核苷酸代謝異常所致疾病介紹
① 核苷酸代謝的異常。GMP及IMP的回收合成需次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）參與。此酶遺傳性缺乏則2～3歲時就可出現智力發育障礙、共濟失調，敵對性及侵占性及自毀容貌的表現（萊施－尼漢二氏綜合征）。患兒嘌呤核苷酸的從頭合成仍可正常進行，但回收合成的障礙就可造成嚴重后果。嘌呤核苷酸分解代謝的終產物為尿酸。正常人血中尿酸含量約為2～6mg%，血中尿酸水平的升高（高尿酸血癥）常見于痛風。血中尿酸含量超過8mg%時，尿酸就以鈉鹽形式沉積于關節、軟組織、軟骨及腎臟等處。原發性痛風癥是一種先天代謝缺陷性疾病。患者體內的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶部分缺乏，致使IMP及GMP 的回收合成減少，結果造成嘌呤核苷酸的從頭合成加快。此外，患者體內的磷酸核糖焦磷酸激酶活性異常增高，以致大量地生成PRPP，促使從頭合成加快，這些都造成尿酸的大量產生。原發性痛風癥可用別嘌呤醇治療。別嘌呤醇的結構與次黃嘌呤相似，是黃嘌呤氧化酶的抑制劑，可抑......閱讀全文
核苷酸代謝異常所致疾病介紹
① 核苷酸代謝的異常。GMP及IMP的回收合成需次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）參與。此酶遺傳性缺乏則2～3歲時就可出現智力發育障礙、共濟失調，敵對性及侵占性及自毀容貌的表現（萊施－尼漢二氏綜合征）。患兒嘌呤核苷酸的從頭合成仍可正常進行，但回收合成的障礙就可造成嚴重后果。嘌呤核苷酸分解代
核苷酸代謝的異常原因分析
GMP及IMP的回收合成需次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）參與。此酶遺傳性缺乏則2～3歲時就可出現智力發育障礙、共濟失調，敵對性及侵占性及自毀容貌的表現（萊施－尼漢二氏綜合征）。患兒嘌呤核苷酸的從頭合成仍可正常進行，但回收合成的障礙就可造成嚴重后果。嘌呤核苷酸分解代謝的終產物為尿酸。正常
膽汁酸代謝異常與疾病的關系
膽汁酸代謝異常與疾病的關系是臨床醫學檢驗技士/技師/主管技師考試復習需要了解的生化檢驗知識，醫學|教育網搜集整理了相關內容與考生分享，希望給予大家幫助！肝在膽汁酸代謝中占重要地位，肝細胞與膽汁酸的生物合成、分泌、攝取、加工轉化都有密切關系。因此，當肝細胞損傷或膽道阻塞時都會引起膽汁酸代謝的障礙。在肝
膽汁酸代謝異常與疾病的關系
肝在膽汁酸代謝中占重要地位，肝細胞與膽汁酸的生物合成、分泌、攝取、加工轉化都有密切關系。因此，當肝細胞損傷或膽道阻塞時都會引起膽汁酸代謝的障礙。在肝膽疾病時首先表現出的是病人血清膽汁酸濃度的增高。在肝實質細胞病變時，膽汁酸的合成功能受損，還會引起初級膽汁酸比值（CA/CDCA）變小甚至出現倒置。
白喉桿菌所致疾病的介紹
白喉桿菌存在于患者或帶菌者的鼻咽腔內，經飛沫或污染物品傳播。 細菌感染機體后，在鼻、咽粘膜上繁殖并分泌外毒素。局部由于細菌和毒素的作用，滲出的纖維素和白細胞及壞死組織凝固在一起，形成灰白色膜狀物，稱為假膜。由于咽、喉、氣管粘膜水腫及假膜脫落，可引起呼吸道阻塞，甚至造成窒息死亡。 細菌一般不入
核苷酸的代謝方式介紹
可從合成代謝、分解代謝及代謝調節三個方面討論。合成代謝嘌呤核苷酸主要由一些簡單的化合物合成而來，這些前身物有天門冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、CO2及一碳單位（甲酰基及次甲基，由四氫葉酸攜帶）等。它們通過11步酶促反應先合成次黃嘌呤核苷酸（肌苷酸）。隨后，肌苷酸又在不同部位氨基化而轉變生成腺苷酸及鳥苷酸
介紹肺炎球菌的所致疾病
肺炎鏈球菌主要引起人類大葉性肺炎。部分正常人上呼吸道中攜帶有毒力的肺炎鏈球菌。由此可見呼吸道黏膜對肺炎鏈球菌存在很強的自然抵抗力。當出現某種降低這種抵抗功能的因素時，肺炎鏈球菌可引起感染。 ①呼吸道功能異常：病毒及其他感染性因子損傷呼吸道黏膜上皮細胞；某些異常因素（如過敏）導致黏液的過度分泌，
結核桿菌所致疾病的介紹
結核分枝桿菌可通過呼吸道、消化道或皮膚損傷侵入易感機體，引起多種組織器官的結核病，其中以通過呼吸道引起肺結核為最多。結核分枝桿菌可通過飛沫微滴或含菌塵埃的吸入，故肺結核較為多見。 1、肺內感染 ⑴原發感染：多發生于兒童。多表現為低熱，盜汗，少量咯血等癥狀。肺泡中有大量巨噬細胞，少數活的結核分
嚴重肝病所致的凝血異常的相關介紹
肝在凝血因子的合成及代謝中起重要作用，除組織因子和因子Ⅳ(Ca2+)外其它凝血因子幾均在肝內合成。已知的有纖維蛋白原、凝血酶原，因子Ⅶ、X、Ⅸ、V及部分因子Ⅷ等；因子Ⅺ、Ⅻ，Ⅷ合成部位尚未肯定，在嚴重肝病時大多數凝血因子在血漿水平有所下降。同時肝還可以合成纖溶酶原及纖溶酶原激活物的抑制物。產生抗
《泛血管疾病代謝異常管理中國專家共識》發布
3月29日，《泛血管疾病代謝異常管理中國專家共識》（以下簡稱共識）發布會舉行。據悉，該共識是我國首部全面覆蓋泛血管疾病代謝異常管理各個環節的權威指導文件，旨在為泛血管疾病相關多學科醫生提供系統化的臨床實踐指導意見，規范泛血管疾病患者的代謝管理、改善患者預后。復旦大學附屬中山醫院徐匯醫院楊靖教授介紹，
《泛血管疾病代謝異常管理中國專家共識》發布
3月29日，《泛血管疾病代謝異常管理中國專家共識》（以下簡稱共識）發布會舉行。據悉，該共識是我國首部全面覆蓋泛血管疾病代謝異常管理各個環節的權威指導文件，旨在為泛血管疾病相關多學科醫生提供系統化的臨床實踐指導意見，規范泛血管疾病患者的代謝管理、改善患者預后。發布會現場（主辦方供圖） 復旦大學附
核苷酸代謝
核苷酸在人體內廣泛分布，具有多種生物學功能：①核苷酸是構成核酸的基本單位，這是其最主要功能。②儲存能量。三磷酸核苷酸，尤其是ATP是細胞的主要能量形式。另外，一些活化的中間產物，如UDP葡萄糖，亦含有核苷酸成分。③參與代謝和生理調節：許多代謝過程受到體內ATP、ADP或AMP水平的調節。cAMP(
關于鏈球菌所致疾病的介紹
1、化膿性炎癥由皮膚傷口侵入，引起皮膚及皮下組織化膿性炎癥，如癤癰，蜂窩組織炎、丹毒等。沿淋巴管擴張，引起淋巴管炎，淋巴腺炎，敗血癥等，經呼吸道侵入，常有急性扁桃腺炎、咽峽炎，并蔓延周圍引起膿腫、中耳炎、乳突炎、氣管炎、肺炎等。不衛生接生，經產道感染，造成“產褥熱”。 2、猩紅熱 由產生致熱外
關于病原性球菌所致疾病的介紹
1．侵襲性疾病主要引起化膿性炎癥。葡萄球菌可通過多種途徑侵入機體，導致皮膚或器官的多種感染，甚至敗血癥。 （1）皮膚軟組織感染主要有癤、痛、毛囊炎、膿痤瘡、甲溝炎、麥粒腫、蜂窩組織炎、傷口化膿等。 （2）內臟器官感染如肺炎、膿胸、中耳炎、腦膜炎、心包炎、心內膜炎等，主要由金葡菌引起。 （3
軀體疾病所致精神障礙的介紹
軀體疾病所致精神障礙是指由于中樞神經系統以外的各種軀體疾病，如感染、內臟器官疾病、內分泌障礙、營養代謝疾病等造成中樞神經系統功能紊亂所導致的精神障礙的總稱。由于本障礙是在原發的軀體疾病基礎上產生的，精神障礙為軀體疾病全部癥狀的一個組成部分，故又稱癥狀性精神病。
化膿性球菌的所致疾病介紹
1．侵襲性疾病主要引起化膿性炎癥。葡萄球菌可通過多種途徑侵入機體，導致皮膚或器官的多種感染，甚至敗血癥。 （1）皮膚軟組織感染主要有癤、痛、毛囊炎、膿痤瘡、甲溝炎、麥粒腫、蜂窩組織炎、傷口化膿等。 （2）內臟器官感染如肺炎、膿胸、中耳炎、腦膜炎、心包炎、心內膜炎等，主要由金葡菌引起。 （3
簡述鏈球菌所致疾病的介紹
鏈球菌引起人類多種疾患，A族占90%以上，在致分為化膿性、中毒性和變態反應三類。 1．化膿性炎癥由皮膚傷口侵入，引起皮膚及皮下組織化膿性炎癥，如癤癰，蜂窩組織炎、丹毒等。沿淋巴管擴張，引起淋巴管炎，淋巴腺炎，敗血癥等，經呼吸道侵入，常有急性扁桃腺炎、咽峽炎，并蔓延周圍引起膿腫、中耳炎、乳突炎、
常見凝血因子異常所致出血性疾病的實驗診斷
1.血友病（1）概述：血友病是一組遺傳性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突變、基因缺失、基因插入等導致內源凝血途徑激活凝血酶原酶的功能發生障礙所引起的出血性疾病。包括血友病A或稱血友病甲、因子Ⅷ缺乏癥或AHG缺乏癥；血友病B或稱血友病乙。血友病A、B均為性連鎖隱性遺傳病，基因分別位于Xq28、Xq27.（2
嘌呤核苷酸的合成代謝相關介紹
體內嘌呤核苷酸的合成有兩條途徑，一是從頭合成途徑，一是補救合成途徑，其中從頭合成途徑是主要途徑。 1、嘌呤核苷酸的從頭合成 肝是體內從頭合成嘌呤核苷酸的主要器官，其次是小腸粘膜和胸腺。嘌呤核苷酸合成部位在胞液，合成的原料包括磷酸核糖、天冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳單位及CO2等。主要反應步
嘧啶核苷酸的合成與代謝介紹
合成代謝⒈嘧啶核苷酸的從頭合成肝是體內從頭合成嘧啶核苷酸的主要器官。嘧啶核苷酸從頭合成的原料是天冬氨酸、谷氨酰胺、CO2等。反應過程中的關鍵酶在不同生物體內有所不同，在細菌中，天冬氨酸氨基甲酰轉移酶是嘧啶核苷酸從頭合成的主要調節酶；而在哺乳動物細胞中，嘧啶核苷酸合成的調節酶主要是氨基甲酰磷酸合成酶Ⅱ
嘧啶核苷酸的分解代謝介紹
嘧啶核苷酸在酶作用下生成磷酸、核糖及自由堿基，產生的嘧啶堿進一步分解。胞嘧啶脫氨基轉變成尿嘧啶，尿嘧啶最終生成NH3、CO2及β-丙氨酸。胸腺嘧啶降解成β-氨基異丁酸。
關于溶血葡萄球菌所致疾病的介紹
1.侵襲性疾病主要引起化膿性炎癥。葡萄球菌可通過多種途徑侵入機體，導致皮膚或器官的多種感染，甚至敗血癥。 （1）皮膚軟組織感染主要有癤、痛、毛囊炎、膿痤瘡、甲溝炎、麥粒腫、蜂窩組織炎、傷口化膿等。 （2）內臟器官感染如肺炎、膿胸、中耳炎、腦膜炎、心包炎、心內膜炎等，主要由金葡菌引起。 （3
腦膜炎奈瑟菌所致疾病介紹
流行性腦脊髓膜炎（簡稱流腦）是由腦膜炎奈瑟菌（Nm）通過呼吸道傳播引起的化膿性腦膜炎。 人類是腦膜炎奈瑟菌唯一的易感宿主。細菌由鼻咽部侵入機體，依靠菌毛的作用粘附于鼻咽部粘膜上皮細胞表面。多數人感染后表現為帶菌狀態或隱性感染，細菌僅在體內短暫停留后被機體清除。只有少數人發展成腦膜炎。我國引起腦
關于鏈球菌的所致疾病的介紹
1、化膿性炎癥由皮膚傷口侵入，引起皮膚及皮下組織化膿性炎癥，如癤癰，蜂窩組織炎、丹毒等。沿淋巴管擴張，引起淋巴管炎，淋巴腺炎，敗血癥等，經呼吸道侵入，常有急性扁桃腺炎、咽峽炎，并蔓延周圍引起膿腫、中耳炎、乳突炎、氣管炎、肺炎等。不衛生接生，經產道感染，造成“產褥熱”。 2、猩紅熱由產生致熱外毒
關于肺炎雙球菌所致疾病的介紹
肺炎鏈球菌主要引起人類大葉性肺炎。部分正常人上呼吸道中攜帶有毒力的肺炎鏈球菌。由此可見呼吸道黏膜對肺炎鏈球菌存在很強的自然抵抗力。當出現某種降低這種抵抗功能的因素時，肺炎鏈球菌可引起感染。 ①呼吸道功能異常：病毒及其他感染性因子損傷呼吸道黏膜上皮細胞；某些異常因素（如過敏）導致黏液的過度分泌，
關于造血微環境異常所致貧血的介紹
1）骨髓基質和基質細胞受損所致貧血 骨髓壞死、骨髓纖維化、骨髓硬化癥、大理石病、各種髓外腫瘤的骨髓轉移以及各種感染或非感染性骨髓炎，均可因損傷骨髓基質和基質細胞，造血微環境發生異常而影響血細胞生成。 2）造血調節因子水平異常所致貧血 干細胞因子（SCF）、白細胞介素（IL）、粒-單系集落刺激因
嘌呤代謝異常病因
本病的基本生化異常是次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常時HPRT存在于人體各種組織中，在腦的基底節內活性較高。本酶的功能是使磷酸核糖基轉移到次黃嘌呤和鳥嘌呤，分別形成次黃嘌呤苷酸
鈣、磷代謝異常
鈣、磷代謝異常： （一）高鈣血癥 按病因學分類（表6-3）引起高鈣血癥（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增強、小腸鈣吸收增加以及腎對鈣的重吸收增加等。高鈣血癥是由于過多的鈣進入細胞外液，超過了細胞外液鈣濃度調節系統的調節能力或鈣濃度調節系統的異常所致。較多見的是惡性腫瘤，其次是原發
嘌呤代謝異常表現
嘌呤代謝異常：尿酸過多引起痛風癥，患者血中尿酸含量升高，尿酸鹽晶體可沉積于關節、軟組織、軟骨及腎等處，導致關節炎、尿路結石及腎疾病。臨床上常用別嘌呤醇治療痛風癥。
鈣、磷代謝異常
鈣、磷代謝異常：（一）高鈣血癥按病因學分類（表6-3）引起高鈣血癥（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增強、小腸鈣吸收增加以及腎對鈣的重吸收增加等。高鈣血癥是由于過多的鈣進入細胞外液，超過了細胞外液鈣濃度調節系統的調節能力或鈣濃度調節系統的異常所致。較多見的是惡性腫瘤，其次是原發性甲狀旁