關于GM1神經節苷脂貯積癥的檢查介紹
Ⅰ型患者周圍血液中淋巴細胞、單核細胞，培養的皮膚成纖維細胞，均可見有細胞內空泡，但Ⅱ型病人的陽性率低。Ⅰ型患者尿中可能有過多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出過多的酸性黏多糖。Ⅲ型患者磁共振顯示豆狀核有雙側對稱性的高密度病變。根據臨床癥狀、病理特點和實驗室檢查即可獲得診斷。皮膚成纖維細胞和肝組織生化分析，可見GMl神經節苷脂及硫酸角質素沉積。 Ⅰ型最早的X線表現為長管狀骨、肋骨骨膜新骨形成，繼之出現椎體發育不良，并呈鳥嘴狀。胸腰部脊柱側彎，肋骨在椎體端變細，其余部分呈船槳狀。還可有“乙”狀形蝶鞍、髂骨翼向外張開、掌骨畸形、爪狀手、關節僵直、肘關節和膝關節屈曲攣縮等。骨骼畸形在新生兒期不明顯，到5～6個月時才較顯著。Ⅱ型病人大多數無骨骼異常，即使出現骨骼異常癥狀也較輕。......閱讀全文
簡述溶酶體貯積癥的特點
1. 絕大部分為常染色體隱性遺傳病。即父母雙方皆為表型正常的雜合子，所生子女出現疾病的風險為四分之一。已發現有30多種疾病。 2. 多種組織或器官受累。主要臨床表現為智力低下、骨骼及神經系統發育障礙。嚴重影響患者的生命力。 3. 臨床病情呈進行性加重。如粘多糖貯積癥、GM1及GM2神經節苷脂
關于小兒糖原貯積病Ⅰ型的檢查介紹
1.空腹血生化檢測 生化異常包括低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥及高脂血癥。重癥低血糖常伴有低磷血癥。三酰甘油、膽固醇脂肪酸和尿酸均顯著增高 2.糖耐量試驗 呈現典型的糖尿病特征。患兒空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高。由于患兒不能使半乳糖或果糖轉化為葡萄糖，因此在半乳糖或果糖
關于小兒糖原貯積病Ⅱ型的檢查介紹
1.血液檢查 血清肌酸激酶、谷草轉氨酶和乳酸脫氫酶活力增高。 2.肌電圖 顯示肌病特征。應用電子學儀器記錄肌肉靜止或收縮時的電活動，及應用電刺激檢查神經、肌肉興奮及傳導功能的方法。英文簡稱EMG。通過此檢查可以確定周圍神經、神經元、神經肌肉接頭及肌肉本身的功能狀態。 3.肌肉活檢 可見
Matreya神經節苷脂的多樣化應用（一）
? ?? 神經節苷脂（gangliosides）存在并集中在細胞表面，神經酰胺部分的兩條烴鏈嵌入質膜中，寡糖位于細胞外表面，在此處它們代表細胞外分子或鄰近細胞表面的識別點。它們主要存在于神經系統中，占所有磷脂的6％。??? ? ? ?神經節苷脂是酸性糖鞘脂，它實質性存在于細胞質膜的外部小葉中。在
粘多糖貯積癥的基本介紹
黏多糖貯積癥是由于人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分為ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型，雖然各型致病基因和臨
關于神經鞘脂貯積癥的簡介
神經鞘脂 (sphingolipid) 是一類復合脂，其共同結構是酰基鞘氨醇 (ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇 (sphingosine) 通過氨基與脂肪酸鏈共價連接而成。因連接的側鏈基團和脂肪酸鏈的不同，神經鞘脂分為不同的類型。神經節苷脂是神經鞘脂的一大類，其結構特征是 N -神經
巖藻糖苷貯積癥的如何檢查
在周圍血液淋巴細胞內可見有PAS染色弱陽性的空泡，在汗液中，氯化物和鈉的含量較正常人高3～9倍，尿中無過多黏多糖排出，但有過多含巖藻糖的低聚糖和雙糖排出，肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。X線檢查：有多發性骨發育不良，骨骺成熟延遲，顱骨增厚，腰背部側彎，伴以椎體雙凸畸形，椎體發育不
關于黏多糖貯積癥Ⅰ型的病因和診斷治療介紹
1、病因 其基本缺陷是溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22～22q11,從而使黏多糖分解發生障礙,體內各種組織細胞內有分解不全的黏多糖沉積,并隨尿排出體外。 2、診斷 根據本型特殊的臨床表現,結合家族史、病理改變及有關實驗室檢查、X線檢查即可確診。 3、治療 最有希望治療方法
神經鞘脂貯積癥的特征介紹
神經鞘脂貯積癥 (sphingolipidosis) 是一類因溶酶體內神經鞘脂分解代謝相關酶的遺傳性缺乏，使神經鞘脂降解障礙而堆積，導致器官的損害。本組疾病的共同特征是 (1) 屬遺傳病，因基因突變所引起 ； (2) 多以中樞和 / 或周圍神經變性為特征改變 ； (3) 表現為正常脂類的異
關于溶酶體貯積癥的診斷注意事項
產前診斷的先決條件是對先證者弄清是哪一種酶缺陷。做到這一點需要臨床與實驗室緊密配合，先從臨床表現分析最有可能是哪種酶缺陷病，才能有目的地測那種酶。雖然這組疾病的研究已達分子水平，但方法和步驟都比較復雜，需要時間比較長。因此基因診斷尚不能取代酶活性測定做產前診斷的位置。 值得注意的是部分病例相關
簡述GM1神經節苷脂沉積病的臨床表現
Ⅰ型亦稱全身性神經節苷脂病、假性Hurler病，患兒外貌特異：凸前額凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙齦增生，人中特長，角膜混濁，關節攣縮，肝、脾大，眼底黃斑區有櫻桃紅點。新生兒時期蛙形體位，面部水腫，哺乳不良，智力發育極差。6～7個月時，患兒對外周仍無反應，吞咽無力，不能豎頭，肌張力降低，自主活動減少，
遺傳性疾病-溶酶體貯積病的生物標志物
1881年，Tay-Sachs病（泰薩克斯病）被描述為第一種溶酶體貯積病。緊接著對Gaucher病的描述很快于1882年出現。由此開始了鑒定一組罕見的、導致溶酶體內脂質化合物積累的遺傳性疾病。目前已確認有50多種溶酶體貯積癥。這些疾病大多數是常染色體隱性遺傳，少數是X連鎖隱性遺傳，大約1：8,000
各類溶酶體貯積癥
溶酶體貯積癥（Lysosome Storage Diseases 簡稱：LSDs）是由于遺傳缺陷引起的，由于溶酶體的酶發生變異，功能喪失，導致底物在溶酶體中大量貯積，進而影響細胞功能，常見的貯積癥主要有以下幾類： 臺-薩氏綜合征（Tay-Sachs diesease）：要叫黑蒙性家族癡呆癥，溶
關于糖原貯積病的基本介紹
糖原貯積病是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病,患者不能正常代謝糖原,使糖原合成或分解發生障礙,因此糖原（一種淀粉）大量沉積于組織中而致病。糖原貯積病有很多類型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴重的糖原貯積病是糖原貯積病Ⅱ型,通常在1歲內發病,避免運動可使
關于CM1神經節苷脂貯的檢查介紹
Ⅰ型病人周圍血液中淋巴細胞、單核細胞，培養的皮膚成纖維細胞，均可見有細胞內空泡，但Ⅱ型病人的陽性率低。Ⅰ型病人尿中可能有過多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出過多的酸性黏多糖。皮膚成纖維細胞和肝組織生化分析，可見CMl神經節苷脂及硫酸角質素沉積。 Ⅰ型最早的X線表現為長管狀骨、肋骨骨膜新骨形成，繼之
CM1神經節苷脂沉積癥的概述
CM1神經節苷脂貯積癥（CM1 gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特征為進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積癥Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以后Suzuki（1964）將此病確定為CM1神經
人抗神經節苷脂抗體(GM1 IgG)ELISA試劑盒
人抗神經節苷脂抗體(GM1?IgG)ELISA試劑盒?(用于血清、血漿、細胞培養上清液和生物體液內)?原理本實驗采用雙抗體夾心?ABC-ELISA法。用抗人?GM1?IgG單抗包被于酶標板上，標準品和樣品中的?GM1?IgG與單抗結合，加入生物素化的抗人GM1?IgG，形成免疫復合物連接在板上，辣根
黏多糖貯積癥的病因
除了Ⅱ型外，黏多糖貯積癥都是常染色體隱性遺傳病，是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。
概述常見的溶酶體貯積癥
1、黏多糖貯積癥 本病是由于酸性黏多糖這種大分子降解過程中所需要的酶缺乏所致，臨床上分為7型，一共有11種酶，除MPS-ⅢC、MPS-ⅢD和MPS-IX外均可檢測，MPS-Ⅱ為X-連鎖隱性遺傳，其余為常染色體隱性遺傳。 2、黏脂質貯積癥 黏脂質貯積癥是由于溶酶體酶磷酸化及定位缺陷而不能轉運
關于糖原貯積病Ⅱ型的基本介紹
糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11種類型。糖原貯積病Ⅱ型（Pompe病）又稱酸性麥芽糖酶缺陷病，本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發。臨床可分嬰兒型、兒童型和成人型。糖原貯積病Ⅱ型，
關于糖原貯積病Ⅰ型的基本介紹
糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床癥狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經系
關于眩暈癥的檢查介紹
1.耳科檢查 外耳道檢查、前庭功能檢查、眼震電圖、聽力檢查VEP/BAEP等。 2.神經系統檢查 檢查與前庭系統相關的部分、星跡試驗、偏指試驗、視力和眼底檢查。 3.內科其他疾患引起的眩暈檢查 更應盡可能做全面體檢，如血壓、脈搏的測試等。 4.影像與電生理相關檢查 頭顱CT、CTA
關于血友癥的檢查介紹
血友病甲、乙、丙實驗室檢查的共同特點是： ①凝血時間延長（輕型者正常）； ②凝血酶原消耗不良； ③白陶土部分凝血活酶時間延長； ④凝血活酶生成試驗異 常。出血時間、凝血酶原時間和血小板正常。 當凝血酶原消耗試驗和凝血活酶生成試驗異常時，為了進一步鑒別三種血友病，可作 糾正試驗，其原理
CM1神經節苷脂沉積癥的鑒別診斷及治療
鑒別診斷 Ⅰ型需與某些黏多糖貯積癥鑒別，但后者病程較長。Ⅱ和Ⅲ型應與CM2神經節苷脂貯積癥的嬰兒型相鑒別，后者內臟不受累，必要時可通過酶的測定來進一步確診。 治療 CM1神經節苷脂貯積癥無特效療法，主要以對癥治療為主。
CM1神經節苷脂沉積癥的鑒別診斷及治療
鑒別診斷 Ⅰ型需與某些黏多糖貯積癥鑒別，但后者病程較長。Ⅱ和Ⅲ型應與CM2神經節苷脂貯積癥的嬰兒型相鑒別，后者內臟不受累，必要時可通過酶的測定來進一步確診。 治療 CM1神經節苷脂貯積癥無特效療法，主要以對癥治療為主。
關于巖藻糖苷貯積癥的簡介和病因分析
體內巖藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶體中降解糖蛋白和糖脂中巖藻糖苷鍵的酶缺失,生物分子不能順利完成降解而導致的疾病。可表現為生長停滯、心理障礙等嚴重癥狀。 遺傳基因缺陷,病人體內α-巖藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
溶酶體貯積癥的實驗室檢測方法介紹
（1）尿甲苯胺蘭篩查：作為MPS的初篩，若陽性則進行MPS相關的缺陷酶檢測；若陰性可排除MPS，結合臨床應考慮ML的可能。 （2）酶學檢測：這是診斷的金標準，具體酶與疾病的關系見上述。 （3）基因分析：尋找基因突變的情況，可用于檢測雜合子，同時基因分析結合酶學檢測可提高產前診斷的準確性。
糖原貯積病的檢查
1.實驗室檢查 空腹血糖測定；血總膽固醇、三酰甘油測定；血乳酸測定、尿酸測定；胰高糖素試驗；肝功能轉氨酶測定。 2.其他輔助檢查 依據病情應選做骨骼X線檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動圖等。必要時做組織或器官病理活檢。
關于神經節苷脂的發現介紹
克倫克（E.Klenk，1935）首先發現在患Tay－sachs病（泰薩氏幼年型黑白癡病）的小兒腦中有蓄積（Tag－Sachs gangli-oside），在腦灰白質中含量很多，所以對這類糖脂命名為神經節苷脂。已知糖部分是由己糖、氨基糖、唾液酸組成的腦神經節苷脂有8種以上。 由山川民夫（195
關于神經節苷脂的基本介紹
神經節苷脂（ganglioside）是最復雜的鞘脂，含有由幾個糖基組成的巨大極性頭，其糖基至少包括一個N-乙酰基神經氨酸（唾液酸）。現已知的神經節苷脂超過60種。它是細胞表面膜的基本成分，約占腦中脂質的6%，其他組織也含有神經節苷脂，但量少些。神經節苷脂有重要的生理和醫藥意義。其伸出細胞膜外的復