戊二酸血癥Ⅱ型的基本信息介紹
戊二酸血癥Ⅱ型（glutaric acidemia type Ⅱ）又稱多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency），是一種以低酮或非酮癥性低血糖癥和代謝性酸中毒為臨床特征的遺傳代謝病，為常染色體隱性遺傳病。主要病理改變為肝細胞、腎小管上皮細胞和心肌細胞脂肪變性，臨床表現輕重不一，如能早期發現、合理治療，部分患兒預后較好。......閱讀全文
關于半乳糖血癥的基本信息介紹
半乳糖血癥是一種糖類代謝病。患兒出生后數日至數周即有嘔吐、腹瀉、黃疸，隨之發生脫水、體重下降、肝損害，1～2個月后出現白內障。如不戒奶，則智力發育障礙，癥狀進行性加劇。 正常嬰兒體內的半乳糖經腸道吸收后，在肝內轉變成1-磷酸葡萄糖而被利用。患兒因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶，進含乳食物后，
口酮戊二酸+磷酸吡哆胺←→Schiff氏堿的過程介紹
酮戊二酸的羰基和磷酸吡哆胺的氨基縮合成Schiff氏堿。
1,5-戊二胺的基本信息
中文名1,5-戊二胺外文名1,5-pentanediamine俗????名1,5-二氨基戊烷CAS No.462-94-2分子式C5H14N2熔點（℃）9.0分子量102.18
關于戊聚糖的基本信息介紹
戊聚糖，是一種非淀粉多糖，多從小麥中提取，除了含有大量的戊糖聚合物外，還可能含有一定量的己糖、酚類物質和雜多糖等。 根據戊聚糖在水中的溶解性可以將其分為水可溶性戊聚糖和水不可溶性戊聚糖兩大類。
丙戊酰胺的基本信息介紹
丙戊酰胺（Valpromide），動物實驗研究證明本品抗戊四氮驚厥作用為丙戊酸鈉的2倍。臨床試用于多種類型癲癇均有較好的療效。本品為一種抗癲癇譜廣、作用強、見效快二毒性較低的新型抗癲癇藥。其作用機制尚未闡明，可能是通過不同程度的抑制腦內γ-氨基丁酸（GABA）降解酶系，從而使腦內GABA濃度升高
脂血癥的基本信息
中文名脂血癥外文名lipemia別 名高脂蛋白血癥分????類高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥病????因吸煙、飲食、精神緊張、情緒不好治療方法負離子療法、飲食療法、藥物療法改善方法多小粒徑負離子、少煙、少酒
α-酮戊二酸脫氫酶的測定實驗
實驗材料α-酮戊二酸脫氫酶試劑、試劑盒磷酸鉀MgCl2α-酮戊二酸焦磷酸硫胺素K3［Fe（CN）6］牛血清蛋白儀器、耗材分光光度計實驗步驟實驗所需「試劑」具體見「其他」0.98 ml 實驗混合物0.02 ml 酶樣品 30℃ 時，于 436 nm 處吸收值發生變化，ε436＝755 l/（mol·c
α-酮戊二酸脫氫酶的測定實驗
基本方案 ? ? ? ? ? ? 實驗方法原理 實驗材料 α-酮戊二酸脫氫酶
關于瓜氨酸血癥2型的基本介紹
瓜氨酸血癥2型的病徵一般會在成年時出現，主要是影響神經系統。特徵包括有精神錯亂、異常的行徑（如帶有侵略性、過敏及過動）、癲癇及昏迷。這些徵狀亦是可以致命的，且是因某些藥物、感染及喝酒所引發。瓜氨酸血癥2型主要在日本發現，約每100,000至230,000的人口中就會有1人患上。在東亞及中東等地區
二氨基庚二酸的基本信息介紹
根據調查，除革蘭氏陽性球菌及某種鏈霉菌外，廣泛存在于幾乎所有的真細菌（古細菌未發現含有）。其含量相當于全細胞干重的0.02—0.2%，在細胞內，存在于可溶性組分及細胞壁組分等處。此外，在結核菌的可溶性蛋白質部分、抗原性脂多糖以及從枯草芽孢桿菌的芽孢提取的細胞外肽中也有所發現。其天然物無光學活性，
液相色譜儀分析乙酸、戊二酸
液相色譜儀分析乙酸、戊二酸條件：樣品：乙酸、戊二酸進樣體積：3μL溫度：25℃適用PH：2-8色譜柱：C18流動相：水（磷酸調節pH值至2.0-3.0，偏向2.0）/乙腈=90/10柱長：0.15m ?內徑：4.6mm ?粒徑：5μm柱壓：10.0MPa波長：220nm流量：1.0mL/mi
關于丙二酸的基本信息介紹
丙二酸又稱縮蘋果酸，是一種有機酸，化學式為HOOCCH2COOH，具有能溶于水、醇、醚、丙酮和吡啶的性質，以鈣鹽形式存在于甜菜根中，甜菜制糖的濃縮罐里沉積的水垢即丙二酸鈣。丙二酸為無色片狀晶體，熔點135.6℃，140℃分解，密度1.619g/cm3(16℃)。
關于高膽固醇血癥的基本信息介紹
家族性高膽固醇血癥（FH）又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。
高尿酸血癥與痛風的基本信息介紹
高尿酸血癥與痛風是嘌呤代謝障礙引起的代謝性疾病。 但痛風發病有明顯的異質性，除高尿酸血癥外可表現為急性關節炎、痛風石、慢性關節炎、關節畸形、慢性間質性腎炎和尿酸性尿路結石。高尿酸血癥及痛風患者可飲用隨低食物來降低尿酸防止痛風復發。臨床上分為原發性和繼發性兩大類，前者多由先天性嘌呤代謝異常所致，
關于高泌乳血癥的基本信息介紹
高泌乳血癥（Hyperpro-lactinemia,HPRL）系指由內外環境因素引起的，以PRL升高（≥25ng/ml）、閉經溢乳、無排卵和不孕為特征的綜合征。 近20幾年來關于PRL的生理生化研究取得巨大的進展，而PRL放免測定、顱腦CT和MRI診斷技術的進步提高了HPRL的診斷水平，其
治療戊型肝炎病毒的相關介紹
HEV隨病人糞便排出，通過日常生活接觸傳播，并可經污染食物，水源引起散發或暴發流行，發病高峰多在雨季或洪水后。潛伏期為2～11周，平均6周。臨床患者多為輕中型肝炎，常為自限性，不發展為慢性HEV。主要侵犯青壯年，65%以上發生于16～19歲年齡組，兒童感染表現亞臨床型較多。 成人病死率高于甲型
關于戊型肝炎病毒的特點介紹
戊型肝炎原稱腸道傳播的非甲非乙型肝炎，20世紀80年代后期分離出戊肝病毒( HEV)后才確定診斷。其流行病學和臨床特點與甲型肝炎頗為相似，從臨床上不易區分這兩種病。本病流行地區廠泛，主要分布于印度次大陸、非洲和南美洲的些發展中國家和地區。 戊型肝炎是當今發展中國家的主要肝炎之一，嚴重危害人類健
關于戊型肝炎病毒的病理介紹
HEV是單股正鏈RNA病毒，呈球形、直徑27～34nm無囊膜，核衣殼呈二十面體立體對稱。尚不能在體外組織培養，但黑猩猩、食蟹猴、恒河猴、非洲綠猴、須狨猴對HEV敏感，可用于分離病毒。 HEV在堿性環境中穩定，有鎂、錳離子存在情況下可保持其完整性，對高熱敏感，煮沸可將其滅活。 HEV基因組長
關于戊型肝炎病毒的基本介紹
戊型肝炎（Hepatitis E ）是一種經糞一口傳播的急性傳染病。自1955年印度由水源污染發生了第1次戊型肝炎大暴發以來，先后在印度、尼泊爾、蘇丹、蘇聯吉爾吉斯及我國新疆等地都有流行。 1989年9月，東京國際HNANB及血液傳染病會議正式命名為戊型肝炎，其病原體戊型肝炎病毒 (Hepat
關于丙戊酰胺的基本信息介紹
丙戊酰胺（Valpromide）,動物實驗研究證明本品抗戊四氮驚厥作用為丙戊酸鈉的2倍。臨床試用于多種類型癲癇均有較好的療效。本品為一種抗癲癇譜廣、作用強、見效快二毒性較低的新型抗癲癇藥。其作用機制尚未闡明,可能是通過不同程度的抑制腦內γ-氨基丁酸（GABA）降解酶系,從而使腦內GABA濃度升高
半乳糖血癥的基本信息
外文名galactosemia就診科室內科常見發病部位肝、腎、晶體及腦組織常見病因1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏常見癥狀拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等
關于丙二酸二乙酯的基本信息介紹
丙二酸二乙酯是一種有機物，化學式為C7H12O4。 無色芳香液體；熔點-50℃，沸點199.3℃；相對密度為1.0551(20/4℃)；不溶于水，易溶于醇、醚和其他有機溶劑中。 中文名稱： 丙二酸二乙酯 英文名稱： diethyl malonate 中文名稱2： 胡蘿卜酸乙酯 、丙二酸乙酯
呋喃型酸的基本信息
中文名稱呋喃型酸英文名稱furanoid acid定 義學名：1-戊基-4-呋喃十一烷酸。在呋喃雜環的C-1位上連接一個烷基,而其C-4位上攜有烷羧基。分子式：C22H38O3，魚及無脊椎動物的脂質含有多種呋喃型酸, 如呋喃甲酸。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），脂質（二級學科）
高胡蘿卜素血癥的基本信息介紹
高胡蘿卜素血癥（hypercarotenaemia）又稱柑皮癥，是一種因血內胡蘿卜素含量過高引起的皮膚黃染癥。皮膚黃染而鞏膜不黃染是最重要的特征。糾正基礎疾病，不需特殊治療。
關于高催乳激素血癥的基本信息介紹
以往，對女性出現閉經、溢乳者診為閉經—溢乳綜合征，直到1970年Frantz等才證明了人血液存在催乳活性物質。于1971年Hwang等發展了放射免疫測定PRL 的方法，現已知這種綜合征實由高催乳素血癥引起的。高催乳素血癥(HP)是下丘腦—垂體失調所致內分泌疾病，其中最常見的原因是垂體催乳素瘤分泌
關于高胃泌素血癥的基本信息介紹
高胃泌素血癥胃泌素是由胃竇部CT細胞分泌的胃腸道激素，其主要功能為調節胃酸的分泌。TampkH研究發現，潰瘍病患者空腹胃泌素濃度異常增高和進餐刺激胃泌素反應超常，并認為過高的胃泌素活性是小兒消化性潰瘍發生的重要機制。空腹高胃泌素血癥是小兒十二指腸潰瘍不同于成人的特征之一。 (1)原發性高胃泌素
甲基丙二酸尿癥的基本介紹
甲基丙二酸尿癥(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的病種，是多種原因所致體內甲基丙二酸蓄積的總稱，于1967年首次被報道。近年來，其病因、診斷、治療與遺傳學機制逐步明確，隨著質譜分析技術的普及，本
關于異戊二烯的基本介紹
2-甲基-1,3-丁二烯，又名異戊二烯，是一種有機化合物，化學式為C5H8，為無色易揮發液體，不溶于水，溶于乙醇、乙醚等多數有機溶劑，主要用于生產聚異戊二烯橡膠，也是丁基橡膠的第二單體，還用于制造農藥、醫藥、香料及黏結劑等。 化學式：C5H8 分子量：68.117 CAS號：78-79-5
戊聚糖的基本信息
戊聚糖 ，是一種非淀粉多糖，多從小麥中提取，除了含有大量的戊糖聚合物外，還可能含有一定量的己糖、酚類物質和雜多糖等。
預防甲基丙二酸尿癥后遺癥介紹
該病的預后取決于病型、發現早晚及長期治療的合理性。但有人認為發病的早晚與中樞神經系統的預后及生命的長短無關。鈷胺素合成缺陷者發病較變位酶缺陷者晚，經過治療后大多能存活。mut0型預后最差，維生素B12不反應型預后不佳，Cb1A型預后最好。神經功能損害的輕重與高氨血癥、代謝性酸中毒等持續時間的長短