亨廷頓病的病因
Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病火罐網，呈完全外顯率，受累個體后代50%發病。HD為4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致，基因產物為CAG三核苷酸重復擴增產生Huntingtin蛋白，正常人為11～34個CAG重復序列HD為40個以上火罐網。只要了遺傳致病基因，或早或晚會出現癥狀，純合子與雜合子的臨床癥狀無明顯差異，臨床亦偶見散發病例根據發病年齡，HD可分為青年型(20歲前發病)及成年型。 本病遺傳特點包括早發現象(anticipation)，后代中有連續發病提前傾向；父系遺傳(paternal descent)早發傾向更明顯，這兩種現象都與導致HD突變的不穩定性有關散發病例(即無陽性家族史)的HD約占整個HD患者的1%。 Huntington報告的病例均為移居美國的英國人后裔約1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英國移民來的6個人，其中一個家系可上溯300......閱讀全文
亨廷頓病的概述
亨廷頓病在1872年由美國內科醫師Huntington對臨床癥狀首先進行了描述1911年Alzheimer對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位于第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名為亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失最近發現在大腦
亨廷頓病的病因
Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病火罐網，呈完全外顯率，受累個體后代50%發病。HD為4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致，基因產物為CAG三核苷酸重復擴增產生Huntingtin蛋白，正常人為11～34個CAG重復序列HD為40個以上火罐網
亨廷頓病的鑒別
多數亨廷頓病患者有家族史，但通過基因檢查手段也發現一些散發患者所以需與其他類型的遺傳性和散發性舞蹈病進行鑒別在家族性疾病中齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦下核萎縮、良性遺傳性舞蹈病和家族性棘紅細胞增多癥具有類似的臨床特點散發性舞蹈病主要包括藥物性、妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進型系統性紅斑狼瘡狼瘡抗
亨廷頓病的治療
目前沒有任何藥物可以改變亨廷頓病的自然病程，但可以采取措施改善臨床癥狀、減少舞蹈樣動作治療集中在對心理與神經征候兩方面的癥狀治療，同時進行必要的支持治療鶒。要讓患者及可能得病者樹立信心相互幫助，建成富有樂觀主義的家庭。 亨廷頓病患者腦內γ-氨酪酸(GABA)減少膽堿能活動受抑制，而多巴胺活動過
亨廷頓病的輔助檢查
1.遺傳學檢測 是確診重要手段，PCR法檢測IT5基因中CAG重復拷貝數，正常人不超過38個拷貝，患者在39個以上，至今未發現重疊現象，陽性率高，只需檢測患者本人，可作到疾病癥狀前診斷和產前診斷等。 2.腦電圖 可有彌漫性異常，無特異性主要為低波幅快波火罐網，尤其額葉明顯，異常率占88.9%。
亨廷頓病的發病機制
雖然基因突變點已經明確但亨廷頓病發病機制還是不明確，有關發病機制的主要理論是脂質過氧化導致能量代謝的異常，后者進一步引起細胞的興奮毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出現在患者紋狀體和皮質的神經細胞核內包涵體中，以及營養不良健康搜索的軸突內但亨廷素和這些發病因素存在什么關系，以及通過什么途徑導致神經細胞
亨廷頓病致病基因HTT
基因基本信息備注：標有√的意為賽業紅鼠庫有該種保存狀態的小鼠?HTT基因研究概況該基因與亨廷頓病（Huntington disease,HD）直接相關，致病區域在其1號外顯子上。在正常人中，HTT基因的1號外顯子數量只有不超過35個連續的CAG重復，編碼一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
亨廷頓病性癡呆的診斷
1.有明確的遺傳病史或明確的腦病變證據。 2.進行性癡呆。 3.精神病性癥狀以抑郁、淡漠、欣快、幻覺和妄想為主。 4.舞蹈樣動作先于癡呆出現。
亨廷頓病性癡呆的病因
亨廷頓病性癡呆的分子遺傳學進展是近年來分子生物學在神經科學取得引人注目的成就之一，也是分子生物學應用于臨床醫學的里程碑。亨廷頓病性癡呆為單基因常染色體顯性遺傳，呈完全外顯性。 本病的病理改變為大腦對稱性萎縮，以額葉和尾狀核萎縮較明顯。腦室系統明顯擴大，尾狀核嚴重萎縮，使側腦室表面弧形突出部位出
治療亨廷頓病的相關介紹
與大多數神經變性疾病一樣，亨廷頓病缺乏特異性的治療方法，目前主要采用對癥治療。盡管目前尚無十分有效的藥物可以延緩亨廷頓病的進展，但舞蹈樣動作、精神障礙等常見癥狀通過合理的藥物治療均可獲得不同程度的改善，而且還可以提高患者的生活質量并防止并發癥發生。因此，在現階段缺乏有效治療方法的情況下，應重視對
亨廷頓病的臨床診斷標準
1.典型HD的家族史。 2.非其他因素導致的進行性運動異常伴舞蹈和僵直。 3.非其他因素導致火罐網的精神障礙伴隨進行性癡呆。 影像學檢查發現對稱性尾狀核萎縮可以進一步支持亨廷頓病的診斷。在有癥狀的亨廷頓病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈樣動作增加，左旋多巴可引起舞蹈樣動作的患者比不引起舞蹈樣
亨廷頓病的臨床表現
亨廷頓病為常染色體顯性遺傳。子女的發病幾率是50%。父系遺傳占優勢者發病較早，而母系遺傳占優勢者發病較晚但如母親已發病，在妊娠過程中，由于母體與胎兒的相互作用大部分胎兒流產而由父系遺傳的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重復病一樣，亨廷頓病的遺傳呈現遺傳早發現象，即一代比一代發病早，且一代比一代癥狀重
亨廷頓病的診斷及鑒別
診斷 亨廷頓病的臨床診斷標準是： 1.典型HD的家族史。 2.非其他因素導致的進行性運動異常伴舞蹈和僵直。 3.非其他因素導致火罐網的精神障礙伴隨進行性癡呆。 影像學檢查發現對稱性尾狀核萎縮可以進一步支持亨廷頓病的診斷。在有癥狀的亨廷頓病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈樣動作增加，左旋多
亨廷頓病性癡呆的檢查
心理學實驗檢查是診斷有無癡呆及癡呆嚴重程度的重要方法。近年來我國引進和修訂了許多國際通用的簡捷快速的篩查工具，診斷效度、敏感性和特異性均較高，簡要概述如下： 1.簡易智力狀況檢查（MMSE） 由Folstein于1975年編制，評定計分標準，如回答或操作正確記“1”，錯誤記“5”，拒絕回答或
分析亨廷頓病的形成病因
1993年，國際亨廷頓病協作研究組克隆出該病的致病基因IT15，該病致病基因也稱為Huntington基因，就處在第4號染色體的上部，其代謝產物亨廷頓蛋白，是相對分子質量為350×103的蛋白質，由3144 個氨基酸組成。亨廷頓蛋白在全身各個器官包括中樞神經系統廣泛表達，其正常功能尚未完全明確，
亨廷頓病有哪些并發癥
文獻報道HD可合并其他疾病個別患者可發生癲癇、遺傳性共濟失調和偏頭痛等。Becker(1953)Doll等(1922)、Pearson等(1954)Mackey(1906)、Bruym(1970)分別報道本病合并進行性肌營養不良、紅細胞增多癥神經纖維瘤病、畸形性骨炎(Paget病)和遠端型(手足
概述亨廷頓病的臨床表現
亨廷頓病為常染色體顯性遺傳。子女的發病幾率是50%。父系遺傳占優勢者發病較早，而母系遺傳占優勢者發病較晚。但如母親已發病，在妊娠過程中，由于母體與胎兒的相互作用，大部分胎兒流產。而由父系遺傳的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重復病一樣，亨廷頓病的遺傳常呈現遺傳早發現象，即一代比一代發病早，且一代比一
治療亨廷頓病新藥IONIS-HTTRX
近日，在新英格蘭醫學雜志上發表的一項研究中，來自UBC及其同事的研究人員首次證明，用于亨廷頓病的新藥IONIS-HTTRX（現稱為RO7234292）成功降低了突變亨廷頓蛋白的水平 -有毒引起亨廷頓病的蛋白質-在患者的中樞神經系統中。 “對于受這種破壞性遺傳性腦病引起的患者和家庭來說，這是一個
關于亨廷頓病的輔助檢查介紹
遺傳學檢測 是確診重要手段，PCR 法檢測亨廷頓基因(TT15)中CAG 重復拷貝數，正常人不超過38 個拷貝，患者在39 個以上，陽性率高，只需檢測患者本人，可作到疾病癥狀前診斷和產前診斷等。 腦電圖 可有彌漫性異常，無特異性。主要為低波幅快波，尤其額葉明顯，異常率占88.9%。α活動減
亨廷頓病的病因及發病機制
病因： Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病火罐網，呈完全外顯率，受累個體后代50%發病。HD為4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致，基因產物為CAG三核苷酸重復擴增產生Huntingtin蛋白，正常人為11～34個CAG重復序列HD為40個
亨廷頓病性癡呆的臨床意義
1.神經癥狀 舞蹈樣癥狀一般出現在智能障礙前。早期常為不規則的肌肉抽動，表現手指屈伸運動、點頭、面肌抽動呈怪相。進一步發展為面、頸、肢體和軀干出現突然、無目的、強烈的不自主舞蹈樣動作。其特點是快速無規律，突然的有時像手足徐動癥一樣緩慢而有節奏的運動。伴有發音不清與步態改變，也可以出現錐體外系癥
亨廷頓病的運動障礙表現介紹
進行性發展的運動障礙表現為四肢、面、軀干的突然、快速的跳動或抽動，這些運動預先不知道，無法可控制，也可以表現為不能控制的緩慢運動。查體發現舞蹈樣不自主運動和肌張力減低。舞蹈樣不自主運動是本病最突出特征，大多開始表現為短暫的不能控制的裝鬼臉、點頭和手指屈伸運動，類似無痛性的抽搐，但較慢且非刻板式。
關于亨廷頓病的精神障礙介紹
情感障礙是最多見的精神癥狀，包括焦慮、緊張、興奮易怒、或淡漠、或不整潔以及興趣減退，且多出現在運動障礙發生之前。由于情感障礙出現在患者的運動障礙之前，所以不是反應性精神障礙而是疾病本身的表現。抑郁癥狀的發生率也很高，對患者的重度抑郁癥狀如能早期發現并及時治療，可預防自殺。亨廷頓病患者還可出現人格
關于亨廷頓病的基本信息介紹
亨廷頓病（Huntington's disease，縮寫 HD），又稱大舞蹈病或亨廷頓舞蹈癥(Huntington's chorea)，是一種常染色體顯性遺傳性神經退行性疾病。 該病由美國醫學家喬治亨廷頓于1872年發現，因而得名。 主要病因是患者第四號染色體上的Huntingt
Neuron：治療亨廷頓氏病的新希望
在亨廷頓氏病動物模型中，通過調整一個關鍵信號蛋白的水平，研究人員能夠改善運動功能和腦畸形，亨廷頓氏病是嚴重的神經變性疾病的一種形式。新的研究結果可能為這種致命疾病奠定新的治療基礎。 這項研究顯示了對于亨廷頓氏病發展至關重要的生物途徑，研究負責人Beverly L. Davidson博士說：我們
新藥實現亨廷頓舞蹈病治療突破
英國倫敦大學學院12月11日宣布，該校研究人員領銜的團隊在一期臨床試驗中證實，一種亨廷頓舞蹈病治療新藥可成功降低患者神經系統中與這種疾病相關的變異蛋白質水平。圖片來源于網絡 亨廷頓舞蹈病是一種主要影響中老年人的神經退行性腦病。患者的大腦神經細胞受損，無法控制機體運動，表現為顫搐等舞蹈癥狀，最
Nature揭示亨廷頓氏病新病理機制
利用轉基因小鼠展開研究，來自約翰霍普金斯大學的神經科學家報告稱，他們確定了罹患亨廷頓氏病的嚙齒類動物和人類大腦紋狀體區域廣泛變性的原因：其喪失了生成半胱氨酸的能力。他們還發現喂給富含半胱氨酸的飲食可以減慢小鼠的疾病進程。半胱氨酸存在于小麥胚芽和乳清蛋白等食物之中。 他們的研究結果表明，有必
關于亨廷頓病的認知障礙介紹
進行性癡呆是亨廷頓病患者另一個特征。癡呆在早期具有皮質下癡呆的特征，后期表現為皮質和皮質下混合性癡呆。 認知障礙在亨廷頓病的早期即可出現。開始表現為日常生活和工作中的記憶和計算能力下降，患者記住新信息僅有輕度損害，但回憶有顯著缺陷。由于詞的流利性、視空間功能及對社會和人際關系的判斷能力下降，病
腦脊液中的miRNA有望預測亨廷頓病
亨廷頓病（Huntington disease，縮寫 HD），又稱亨廷頓舞蹈癥，是一種常染色體顯性疾病。只要父母其中一方患病，子女就有50%的機率遺傳。不過，由于亨廷頓病一般在40歲后才會出現明顯的癥狀，所以當患者發現疾病時，已將致病基因傳給了下一代。 如何更好地預測亨廷頓病？愛荷華大學領導
遺傳發育所在亨廷頓病研究中取得進展
亨廷頓病（HD）是重要的神經退行性疾病，此病與一系列重大神經退行性疾病，如老年癡呆、帕金森病都很相似。亨廷頓病是典型的遺傳性疾病，因而成為神經退行性疾病研究的熱點。科學家們期望通過對亨廷頓病的研究能找出針對神經退行性疾病治療的有效方法。 先前的研究報道主要著重于亨廷頓病中基因突變產生的變性蛋白