關于遺傳性多囊肝病的鑒別診斷介紹
1.肝包蟲病 本病多見于牧區，有牛、羊、犬接觸史，Casoni試驗和補體結合試驗常為陽性。但對肝泡狀棘球蚴病有時不易鑒別，常需病理檢查，才能確診。 2.肝海綿狀血管瘤 主要通過影像學檢查。肝血池掃描病變區反射性增加，CT增強后病變區縮小，必要時可作肝動脈造影。部分患者可出現貧血、白細胞和血小板計數減少，尤以巨大肝臟海綿狀血管瘤為顯著。 3.單純性肝囊腫 可為單發囊腫或多發囊腫，無明顯家族遺傳傾向，單發囊腫容易與遺傳性多囊肝病鑒別，多發囊腫時鑒別較為困難。......閱讀全文
關于囊性腎病的診斷依據介紹
1.多囊腎 臨床表現如兩側腎臟明顯增大、尿異常、高血壓等應懷疑有本病的可能，如有家族史則更能提示本病。B超、CT檢查能發現特征性雙腎囊腫，診斷即可確立。本病早期腎囊腫數目不多，可為單側性，數年內復查如腎囊腫數量增多或出現腎外囊腫，診斷也可肯定。應用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠。如果不能做
嬰兒肝病綜合征的鑒別診斷
應與先天性肝外膽道閉鎖癥進行鑒別。早期鑒別診斷有助于膽道閉鎖手術治療，同時又可避免對嬰肝征患兒錯誤手術而加重病情。膽道閉鎖癥的主要癥狀與體征為進行性黃疸加深，出生后一貫排灰白色大便；肝臟進行性腫大，早期肝功能多屬正常，以后逐漸異常；常于3~4個月發現膽汁性肝硬化。嬰肝征和膽道閉鎖癥除有不同的臨床
肉芽腫性肝病的鑒別診斷
（一） 環狀肉芽腫 臨床表現相似，但病理變化不同，真皮中部有膠原變性，罕有巨細胞。 （二） 結節病 結節呈淡紅、青紅或紅褐色，壓診見淡黃褐色斑，表現附細小鱗屑，皮疹，消退后留淡褐色色素沉著。常伴發眼、骨骼或其它內臟病發。Kveim試驗陽 性。 （三） 類脂質漸進性壞死 皮疹與日曬無關，好發小
關于雙側多囊卵巢的基本信息介紹
雙側多囊卵巢綜合征是育齡女性常見的內分泌紊亂性疾病，發病年齡多在20－40歲。正常的情況下，卵巢在女性體內發揮著極其重要的作用，它和下丘腦垂體一起構成一個內分泌軸，通過分泌女性激素，形成女性特有的體征，并可作用于子宮，維持女性正常的月經來潮。當這條內分泌軸的調節功能發生障礙，就會引起體內的激素紊
關于肉芽腫性多血管炎的鑒別診斷介紹
常需與鼻竇炎、鼻咽癌、淋巴瘤、肺炎、肺結核、肺癌、慢性腎炎、敗血癥（特別是真菌和分枝桿菌感染）、淋巴瘤性肉芽腫、顯微鏡下多血管炎、變應性肉芽腫血管炎、肺出血-腎炎綜合征（Good-pasture syndrome）、復發性多軟骨炎及中線惡性網狀細胞增多癥等鑒別。
關于結節性多動脈炎的鑒別診斷介紹
需鑒別診斷的變應性肉芽腫性血管炎，臨床上多有哮喘，累及上下呼吸道。主要侵犯小動脈，細小動脈和靜脈，可見壞死性肉芽腫，各種細胞浸潤，尤以嗜酸性粒細胞為主等特點。過敏性血管炎患者，常有藥物過敏史，疫苗接種史，主要累及皮膚，可合并心肌炎、間質性腎炎，主要侵犯細小動靜脈。病理可見白細胞裂解或淋巴細胞浸潤
多尿的鑒別診斷
1、糖尿病 多尿是糖尿病的主要癥狀之一，常伴有煩渴、多飲、食欲亢進、體重減輕，女性患者可有外陰瘙癢。尿糖常陽性。空腹血糖增高，可確定診斷，Gushing綜合征、肢端肥大癥等均可有糖耐量減低而出現典型的糖尿病表現。 2、尿崩癥 臨床表現以煩渴、多飲、多尿、低比重尿為其主要特征，每日尿量常在5
關于小兒遺傳性共濟失調的診斷介紹
需與以下疾病鑒別： ①遺傳性運動感覺神經病Ⅰ型即腓骨肌萎縮癥； ②后顱窩腫瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代謝異常，如無β脂蛋白血癥、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纖維化等。 共濟失調毛細血管擴張癥主要與Friedreich共濟失調鑒別。
關于遺傳性痙攣截癱的檢查診斷介紹
多數呈常染色體顯性遺傳，但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。大多在兒童起病，男性多見，主要表現為逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期癥狀為行走時雙腿僵硬，不靈活、肌力減弱。由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態。膝、跟腱反射活躍，病理征陽性。感覺多無障礙。多數有弓形足，但不如Friedreich共濟失調癥
外陰卵黃囊瘤的鑒別及診斷
鑒別 1.因為外陰卵黃囊瘤極少見，所以首先需排除卵巢卵黃囊瘤轉移至外陰可能，甲胎蛋白(AFP)是卵巢卵黃囊瘤較特異的標志物，但不是所有外陰卵黃囊瘤患者均有血清AFP升高，對于血清AFP不高患者尤其應該注意與其他疾病鑒別，病理學檢查具有明確診斷作用。 2.通過病理檢查與外陰其他惡性腫瘤鑒別。
關于喉癌的鑒別診斷介紹
1.喉結核 早期喉癌須與之相鑒別，聲帶癌多原發于聲帶的前2/3，喉結核多位于喉的后部，表現為喉黏膜蒼白，水腫，多個淺表潰瘍。喉結核的主要癥狀為聲嘶和喉痛，胸片、痰結核菌檢查等有利于鑒別診斷，但最終確診需要活檢。 2.喉乳頭狀瘤 表現為聲嘶，也可出現呼吸困難。其外表粗糙，呈淡紅色
關于丘疹的鑒別診斷介紹
丘疹的鑒別診斷主要是區別感染性炎癥性丘疹,非感染性炎性丘疹或腫瘤性的丘疹。感染性炎癥性丘疹中是病毒感染、細菌感染、螺旋體感染、真菌感染還是寄生蟲及昆蟲感染的丘疹；非感染性炎性丘疹中是變態反應性、丘疹鱗屬性皮膚病、神經因素、血管炎性皮膚病、物理因素還是皮脂腺分泌因素引起的丘疹。
關于腦炎的鑒別診斷介紹
1.急性化膿性腦膜炎 起病急驟，早期即以全頭劇烈疼痛起病，呈持續性，逐漸加重，有時在持續性頭痛的基礎上有炸裂樣強烈的頭痛發作，這種頭痛常放射到肩頸、背部，每當活動身體用力、咳嗽時都可使頭痛加重。 2.結核性腦膜炎 起病大多緩慢，多見于兒童與青年，起病前常有為時2～3周的結核中毒癥狀，可表現
關于皮炎的鑒別診斷介紹
需與下列疾病鑒別： 1.與其他各類病因和臨床表現特異的皮炎相鑒別 如特應性皮炎、接觸性皮炎、脂溢性皮炎、淤積性皮炎、神經性皮炎等。 2.與類似濕疹表現的疾病相鑒別 如淺部真菌病、疥瘡、多形性日光疹、嗜酸粒細胞增多綜合征、培拉格病和皮膚淋巴瘤等。 3.與少見的具有濕疹樣皮損的先天性疾病相
關于鼻炎的鑒別診斷介紹
1.肥厚性鼻炎 持續性鼻塞常較重，鼻涕不多，呈黏液性或黏膿性，一般有不同程度的頭痛、頭暈和嗅覺減退。 2.過敏性鼻炎 鼻塞程度輕重不一，多突發性出現。鼻涕清稀，量多，常伴有鼻癢、噴嚏頻發等癥。 3.血管運動性鼻炎 癥狀與變異性鼻炎相似，發作突然，消退迅速。有明顯的誘發因素。 4.流感
關于ATIN的鑒別 診斷介紹
ATIN與急性腎小管壞死鑒別 急性腎小管壞死者無過敏性藥物應用史，無過敏反應（或皮疹）的發生，尿液中嗜酸細胞不增高，血中IgE不高或正常可與本病鑒別，如有困難者可通過腎活檢鑒別。 ATIN與急性腎衰竭鑒別 急性腎小球腎炎、急進性腎小球腎炎、原發性腎病綜合征、狼瘡性腎炎及急性腎小管壞死所致的
關于布魯氏菌的鑒別診斷介紹
（1）風濕熱。布病與風濕熱都有發熱及游走性關節痛。主要區別是布病多以侵犯大關節為主，風濕病則以侵犯小關節為常見。在風濕病時，經常見到紅細胞沉降率加速，中性白細胞増多，心臟瓣膜常見損害。這在布病是罕見的。而淋巴結和肝脾綜合征在風濕病時極少看到。此外，水楊酸制劑，對風濕病有明顯療效，應用于布病只能起
關于FNH的鑒別診斷介紹
需與其鑒別的腫瘤包括肝細胞肝癌(HCC)、血管瘤及少見的肝纖維板層樣肝癌(FLHCC)、肝腺瘤等。與HCC 鑒別要點: (1) HCC 主要由肝動脈供血, 早期強化, 但其強化特征為“早進早出”, 門脈期和延遲期掃描大多數病灶為低密度,界限一般清楚；FNH為除中心瘢痕外均勻顯著強化,界限往往不
關于子癇的診斷與鑒別診斷介紹
1、診斷 子癇前期基礎上發生不能用其它原因解釋的抽搐。盡管子癇臨床表現和化驗檢查的特異性不強，可以與其它多種能引起抽搐的疾病互相混淆，但子癇是在妊娠期及產后短時內、最常見的與高血壓有關的抽搐病因。 2、鑒別診斷 需要與其它強直性-痙攣性抽搐疾病進行鑒別，如癔病、高血壓腦病、腦血管意外（包括
關于腦卒中的診斷與鑒別診斷介紹
1.診斷技術 包括神經學檢查，電腦斷層掃描（多數情況下沒有對比增強）或核磁共振，多普勒超聲和造影，主要靠臨床癥狀，輔以成像技術。成像技術也可幫助確定卒中的亞型和原因。此外血液測試也可以幫助診斷。 2.癥狀判別 腦卒中的典型癥狀僅為頭痛、嘔吐，很容易與其他疾病混淆，可以通過“FAST”判斷法
關于氣胸鑒別診斷介紹
1.肺大皰 起病緩慢，病程較長；而氣胸常常起病急，病史短。X線檢查肺大皰為圓形或橢圓形透光區，位于肺野內，其內仍有細小條狀紋理；而氣胸為條帶狀影，位于肺野外胸腔內。肺周邊部位的肺大皰易誤診為氣胸，胸片上肺大皰線是凹面向側胸壁；而氣胸的凸面常朝向側胸壁，胸部CT有助于鑒別診斷。經較長時間觀察，肺
關于雙側多囊卵巢的簡介
雙側多囊卵巢綜合征是育齡女性常見的內分泌紊亂性疾病，發病年齡多在20-40歲。很多女性因為雙側多囊卵巢，導致無法懷孕。因此，要在早期時候，發現其癥狀，早期診斷治療是關鍵。
治療遺傳性代謝障礙性肝病的相關介紹
1.肝豆狀核變性 （1）促尿銅排出：D-青霉胺具有增加細胞膜通透性及銅絡合作用，促進銅的排出。 （2）限制銅攝入：避免含銅量較高食物，如豆類、堅果、蝦、蟹、豬和羊肝、動物血等。 （3）支持療法：補充維生素、保肝藥、調節和營養神經系統藥物，兒童或貧血者應予鐵劑治療。 （4）肝移植。 2.
遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷
診斷根據尿中ALA,PBG和糞卟啉增加,糞中糞卟啉過量。糞中糞卟啉量突出或僅有糞卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,后者糞中糞卟啉和原卟啉的濃度通常相等。在急性發作時尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。糞卟啉原氧化酶缺乏可在除紅細胞以外的細胞得到論證,但是這不作為常規方法。
關于小兒結節性多動脈炎的鑒別診斷介紹
結節性多動脈炎早期出現的皮疹與過敏性紫癜類似，但皮下結節及全身多系統受累可予以鑒別。肺出血腎炎綜合征時痰涂片可找到含鐵血黃素細胞，韋格納肉芽腫其X線片可見鼻骨破壞和肺部片狀浸潤及結節狀陰影，過敏性血管炎和嗜酸性筋膜炎時嗜酸性細胞增高，均可予以鑒別。此外，還應與其他結締組織病如系統性紅斑狼瘡、皮肌
關于慢性多潛能性免疫增生綜合征的鑒別 診斷介紹
慢性多潛能性免疫增生綜合征應注意與下列疾病鑒別： 1.惡性淋巴瘤 尤其是霍奇金病，酷似本病的臨床表現，淋巴結活檢有斯-李（Sternberg-Reed）細胞，無免疫母細胞增生。而免疫淋巴母細胞病有PAS染色陽性。有管壁增厚的分支狀小血管增生及細胞間PAS陽性的嗜酸性無定形物沉著三聯癥，是其鑒
關于小兒結節性多動脈炎的鑒別診斷介紹
結節性多動脈炎早期出現的皮疹與過敏性紫癜類似，但皮下結節及全身多系統受累可予以鑒別。肺出血腎炎綜合征時痰涂片可找到含鐵血黃素細胞，韋格納肉芽腫其X線片可見鼻骨破壞和肺部片狀浸潤及結節狀陰影，過敏性血管炎和嗜酸性筋膜炎時嗜酸性細胞增高，均可予以鑒別。此外，還應與其他結締組織病如系統性紅斑狼瘡、皮肌
關于遺傳性共濟失調的基本診斷策略介紹
遺傳性共濟失調的臨床診斷主要依據兩項共同特征，一是緩慢發生（少數為急性發作或間歇性發作）和進展對稱性共濟失調，二是有家族遺傳史。診斷遺傳性共濟失調的一般順序：首先需確認患者的主要臨床特征是共濟失調，并收集家族史資料；其次排除非遺傳性病因，并檢測有無特定的生化指標異常，最后進行基因學檢測。
關于遺傳性糞卟啉病的檢查診斷介紹
一、檢查 1.糞中糞卟啉原增多，尿中糞卟啉原也增加。 2.急性發作時尿中ALA、卟膽原增加。 3.糞卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，純合子降至10%。 二、診斷 根據遺傳病史，臨床表現如腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀，結合實驗室檢查可幫助診斷。
多囊卵巢綜合征的疾病診斷
1935年，Stein 和Leventha首次報告此病后被定名為Stein ?-Leventhal綜合征（S-L征）。1960年由于患者以雙側卵巢囊性增大為特征，故改稱為多囊卵巢綜合征（polycystic ovary syndromePCOS）。由于PCOS有高度臨床異質性，病因及發病機制至今