關于Gardner綜合征的簡介
Gardner綜合征又稱為魏納-加德娜綜合征、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結腸息肉癥，屬常染色體顯性遺傳疾病。1905年由Gardner報道結腸息肉病合并家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌，其后于1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征。其具有高度惡變潛能。......閱讀全文
關于Gardner綜合征的簡介
Gardner綜合征又稱為魏納-加德娜綜合征、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結腸息肉癥，屬常染色體顯性遺傳疾病。1905年由Gardner報道結腸息肉病合并家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌，其后于1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征。其具
診斷Gardner綜合征的簡介
具備大腸的多發息肉、骨瘤及軟組織腫瘤3大特征者，即可確診。但有時消化道外病變為潛性存在，所以必須仔細診察，此時，家族史在診斷上也是重要的。往往骨瘤和上皮樣囊腫從小兒期即先于大腸病變存在，即使沒有息肉病的癥狀，也應考慮做內鏡檢查，這對早期診斷非常重要。如病變已經切除，亦應詳細問診并檢查皮膚手術瘢痕
關于Gardner綜合征的檢查介紹
1.X線檢查 凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片，以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，均有助于發現消化道內的可疑息肉。 2.內鏡檢查 行纖維結腸鏡檢查。對疑有胃息肉或其他胃部病變的患者，可考慮做胃鏡檢查。發現息肉者行活檢。 3.糞便檢查 Gardne
關于Gardner綜合征的鑒別診斷介紹
本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴黏膜皮膚色素沉著征（Peutz-Jegher綜合征）、遺傳性結腸息肉綜合征（Canada綜合征）、Turcot綜合征等胃腸道息肉病相鑒別，這些疾病均不伴有外胚層異常改變，有助于鑒別。
Gardner綜合征病例報告
Gardner綜合征是一種結直腸內多發腺瘤性息肉并伴有某些結腸外病變的常染色體遺傳性疾病，主要特點是結直腸內多發腺瘤樣息肉合并骨瘤、軟組織腫瘤、牙齒異常等。Gardner綜合征是由結腸腺瘤性息肉病（adenomatous?polyposis?coli，APC）基因突變所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
治療Gardner綜合征的相關介紹
腸息肉需要盡早手術治療，如發生癌變的可能性大，則將相應腸段行預防性全部切除，如腸內僅有少量腺瘤且無結腸癌家族史，則宜選擇結直腸切除和回腸肛管吻合術。 對于胃腸道外病變的處理可因病而異，有些患者可隨訪觀察，而有些患者可做手術。對硬纖維瘤的治療，雖可完全切除根治，但因腫瘤細胞彌漫性浸潤性生長，完全
概述Gardner綜合征的臨床表現
主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。 1.消化道息肉病 息肉廣泛存在于整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。主要癥狀為腹瀉、腹痛、便血、貧血和腸梗阻，如有明顯癥狀時腸息肉常常已發生癌變。
一例Gardner綜合征病例分析
患者女，29歲，感腹痛不適，大便不成形，黃色或褐色，2～5次/天，可見黏液。無反酸、噯氣、惡心、嘔吐，無明顯腹痛、腹脹。1年前于外院行腸鏡檢查提示直腸-結腸多發息肉，病理診斷（乙狀結腸）管狀腺瘤。遂入院手術治療。?腸鏡示盲腸末端、回盲瓣、升結腸、肝曲、橫結腸、脾曲、降結腸、乙狀結腸、直腸見密集、大小
關于尿道綜合征的簡介
尿道綜合征是指有尿頻、尿急、尿痛等癥狀，但膀胱和尿道檢查無明顯器質性病變的一組非特異性癥候群。多見于已婚的中青年女性。常由于尿道外口解剖異常（如小陰唇融合、尿道處女膜融合、處女膜傘等）、尿道遠端梗阻、泌尿系感染以及局部化學性、機械性刺激等因素所引起。
關于Kanagener綜合征的簡介
Kanagener綜合征（Kartagener’s syndrome）又稱支氣管擴張-鼻旁竇炎-內臟轉位綜合征，1902年Stewat首先報道。 多在15歲前發病，自幼開始反復咳嗽，咳膿痰帶血絲或咯血，并有發熱、呼吸困難、發紺等，肺部聞及濕啰音。患者有慢性鼻炎、副鼻竇炎或鼻息肉，偶有眼結膜黑變
關于x綜合征的簡介
X綜合征又稱微血管性心絞痛，是指具有勞力性心絞痛或心絞痛樣不適的癥狀，活動平板心電圖運動試驗有ST段壓低等心肌缺血的證據，而冠狀動脈造影示冠脈正常或無阻塞性病變的一組臨床綜合征。
關于Sipple綜合征的簡介
多發性內分泌腺瘤綜合征分3型：Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺系腫瘤為主，又稱Wermers syndrome；Ⅱ型以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者并存為特點、又稱Sipples syndrome；Ⅲ型則以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及（或）腎上腺嗜鉻細胞瘤為特點，又稱Khairi synd
關于Klinefelter綜合征的簡介
患者的染色體核型常為47,XXY 。有些患者為46,XY/47,XXY的嵌合體。 核型47,XXY的形成，和配子形成減數分裂過程中，染色體不分離有關[1]。配子在減數分裂過程中出現染色體不分離，大約40%發生于父親，60%發生于母親。嵌合體形核型的發生，是由于精卵融合后的合子細胞在有絲分裂過程中
關于Turcot綜合征的簡介
Turcot綜合征又名膠質瘤息肉病綜合征。其特征為家族性多發性結腸腺瘤伴有中樞神經系統惡性腫瘤。臨床上非常罕見，男女均可罹患，發病年齡為2～84歲，平均17歲，年輕人多見。
關于加德納綜合征的簡介
加德納綜合征（Gardner syndrome）亦稱家族性結腸息肉癥，系指一組并發全身良性腫瘤及患者易發生癌變的結腸息肉病，為加德納和理查德于1933年報告，比家族性息肉病更少見，常以染色體顯性方式遺傳。以結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤為主要臨床特征。主要病變是結腸的多發性息肉，很少累及胃和小腸。同
關于Reiter綜合征的簡介
Reiter綜合征也稱腸病后類風濕、眼尿道關節炎綜合征，臨床上以結膜炎、尿道炎和關節炎為特征。多發于兒童，以男性為多見。 本病病因不明，可與感染有關，包括細菌、病毒和支原體感染。部分為痢疾后的一個全身并發癥，有人認為與變態反應，內分泌失調有關，還有人認為與藥物過敏有關，如青霉素，磺胺，水楊
關于Simmond綜合征的簡介
Simmond綜合征(simmond syndrome)是由于炎癥、腫瘤、血液循環障礙、損傷等原因使垂體前葉各種激素分泌障礙的一種綜合征，導致相應的靶器官如甲狀腺、腎上腺、性腺等的萎縮，病程呈慢性經過，以出現惡病質、過早衰老及各種激素分泌低下和產生相應臨床癥狀為特征。
Gardner綜合征合并慢性頜骨骨髓炎病例分析2
?圖3C：頰側前庭溝處瘺口切除術后（箭頭示）。?圖5 術中病變以及刮除物。A：術中分離的殘根（細箭頭）、死骨（粗箭頭）、肉芽組織以及切除的瘺管；B：術中見下頜骨的3個瘺口。?2.?討論?Gardner綜合征表現為多發性胃腸道息肉及其他病變如軟組織腫瘤（硬纖維瘤，多發性表皮囊腫）、牙齒異常、骨瘤、視網
Gardner綜合征合并慢性頜骨骨髓炎病例分析1
?Gardner綜合征（Gardner syndrome）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，是家族遺傳腺瘤性息肉病的一種特殊亞型，由位于染色體5q21~22上的結腸腺瘤樣息肉蛋白（adenomatous polyposis coli，APC）基因突變引起。Gardner綜合征表現為多發性胃腸道息肉及
GARDNER綜合癥的介紹
Gardner綜合癥，又稱為魏納-加德娜綜合癥、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合癥、家族性結腸息肉癥。系染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現。1905年由Gardner報道結腸息肉病并家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌者機會較多，其后于1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三
GARDNER綜合癥的診斷
內窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。并有結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯癥即可確診。 1.結腸多發性息肉；主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發率較高。 2.軟組織瘤：好發于面部、軀干或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。 3.骨瘤：好發于頜骨、顎
GARDNER綜合癥的檢查
1、視診：檢查面部、牙齒、甲狀腺、四肢有無異常，特別觀察有無皮脂囊腫、上皮樣囊腫、色素痣、齲齒、多發 性復發性牙瘤、纖維瘤和骨瘤。 2、X線檢查：凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片，以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，均有助于發現消化道內的可疑息肉。 Bu
關于典型預激綜合征的簡介
典型預激綜合征亦稱WPW綜合征，是各型預激綜合征中最多見的一種，發生率為0.1‰～3.1‰，90%的患者多發生在50歲以下，男性多于女性，男性占60%～70%。患者大多數無器質性心臟病，系由胚胎發育過程中形成了房室間的異常通路，可與先天性心臟病或后天性心臟病并存。各年齡組均可發病，但隨年齡的增加
關于膽囊管綜合征的簡介
膽囊管綜合征系指膽囊管的不完全性、非結石性、機械性梗阻，引起膽汁排出不暢、膽囊內壓升高所致的一組以膽絞痛為主要表現的臨床癥候群。本征也稱膽囊管部分阻塞綜合征、膽囊運動障礙綜合征、原發性慢性膽囊管炎。在膽囊管綜合征患者，來自膽管的膽汁可緩慢充滿膽囊，但當膽囊受到脂肪飲食或膽囊收縮素的刺激時，由于膽
關于灼口綜合征的簡介
灼口綜合征(BMS)是一種表現為口腔黏膜灼痛，但不伴有明顯口內檢查異常、臨床損害體征及組織學改變的良性病變。約2%-3.7%的人群患有該病，其中女性的數量約為男性的7倍。絕經后女性患者占絕大多數，當然男性，絕經期前、圍絕經期女性也可能受到該病的困擾。灼口綜合征的癥狀多樣，燒灼感也會出現在口腔內的
關于胸腔出口綜合征的簡介
胸廓出口綜合征是鎖骨下動，靜脈和臂叢神經在胸廓上口受壓迫而產生的一系列癥狀。如手臂冰涼、容易疲勞或肩手臂或手有鈍性疼痛，做上肢超過頭部的活動時困難等。 科技名詞定義中文名稱：胸廓出口綜合征 英文名稱：syndrome of chest outlet 定義：臂叢神經和鎖骨下動、靜脈在胸廓出口部和
關于低通氣綜合征的簡介
低通氣綜合征指由于肺泡通氣不足，導致患兒的PaCO2 高于45 mmHg的一類疾病，這種病理狀態可見于多種不同疾病，統稱為低通氣綜合征。 低通氣綜合征(Hypoventilation syndrome)在兒童呼吸系統疾病中比較少見,一般不單獨存在,往往是一些疾病的合并癥或遠期并發癥,但本病
關于布蘭特綜合征的簡介
布蘭特綜合征是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿發為其臨床特征。 本病常于1歲左右開始發病，鋅治療有效，嚴重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs描述，此后國內外有許多報道。 布蘭特綜合征主要發生于嬰兒期，男女發病率相近，尤其在
關于抗磷脂綜合征的簡介
抗磷脂綜合征(APS)為一種以反復動脈或者靜脈血栓,流產，同時伴有抗心磷脂或者狼瘡抗凝物實驗持續陽性的疾患。該疾患可繼發于系統性紅斑狼瘡或者其它自身免疫病，但也可單獨出現（原發抗磷脂綜合征）。無論原發或者繼發的APS，其臨床表現及實驗室檢查的特征并無差別。 雖然該疾患在成人多見，但兒童也有發生
關于過度換氣綜合征的簡介
過度通氣綜合征(hyperventilation syndrome，HVS)是呼吸中樞調節異常，過度通氣超過生理代謝所需而引起的一組癥候群。常表現為呼吸困難、肢體麻木、頭暈眼花，嚴重者可有暈厥、抽搐等癥狀。發作時患者會感到心跳加速、心悸、出汗，因為自己感覺不到呼吸而加快呼吸，導致體內二氧化碳不斷