關于小兒半乳糖血癥的診斷方式介紹
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診，尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。 如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏，均可對胎兒造成損害，包括永久性智力障礙。......閱讀全文
半乳糖血癥的治療
1.靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補充電解質。2.抗生素，對合并敗血病的患兒應采用適當的抗生素，并給予積極支持治療。
半乳糖血癥的定義
半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已清楚，尿苷酰轉移酶在
關于小兒厭食癥的檢查方式介紹
1.胃腸道出血時胃管內抽出咖啡樣物質及糞便隱血試驗陽性，血紅蛋白水平降低； 2.血清電解質、血糖、血氣、血漿滲透壓反映機體內環境是否平衡； 3.腹脹者肝腎功能、血清心肌酶譜等監測觀察全身各臟器功能損傷程度； 4.纖維胃鏡檢查是早期確診應激性潰瘍的主要方法，選擇性血管造影可見造影
關于小兒過敏癥的檢查方式介紹
1.非特異性檢查 (1)血、痰液、鼻涕、眼分泌物等嗜酸性粒細胞檢查； (2)血、其他體液或分泌物中組胺含量的測定； (3)血清及分泌物中IgE、IgA、IgG、IgM含量的測定； (4)肺功能測定；T淋巴細胞轉化試驗；補體Ch50、Ch2、C3、C4測定； (5)巨噬細胞移動抑制試驗；
半乳糖血癥的并發癥
兒童期可有神經性耳聾。少數患者可發生視網膜和玻璃體出血、黃疸和肝臟腫大、肝硬化，發生腹腔積液，肝功能衰竭，出血，并發大腸埃希桿菌敗血癥，生長遲緩、智能發育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。
關于高睪酮血癥的診斷介紹
1．根據臨床表現，尤其是月經稀發，閉經或功能失調性子宮出血者，加某些男性化表現則應考慮有本癥之可能。診斷根據是血睪酮的增高>7.0ng/m1或>2．44nmol/L。 2．為鑒別病變來源于卵巢或腎上腺皮質，可用ACTH興奮試驗：肌注ACTH 20mg，注射前、后分別測定24小時尿17—酮及17
關于丙酸血癥的鑒別診斷介紹
1.甲基丙二酸血癥 甲基丙二酸血癥患者也表現為血丙酰肉堿、丙酰肉堿/游離肉堿比值增高，但同時伴有尿液中甲基丙二酸、甲基枸櫞酸增加，而丙酸血癥患者尿中的甲基丙二酸水平正常。 2.多種羧化酶缺乏癥 多種羧化酶缺乏癥包括生物素酶缺乏癥、全羧化酶合成酶缺乏癥，患者尿有機酸譜與丙酸血癥類似，尿3-羥
半乳糖血癥的輔助檢查
輔助檢查（1）B超?依據臨床表現選做B超。（2）通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定?測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。（3）半乳糖呼吸試驗?可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定，以了解機體對半乳糖的氧化能力。
半乳糖血癥的輔助檢查
（1）B超依據臨床表現選做B超。 （2）通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。 （3）半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定，以了解機體對半乳糖的氧化能力。
關于嬰兒高膽紅素血癥的檢查方式介紹
1、血液生化檢查：紅細胞減少，血紅蛋白降低，網織紅細胞顯著增加，涂片中見有核紅細胞。白細胞計數時，因連同有核紅細胞一起算進而可大為增高。這些血象變化也隨溶血輕重而異。 2、血型檢查：在母嬰Rh血型不合時用馬血清來鑒定ABO血型會出現錯定ABO血型的可能。因馬在人紅細胞表面抗原刺激下，當產生抗
關于小兒賁門失弛緩癥的檢查方式介紹
1.X線檢查 胸部X線平片中有時可見擴張的食管，胃內氣泡消失。有肺炎或肺膿腫時肺野有改變。最常見的是胃氣泡消失。擴張明顯的食管在后前位胸片上像縱隔增寬，有時可見液平面，在側位片上見到氣管前移，早期病例，在X線檢查時可能不出現異常。 2.鋇餐檢查食 管鋇餐造影在失弛緩病例中是一項重要的診斷性
關于谷固醇血癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.實驗室檢查 一些患者血液紅細胞減少、網織紅細胞增多，血小板數量降低，血涂片可見大量口形紅細胞和巨大血小板等溶血性貧血的表現。 2.血清植物固醇譜分析 患者血液谷固醇、豆固醇濃度顯著增高。 3.基因檢測 ABCG5或ABCG8基因檢測是確診谷固醇血癥的重要方法。 二、診
關于氮質血癥的鑒別診斷介紹
尿毒癥：是指腎機能衰竭嚴重時引起全身性機能和代謝障礙的綜合征。原因是隨尿排出的毒性物質在體內蓄積所致。尿毒癥時血漿中的毒素主要有：①尿素，從腸壁進入腸腔后受腸道內細菌尿素酶作用可分解為氨及銨鹽，氨如被吸收入血液，可引起神經系統中毒癥狀。尿毒癥表現的最主要的機能變化是神經系統，全身可出現精神沉郁、
關于低氧血癥的診斷依據介紹
1.由于彌散入動脈血中的氧壓力過低使PaO2降低，過低的PaO2可直接導致CaO2和SaO2降低。 2.如果Hb無質和量的異常變化，CO2max正常。 3.由于PaO2降低時，紅細胞內2，3-DPG增多，故血SaO2降低。 4.低張性缺氧時，PaO2和血SaO2降低使CaO2降低。 5.
關于瓜氨酸血癥Ⅱ型的診斷介紹
1、診斷： 希特林缺陷缺乏特異性的生化或臨床診斷標準，需綜合分析臨床、生化、代謝組學、影像學和病理等多種結果，確診需要SLC25A13基因分析。 2、鑒別診斷： 瓜氨酸血癥Ⅱ型與瓜氨酸血癥I型、肝外膽道閉鎖、Alagille綜合征、進行性家族性肝內膽汁淤積癥、半乳糖血癥、精氨酸琥珀酸尿癥及
關于低鎂血癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.測定血清鎂。 2.鎂負荷試驗。 二、診斷 最簡便的方法是測定血清鎂。但缺鎂的診斷有時比較困難，有時血清鎂正常，仍不能否定低鎂血癥，因其受酸堿度、蛋白和其他因素變化的影響。 對有誘發因素而又出現低鎂血癥的一些患者，其癥狀很難與低鉀血癥區別，如在補鉀后情況仍無改善時，應考慮有
關于低鈣血癥的鑒別診斷介紹
病史 應注意詢問有無慢性腎功能不全，甲狀腺功能亢進經手術或放射治療，其他甲狀腺和頸部手術，肝臟疾病，腸道吸收不良，攝入不足，缺乏光照，多次妊娠，長期哺乳的歷史。長期應用抗癲痛藥（如撲癲酮、苯妥英鈉、苯巴比妥、卡馬西平等）或魚精蛋白、肝素、反復輸入含拘檬酸鈉的血液均可導致低鈣血癥。此外應詢問有無
關于痛風及高尿酸血癥的檢查方式介紹
1.一般化驗檢查 （1）尿酸檢測 血尿酸水平升高，其中男性高于416μmol/L，女性高于357μmol/L。尿尿酸水平受諸多因素影響，臨床意義不大，但在鑒別尿酸生成過多或排泄減少方面有一定意義：低嘌呤飲食5天后低于600mg/24小時或普通飲食1000mg/24小時以下為尿尿酸減少。同時應注
關于巨淀粉酶血癥的檢查方式介紹
1.血清淀粉酶、同工酶檢查 血清淀粉酶升高，為胰型淀粉酶和唾液型淀粉酶混合升高。 2.腎功能檢查 尿淀粉酶水平正常或減低。腎功能正常時淀粉酶清除率降低，24小時尿淀粉酶清除率（CAm）/肌酐清除率（CCr）
半乳糖血癥的基本信息
外文名galactosemia就診科室內科常見發病部位肝、腎、晶體及腦組織常見病因1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏常見癥狀拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等
半乳糖血癥的臨床表現
半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助于類型的鑒別。半乳糖激酶的變異型較少，半乳糖血癥的臨床表現視病型及病程有較大差異，輕者可無臨床癥狀，最嚴重者呈暴發型。 1.急性病程 多數患兒在出生后數天，因哺乳或人工喂養牛乳中含
半乳糖血癥的臨床表現
半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助于類型的鑒別。半乳糖激酶的變異型較少，半乳糖血癥的臨床表現視病型及病程有較大差異，輕者可無臨床癥狀，最嚴重者呈暴發型。1.急性病程多數患兒在出生后數天，因哺乳或人工喂養牛乳中含有半乳糖，出
關于酪氨酸血癥的診斷依據的介紹
1.酪氨酸血癥Ⅰ型診斷依據 （1）患者多有黃疸、腹水、生長發育遲滯及佝僂病的癥狀與體征。 （2）血清谷草轉氨酶、血漿谷丙轉氨酶輕度或中度增高，凝血功能障礙，甲胎蛋白增高、堿性磷酸酶增高及低磷血癥較為常見。 （3）腎功能損害，如氨基酸尿、磷酸鹽尿、低血磷及腎小管性酸中毒等。 （4）血漿甲胎
關于小兒甲狀腺功能亢進癥的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 主要測定血總T3（TT3）、總T4（TT4）、游離T3（FT3）、游離T4（FT4）及超敏感TSH即可確診甲亢疾病初期，臨床癥狀輕微時，常先出現T3升高，以后再出現T4增高并出現典型臨床癥狀甲亢復發早期亦常見T3先升高，后再出現T4升高的情況。甲亢治療中癥狀尚未完全控制時，亦可
關于半乳糖血癥的病因分析和臨床表現
一、病因 經典型半乳糖血癥發生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏，導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。 二、臨床表現 半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯
關于高鉛血癥的診斷與分級介紹
兒童高鉛血癥和鉛中毒要依據兒童靜脈血鉛水平進行診斷。 高鉛血癥：連續兩次靜脈血鉛水平為100--199ug/L； 鉛中毒：連續兩次靜脈血鉛水平等于或高于200ug/L ；并依據血鉛水平分為輕、中、重度鉛中毒。 輕度鉛中毒：血鉛水平為200--249ug/L； 中度鉛中毒：血鉛水平為250
關于催乳素過高血癥的診斷鑒別介紹
一）癥狀常是本癥的線索，并需詳細了解病人的月經史、生育史、哺乳史與藥物使用情況，以及男性性功能改變，亦需注意患者所患的疾病是否與PRL水平增高有關。要注意除外生理性、藥理性因素，對于相關疾病的病因也需初步鑒別。 二）血清PRL測定及PRL動態試驗非泌乳素瘤所致的高PRL血癥，PRL很少>2
關于戊二酸血癥Ⅱ型的診斷介紹
戊二酸血癥Ⅱ型的臨床診斷比較困難，需要依靠實驗室檢查明確診斷。 （1）尿有機酸、血脂肪酸、血酰基肉堿譜分析。典型的有機酸尿癥僅在疾病的發作期才能檢測到，間歇期可正常。所以，對于高度懷疑該病的患者應盡早和反復多次進行尿氣相質譜檢測，不能輕易地肯定或否定診斷。 （2）肌肉或肝臟病理學檢查，可見脂
關于小兒低血糖癥的鑒別診斷介紹
1.對發作性(特別在空腹)精神-神經異常，驚厥，行為異常，意識障礙或昏迷者，尤其是對用胰島素或口服降糖藥治療的糖尿病患者，應考慮到低血糖癥的可能，及時查驗血糖。有些低血糖患者在就診時血糖正常，并無低血糖癥狀，往往僅表現為慢性低血糖的后遺癥，如偏癱、癡呆、癲癇、精神失常、兒童智商明顯低下等，以致臨
關于小兒先天性高氨血癥的治療介紹
1.急性高氨血癥性昏迷的治療 (1)禁蛋白攝入：靜脈輸入葡葡糖和胰島素，以補充熱卡，減少體內蛋白分解。 (2)做血液透析或腹腔透析：以清除過多的氨。 (3)藥物治療： ①苯甲酸鈉：靜脈注入苯甲酸鈉0.25g/kg，隨之0.25～0.5g/(kg·d)；或用同量的苯乙酸鈉。 ②鹽酸精氨酸