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  • 與白血病相關的ABL1基因編碼功能描述

    ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中,屬于酪氨酸激酶,主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等,ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用,SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因,ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合,最常見的為t(9;22)染色體易位,導致BCR(breakpoint cluster region)與ABL1基因的融合,9號與22號染色體易位產生變異的染色體也叫費城染色體( Philadelphia chromosome,Ph),這種類型的融合基因常見于慢性髓細胞白血病。......閱讀全文

    與白血病相關的ABL1基因編碼功能描述

    ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中,屬于酪氨酸激酶,主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等,ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用,SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因,ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合,最常見的為t

    與白血病相關的ABL1基因編碼功能描述

    ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中,屬于酪氨酸激酶,主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等,ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用,SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因,ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合,最常見的為t

    與肺癌相關的ABL1基因編碼功能描述

    ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中,屬于酪氨酸激酶,主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等,ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用,SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因,ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合,最常見的為t

    ABL1與癌癥相關的基因編碼功能描述

    ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中,屬于酪氨酸激酶,主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等,ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用,SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因,ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合,最常見的為t

    與白血病相關的ATM基因編碼功能描述

    ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族,這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶,通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷

    與白血病相關的DGKH基因編碼功能描述

    該基因編碼二酰甘油激酶(DGK)酶家族的一個成員。這個家族的成員參與調節二酰甘油和磷脂酸的細胞內濃度。這種基因的變異與雙相情感障礙有關。另外,還發現了剪接轉錄變體。This gene encodes a member of the diacylglycerol kinase (DGK) enzyme

    與白血病相關的GNAS基因編碼功能描述

    GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。

    與白血病相關的LYN基因編碼功能描述

    酪氨酸蛋白激酶Lyn是人類中由LYN基因編碼的蛋白質。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成員,該蛋白酪氨酸激酶主要在造血細胞,神經組織肝臟和脂肪組織中表達。在各種造血細胞中,Lyn已成為參與細胞活化調節的關鍵酶。 在這些細胞中,少量LYN與細胞表面受體蛋白相關,包括B細胞抗原受體(BCR),CD4

    與白血病相關的BRAF基因編碼功能描述

    該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,參與調控MAP/ERKs信號通路,在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關,包括非霍奇金淋巴瘤,結直腸癌,惡性黑色素瘤,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,肺腺癌。

    與白血病相關的BTK基因編碼功能描述

    Bruton的酪氨酸激酶(縮寫為Btk或BTK)也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK,是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇(3,4,5) - 三磷酸(PIP3)的PH

    與白血病相關的ATM基因編碼功能描述

    ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族,這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶,通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷

    與白血病相關的EGFR基因編碼功能描述

    EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白,也是表皮生長因子受體家族中的一員,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子(EGF)結合,EGFR可被激活,

    與白血病相關的EPOR基因編碼功能描述

    該基因編碼紅細胞生成素受體,紅細胞生成素受體是細胞因子受體家族的一員。在促紅細胞生成素結合后,該受體激活JAK2酪氨酸激酶,激活不同的細胞內途徑,包括:ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat轉錄因子。受刺激的促紅細胞生成素受體似乎在紅細胞存活中起作用。紅細胞生成素受體缺陷可導致紅白血病和家族

    與白血病相關的PRKCB基因編碼功能描述

    蛋白激酶C(PKC)是一個絲氨酸和蘇氨酸特異性蛋白激酶家族,可被鈣和第二信使二酰甘油激活。pkc家族成員磷酸化多種蛋白質靶點,已知參與多種細胞信號傳導途徑。PKC家族成員也作為一類腫瘤啟動子佛波酯的主要受體。pkc家族的每一個成員都有一個特定的表達譜,并且被認為在細胞中起著獨特的作用。該基因編碼的蛋

    與白血病相關的KRAS基因編碼功能描述

    KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暫活化,活化后的KRA

    與白血病相關的NRAS基因編碼功能描述

    NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,該基因的突變與黑色素瘤密切相關,機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。

    與白血病相關的ALK基因編碼功能描述

    ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目

    與白血病相關的KIT基因編碼功能描述

    KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR,也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一種受體酪氨酸激酶,這個基因突變與胃腸道間質瘤,肥大細胞病,急性髓性白血病有關。

    與白血病相關的CBFB基因編碼功能描述

    該基因編碼的蛋白質是屬于pebp2/cbf轉錄因子家族的異二聚體核心結合轉錄因子的β亞單位,該轉錄因子家族主要調控造血(例如runx1)和成骨(例如runx2)特異性基因的宿主。β亞單位是一種非DNA結合調節亞單位;當復合物與各種增強子和啟動子(包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增強子、T細胞受體增強子和

    與白血病相關的PDGFRB基因編碼功能描述

    PDGFRB基因位于q32位的人染色體5上(命名為5q32)并含有25個外顯子。 該基因的側翼是粒細胞 - 巨噬細胞集落刺激因子和集落刺激因子1受體(也稱為巨噬細胞集落刺激因子受體)的基因,所有這三種基因可能通過單個缺失突變一起丟失,從而導致發育5Q-綜合征。[5] PDGFRB中的其他遺傳異常導致

    與白血病相關的ASNS基因編碼功能描述

    這個基因編碼的蛋白質參與天冬酰胺的合成。這個基因補充了溫度敏感型倉鼠突變體TS11的突變,該突變體在非耐受溫度下阻止細胞周期G1期的進展。另外,還描述了該基因的剪接轉錄變體。The protein encoded by this gene is involved in the synthesis o

    與白血病相關的PML基因編碼功能描述

    這個基因編碼的蛋白質是三部分基序(trim)家族的成員。裝飾圖案包括三個鋅結合域、一個環、一個B盒類型1和一個B盒類型2,以及一個卷曲的線圈區域。這種磷蛋白定位于核體,在那里作為轉錄因子和腫瘤抑制因子發揮作用。其表達與細胞周期相關,并調節p53對致癌信號的反應。該基因常與急性早幼粒細胞白血病(APL

    與白血病相關的mYB基因編碼功能描述

    該基因編碼一種具有三個HTH-DNA結合域的蛋白質,作為轉錄調節器。這種蛋白在造血調節中起著重要作用。該基因可能在白血病和淋巴瘤中異常表達、重排或易位,被認為是癌基因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a protein with three HTH DNA-bindi

    與白血病相關的CBL基因編碼功能描述

    這個基因是一個原癌基因,編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶(E2)轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域,使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用,并以蛋白酶體降解為靶點。因此,它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包

    與白血病相關的KRAS基因編碼功能描述

    KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暫活化,活化后的KRA

    與白血病相關的CEBPA基因編碼功能描述

    這個無內含子基因編碼一個轉錄因子,該轉錄因子包含一個堿性亮氨酸拉鏈(bzip)結構域,并識別目標基因啟動子中的ccaat基序。編碼蛋白在具有CCAAT/增強子結合蛋白β和γ的同二聚體和異二聚體中起作用。這種蛋白的活性可以調節參與細胞周期調節和體重平衡的基因表達。該基因突變與急性髓系白血病有關。在非a

    與白血病相關的PDGFB基因編碼功能描述

    該基因編碼由血小板衍生生長因子(PDGF)和血管內皮生長因子(VEGF)組成的蛋白家族成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理產生血小板衍生生長因子B亞單位,該亞單位可與相關的血小板衍生生長因子A亞單位同二聚或異二聚。這些蛋白結合并激活pdgf受體酪氨酸激酶,在廣泛的發育過程中發揮作用。該基因的突變與腦膜

    與白血病相關的PDGFRA基因編碼功能描述

    PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α,是一種細胞表面受體酪氨酸激酶,PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化,再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑,調控細胞的分裂和增殖,當基因激活異常時,則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成,PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤

    與白血病相關的REL基因編碼功能描述

    該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子(rhd/ipt)家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤,包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸

    與白血病相關的mTOR基因編碼功能描述

    雷帕霉素(mTOR)的哺乳動物靶標,也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1(FRAP1)的機制靶標,是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合,并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分,mTOR復合物1和m

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