DNTT基因編碼功能及結構描述
該基因是DNA聚合酶X型家族的一員，編碼一種對寡核苷酸引物的3'-羥基末端添加脫氧核苷酸進行催化的模板無關DNA聚合酶在體內，編碼蛋白在正常和惡性的前b和前t淋巴細胞的限制性群體中在早期分化過程中表達，通過在重組ig重鏈和t細胞受體基因片段的連接處合成非生殖系元素（n區）來產生抗原受體多樣性。另外，還描述了編碼該基因不同亞型的剪接轉錄變體[由RefSeq提供，2008年7月]This gene is a member of the DNA polymerase type-X family and encodes a template-independent DNA polymerase that catalyzes the addition of deoxynucleotides to the 3'-hydroxyl terminus of oligonucleotide primers. In vivo, th......閱讀全文
DNTT基因編碼功能及結構描述
該基因是DNA聚合酶X型家族的一員，編碼一種對寡核苷酸引物的3'-羥基末端添加脫氧核苷酸進行催化的模板無關DNA聚合酶在體內，編碼蛋白在正常和惡性的前b和前t淋巴細胞的限制性群體中在早期分化過程中表達，通過在重組ig重鏈和t細胞受體基因片段的連接處合成非生殖系元素（n區）來產生抗原受體多樣性
DNTT基因編碼功能及結構描述
該基因是DNA聚合酶X型家族的一員，編碼一種對寡核苷酸引物的3'-羥基末端添加脫氧核苷酸進行催化的模板無關DNA聚合酶在體內，編碼蛋白在正常和惡性的前b和前t淋巴細胞的限制性群體中在早期分化過程中表達，通過在重組ig重鏈和t細胞受體基因片段的連接處合成非生殖系元素（n區）來產生抗原受體多樣性
CBLC基因編碼功能及結構描述
該基因編碼E3泛素連接酶CBL家族的一個成員。cbl蛋白通過泛素化和隨后的酪氨酸激酶下調在細胞信號傳導中發揮重要作用。該基因的表達可能僅限于上皮細胞，而且還觀察到該基因編碼多種亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene encodes a member of the Cbl family of E
CENPA基因編碼功能及結構描述
著絲粒是分化的染色體結構域，它規定了染色體的有絲分裂行為。該基因編碼著絲粒蛋白，該蛋白包含一個組蛋白h3相關的組蛋白折疊結構域，該結構域是靶向著絲粒所必需的。著絲粒蛋白a被認為是修飾核小體或核小體樣結構的一個組成部分，其中它取代了核小體顆粒（h3-h4）2四聚體核心中1個或兩個常規組蛋白h3的拷貝。
CFH基因編碼功能及結構描述
該基因是補體激活（rca）基因簇調控因子的一個成員，編碼一個具有20個短一致重復序列（scr）結構域的蛋白質。這種蛋白質被分泌到血液中，在調節補體激活方面起著重要作用，限制了這種天然的防御機制對微生物感染的作用該基因突變與溶血性尿毒綜合征（hus）和慢性低補體腎病有關。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞
CFTR基因編碼功能及結構描述
該基因編碼atp結合盒（abc）轉運蛋白超家族的一個成員。編碼的蛋白質作為氯離子通道發揮作用，使其在該蛋白家族成員中獨一無二，并控制上皮組織中離子和水的分泌和吸收。通道激活由調節域磷酸化、核苷酸結合域結合atp和atp水解的周期介導。這種基因的突變導致囊性纖維化，這是北歐后裔中最常見的致死性遺傳疾病
CHUK基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族的一個成員。編碼蛋白是一種細胞因子激活蛋白復合物的組成部分，它是必需轉錄因子nf-kappa-b復合物的抑制劑，磷酸化位點通過增溶途徑觸發抑制劑的降解，從而激活轉錄因子。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member
CLSPN基因編碼功能及結構描述
這個基因的產物是檢查點激酶1的一個重要上游調節因子，并觸發細胞周期的檢查點阻滯，以應對復制應激或dna損傷。在正常的s期，這種蛋白質也是有效的dna復制所必需的。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2010年6月]The product of this gene is an
CRKL基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一個包含sh2和sh3（SRC同源）結構域的蛋白激酶，該結構域已被證明激活ras和jun激酶信號通路并以ras依賴的方式轉化成纖維細胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纖維細胞轉化中起作用，可能致癌。This gene encodes a protein kinase
CROT基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼肉堿/膽堿乙酰轉移酶家族的一個成員。編碼的蛋白質將4，8-二甲基壬酰基-CoA轉化為相應的肉堿酯這種酯交換反應發生在過氧化物酶體中，是將長鏈酰基-CoA分子從過氧化物酶體轉運到細胞質和線粒體所必需的。因此，蛋白質在脂質代謝和脂肪酸β氧化中起作用。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體。[由ref
CTIF基因編碼功能及結構描述
CTIF是CBP80（NCBP1；MIM 600469）/CBP20（NCBP2；MIM 605133）翻譯起始復合物的一個組成部分，該復合物與新生mRNA的帽端共轉錄結合cbp80/cbp20復合物參與同時編輯和翻譯步驟，該步驟識別mrnas中的過早終止密碼子（ptc），并將含有mrnas的ptc
CYBA基因編碼功能及結構描述
細胞色素b由輕鏈（α）和重鏈（β）組成該基因編碼光，α亞基，已經提出作為吞噬細胞的殺微生物氧化酶系統的主要成分。該基因的突變與常染色體隱性遺傳性慢性肉芽腫性疾病（CGD）有關，其特征在于活化的吞噬細胞的失敗產生超氧化物，這對于這些細胞的殺微生物活性是重要的。[由RefSeq提供，2008年7月]Cy
CYLD基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種細胞質蛋白，具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）結構域，作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene
DAXX基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種多功能蛋白質，位于細胞核和細胞質的多個位置。它與多種蛋白質相互作用，如凋亡抗原fas、著絲粒蛋白c和轉錄因子紅細胞增多癥病毒e26癌基因同源物1。在細胞核中，編碼的蛋白質作為一種與sumoylated轉錄因子結合的有效轉錄抑制因子發揮作用。它的抑制作用可以通過將這種蛋白質固定在早幼粒細
DBT基因編碼功能及結構描述
支鏈α-酮酸脫氫酶復合物（BCKD）是一種線粒體內酶復合物，參與支鏈氨基酸異亮氨酸、亮氨酸和纈氨酸的分解bckd復合物被認為是由24個轉酰酶（e2）亞基和相關的脫羧酶（e1）、脫氫酶（e3）和調節亞基組成。這個基因編碼轉酰酶（E2）亞單位該基因突變導致楓糖尿病，2型。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體，
DCC基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼一個netrin 1受體。跨膜蛋白是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成員，介導神經元生長錐軸突向netrin 1配體來源的引導。胞質尾與酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶（FAK，也稱為PTK2）相互作用，介導軸突的吸引。該蛋白部分定位于脂質筏，在沒有配體的情況下誘導細胞凋亡。這種蛋白作為腫
DEK基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼一種具有一個SAP結構域的蛋白質。這種蛋白結合十字形和超螺旋DNA，誘導陽性的超螺旋形成閉合的環狀DNA，并參與在mRNA處理過程中的剪接位點選擇。涉及該區域的染色體畸變、該基因的表達增加以及抗該蛋白抗體的存在都與各種疾病有關。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。This gene e
DGKH基因編碼功能及結構描述
該基因編碼二酰甘油激酶（DGK）酶家族的一個成員。這個家族的成員參與調節二酰甘油和磷脂酸的細胞內濃度。這種基因的變異與雙相情感障礙有關。另外，還發現了剪接轉錄變體。This gene encodes a member of the diacylglycerol kinase (DGK) enzyme
DHFR基因編碼功能及結構描述
二氫葉酸還原酶將二氫葉酸轉化為四氫葉酸，這是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸從頭合成所需的甲基穿梭劑。功能性二氫葉酸還原酶基因已被定位到5號染色體上，多個無內含子處理的假基因或類似二氫葉酸還原酶的基因已被鑒定在不同的染色體上。二氫葉酸還原酶缺乏與巨幼細胞性貧血有關。已經發現了一些編碼不同亞型的轉錄變體。[由
DPYD基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白是嘧啶分解代謝酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代謝途徑的起始和限速因子。該基因突變導致二氫嘧啶脫氫酶缺乏，嘧啶代謝錯誤與胸腺嘧啶尿嘧啶尿有關，癌癥患者接受5-氟尿嘧啶化療后毒性增加。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is
DPROSHA基因編碼功能及結構描述
雙鏈（ds）RNA特異性內核糖核酸酶III超家族成員參與真核細胞和原核細胞的多種RNA成熟和衰變途徑（Fortin等人，2002[PubMed 12191433]）。RNase III Drosha是核心核酸酶，執行細胞核中microRNA（microRNA）處理的起始步驟（Lee等人，2003[P
DSCAM基因編碼功能及結構描述
該基因是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族（ig-cams）的成員，參與人類中樞和外周神經系統的發育。該基因是唐氏綜合征和先天性心臟病（dschd）的候選基因。編碼類似Ig-CAM蛋白的基因位于11號染色體上另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年10月]This
DUT基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼核苷酸代謝的一種必需酶編碼的蛋白質形成一種普遍存在的四聚體酶，能水解dutp使其傾倒并焦磷酸鹽。這種反應有兩個細胞用途：提供合成DNA復制所需的胸腺嘧啶核苷酸的前體（dUMP），以及限制dUTP的細胞內池dUTP水平升高導致尿嘧啶在DNA中的結合增加，從而誘導尿嘧啶糖基化酶介導的廣泛切除
ECSCR基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質主要存在于內皮細胞和血管中，參與細胞形態變化和表皮生長因子誘導的細胞遷移。能增強血管內皮生長因子受體-2/激酶插入結構域受體的活化，并促進內化激酶插入結構域受體的蛋白水解。該基因可能在血管生成相關疾病中發揮作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。The protein encoded b
EED基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一個多囊組（pcg）家族成員。pcg家族成員形成多聚蛋白復合物，參與維持基因在連續細胞世代中的轉錄抑制狀態。該蛋白與zeste 2的增強子、整合素beta7的細胞質尾、免疫缺陷病毒1型（hiv-1）ma蛋白和組蛋白脫乙酰酶蛋白相互作用。該蛋白通過組蛋白去乙酰化介導基因活性的抑制，并可能作為
EED基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一個多囊組（pcg）家族成員。pcg家族成員形成多聚蛋白復合物，參與維持基因在連續細胞世代中的轉錄抑制狀態。該蛋白與zeste 2的增強子、整合素beta7的細胞質尾、免疫缺陷病毒1型（hiv-1）ma蛋白和組蛋白脫乙酰酶蛋白相互作用。該蛋白通過組蛋白去乙酰化介導基因活性的抑制，并可能作為
ELANE基因編碼功能及結構描述
彈性蛋白酶是絲氨酸蛋白酶的一個亞家族，除彈性蛋白酶外，還可以水解許多蛋白質。人類有六個彈性蛋白酶基因，編碼結構相似的蛋白質。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理產生活性蛋白酶。激活后，這種蛋白酶水解專門的中性粒細胞溶酶體中的蛋白質，稱為嗜藍粒細胞顆粒，以及細胞外基質的蛋白質。這種酶可能通過IV型膠原和彈性蛋
ELOC基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼蛋白質elongin C，它是轉錄因子B（SIII）復合物的一個亞單位SIII復合物由elongins A/A2、B和C組成，它通過抑制RNA聚合酶II在轉錄單位內的許多位點上的短暫停頓來激活伸長elongin a作為siii復合物的轉錄活性成分發揮作用，而elongin b和c是調節亞
ERF基因編碼功能及結構描述
ets2是一種轉錄因子和原癌基因，參與端粒酶的發育、凋亡和調控。該基因編碼的蛋白與ets2啟動子結合，是ets2轉錄的一個強抑制因子。已經發現了編碼兩種不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2015年8月]ETS2 is a transcription factor and protooncog
FANCF基因編碼功能及結構描述
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相