糖原貯積病的鑒別診斷
糖原貯積病主要應與其他的代謝障礙性疾病相鑒別， 鑒別的關鍵在于受累組織或器官的活檢、酶學檢查以及染色體檢查等。......閱讀全文
糖原貯積病的概述
糖原貯積病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和腦組織的糖原代謝中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在組織中沉積結構和數量異常糖原的一組隱性遺傳性糖原代謝紊亂疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代謝病(glycogenoses)。此病于19
糖原貯積病的檢查
1.實驗室檢查 空腹血糖測定；血總膽固醇、三酰甘油測定；血乳酸測定、尿酸測定；胰高糖素試驗；肝功能轉氨酶測定。 2.其他輔助檢查 依據病情應選做骨骼X線檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動圖等。必要時做組織或器官病理活檢。
糖原貯積病的概述
糖原貯積病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和腦組織的糖原代謝中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在組織中沉積結構和數量異常糖原的一組隱性遺傳性糖原代謝紊亂疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代謝病(glycogenoses)。此病于19
糖原貯積病的介紹
糖原累積癥又稱糖原貯積癥、糖原貯積病，是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發生障礙，因此糖原（一種淀粉）大量沉積于組織中而致病。糖原貯積癥有很多類型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐
糖原貯積病的診斷
1.Ⅰ型診斷依據 （1）臨床表現 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化檢查 空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素試驗 胰高糖素肌內注射，每15分鐘測血糖持續2小時，正常人10～20分鐘后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1
糖原貯積病的診斷
1.Ⅰ型診斷依據 （1）臨床表現 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化檢查 空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素試驗 胰高糖素肌內注射，每15分鐘測血糖持續2小時，正常人10～20分鐘后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1
如何診斷糖原貯積病？
1.Ⅰ型診斷依據 （1）臨床表現 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化檢查 空腹血糖低,血三酰甘油及膽固醇升高,血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素試驗 胰高糖素肌內注射,每15分鐘測血糖持續2小時,正常人10～20分鐘后空腹血糖可上升3～4mmol/L,本病患者上升＜0.1
糖原貯積病的病理病因
糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂，其發生率為1/2萬 依其酶缺陷(多數屬分解代謝上的缺陷)的不同可分為12型 除磷酸化酶激酶缺乏外， 均為常染色體隱性遺傳病。患者多于嬰幼兒發病死亡。 病因： 糖原貯積病為常染色體隱性遺傳，磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳 。 發病機制： 糖原貯積病系遺
糖原貯積病的鑒別診斷
糖原貯積病主要應與其他的代謝障礙性疾病相鑒別， 鑒別的關鍵在于受累組織或器官的活檢、酶學檢查以及染色體檢查等。
糖原貯積病的鑒別診斷
糖原貯積病主要應與其他的代謝障礙性疾病相鑒別， 鑒別的關鍵在于受累組織或器官的活檢、酶學檢查以及染色體檢查等。
糖原貯積病的病理病因
糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂，其發生率為1/2萬 依其酶缺陷(多數屬分解代謝上的缺陷)的不同可分為12型 除磷酸化酶激酶缺乏外， 均為常染色體隱性遺傳病。患者多于嬰幼兒發病死亡。 病因： 糖原貯積病為常染色體隱性遺傳，磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳 。 發病機制： 糖原貯積病系遺
治療糖原貯積病的方法介紹
向家長介紹疾病的知識及預后,將飲食控制知識教給家長,使其懂得長期節制飲食對控制疾病的重要性。自從應用飲食療法以來,已有不少患者在長期治療后獲得正常生長發育,即使在成年后停止治療亦不再發生低血糖等癥狀,教會家長如何觀察低血糖先兆及處理,強調預防感染,適當鍛煉身體的必要性,需門診復查,定期隨訪。
糖原貯積病的臨床表現
糖原貯積病主要表現為肝大、 低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏) Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位
小兒糖原貯積病Ⅸ型的癥狀
糖原貯積病Ⅸ型是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病，因糖原(體內糖的存儲形式，主要以肝糖原、肌糖原情勢存在。肝糖原的合成與分化主如果為了維持血糖濃度的相對于永恒固定；肌糖原是肌肉糖酵解的主要來源。糖原由許多蒲萄糖經由過程alpha；-1，4-糖苷鍵(直鏈)及alpha；-1，6-糖苷鍵(分枝
糖原貯積病的臨床表現
糖原貯積病主要表現為肝大、 低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏) Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位
診斷糖原貯積病Ⅰ型的簡介
嬰兒多見，空腹血糖極低，合并高脂血癥、高尿酸血癥及臨床檢查肝腎腫大者，可擬診。確診本病可作腎上腺素試驗，其方法如下：肌內注射1：1000的腎上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血測血糖。正常人注射腎上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mm
治療糖原貯積病Ⅰ型的簡介
1.一般治療 少量多餐飲食防止低血糖休克或酸中毒的發生。 2.藥物治療 維生素類藥物，如B族維生素、維生素C等。 3.并發癥的治療 有感染給抗生素治療。 4.手術治療 作門-腔靜脈吻合術，改善本病的生化異常。
關于糖原貯積病的基本介紹
糖原貯積病是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病,患者不能正常代謝糖原,使糖原合成或分解發生障礙,因此糖原（一種淀粉）大量沉積于組織中而致病。糖原貯積病有很多類型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴重的糖原貯積病是糖原貯積病Ⅱ型,通常在1歲內發病,避免運動可使
小兒糖原貯積病Ⅸ型的發病機制
是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。目前根據遺傳型及受累組織分為3個亞型。Ⅸa為常染色體隱性遺傳；Ⅸb屬性聯隱性遺傳，男性發病。這2個亞型皆累及肝臟，骨骼肌不受影響，生物化學及形態學均正常。Ⅸc型屬常染色體隱性遺傳，肝臟和肌肉磷酸化酶激酶均缺乏活性。
概述糖原貯積病的臨床表現
糖原貯積病主要表現為肝大、低血糖,包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕見的Ⅰb型（G-6-P微粒體轉移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型、Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺
關于糖原貯積病的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 空腹血糖測定；血總膽固醇、三酰甘油測定；血乳酸測定、尿酸測定；胰高糖素試驗；肝功能轉氨酶測定。 2.其他輔助檢查 依據病情應選做骨骼X線檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動圖等。必要時做組織或器官病理活檢。
關于糖原貯積病Ⅱ型的基本介紹
糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11種類型。糖原貯積病Ⅱ型（Pompe病）又稱酸性麥芽糖酶缺陷病，本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發。臨床可分嬰兒型、兒童型和成人型。糖原貯積病Ⅱ型，
關于糖原貯積病Ⅱ型的病因分析
糖原貯積病Ⅱ型，由酸性麥芽糖酶（AMD）缺乏而引起。 麥芽糖酶包括酸性和中性麥芽糖酶兩種，分解α-1、4糖苷鍵和α-1、6糖苷鍵而游離葡萄糖分子，本病為溶酶體缺乏酸性麥芽糖酶，不能分解糖原而使之沉積在溶酶體中，引起溶酶體增生，破壞甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。溶酶體外的糖
診斷糖原貯積病Ⅱ型的標準介紹
本病診斷依賴于典型的臨床癥狀，心臟和肌肉的體征。 1.嬰兒型 可根據尿內酸性麥芽糖及中性麥芽糖缺乏確診。 2.兒童型 可根據肌肉、肝臟、心臟、白細胞內酸性麥芽糖下降確診。 3.成年型 可根據肌肉、肝內酸性麥芽糖下降或消失而中性麥芽糖正常，或肌肉活組織檢查于切片中見到較多的糖原沉積，周
關于糖原貯積病Ⅰ型的基本介紹
糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床癥狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經系
關于糖原貯積病Ⅰ型的檢查介紹
1.病人空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高。 2.三酰甘油、膽固醇、脂肪酸和尿酸均顯著增高。 3.肝臟活組織檢查可見肝細胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。 4.肌肉活組織檢查糖原含量稍增加，糖原結構正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
關于小兒糖原貯積病Ⅰ型的簡介
小兒糖原貯積病Ⅰ型（GSD-Ⅰ）是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGierke病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床癥狀
關于小兒糖原貯積病Ⅱ型的簡介
小兒糖原貯積病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麥芽糖酶缺陷病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由于缺乏酸性麥芽糖酶，因而在全身各組織中均出現大量糖原堆積，其主要癥狀為心力衰竭和肌肉無力，幼年時期即可死于心力衰竭。小兒糖原貯積病Ⅱ型又稱Pompe病、Pompe綜合
關于糖原貯積病Ⅱ型的檢查介紹
1.血生化檢查 （1）血清CPK升高，肝功在正常范圍（成年型）。 （2）空腹血糖及糖耐量曲線正常。 （3）腎上腺素及胰高血糖素試驗正常。 2.血液涂片 見到空泡淋巴細胞。 3.肌電圖 示強直電位活動，見肌纖顫電位，運動單位電位正常或時限縮短。運動神經傳導速度正常。 4.肌活檢
治療小兒糖原貯積病Ⅱ型的簡介
本病迄今無滿意治療方法。由于通常的糖代謝途徑正常，飲食控制無效。洋地黃雖可用于心衰，但實際未見有何效應。曾有用白細胞中提取的酶作為替代療法的報道。Hug等用細菌中提取α-酸性麥芽糖酶制劑治療發現肝內糖原下降。Rymn等應用含麥芽糖酶的脂質體治療嬰兒型患兒取得良好的效果。有人試用純化α糖苷酶后，肝