關于x綜合征的簡介
X綜合征又稱微血管性心絞痛，是指具有勞力性心絞痛或心絞痛樣不適的癥狀，活動平板心電圖運動試驗有ST段壓低等心肌缺血的證據，而冠狀動脈造影示冠脈正常或無阻塞性病變的一組臨床綜合征。......閱讀全文
關于x綜合征的簡介
X綜合征又稱微血管性心絞痛，是指具有勞力性心絞痛或心絞痛樣不適的癥狀，活動平板心電圖運動試驗有ST段壓低等心肌缺血的證據，而冠狀動脈造影示冠脈正常或無阻塞性病變的一組臨床綜合征。
關于X射線的簡介
X射線，是一種頻率極高，波長極短、能量很大的電磁波。 X射線的頻率和能量僅次于伽馬射線，頻率范圍30PHz~300EHz，對應波長為0.01nm~10nm [12] ，能量為124eV~1.24MeV。X射線具有穿透性，但人體組織間有密度和厚度的差異，當X射線透過人體不同組織時，被吸收的程度不
關于x綜合征的病因分析
本病的發病原因尚未完全清楚，最常提出的假設有：由于NO的生成減少所致的內皮依賴性冠脈擴張受損、對交感神經刺激的敏感性增高和運動介導的冠脈收縮。 有典型的勞力性心絞痛，發作時ECG有心肌缺血的表現或胸痛不典型，運動試驗陽性，在心室功能及CAG示冠脈正常和麥角新堿激發試驗陰性，當具有上述各項時，臨
脆性x染色體綜合征簡介
脆性X染色體綜合征導致患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合癥是由于在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。在X染色體的一段DNA，由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有
關于x綜合征的治療方法介紹
X綜合征無特殊的治療。常用的抗心絞痛藥物如硝酸酯、鈣拮抗藥及β受體阻滯藥等都可用于本病的治療，但療效不恒定。對一些患者可使癥狀減輕或緩解，但對另一些患者則可能療效不顯著。 另外，使用α腎上腺能受體阻滯藥似乎是一種合理的治療，但小規模試驗的結果仍不一致；抗抑郁劑丙米嗪可有效地減少胸痛頻度50%，
關于x綜合征的檢查方式介紹
任何實驗室檢查結果對X綜合征的診斷幾乎無診斷價值，但是可以發現冠心病的危險因素和引起心絞痛的繼發性因素。 1.血脂 已有足夠的證據證明血脂紊亂與冠心病的發病密切相關，因此所有懷疑冠心病的患者都應測定血脂。典型的動脈硬化的血脂特點是：總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、甘油三酯升高而高密度脂蛋白膽固
關于X射線熒光分析的簡介
X光熒光分析又稱X射線熒光分析(XRF)技術，即是利用初級x射線光子或其他微觀粒子激發待測樣品中的原子，使之產生熒光(次級x射線)而進行物質成分分析和化學形態研究的方法。
關于小角X射線散射的簡介
小角X射線散射是一種區別于X射線大角（2θ從5 ～165 ）衍射的結構分析方法。一種區別于X射線大角（2θ從5 ～165 ）衍射的結構分析方法。利用X射線照射樣品，相應的散射角2θ小（5 ～7 ），即為X射線小角散射。用于分析特大晶胞物質的結構分析以及測定粒度在幾十個納米以下超細粉末粒子（或固體
關于x染色質的簡介
x染色質曾稱巴氏小體或x小體，為緊貼細胞核膜內面的團塊狀結構，直徑約1um，染色程度較其他染色質深。其形態不一，常呈三角、半圓、平凸或球形。利用放射自顯影技術的研究發現，女性的兩條x染色體中有一條DNA復制延遲，稱遲復制x。遲復制的x染色體在間期時表現為x染色質。當細胞內有一條以上x染色體時，在
關于Sipple綜合征的簡介
多發性內分泌腺瘤綜合征分3型：Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺系腫瘤為主，又稱Wermers syndrome；Ⅱ型以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者并存為特點、又稱Sipples syndrome；Ⅲ型則以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及（或）腎上腺嗜鉻細胞瘤為特點，又稱Khairi synd
關于Simmond綜合征的簡介
Simmond綜合征(simmond syndrome)是由于炎癥、腫瘤、血液循環障礙、損傷等原因使垂體前葉各種激素分泌障礙的一種綜合征，導致相應的靶器官如甲狀腺、腎上腺、性腺等的萎縮，病程呈慢性經過，以出現惡病質、過早衰老及各種激素分泌低下和產生相應臨床癥狀為特征。
關于Turcot綜合征的簡介
Turcot綜合征又名膠質瘤息肉病綜合征。其特征為家族性多發性結腸腺瘤伴有中樞神經系統惡性腫瘤。臨床上非常罕見，男女均可罹患，發病年齡為2～84歲，平均17歲，年輕人多見。
關于Reiter綜合征的簡介
Reiter綜合征也稱腸病后類風濕、眼尿道關節炎綜合征，臨床上以結膜炎、尿道炎和關節炎為特征。多發于兒童，以男性為多見。 本病病因不明，可與感染有關，包括細菌、病毒和支原體感染。部分為痢疾后的一個全身并發癥，有人認為與變態反應，內分泌失調有關，還有人認為與藥物過敏有關，如青霉素，磺胺，水楊
關于Klinefelter綜合征的簡介
患者的染色體核型常為47,XXY 。有些患者為46,XY/47,XXY的嵌合體。 核型47,XXY的形成，和配子形成減數分裂過程中，染色體不分離有關[1]。配子在減數分裂過程中出現染色體不分離，大約40%發生于父親，60%發生于母親。嵌合體形核型的發生，是由于精卵融合后的合子細胞在有絲分裂過程中
關于Kanagener綜合征的簡介
Kanagener綜合征（Kartagener’s syndrome）又稱支氣管擴張-鼻旁竇炎-內臟轉位綜合征，1902年Stewat首先報道。 多在15歲前發病，自幼開始反復咳嗽，咳膿痰帶血絲或咯血，并有發熱、呼吸困難、發紺等，肺部聞及濕啰音。患者有慢性鼻炎、副鼻竇炎或鼻息肉，偶有眼結膜黑變
關于Gardner綜合征的簡介
Gardner綜合征又稱為魏納-加德娜綜合征、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結腸息肉癥，屬常染色體顯性遺傳疾病。1905年由Gardner報道結腸息肉病合并家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌，其后于1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征。其具
關于加德納綜合征的簡介
加德納綜合征（Gardner syndrome）亦稱家族性結腸息肉癥，系指一組并發全身良性腫瘤及患者易發生癌變的結腸息肉病，為加德納和理查德于1933年報告，比家族性息肉病更少見，常以染色體顯性方式遺傳。以結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤為主要臨床特征。主要病變是結腸的多發性息肉，很少累及胃和小腸。同
關于脆性X綜合征的產生原因分析
由于脆性X智力低下基因（FMR1）5'非翻譯區遺傳不穩定的（CGG）n三核苷酸重復序列，（CGG）n在正常人中約為8～50拷貝，而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到52～200拷貝，同時相鄰的CpG島未被甲基化，稱為前突變(premutation)。前突變者無或只有輕微癥狀。女性攜帶者的
關于x綜合征的預后和預防介紹
1、預后 X綜合征中期預后非常好。有心絞痛但CAG正常的患者的長期生存率很高，明顯高于冠脈狹窄的患者，與同齡正常人群的存活率無差別。盡管如此，長期隨診發現左心室功能常常保持正常，但許多患者一直有胸痛，要求服藥物治療。 2、預防 由于患者對胸痛常產生焦慮、恐懼，因此，耐心向患者解釋病情，有助
關于脆性X綜合征的遺傳咨詢介紹
本病屬X連鎖顯性遺傳病，也是常見的染色體病之一。家系分析時，與本病相關的非經典孟德爾遺傳方式包括動態突變、基因組印跡和遺傳早現，要特別注意本病前突變的傳遞方式。表型正常的男性傳遞者的前突變基因傳遞給女兒時，重復片段不變或減少，而無臨床癥狀的前突變女性攜帶者在傳遞給下一代時，重復數目明顯增加，后代
關于脆性X綜合癥的簡介
脆性X染色體是指在Xq27～Xq28帶之間的染色體呈細絲樣,導致其相連的末端呈隨體樣結構。由于這一細絲樣部位易發生斷裂。故稱脆性部位（fragilesite）。 將Xq27處有脆性部位的X染色體稱為脆性X染色體(fragileXchromosome),簡稱fra(x),因此所導致的疾病稱為脆性
關于x染色體的結構簡介
研究確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因，有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多。在2003年6月完成的詳細分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。X染色體中大約有10%
關于脆性X綜合征的基本信息介紹
脆性X染色體是指在Xq27～Xq28帶之間的染色體呈細絲樣，導致其相連的末端呈隨體樣結構。由于這一細絲樣部位易發生斷裂。故稱脆性部位（fragilesite）。 其典型的特征為中度到重度的智力障礙，巨睪丸（50%患者睪丸體積達30～50ml，正常值為20ml）、大耳朵、語言障礙、智力低下，智商
關于脆性X綜合征實驗診斷的評價介紹
脆性X綜合征實驗室檢查的方法主要是Southern 印跡雜交目前是FMR1甲基化狀態的金標準，但操作繁瑣，敏感性不穩定，可能漏診和誤診，不適于大規模人群篩查。PCR方法，包括改良的PCR方法，酶切不徹底，受高(CGG )n 含量序列影響，只能定量分析男性標本，對女性標本無法檢測。 TP-PCR
關于脆性X綜合征實驗診斷的基本介紹
脆性X綜合征是由于FMR1基因全突變或功能喪失突變引起的人類最常見的一種遺傳性智力低下疾病。FMR1 基因位于 Xq27.3, 在 5'末端的非編碼區有一個(CGG)n 三核苷酸串聯重復序列, 上游有 CpG島, 是一個高度保守的基因。(CGG)n 三核苷酸串聯重復序列在正常范圍為5~4
關于羊水吸入綜合征的簡介
羊水與胎糞吸入綜合征（aspiration of amniotic fluid and meconium syndrome） 占活產新生兒的0.3%～2.0%多見于足月兒和過期產兒。主要是胎兒在出生過程中吸入染有胎糞的羊水，引起窒息呼吸困難等一系列癥狀。嚴重者發展成呼吸衰竭或死亡。病史中往往有胎
關于無脾綜合征的簡介
無脾綜合征又名Ivemark綜合征、無脾伴先天性心臟病綜合征、脾臟發育不全綜合征、先天性脾缺如伴房室和內臟轉位綜合征等。其特征是指先天性脾臟發育不全或無脾，伴有心臟大血管畸形兼有腔、肺靜脈反流異常，同時合并有胸腹腔內臟位置異常的疾病。
關于病竇綜合征的簡介
病態竇房結綜合征簡稱病竇綜合征，又稱竇房結功能不全，是由竇房結及其鄰近組織病變引起竇房結起搏功能和（或）竇房傳導功能障礙，從而產生多種心律失常和臨床癥狀的一組綜合征。病竇綜合征時，除竇房結的病理改變外，還可合并心房、房室交界處及心臟全傳導系統的病理改變。其中，大多數患者在40歲以上出現癥狀，60
關于急性戒酒綜合征的簡介
acute alcohol withdrawal syndrome，發生在長期(2~3周以上)大量飲酒，突然停止飲酒或明顯減量時。主要表現為震顫、譫妄、抽搐、意識混亂、精神運動和自主神經過度興奮。依據病史及典型臨床表現，診斷一般不難。腦電圖檢查、顱腦、胸部X線照相和CT掃描，有助于鑒別診斷。
關于瑞氏綜合征的簡介
瑞氏綜合征（RS）是兒童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康復過程中得的一種罕見的病，以服用水楊酸類藥物（如阿司匹林）為重要病因。廣泛的線粒體受損為其病理基礎。瑞氏綜合征會影響身體的所有器官，但對肝臟和大腦帶來的危害最大。如果不及時治療，會很快導致肝腎衰竭、腦損傷，甚至死亡。