關于神經嵴疾病的皮膚癥狀介紹
①皮膚牛奶咖啡斑：往往出生時已有，形狀大小不一，邊緣不整，不凸于皮面，好發于軀干非暴露部位；皮膚牛奶咖啡斑數量在6個以上，青春期前直徑>5mm，青春期后直徑>15mm，對NFⅠ具有診斷價值。腋窩、腹股溝(在出生時罕見，在兒童期和青春期出現)和乳房下的雀斑樣或彌漫性色素沉著，以及小圓形白點也是特征之一； ②色素沉著：面積大而色黑提示簇狀神經纖維瘤，位于中線提示脊髓腫瘤； ③皮膚或皮下腫瘤：皮膚腫瘤位于皮內，形成軟或硬的丘疹，大小從數毫米到數厘米不等，甚至更大，形狀各異，有扁平的、無蒂或有蒂的、圓錐形或分葉狀等。顏色呈肉色或紫羅蘭色，丘疹頂端有黑頭粉刺，按壓的時候，軟瘤可以陷進皮內。皮下腫瘤有兩種形式：一種是分散附著于一條神經上的硬結節，可以移動，也可以引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常；一種是神經干及其分支彌漫性神經纖維瘤，常伴有皮下組織的過度生長，稱為叢狀神經纖維瘤或稱神經纖維瘤性象皮病，多分布于面部、頭皮、頸......閱讀全文
關于神經嵴疾病的皮膚癥狀介紹
①皮膚牛奶咖啡斑：往往出生時已有，形狀大小不一，邊緣不整，不凸于皮面，好發于軀干非暴露部位；皮膚牛奶咖啡斑數量在6個以上，青春期前直徑>5mm，青春期后直徑>15mm，對NFⅠ具有診斷價值。腋窩、腹股溝(在出生時罕見，在兒童期和青春期出現)和乳房下的雀斑樣或彌漫性色素沉著，以及小圓形白點也是特征
關于神經嵴疾病的眼部癥狀介紹
上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和搏動。裂隙燈下可見到虹膜上粟粒狀橙黃色圓形小結節，為錯構瘤，也稱Lisch結節，是NFⅠ的特征性改變。使用紅外線單色光檢眼鏡檢查可見到脈絡膜補丁樣改變。視神經腫瘤的最常見癥狀是單側、難以糾正的視力喪失，但是也可以僅僅出現外周視野的缺損、顏色分辨困
關于神經嵴疾病的神經癥狀介紹
主要由中樞或周圍神經腫瘤壓迫引起，其次為膠質增生、血管增生和骨骼畸形所致，約50%的患者出現。常見有： ①顱內腫瘤：腦內神經纖維瘤以聽神經瘤最常見，雙側聽神經瘤是NFⅡ的主要特征，常合并腦膜脊膜瘤、多發性腦膜瘤、膠質瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出、腦積水及脊神經后根神經鞘瘤等，視神經、三叉神經及后組
關于神經嵴疾病的輔助檢查介紹
X線平片可見各種骨骼畸形；CT、MR、椎管造影等有助于發現中樞神經系統腫瘤。頭MRⅠ上有時見到腦實質內不明原因的T2高信號病灶，一般不增強，沒有占位效應，隨著年齡增大而漸消散，有人認為是良性錯構瘤。腦干聽覺誘發電位對聽神經瘤有較大的診斷價值。基因分析可以確定NFⅠ和NFⅡ突變類型。
關于神經嵴疾病的其他系統損害介紹
先天性骨發育異常較常見，包括脊柱側凸伴或不伴有后凸，顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變，如聽神經瘤可引起內聽道擴大.脊神經瘤可引起椎間孔擴大、骨質破壞；長骨、面骨和胸骨過度生長、長骨骨質增生、骨干彎曲和假關節也較常見。NFⅠ可以出現高血壓，此時應注意是否合并有腎上腺嗜鉻細胞瘤或
關于神經嵴疾病的診斷依據介紹
NFⅠ診斷標準，符合2條或2條以上可確診： ①6個或以上的牛奶咖啡斑或色素沉著斑，青春期前直徑>5mm，青春期后直徑>15mm； ②腋窩或腹股溝區的雀斑； ③2個或以上的任一類型的神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤； ④視神經膠質瘤； ⑤2個或以上的虹膜錯構瘤(Lisch結節)； ⑥骨損
關于神經嵴疾病的鑒別診斷和治療介紹
1、鑒別診斷： 應同腦干膠質瘤、腦膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外膿腫、馬尾和脊髓圓錐綜合征、脊髓空洞癥、骨纖維結構不良綜合征和局部軟組織蔓狀血管瘤等相鑒別。 2、治療及預后： 現如今無特殊治療。聽神經瘤、視神經瘤等顱內和椎管腫瘤可手術治療，部分患者可用放療，癲癇發作者可用抗癇藥物治療
神經嵴相關的疾病病理介紹
主要特點是外胚層神經組織發育不良、過度增生和腫瘤形成。NFⅠ神經纖維瘤好發于周圍神經遠端、脊神經根，尤其是馬尾；腦神經多見于聽神經、視神經和三叉神經。脊髓內腫瘤包括室管膜瘤和星形膠質細胞瘤，顱內腫瘤最常見為腦膠質細胞瘤。鏡下見細胞有時呈梭狀排列，細胞核呈柵欄狀。皮膚腫瘤的特點是表皮很薄，基底層可
關于皮膚劃痕癥的基本癥狀介紹
人工型蕁麻疹有兩種：一種叫單純性人工型蕁麻疹,多見于女性,屬于生理性的體質異常反應。其癥狀是皮膚被指甲或其它鈍物劃過后出現的一道道風疹塊,大多沒有瘙癢或其它不適的感覺。 另一種人工型蕁麻疹叫癥狀性人工型蕁麻疹,常見于過敏體質的年輕人。其發生原因多由于皮膚受外界物理性刺激后發生變態反應,使肥大細
關于皮膚脈管性疾病的預后介紹
皮膚脈管性疾病中，毛細血管擴張癥僅影響美觀，不影響患者壽命；紫癜患者可因重要臟器出血或血栓形成發生死亡，但發生出血或栓塞的可能因疾病類型不同而不同，如暴發性紫癜即使經積極治療病死率仍可高達40%，而血管內壓力增高性紫癜則因無實際凝血功能障礙而預后良好；其他血管相關的皮膚脈管性疾病中，不及時處理可