簡述加德納綜合征的臨床表現
1.腸內表現 常見的是消化系統紊亂，如腹痛、腹瀉或腹瀉與便秘交替出現、便血等。腹瀉多為黏液樣便，很少造成脫水。便血多在排便末了時排出少量新鮮血液，下消化道大出血少見。息肉偶可在大便時脫落排出，息肉很少引起腸梗阻。如已有癌變，可出現消瘦、貧血和惡病質。 2.腸外表現 ①多發性皮脂腺囊腫常在青春期出現，多見于面部和四肢，而后在皮膚上出現脂肪瘤和纖維瘤，多于手術瘢痕處出現；②骨病變：牙瘤、分散的面骨瘤以及外生骨疣。目前認為，只要明確結直腸內多發腺瘤性息肉，還伴有一種或兩種以上結腸外病變損害，即可確診為Gardner綜合征，當出現軟組織瘤、骨瘤和結腸息肉病三大特征時稱為完全型。......閱讀全文
簡述加德納綜合征的臨床表現
1.腸內表現 常見的是消化系統紊亂，如腹痛、腹瀉或腹瀉與便秘交替出現、便血等。腹瀉多為黏液樣便，很少造成脫水。便血多在排便末了時排出少量新鮮血液，下消化道大出血少見。息肉偶可在大便時脫落排出，息肉很少引起腸梗阻。如已有癌變，可出現消瘦、貧血和惡病質。 2.腸外表現 ①多發性皮脂腺囊腫常在青
簡述加德納綜合征的臨床表現
1.腸內表現 常見的是消化系統紊亂，如腹痛、腹瀉或腹瀉與便秘交替出現、便血等。腹瀉多為黏液樣便，很少造成脫水。便血多在排便末了時排出少量新鮮血液，下消化道大出血少見。息肉偶可在大便時脫落排出，息肉很少引起腸梗阻。如已有癌變，可出現消瘦、貧血和惡病質。 2.腸外表現 ①多發性皮脂腺囊腫常在青
簡述加德納桿菌的臨床表現
GV是育齡婦女常見陰道定植的細菌之一，近年來研究發現，它除了可引起細菌性陰道病外，還可導致性交疼痛，引起新生兒敗血癥、產后敗血癥、產褥熱、尿道感染、不育癥、早產、絨毛膜羊膜炎、輸卵管炎、子宮內膜炎、子宮頸癌13及腎周膿腫和膀胱炎等。GV可與人型支原體協同作用導致BVH。GV還能明顯刺激人類免疫缺
關于加德納綜合征的簡介
加德納綜合征（Gardner syndrome）亦稱家族性結腸息肉癥，系指一組并發全身良性腫瘤及患者易發生癌變的結腸息肉病，為加德納和理查德于1933年報告，比家族性息肉病更少見，常以染色體顯性方式遺傳。以結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤為主要臨床特征。主要病變是結腸的多發性息肉，很少累及胃和小腸。同
簡述加德納桿菌的傳播方式
GV通過性交傳播，其理由是：從細菌性陰道病患者性伴的尿道可分離到該菌；使用避孕套的分離不到。國外調查發現15%的年輕性活躍女性罹患GV感染，患者配偶或性伴侶尿液GV培養陽性率高達79．92%，且生物型相伺。還有報道少數15歲以下健康女孩陰道也存在陰道加特納菌，表明該菌還能以非性接觸方式傳播。
簡述加德納桿菌的致病機制
對于Bv的發病機制至今仍不清楚。考慮有以下因素:陰道內一些細菌或噬菌體裂解對產過氧化氫的乳酸桿菌導致過氧化氫產生減少，從面引起普雷沃菌屬(Pevella）動彎桿菌屬(Mobiluneus)過度增生產生丁二酸，進而抑制白細胞的趨化作用:普雷沃菌屬降解氨基酸產生胺，Gv利用胺來產生氨基酸，這種開高胺
簡述加德納桿菌的培養特性
Gv培養要求很高從臨床采集的標本應立即接種在含5%人血吐溫80雙層腦心侵液瓊脂(BHT)或5%人血陰道瓊脂(V瓊脂)及雙層人血平板k.培養液中需要生物素葉酸、煙酸硫胺素、核黃素等作為生長時利用。首次分離培養需要在含5%-10%的CO2環境中孵育。最適溫度35 ℃-37℃。最適pH6.0-6.5。
關于加德納綜合征的檢查介紹
1.X線檢查 骨瘤可發生于任何骨骼，但以顱、下頜骨多見。約3/4患者在下頜骨內發現骨瘤，四肢長骨可發生外生骨疣。骨瘤的骨質增生程度不一，由輕微的骨皮質增厚至巨大的致密型骨瘤不等。 2.腸鏡檢查 結腸息肉應定期行鋇灌腸或纖維結腸鏡檢查。
加德納綜合征的檢查方式介紹
1.X線檢查 骨瘤可發生于任何骨骼，但以顱、下頜骨多見。約3/4患者在下頜骨內發現骨瘤，四肢長骨可發生外生骨疣。骨瘤的骨質增生程度不一，由輕微的骨皮質增厚至巨大的致密型骨瘤不等。 2.腸鏡檢查 結腸息肉應定期行鋇灌腸或纖維結腸鏡檢查。
關于加德納綜合征的診斷治療介紹
1、診斷 根據以上臨床特征、家屬中的遺傳傾向及身體其他部位的良性腫瘤，診斷并不難。本病須與波伊茨-耶格綜合征、結腸癌、腸結核相鑒別。 2、治療 因結腸息肉晚期大多惡變，故應早期行手術治療。如系多發性息肉，應行結腸部分切除或全結腸切除術。對伴發的腫瘤，除纖維瘤應切除外，其他腫瘤不需處理。
簡述x綜合征的臨床表現
1.主要癥狀 X綜合征的主要臨床表現為發作性胸痛，既可表現為典型勞力性心絞痛又可表現為非典型胸痛，既可表現為穩定型心絞痛，也可表現為不穩定性心絞痛，持久的靜息型胸痛。對含服硝酸甘油無效，胸痛持續時間可長達1～2小時之久，相當一部分患者誘發體力活動的閾值不恒定，可于凌晨痛醒，也有些患者表現為持續
簡述Turcot綜合征的臨床表現
1.癥狀 癌變前癥狀多不明顯，可首先出現結腸息肉病引起的不規則腹痛、腹瀉、便血或黏液膿血便。也可先見神經膠質細胞瘤引起的癥狀，如腹痛、復視、視力障礙、運動意識障礙等。 2.體征 （1）結腸息肉 ①息肉數為100個左右（家族性結腸腺瘤癥為200～1000個）；②全結腸散在分布，體積較大；③癌
簡述重疊綜合征的臨床表現
重疊綜合征雖可在所有結締組織病及其邊緣病間重疊組合，實際上所見到的病例以系統性紅斑狼瘡、多發性肌炎/皮肌炎和系統性硬皮病間的重疊為主。 1.系統性紅斑狼瘡與系統性硬皮病重疊 病初常表現為系統性紅斑狼瘡，以后出現皮膚硬化、吞咽困難及肺纖維化等表現。一般面部紅斑發生率較單純系統性紅斑狼瘡低，雷諾
簡述Bartter綜合征的臨床表現
本病臨床表現復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。 兒童型最常見癥狀為生長延緩(51%)其次為肌乏力(41%)，還有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)煩渴(26%)等。 成人型最常見癥狀
簡述Horton綜合征的臨床表現
Horton綜合征分為發作性和慢性。發作性CH無先兆，頭痛固定于一側眼及眼眶周圍。發作多在晚間，初感一側眼及眼眶周圍脹感或壓迫感，數分鐘后迅速發展為劇烈脹痛或鉆痛，并向同側額顳部和頂枕部擴散，同時伴有疼痛側球結膜充血、流淚、流涕、出汗、眼瞼輕度水腫，少有嘔吐。60%～70%患者發作時病側出現Ho
簡述SIADH綜合征的臨床表現
1、有原發病癥狀或用藥史。 2、低鈉血癥表現： 臨床癥狀的輕重與ADH分泌和水負荷的程度有關。多數病人在限制水份時，可不表現典型癥狀。但如予以水負荷，則即可出現水中毒及低鈉血癥表現，可有進行性軟弱無力，倦怠，血鈉
簡述Shwachman綜合征的臨床表現
多于2～10個月齡發病，也可成年發病。兒童期可能無癥狀，也可能有下述1～2個特征： ①胰腺多種酶類減少，可表現為上腹部飽脹不適、吸收障礙、脂肪瀉； ②經常發生各種感染，如復發性呼吸道感染、中耳炎和反復皮膚感染，嚴重者可因敗血癥致死； ③骨骼發育異常，表現為骨骺增寬，骨骺發育不良或軟骨發育不
簡述goodpasture綜合征的臨床表現
發病前部分患者有呼吸道感染，以后有反復咯血，大多數出現在腎臟病變之前，長者數年（最長可達12年），短者數月，少數則在腎炎后發生。在咯血時肺彌散功能減退，出現低氧血癥，貧血常見。腎臟表現：每例均有蛋白尿、紅細胞及管型，可有肉眼血尿。腎功能減退，然而進展速度不一，有的患者可在1～2日內呈現急性腎功能
簡述Austrain綜合征的臨床表現
Austrain綜合征除原發病的臨床表現外，有以下共同特點：發病較隱匿，進展緩慢；進行性呼吸困難，繼而出現不同程度的發紺，呼吸淺而快。久病后發生杵狀指（趾）；咳嗽，少量咳痰，可有發熱、體重減輕等；晚期可發生右心衰竭。典型體征主要有雙肺的吸氣爆裂音和杵狀指。
簡述喬治綜合征的臨床表現
由于胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣，新生兒出現手足搐搦癥，低血鈣癥傾向于生后1年內緩解，患兒表現為特殊面孔，如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上唇正中縱溝短，頜小和鼻裂。常存在大血管異常，如法洛四聯癥和主動脈弓右位。如新生兒期未死亡，生后3～4個月可發生各種嚴重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感
簡述頂葉綜合征的臨床表現
表現為感覺性失語（常伴健忘性失語）、單獨性失用（可有結構失用、意想性失用以及意想性運動性失用）和伴失寫和失讀。還常有對側偏身感覺障礙、伴相應手和足的觸覺性失認，暫時輕偏癱、同側偏盲、失認等。 1.右利手者頂葉損害：表現為左側半身自體局部認識不能、空間認識不能、穿衣失用、結構失用、空間失讀、失計
簡述Liddle綜合征的臨床表現
臨床癥狀與原發性醛固酮增多癥相似，主要是高血壓、低血鉀與堿中毒。患者表現為頭痛、肌肉無力及軟癱、多尿、煩渴、抽搐、感覺異常、視網膜病變。與原發性醛固酮增多癥不同的是血及尿中醛固酮含量不高。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固
簡述Turner綜合征的臨床表現
臨床表現為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴
簡述Down綜合征的臨床表現
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節
簡述sjogren綜合征的臨床表現
SS導致干眼癥狀。瞼裂區結膜充血、刺激感，有輕度結膜炎癥和粘絲狀分泌物，角膜上皮點狀缺損，多見于下方角膜，絲狀角膜炎也不少見，疼痛有朝輕暮重的特點。淚膜消失，淚液分泌試驗異常，結膜和角膜虎紅染色及麗絲胺綠染色陽性有助于臨床診斷。
簡述雷諾綜合征的臨床表現
雷諾綜合征是由于寒冷或情緒激動引起發作性的手指（足趾）蒼白、發紫然后變為潮紅的一組綜合征。沒有特別原因者稱為特發性雷諾綜合征；繼發于其他疾病者，則稱為繼發性雷諾綜合征。 多發生在20～40歲，女性多于男性。起病緩慢，開始為冬季發作，時間短，逐漸出現遇冷或情緒激動即可發作。一般多為對稱性雙手手指
簡述HELLP綜合征的臨床表現
其臨床表現多樣，典型的臨床表現為乏力、右上腹疼痛及惡心嘔吐，體重驟增，脈壓增寬，但少數患者高血壓、蛋白尿臨床表現不典型。可出現母兒嚴重并發癥：孕婦可發生子癇、胎盤早期剝離、DIC、腎衰竭、急性肺水腫、嚴重的腹水、腦水腫、視網膜脫離、傷口血腫感染甚至敗血癥等；胎兒可發生缺氧、早產、胎兒生長受限，甚
簡述尿道綜合征的臨床表現
1、尿道綜合征的癥狀 有尿頻、尿急、尿痛癥狀，部分患者伴尿道燒灼感及排尿困難癥狀。同時，可出現恥骨上膀胱區疼痛、腰痛和性交痛等。 2、尿道綜合征的體征 于尿道外口處可見黏膜水腫、尿道分泌物，有時還可見尿道肉阜、尿道處女膜融合和處女膜傘等。尿道、膀胱頸部有壓痛且伴尿道硬結。 女性尿道綜合征
簡述Fournier綜合征的臨床表現
1．局部表現：以病變局部廣泛腫脹，皮膚灼熱，有紅斑或起皰，皮色紫暗，組織變硬，疼痛顯著為特點。如為肛門直腸感染所致，除有上述表現外，還可出現里急后重；甚或肛門流出帶血的臭穢液體，當膿腫切開或潰破后，多有惡臭黑色的液體流出。感染也可向其他部位擴散。張慶榮將局部病變的擴張分為2型：①病變侵犯肛門直腸
簡述席漢綜合征的臨床表現
垂體前葉的代償功能較強，腺垂體組織破壞50%時，才開始出現癥狀；腺垂體組織破壞75%時，出現明顯癥狀；腺垂體組織被破壞95%以上時，會出現比較嚴重的癥狀。 垂體前葉功能減退時，最敏感的是促性腺激素的分泌減少，其后影響促甲狀腺激素和促腎上腺激素的分泌。發病年齡多在20～40歲生育期，閉經可發生在