組成部分。編碼的蛋白質結合到具有復制蛋白A的單鏈DNA上。該蛋白質還與共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白激酶相互作用，導致其在DNA損傷引起的核內聚集。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene enc
AMOT基因突變與藥物因子介紹
該基因屬于血管抑制素結合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋結構域和C末端PDZ結合基序編碼蛋白主要在毛細血管內皮細胞和胎盤大血管中表達，可能介導血管抑制素對血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成過程中內皮細胞向生長因子的遷移。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體[由RefSeq提供，2008年
BTLA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼免疫球蛋白超家族的一個成員編碼的蛋白質包含一個免疫球蛋白（Ig）結構域，是一個受體，通過傳遞抑制信號來抑制免疫應答選擇性剪接導致多個轉錄變體這個基因的多態性與類風濕關節炎的風險增加有關[由RefSeq提供，2011年8月]This gene encodes a member of the
APLNR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼G蛋白偶聯受體基因家族的一個成員編碼蛋白與血管緊張素受體有關，但實際上是一種抑制腺苷酸環化酶活性的apelin受體，通過發揮高血壓作用，對血管緊張素ii的壓力作用起反調節作用。它在心血管和中樞神經系統、葡萄糖代謝、胚胎和腫瘤血管生成以及作為人類免疫缺陷病毒（HIV-1）受體發揮作用由選擇性
ARAF基因突變與藥物因子介紹
絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或簡稱A-Raf是人類中由ARAF基因編碼的酶。[5] A-Raf是絲氨酸/蘇氨酸特異性蛋白激酶的Raf激酶家族的成員。 與該家族的其他成員（Raf-1和B-Raf）相比，對A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同種型的許多特性，但其生物學功能尚未得到徹底研究。所有
ASMTL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白有一個N-末端，與枯草芽孢桿菌的多拷貝相關絲狀（maf）蛋白和大腸桿菌的orfE相似，而C-末端與N-乙酰5-羥色胺O-甲基轉移酶相似該基因位于X染色體和Y染色體的假常染色體區1（PAR1）。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體[由RefSeq提供，2010年3月]The prote
CROT基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼肉堿/膽堿乙酰轉移酶家族的一個成員。編碼的蛋白質將4，8-二甲基壬酰基-CoA轉化為相應的肉堿酯這種酯交換反應發生在過氧化物酶體中，是將長鏈酰基-CoA分子從過氧化物酶體轉運到細胞質和線粒體所必需的。因此，蛋白質在脂質代謝和脂肪酸β氧化中起作用。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體。[由ref
CLSPN基因突變與藥物因子介紹
這個基因的產物是檢查點激酶1的一個重要上游調節因子，并觸發細胞周期的檢查點阻滯，以應對復制應激或dna損傷。在正常的s期，這種蛋白質也是有效的dna復制所必需的。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2010年6月]The product of this gene is an
CHUK基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族的一個成員。編碼蛋白是一種細胞因子激活蛋白復合物的組成部分，它是必需轉錄因子nf-kappa-b復合物的抑制劑，磷酸化位點通過增溶途徑觸發抑制劑的降解，從而激活轉錄因子。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member
CHFR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種E3泛素蛋白連接酶，維持調控細胞周期進入有絲分裂的前相檢查點，因此可能在細胞周期進展和腫瘤發生中起關鍵作用編碼的蛋白質具有一個N末端叉頭相關結構域、一個中央無名指結構域和一個富含半胱氨酸的C末端區域。已經描述了編碼不同蛋白質亞型的選擇性剪接轉錄變體[由RefSeq提供，2014年3月]
CAST基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是一種內源性鈣蛋白酶（鈣依賴半胱氨酸蛋白酶）抑制劑它由一個N-末端結構域L和四個重復的鈣蛋白酶抑制結構域（結構域1-4）組成，參與淀粉樣前體蛋白的蛋白水解。calpain/calpastatin系統參與許多膜融合事件，如神經囊泡胞吐、血小板和紅細胞聚集編碼的蛋白質也被認為會影響編碼
FPGS基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼葉酸聚谷氨酸合成酶這種酶在建立和維持細胞液和線粒體的葉酸多聚谷氨酸濃度方面起著中心作用，因此，對于葉酸的穩態和增殖細胞的生存至關重要這種酶催化谷氨酸部分對葉酸和葉酸衍生物的ATP依賴性加成選擇性剪接導致編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2014年1月]This gene enc
NUBPL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼mrp/nbp35 atp結合蛋白家族的一個成員。編碼的蛋白質是組裝呼吸鏈nadh脫氫酶（復合物i）所必需的，該復合物是位于線粒體內膜的低聚酶復合物。該基因突變導致線粒體復合物I缺乏選擇性剪接導致多個轉錄變體[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a me
NAPRT基因突變與藥物因子介紹
煙酸（na；煙酸）通過煙酸磷酸核糖基轉移酶（naprt；ec 2.4.2.11）轉化為na單核苷酸（namn），然后轉化為na腺嘌呤二核苷酸（naad），最后轉化為nicotinamide腺嘌呤二核苷酸（nad），在細胞氧化還原反應中起到輔酶的作用，是多種O型化合物的重要組成部分。f細胞代謝過程，包
WAS基因突變因子與藥物介紹
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
GGH基因突變與藥物因子介紹
該基因通過去除γ鏈多聚谷氨酸鹽和谷氨酸鹽來催化葉酸聚γ-谷氨酸鹽和抗多聚γ-谷氨酸鹽的水解。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene catalyzes the hydrolysis of folylpoly-gamma-glutamates and antifolylpoly-ga
NIN基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種對中心體功能重要的蛋白質這種蛋白質對于定位和錨定上皮細胞中的微管負端非常重要。這種蛋白質定位到中心體需要三個亮氨酸拉鏈在中央卷曲線圈域已經報道了編碼不同亞型的多個選擇性剪接轉錄變體[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes one of the prot
NONO基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種rna結合蛋白，在細胞核中起著多種作用，包括轉錄調控和rna剪接。在乳頭狀腎細胞癌中觀察到該基因與轉錄因子e3基因的重排。另外，已經描述了剪接轉錄變體。假基因存在于染色體2和16上。[由RefSeq提供，2009年2月]This gene encodes an RNA-binding
ARNT基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個含有一個基本螺旋環螺旋結構域和兩個特征性PAS結構域以及一個PAC結構域的蛋白質編碼的蛋白質與配體結合的芳香烴受體結合，并有助于該復合物向細胞核移動，在細胞核中促進參與外源代謝的基因的表達該蛋白也是缺氧誘導因子1轉錄調控的共因子。該位點與12號染色體上的etv6（ets變異體6）基因的
KEL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種II型跨膜糖蛋白，是高度多態性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通過一個二硫鍵連接到攜帶kx抗原的xk膜蛋白。編碼的蛋白質包含鋅內肽酶的尼泊爾素（m13）家族成員的序列和結構相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
LTK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是酪氨酸激酶ros/胰島素受體家族的成員。蛋白質酪氨酸特異性磷酸化是控制細胞生長和分化的多種途徑的關鍵。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年10月]The protein encoded by this gene is a member of t
ASPM基因突變與藥物因子介紹
該基因是果蠅“紡錘體異常”基因（asp）的人類同源基因，對胚胎神經母細胞的正常有絲分裂紡錘體功能至關重要在小鼠中的研究也表明該基因在有絲分裂紡錘體調控中的作用，在調節神經發生中具有優先作用。該基因突變與小頭畸形原發性5型相關。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2011年5
kLLN基因突變與藥物因子介紹
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促進S相停滯，并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。The protein encoded by this intronless gene is found in the nucleus, where i
MYCN基因突變與藥物因子介紹
這個基因是myc家族的一員，編碼一個具有基本螺旋-環-螺旋（bhlh）結構域的蛋白質。這種蛋白位于細胞核內，必須與另一種bhlh蛋白二聚以結合DNA。這種基因的擴增與多種腫瘤有關，尤其是神經母細胞瘤。該基因有多種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene is a member of th