VDAC2基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼電壓依賴性陰離子通道成孔蛋白家族的一個成員，該家族被認為是代謝產物通過線粒體外膜擴散的主要途徑編碼蛋白也被認為通過調節BCL2拮抗劑/殺傷蛋白1的活性參與線粒體凋亡途徑假基因已經在1號、2號、12號和21號染色體上被鑒定出來，并且在多個轉錄變異體中的選擇性剪接結果。This gene encodes a member of the voltage-dependent anion channel pore-forming family of proteins that are considered the main pathway for metabolite diffusion across the mitochondrial outer membrane. The encoded protein is also thought to be involved in the mitochondrial apoptotic......閱讀全文
VDAC2基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼電壓依賴性陰離子通道成孔蛋白家族的一個成員，該家族被認為是代謝產物通過線粒體外膜擴散的主要途徑編碼蛋白也被認為通過調節BCL2拮抗劑/殺傷蛋白1的活性參與線粒體凋亡途徑假基因已經在1號、2號、12號和21號染色體上被鑒定出來，并且在多個轉錄變異體中的選擇性剪接結果。This gene en
WAS基因編碼的功能和結構描述
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
POLN基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個dna聚合酶a型家族成員。編碼蛋白在dna修復和同源重組中起著重要作用。該基因的5'外顯子與來自重疊基因的一些轉錄本共有：79441，它編碼一個擴增蛋白樣蛋白復合物亞單位。This gene encodes a DNA polymerase type-A family mem
PIGF基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種參與糖基磷脂酰肌醇（gpi）錨定生物合成的蛋白質。GPI錨定物是一種糖脂，在其核心骨架中含有三個甘露糖分子，在許多血細胞中被發現，用來將蛋白質錨定在細胞表面編碼蛋白和另一個gpi合成蛋白pigo在gpi中的乙醇胺磷酸轉移到第三個甘露糖中起作用。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
PML基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是三部分基序（trim）家族的成員。裝飾圖案包括三個鋅結合域、一個環、一個B盒類型1和一個B盒類型2，以及一個卷曲的線圈區域。這種磷蛋白定位于核體，在那里作為轉錄因子和腫瘤抑制因子發揮作用。其表達與細胞周期相關，并調節p53對致癌信號的反應。該基因常與急性早幼粒細胞白血病（APL
RRCQL基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是recq dna螺旋酶家族的一員。dna解旋酶是參與多種dna修復的酶，包括錯配修復、核苷酸切除修復和直接修復。編碼的蛋白參與霍利迪連接的處理，姐妹染色單體交換的抑制，端粒維持，并且是遺傳毒性應激抵抗所必需的。這種基因的缺陷與幾種癌癥有關。The protein encoded
RHOH基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是鳥苷三磷酸（GTP）代謝酶Ras超家族的成員編碼蛋白在造血細胞中表達，在造血細胞中起負調節細胞生長和存活的作用。該基因可能在白血病和淋巴瘤中發生過突變或表達錯誤非霍奇金淋巴瘤的染色體易位發生在該位點與3號染色體上的b細胞cll/淋巴瘤6（bcl6）之間，導致融合轉錄產物的產生。
RNASEL基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼干擾素調節的2-5a系統的一個組成部分，該系統在干擾素的抗病毒和抗增殖作用中發揮作用。該基因突變與前列腺癌易感性有關，是遺傳性前列腺癌1（hpc1）等位基因的候選基因。This gene encodes a component of the interferon-regulated 2-5
RRAGC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼GTR/RAG-GTP結合蛋白家族的一個成員編碼蛋白是一種單體鳥嘌呤核苷酸結合蛋白，與rraga和rragb形成異二聚體，主要定位于細胞質。編碼蛋白促進mTOR復合物的細胞內定位選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a member of the GTR/RAG
RXRG基因編碼的功能和結構描述
視黃酸受體gamma（RXR-gamma），也稱為NR2B3（核受體亞家族2，B組，成員3）是人類的核受體，由RXRG基因編碼。 該基因編碼類視黃醇X受體（RXR）核受體家族的成員，其涉及介導視黃酸（RA）的抗增殖作用。 該受體與視黃酸，甲狀腺激素和維生素D受體形成異二聚體，增加了它們各自反應元件上
SGCZ基因編碼的功能和結構描述
zeta肉瘤聚糖基因的大小超過465kb，定位于8p22。這種蛋白質是肉聚糖復合物的一部分，由6種蛋白質組成肉瘤聚糖均為N-糖基化跨膜蛋白，具有短的細胞內結構域、單一的跨膜結構域和大的胞外結構域，其中含有羧基末端簇和一些保守的半胱氨酸殘基肌甘聚糖復合物是肌營養不良相關糖蛋白復合物（dgc）的一部分，
Hedgehog基因編碼的功能和結構描述
Hedgehog（Hh）信號通過兩個跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介導，在無Hedgehog的情況下，Ptc抑制Smo。當Hedgehog與Ptc結合時，則解除了Ptc對Smo的抑制作用，激活的Smo可導致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突變或表達異常均可導致細
SNCAIP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種含有多個蛋白質相互作用域的蛋白質，包括錨蛋白樣重復序列、卷曲螺旋結構域和atp/gtp結合基序。編碼蛋白與神經元組織中的α-突觸核蛋白相互作用，可能在胞漿內含物的形成和神經變性中起作用。這個基因的突變與帕金森氏癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a
SPOP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種蛋白質，可調節死亡相關蛋白6（daxx）的轉錄抑制活性，daxx與組蛋白脫乙酰酶、核心組蛋白和其他組蛋白相關蛋白相互作用。在小鼠中，編碼的蛋白質與macroh2a1.2的假定亮氨酸拉鏈結構域結合，macroh2a1.2是一種富含失活x染色體的變異h2a組蛋白。該蛋白的btb/poz結構
SRY基因編碼的功能和結構描述
這個無內含子的基因編碼一個轉錄因子，它是DNA結合蛋白的高遷移率族（HMG）box家族的成員這種蛋白質是睪丸決定因子（TDF），它啟動男性性別決定該基因突變導致x y女性性腺發育不全（swyer綜合征）；含有該基因的y染色體部分移位到x染色體可導致xx男性綜合征。This intronless ge
SYK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個非受體型酪氨酸蛋白激酶家族成員。這種蛋白在造血細胞中廣泛表達，并參與將激活的免疫受體與介導多種細胞反應（包括增殖、分化和吞噬）的下游信號事件耦合。它被認為是上皮細胞生長的調節劑和潛在的腫瘤抑制因子。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a mem
TAGAP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼Rho-GTPase激活蛋白超家族的一個成員編碼蛋白可能作為Rho-GTPase激活蛋白發揮作用這種基因的改變可能與多種疾病有關，包括類風濕性關節炎、腹腔疾病和多發性硬化癥。交替剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。This gene encodes a member of the Rho
TDG基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白屬于TDG/mug DNA糖基化酶家族胸腺嘧啶DNA糖基化酶（TDG）通過水解DNA糖磷酸骨架與錯配胸腺嘧啶之間的碳氮鍵，從G/T錯配中去除胸腺嘧啶部分由于活性較低，這種酶也能去除c/t和t/t錯配的胸腺嘧啶。tdg還可以去除尿嘧啶和5-溴脲醛與鳥嘌呤的錯配。這種酶在細胞防御5-甲基
TIPARP基因編碼的功能和結構描述
This gene encodes a member of the poly(ADP-ribose) polymerase superfamily. Studies of the mouse ortholog have shown that the encoded protein catalyzes
TPMT基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼通過S-腺苷-L-蛋氨酸作為S-甲基供體和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作為副產物代謝硫嘌呤藥物的酶。硫嘌呤類藥物如6-巰基嘌呤被用作化療藥物。影響這種酶活性的遺傳多態性與個體內對此類藥物的敏感性和毒性的變化相關，從而導致硫嘌呤s-甲基轉移酶缺乏。相關假基因已在第3、18和X染色體上鑒定。Th
VEGFB－基因編碼的功能和結構描述
血管內皮生長因子B也稱為VEGF-B，是一種在人類中由VEGF-B基因編碼的蛋白質。 VEGF-B是屬于血管內皮生長因子家族的生長因子，其中VEGF-A是最著名的成員。 與VEGF-A相反，VEGF-B在血管系統中起不太明顯的作用：盡管VEGF-A對于血管形成很重要，例如在發育期間或在病理條件下，V
VEGFC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是血小板衍生生長因子/血管內皮生長因子（pdgf/vegf）家族的成員。編碼蛋白促進血管生成和內皮細胞生長，并能影響血管的通透性。前蛋白進一步被切割成一個完全加工的形式，可以結合和激活vegfr-2和vegfr-3受體。The protein encoded by this gene
ZAN基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種蛋白質，在精子粘附卵透明帶的物種特異性中發揮作用。編碼蛋白位于頂體，可能參與信號傳遞或配子識別。該基因的等位基因多態性導致功能性和框移等位基因；參考基因組代表功能性等位基因。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a protein that funct
WRN基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼dna螺旋酶蛋白recq亞家族的一個成員。編碼的核蛋白在維持基因組穩定性中起著重要作用，在dna修復、復制、轉錄和端粒維持中發揮著重要作用。該蛋白在其中心區域包含一個n端3'到5'的外切酶域、一個atp依賴的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守區）域，以及一個c端hrdc（
TSHR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，是甲狀腺細胞代謝的主要調控因子。編碼蛋白是甲狀腺素和甲狀腺素的受體，其活性由腺苷酸環化酶介導。這個基因的缺陷是幾種甲狀腺機能亢進癥的原因。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。The protein encoded by this gene is a membrane
RARB基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼維甲酸受體β，它是核轉錄調控因子甲狀腺類固醇激素受體超家族的成員。這種受體定位于細胞質和亞核室。它與維生素a的生物活性形式維甲酸結合，維甲酸介導胚胎形態發生、細胞生長和分化的細胞信號。人們認為這種蛋白質通過調節基因表達來限制許多細胞類型的生長。該基因首先在一個肝細胞癌中被發現，它位于乙型
SMCHD基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種蛋白質，該蛋白質包含在SMC（染色體結構維持）蛋白質家族成員中發現的鉸鏈區域。This gene encodes a protein which contains a hinge region domain found in members of the SMC (structural
POLE基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
SUFU基因編碼的功能和結構描述
刺猬信號通路在人類早期發育中起著重要作用。該通路是一個信號級聯，在發育過程中起到模式形成和細胞增殖的作用。這個基因編碼了刺猬信號通路的負調節因子。這個基因的缺陷是髓母細胞瘤的原因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。The Hedgehog signaling pathway plays an import
SI基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種在腸道刷緣表達的蔗糖酶-異麥芽糖酶編碼蛋白被合成為前體蛋白，被胰腺蛋白酶切割成蔗糖酶和異麥芽糖酶兩個酶亞單位。這兩個亞基異源二聚形成蔗糖異麥芽糖酶復合物。這種復合物對于消化包括淀粉、蔗糖和異麥芽糖在內的膳食碳水化合物是必不可少的。該基因突變是先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥的原因。Thi