DNA修復缺陷引起的遺傳性共濟失調的介紹
與DNA修復有關的共濟失調有毛細血管擴張共濟失調（AT）、著色性干皮病(xP)、Cockayne綜合征。AT有復雜的進展性神經綜合征，毛細血管擴張，免疫缺陷，其中體液免疫和細胞免疫都有缺陷。 在化驗中，發現有低丙種球蛋白血癥，血清中選擇性IgA、IgE、IgG減少或缺乏，外周血淋巴細胞數量減少及功能異常，有胸腺、淋巴結和扁桃體萎縮，說明該病有免疫器官的萎縮和為什么易于發生感染的原因。皮膚成纖維細胞培養后經射線照射證實DNA修復功能有缺陷，對AT具有確診意義。XP與AT一樣，屬于DNA修復缺陷所致的IAS綜合征。Cockayne綜合征有體格、精神發育延遲，共濟失調，耳聾，視網膜色素病，光感性皮炎，容貌具有體征性—鼻大、耳大、頜部突出、跟凹陷。 盡管SCA有共同的基因突變機制，導致各亞型臨床表現雷同，但仍有差異，如有的伴眼肌麻痹，有的伴視網膜色素變性，病理損害部位和程度也不相同，提示除了多聚谷氨酰胺毒性作用外，其他因素可能也......閱讀全文
DNA修復缺陷引起的遺傳性共濟失調的介紹
與DNA修復有關的共濟失調有毛細血管擴張共濟失調（AT）、著色性干皮病(xP)、Cockayne綜合征。AT有復雜的進展性神經綜合征，毛細血管擴張，免疫缺陷，其中體液免疫和細胞免疫都有缺陷。 在化驗中，發現有低丙種球蛋白血癥，血清中選擇性IgA、IgE、IgG減少或缺乏，外周血淋巴細胞數量減少
遺傳性共濟失調的基本介紹
1863年，Friedrech第一次描述在青少年時期發病的SCA，以后對該病的研究不斷深入，目前已發現了近30種SCA亞型，其中SCA3是最常見的類型。SCAs約占神經系統遺傳性疾病的10%～15%，不同亞型的患病率在不同的國家、民族有較大的差異。 Friedreich共濟失調(FRDA)在歐洲
關于遺傳性共濟失調的病理介紹
1、部位 選擇性累及某一區域的神經元，往往是對稱性改變，及主要累及小腦、腦干、脊髓，但神經系統其他部位皆可能涉及，是IAS病理改變的部位的三大特點。 小腦改變廣泛，除FRDA、SPG外，大部分IAS的小腦病理改變明顯。ADCAS I型的腦干病理改變明顯。FRDA及SPG的脊髓病理改變明顯。某
關于遺傳性共濟失調的分類介紹
遺傳性共濟失調分類十分混亂，至今報道的已有60多種，但尚無統一和公認的分類方法。最早時僅分為Friedreich型共濟失調和Marie型共濟失調，即分為以脊髓癥狀表現為主的稱為Friedreich型，而以小腦、腦干為主，伴有脊髓癥狀者稱為Marie型共濟失調。
關于小兒遺傳性共濟失調的診斷介紹
需與以下疾病鑒別： ①遺傳性運動感覺神經病Ⅰ型即腓骨肌萎縮癥； ②后顱窩腫瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代謝異常，如無β脂蛋白血癥、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纖維化等。 共濟失調毛細血管擴張癥主要與Friedreich共濟失調鑒別。
小兒遺傳性共濟失調的輔助檢查介紹
包括特征性的心電圖改變和向心室性肥厚或不常見的不對稱性間隔肥厚的心動超聲證據。周圍神經傳導速度正常及感覺神經動作電位缺失或顯著下降是Friedreich共濟失調與Charcot-Marie-Tooth病的區別要點。其他常見的異常為視覺誘發電位的波幅下降，鎖骨上(體感誘發電位)降低，或缺如以及感覺
關于小兒遺傳性共濟失調的預后介紹
Friedreich共濟失調是由于GAA內含子擴增使frataxin轉錄受干擾而引起frataxin缺陷。作為擴增的后果，一條DNA鏈具有長段的嘌呤，另外的DNA鏈具有長段的嘧啶；這些具有異常的螺旋結構的核苷酸序列能抑制轉錄。重復越多抑制frataxin轉錄越明顯，發病就越早，癥狀亦更嚴重。
遺傳性共濟失調的具體診斷方法介紹
（1）確認共濟失調綜合征并確定其遺傳學特點。眼震、吟詩樣語言、辨距不良、震顫和步態共濟失調等為小腦主要體征，同時可伴癡呆、錐體束征，以及脊髓、周圍神經損害體征。根據臨床表現確定為進行性共濟失調后還應詳細收集家族史，根據家族遺傳學特點確定其遺傳類型。 （2）CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可
遺傳性共濟失調的簡介
1863年，Friedrech第一次描述在青少年時期發病的SCA，以后對該病的研究不斷深入，目前已發現了近30種SCA亞型，其中SCA3是最常見的類型。SCAs約占神經系統遺傳性疾病的10%～15%，不同亞型的患病率在不同的國家、民族有較大的差異。 Friedreich共濟失調(FRDA)在歐洲
遺傳性共濟失調的病理
三核甘酸動態突變 小腦性共濟失調病理改變主要表現小腦、脊髓和腦干變性，故又稱為脊髓小腦性共濟失調(SCA)，根據臨床特點和基因定位分為SCA1～21種亞型，屬于三核甘酸動態突變。三核甘酸動態突變：是由于DNA中的堿基重復單位拷貝數不穩定擴增而導致。正常情況下重復單位拷貝數有一定限制，而在動態突
遺傳性補體缺陷病的介紹
在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反復細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫復合物性疾病，尤其是SLE；C3、H
關于遺傳性共濟失調的基本診斷策略介紹
遺傳性共濟失調的臨床診斷主要依據兩項共同特征，一是緩慢發生（少數為急性發作或間歇性發作）和進展對稱性共濟失調，二是有家族遺傳史。診斷遺傳性共濟失調的一般順序：首先需確認患者的主要臨床特征是共濟失調，并收集家族史資料；其次排除非遺傳性病因，并檢測有無特定的生化指標異常，最后進行基因學檢測。
關于遺傳性共濟失調的營養保護治療介紹
（1）擴張血管和改善循環： ①煙酸（Nicotinic acid）具有較強的周圍血管擴張作用，而且進入體內的煙酸可轉變為煙酰胺，后者是輔酶Ⅰ和輔酶Ⅱ的組成部分，參與體內生物氧化過程。 ②維生素E 煙酸酯（Vit E，nicotinate）能夠直接作用于血管壁舒張周圍血管，促進腦組織血液循環。
關于遺傳性共濟失調的簡介
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干，故也稱脊髓-小腦一腦干疾病，也稱為脊髓小腦共濟失調(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年發病（大于30歲）表現為平衡障礙、進行
遺傳性共濟失調的發病機制
三核甘酸動態突變 小腦性共濟失調病理改變主要表現小腦、脊髓和腦干變性，故又稱為脊髓小腦性共濟失調(SCA)，根據臨床特點和基因定位分為SCA1～21種亞型，屬于三核甘酸動態突變。三核甘酸動態突變：是由于DNA中的堿基重復單位拷貝數不穩定擴增而導致。正常情況下重復單位拷貝數有一定限制，而在動態突
關于DNA修復的光修復的介紹
這是最早發現的DNA修復方式,是指細胞在酶的作用下,直接將損傷的DNA進行修復。 [1] 修復是由細菌中的DNA光解酶（photolyase）完成,此酶能特異性識別紫外線造成的核酸鏈上相鄰嘧啶共價結合的二聚體,并與其結合,這步反應不需要光；結合后如受300-600nm波長的光照射,則此酶就被激活
DNA修復的切除修復的相關介紹
（一）細胞內有多種特異的核酸內切酶,可識別DNA的損傷部位,在其附近將DNA單鏈切開,再由外切酶將損傷鏈切除,由聚合酶以完整鏈為模板進行修復合成,最后有連接酶封口。 （二）堿基脫氨形成的尿嘧啶、黃嘌呤和次黃嘌呤可被專一的N-糖苷酶切除,然后用AP（apurinic/apyrimidinic,缺
新的DNA修復工具包成功修復患者遺傳性疾病
在這項新研究中，國際研究小組描述了他們如何創造出一種DNA修復工具來從基因上修復有缺陷的podocin，這是一種遺傳性類固醇抵抗性腎病綜合征(SRNS)的常見遺傳原因Podocin是一種位于特殊腎臟細胞表面的蛋白質，對腎臟功能至關重要。然而，有缺陷的podocin會滯留在細胞內，永遠無法到達表面，最
用藥治療小兒遺傳性共濟失調的相關介紹
對大多數遺傳性共濟失調尚缺乏特效治療。以體療、按摩、理療等改善癥狀為主。內科治療不能改變病程，期望尋找調控氧化應激或直接影響frataxin表達的治療。 1.藥物治療 任何療效最多只能達到中度的改善。 (1)維生素：多種維生素，特別是維生素B12的反復應用；維生素E替代能阻止和改善家族性維生
Nature：－揭示修復酒精引起的DNA損傷的新機制
在一項新的研究中，來自荷蘭胡布勒支研究所和英國劍橋醫學研究委員會分子生物學實驗室的研究人員發現人體修復由酒精降解產物引起的DNA損傷的新機制。這一發現突顯了飲酒與癌癥之間的聯系。相關研究結果近期發表在Nature期刊上，論文標題為“Alcohol-derived DNA crosslinks a
SOS修復系統修復DNA損傷的介紹
是SOS反應的一種功能。SOS反應是DNA受到損傷或脫氧核糖核酸的復制受阻時的一種誘導反應。在大腸桿菌中,這種反應由recA-lexA系統調控。正常情況下處于不活動狀態。當有誘導信號如 DNA損傷或復制受阻形成暴露的單鏈時，recA蛋白的蛋白酶活力就會被激活，分解阻遏物lexA蛋白,使SOS反應
基因編輯技術新突破，有望修復遺傳性免疫缺陷病癥
據外媒消息，科學家已經開發出一種新的方法來修復遺傳性免疫缺陷病癥——X 連鎖慢性肉芽腫病（X-CGD）患者造血干細胞中的缺陷基因。科學家將修復的干細胞移植到小鼠體內，這些干細胞會發育成具有正常功能的白細胞，這也證明可以使用這一方法治療患有 X-CGD 疾病的患者。 X-CGD 是一種治療選擇有
關于小兒遺傳性共濟失調的簡介
遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現，有家族性傾向的神經系統變性病的總稱。多數病因不明。病變主要累及脊髓、小腦和腦干，故也被稱為脊髓-小腦-腦干變性。其他部位如脊神經、腦神經、基底節、丘腦及大腦皮質均可受累。還常伴有其他系統異常，如骨骼、眼球、心臟、內分泌及皮膚等。由于各種局灶性變性損害程度
小兒遺傳性共濟失調的癥狀體征
1.弗里德里希共濟失調 本病多在5～18歲發病，少數可遲至30歲發病。隱性遺傳者起病較顯性遺傳者早。同胞的發病年齡相近。男女大致相等。隱匿性起病，病程呈緩慢進行性發展。早期表現為步態不穩，步態蹣跚，站立時身體搖晃，寬基底步態，閉目難立征陽性，肌張力低下，腱反射消失。隨病情進展出現雙手笨拙，意向性
遺傳性共濟失調的發病原因
小腦性共濟失調 (cerebellar ataxia，CA)為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復序列動態突變，拷貝數逐代增加為致病原因。常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性，最具特征性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重復編碼多聚
遺傳性代謝缺陷病的用藥安全介紹
飲食療法：早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發展，到年齡較大、酶活性增強，患兒可完全成為正常人。 1、半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆漿、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。 2、苯丙酮酸尿癥：從出生后2個月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直
關于遺傳性代謝缺陷病的信息介紹
1、癥狀體征 除注意一般體格發育外，重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經系統的詳細檢查。特別注意眼科情況，有無白內障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉著、視神經萎縮等。 2、疾病病因 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格
關于遺傳性代謝缺陷病的病史介紹
1、病史 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。 2、體檢 除注意一般體格發育
關于遺傳性補體缺陷病的檢查介紹
補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途徑成分的。應用含唾液酸低的兔紅細胞即APH50測定的溶血試驗可檢測旁路途徑成分缺陷
關于遺傳性代謝缺陷病的檢驗介紹
①初步過篩試驗：根據臨床表現查血中電解質、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質、血糖，尿中還原物質、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進行，作出初步診斷。 ②進一步診斷：根據初篩結果，選擇測定血中蓄積物質含量及尿中排泄物質情況，如血中半乳糖、果糖