治療糖原累積癥的介紹
向家長介紹疾病的知識及預后，將飲食控制知識教給家長，使其懂得長期節制飲食對控制疾病的重要性。自從應用飲食療法以來，已有不少患者在長期治療后獲得正常生長發育，即使在成年后停止治療亦不再發生低血糖等癥狀，教會家長如何觀察低血糖先兆及處理，強調預防感染，適當鍛煉身體的必要性，需門診復查，定期隨訪。 1.Ⅰ型 （1）防治低血糖 急性發作時立即靜脈注射25%葡萄糖，維持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小時進食高蛋白、低脂肪飲食1次。 （2）防治酸中毒 血乳酸高，應服碳酸氫鈉。 （3）防治感染 （4）別嘌醇（別嘌呤醇） 治療高尿酸血癥。 2.Ⅱ型 目前尚無有效療法。 3.Ⅲ型 進食宜少量多餐，高蛋白飲食限制脂肪和總熱量防治低血糖。 4.Ⅴ型 ①避免疲勞和劇烈運動；②運動前預備葡萄糖或果糖或給予異丙腎上腺素。 5.Ⅵ型 宜高蛋白飲食，少量多餐防治低血糖。......閱讀全文
治療糖原累積癥的介紹
向家長介紹疾病的知識及預后，將飲食控制知識教給家長，使其懂得長期節制飲食對控制疾病的重要性。自從應用飲食療法以來，已有不少患者在長期治療后獲得正常生長發育，即使在成年后停止治療亦不再發生低血糖等癥狀，教會家長如何觀察低血糖先兆及處理，強調預防感染，適當鍛煉身體的必要性，需門診復查，定期隨訪。
關于糖原累積癥的基本介紹
糖原貯積病是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發生障礙，因此糖原（一種淀粉）大量沉積于組織中而致病。糖原貯積病有很多類型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴重的糖原貯積病是糖原貯積病Ⅱ型，通常在1歲內發病，避免運動可使
關于糖原累積癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 空腹血糖測定；血總膽固醇、三酰甘油測定；血乳酸測定、尿酸測定；胰高糖素試驗；肝功能轉氨酶測定。 2.其他輔助檢查 依據病情應選做骨骼X線檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動圖等。必要時做組織或器官病理活檢。
治療糖原累積病的基本介紹
用高蛋白、高葡萄糖飲食，多次喂養，以維持血糖正常水平，尤應于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治療包括防止感染，糾正酸中毒（可用NaHCO3，禁用乳酸鈉）。糾正低血糖后如果血脂仍繼續升高，可用安妥明50mg/（kg·d）。高尿酸血癥如采用飲食療法不能控制時，可用別嘌呤醇5～10mg/（kg·d
治療糖原累積病的不同方式介紹
1.飲食治療 主要用于有肝臟受累、易發生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者。 2.酶替代治療 酶替代治療目前正處于動物實驗階段。酶替代治療是否可用于人，還需作進一步作臨床試驗。特異性酶替代治療可有兩種不同的形式。一種是直接給體內輸入經過微包裹的酶，此為直接法。另一種則為間接法，即利
簡述糖原累積癥Ⅲ型診斷依據
（1）癥狀和體征 肝大、肌無力。 （2）胰高糖素試驗 清晨空腹肌內注射后，患者血糖不升或上升很少；進食2小時后肌內注射，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸濃度不變。 （3）肝臟或肌肉活檢 用碘測定呈紫色反應，證實有界限糊精存在。也可作紅細胞白細胞加碘檢測。 （4）紅細胞、白細胞淀粉α1，
簡述糖原累積癥Ⅱ型診斷依據
（1）癥狀和體征 患者生長發育落后，心臟肥大，肌肉松弛。 （2）肌酸磷酸酶和醛縮酶 肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。 （3）檢查 確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖原顆粒沉積，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮膚活檢成纖維細胞培養也無此酶的存在。 （4）早期妊娠 羊水細胞中可見糖原顆粒。
糖原累積病的基本介紹
糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。根據歐洲資料，其發病率為1/（2萬～2.5萬）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受
概述糖原累積癥的臨床表現
糖原貯積病主要表現為肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕見的Ⅰb型（G-6-P微粒體轉移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺
糖原累積癥不同型狀的診斷依據介紹
1、Ⅳ型診斷依據 患者有肝硬化、肝脾腫大、黃疸和腹水，肝組織碘試驗淀粉呈紫色反應者為陽性。 2、Ⅴ型診斷依據 （1）癥狀和體征 肌肉活動受限、肌痙攣等。 （2）束臂運動試驗 患者上臂扎血壓帶，打氣使氣帶壓力達收縮期血壓以阻斷血流，然后讓患者伸曲手指反復運動1分鐘，于運動前后測該臂血乳酸，
治療糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的簡介
1.糖原累積病Ⅰ型 目前沒有治愈方法，主要是通過飲食治療和營養管理控制病情，并進行對癥治療。治療原則是維持血糖在正常范圍，糾正代謝紊亂，減少或延遲嚴重并發癥的發生。 （1）飲食治療和營養管理 生玉米淀粉是飲食治療和營養管理的核心。1歲左右開始添加，按照1.6～2.5g/kg標準，1份淀粉2
糖原累積病的臨床表現介紹
出生即可發病，成年之后，輕病者的患者會有所好轉。以肝臟病為主的Ⅰ型最為常見。 患兒出生時就會有肝臟腫大的癥狀。新生兒肝腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至占據整個腹腔。 低血糖：多于1歲以內出現，隨著年齡增長，會出現明顯低血糖癥狀，例如軟弱嘔吐、無力、出汗、驚厥和昏迷， 生
如何診斷糖原累積病？
在新生兒和嬰幼兒下頻發低血糖抽搐和神智不清，喂食或注射葡萄糖后即可恢復；在出現低血糖的同時有呼吸深快的酸中毒癥狀，這是診斷糖原累積病的重要臨床線索。體征可見肝臟腫大、右上腹隆起。實驗室檢查應包括血糖、血酮體、乳酸、血脂和尿酸（禁食和餐后）的動態變化。
關于糖原累積病的簡介
糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。根據歐洲資料，其發病率為 1/（2萬～2.5萬）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織
糖原累積病的癥狀診斷
該病系遺傳性疾病，患兒出生時就有肝臟腫大。隨著年齡的增長，出現明顯低血糖癥狀，如軟弱無力、出汗、嘔吐、驚厥和昏迷，并可以出現酮癥酸中毒。 患兒生長發育遲緩 ，智力無障礙，體型矮小、肥胖，皮膚顏色淡黃，腹部膨隆，肝臟顯著增大，質地堅硬，肌肉發育差，無力，尤其以下肢最為顯著。多數患此病癥者不能存活
關于糖原累積病的不同檢查方式介紹
1.生化檢查 Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24～2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，重癥低血糖常伴有低磷血癥。三酰甘油、膽固醇脂肪酸和尿酸均顯著增高 2.糖代謝功能試驗 （1）糖和腎上腺素耐量試驗 前者呈現典型糖尿病特征；后者檢查時注射腎上腺素60分鐘后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不
分析糖原累積病的形成病因
糖原是由葡萄糖單位構成的高分子多糖，主要貯存在肝和肌肉中作為備用能量，正常肝和肌肉分別含有約4%和2%糖原。攝人體內的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸變位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG）。然后由糖原合成酶將UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷鍵連接成一個長鏈
關于糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的預后介紹
糖原累積病Ⅰ型主要與肝腺瘤并發癥（癌變、腺瘤內出血）和腎功能損害相關，治療后可有效延緩或推遲嚴重并發癥和死亡的發生。大多數從兒童期開始治療的患者，生活質量明顯改善，可以正常上學、工作、結婚和生育。 糖原累積病Ⅱ型中的嬰兒型患者常在1歲前死于心力衰竭和呼吸衰竭。早期診治可顯著改善生活質量和延長生
關于糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的檢查介紹
1.糖原累積病Ⅰ型 （1）體格檢查 腹部觸診可發現肝臟明顯增大。 （2）基因檢測 可發現G6PC或SLC37A4基因的純合或復合雜合致病突變。 （3）組織病理學檢查 肝臟組織病理學檢查可發現大量糖原聚集。 （4）酶活性測定 肝細胞葡萄糖-6-磷酸酶或葡萄糖-6-磷酸轉移酶活性降低
糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的簡介
糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）又稱糖原貯積癥（Ⅰ型和Ⅱ型）。糖原累積病是一組由先天性酶功能缺陷導致的糖原代謝障礙性疾病。根據酶缺陷的不同分為16型。大部分為常染色體隱性遺傳，個別為X連鎖遺傳。 糖原累積病Ⅰ型又稱von Gierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb兩種亞型。Ⅰa為葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥，Ⅰb
如何診斷糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）？
1.糖原累積病Ⅰ型 （1）患者生長緩慢，體格檢查發現肝臟明顯增大，可考慮診斷。 （2）血生化檢查等發現低血糖、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥等有助于診斷。 （3）組織病理學檢查發現大量糖原聚集有確診意義。 （4）酶活性測定發現肝細胞葡萄糖-6-磷酸轉移酶或葡萄糖-6-磷酸酶活性降低有確
預防糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的簡介
糖原累積病（I型、Ⅱ型）是常染色體隱性遺傳病，患者的同胞有25%的概率也是患者。因此，若患者父母希望再次生育，生育前最好進行遺傳咨詢。通過羊膜腔穿刺術等取材進行基因檢測可以產前診斷。
關于糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的病因分析
糖原累積病Ⅰ型和Ⅱ型都與基因突變有關，呈常染色體隱性遺傳。 糖原累積病Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶系統缺陷所致，其中Ⅰa型是由編碼葡萄糖-6-磷酸酶的G6PC基因突變引起，糖原累積病Ⅰb型是由編碼葡萄糖-6-磷酸轉移酶的SLC37A4基因突變引起。 糖原累積病Ⅱ型是由編碼酸性-α-葡糖苷酶的
I型糖原累積病圍麻醉期處理
?糖原貯積病（glycogen?storage?diseases，GSD）是一組由糖原合成與分解代謝途徑中的先天性酶缺陷所導致的遺傳代謝病，I型糖原累積病（GSD I）系常染色體隱性遺傳性糖代謝異常疾病，發病率1/10萬，主要由葡萄糖一6一磷酸酶（G6P）缺乏所致；目前已闡明的GSD至少涉及13種代
概述糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的臨床表現
1.糖原累積病Ⅰ型 糖原累積病Ⅰ型可以分為Ⅰa型、Ⅰb型，以Ⅰa型更常見。 Ⅰa型患兒在新生兒期可以導致嚴重低血糖，表現為喂養困難、大汗、蒼白、嗜睡、嘴唇及指尖發紫、反應低下等。 兒童常臉頰肥胖而四肢瘦小，還可有腹部膨隆、生長遲緩、抽搐、反復鼻出血、腹瀉、嘔吐等癥狀，極少數血尿、便血、反復
治療糖原貯積病的方法介紹
向家長介紹疾病的知識及預后,將飲食控制知識教給家長,使其懂得長期節制飲食對控制疾病的重要性。自從應用飲食療法以來,已有不少患者在長期治療后獲得正常生長發育,即使在成年后停止治療亦不再發生低血糖等癥狀,教會家長如何觀察低血糖先兆及處理,強調預防感染,適當鍛煉身體的必要性,需門診復查,定期隨訪。
關于肝糖原貯積癥的基本介紹
患兒于新生兒期即可出現進行性肝腫大，喂養困難，生長發育遲緩，2歲內易出現嚴重低血糖癥，并伴有驚厥。患兒身矮、肌肉松弛且發育不良，頰和臀部脂肪組織增多。有乳酸中毒，高脂血癥，生長遲滯。肝活檢可見有大量糖原和脂質貯積。
關于Ⅱ型糖原貯積癥的基本介紹
Ⅱ型糖原貯積癥(glycogen storage disease type Ⅱ)，是最早發現的貯積癥。由于常染色體上的一個隱性基因突變，造成了溶酶體缺乏α?葡萄糖苷酶，缺少了這種酶的溶酶體不能把肝細胞中或肌細胞中過剩的糖原進行水解而大量積累在溶酶體內，造成溶酶體超載。此病多發于嬰兒，表現為肌肉無
治療Ⅰ型糖原儲存疾病的相關介紹
癥狀的治療：醫療性的的營養療法來保持正常的葡萄糖濃度，防止低血糖，也為生長發育提供最優化的營養。當食療不能完全控制血中尿酸濃度，使用別嘌呤醇預防痛風；在有代謝控制情況下脂類水平仍升高應使用降低脂類藥物；補充檸檬酸鹽幫助預防發展出尿結石或改善腎鈣質沉著；用血管緊張素轉化酶（ACE）抑制劑治療微白蛋
一例糖原累積癥患者行胸腰后畸形矯形術圍麻醉期處理
?患者，女，31歲，發現胸椎后凸畸形進行性加重10余年入院，擬于全身麻醉下行胸腰椎后路胸腰椎后凸畸形矯形植骨融合內固定術。患者既往患有糖原累積癥，入院時檢查：ALT84U/L，AST143U/L，乳酸脫氫酶401U/L，尿酸631μmol/L，葡萄糖3.03mmol/L，A/G=1.3；Hb109g