關于遺傳性共濟失調的簡介
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干，故也稱脊髓-小腦一腦干疾病，也稱為脊髓小腦共濟失調(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年發病（大于30歲）表現為平衡障礙、進行性肢體協調運動障礙、步態不穩、構音障礙、眼球運動障礙等，并可伴有復雜的神經系統損害，如錐體系、錐體外系、視覺、聽覺、脊髓、周圍神經損害，亦可伴大腦皮質功能損害如認知功能障礙和（或）精神行為異常等。也可伴有其他系統異常。......閱讀全文
關于遺傳性共濟失調的簡介
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干，故也稱脊髓-小腦一腦干疾病，也稱為脊髓小腦共濟失調(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年發病（大于30歲）表現為平衡障礙、進行
關于小兒遺傳性共濟失調的簡介
遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現，有家族性傾向的神經系統變性病的總稱。多數病因不明。病變主要累及脊髓、小腦和腦干，故也被稱為脊髓-小腦-腦干變性。其他部位如脊神經、腦神經、基底節、丘腦及大腦皮質均可受累。還常伴有其他系統異常，如骨骼、眼球、心臟、內分泌及皮膚等。由于各種局灶性變性損害程度
遺傳性共濟失調的簡介
1863年，Friedrech第一次描述在青少年時期發病的SCA，以后對該病的研究不斷深入，目前已發現了近30種SCA亞型，其中SCA3是最常見的類型。SCAs約占神經系統遺傳性疾病的10%～15%，不同亞型的患病率在不同的國家、民族有較大的差異。 Friedreich共濟失調(FRDA)在歐洲
關于遺傳性共濟失調的病理介紹
1、部位 選擇性累及某一區域的神經元，往往是對稱性改變，及主要累及小腦、腦干、脊髓，但神經系統其他部位皆可能涉及，是IAS病理改變的部位的三大特點。 小腦改變廣泛，除FRDA、SPG外，大部分IAS的小腦病理改變明顯。ADCAS I型的腦干病理改變明顯。FRDA及SPG的脊髓病理改變明顯。某
關于遺傳性共濟失調的分類介紹
遺傳性共濟失調分類十分混亂，至今報道的已有60多種，但尚無統一和公認的分類方法。最早時僅分為Friedreich型共濟失調和Marie型共濟失調，即分為以脊髓癥狀表現為主的稱為Friedreich型，而以小腦、腦干為主，伴有脊髓癥狀者稱為Marie型共濟失調。
關于小兒遺傳性共濟失調的診斷介紹
需與以下疾病鑒別： ①遺傳性運動感覺神經病Ⅰ型即腓骨肌萎縮癥； ②后顱窩腫瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代謝異常，如無β脂蛋白血癥、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纖維化等。 共濟失調毛細血管擴張癥主要與Friedreich共濟失調鑒別。
關于小兒遺傳性共濟失調的預后介紹
Friedreich共濟失調是由于GAA內含子擴增使frataxin轉錄受干擾而引起frataxin缺陷。作為擴增的后果，一條DNA鏈具有長段的嘌呤，另外的DNA鏈具有長段的嘧啶；這些具有異常的螺旋結構的核苷酸序列能抑制轉錄。重復越多抑制frataxin轉錄越明顯，發病就越早，癥狀亦更嚴重。
關于遺傳性共濟失調的基本診斷策略介紹
遺傳性共濟失調的臨床診斷主要依據兩項共同特征，一是緩慢發生（少數為急性發作或間歇性發作）和進展對稱性共濟失調，二是有家族遺傳史。診斷遺傳性共濟失調的一般順序：首先需確認患者的主要臨床特征是共濟失調，并收集家族史資料；其次排除非遺傳性病因，并檢測有無特定的生化指標異常，最后進行基因學檢測。
關于遺傳性共濟失調的發病原因分析
小腦性共濟失調 (cerebellar ataxia，CA)為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復序列動態突變，拷貝數逐代增加為致病原因。 常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性，最具特征性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重復編碼
關于遺傳性共濟失調的營養保護治療介紹
（1）擴張血管和改善循環： ①煙酸（Nicotinic acid）具有較強的周圍血管擴張作用，而且進入體內的煙酸可轉變為煙酰胺，后者是輔酶Ⅰ和輔酶Ⅱ的組成部分，參與體內生物氧化過程。 ②維生素E 煙酸酯（Vit E，nicotinate）能夠直接作用于血管壁舒張周圍血管，促進腦組織血液循環。
遺傳性共濟失調的病理
三核甘酸動態突變 小腦性共濟失調病理改變主要表現小腦、脊髓和腦干變性，故又稱為脊髓小腦性共濟失調(SCA)，根據臨床特點和基因定位分為SCA1～21種亞型，屬于三核甘酸動態突變。三核甘酸動態突變：是由于DNA中的堿基重復單位拷貝數不穩定擴增而導致。正常情況下重復單位拷貝數有一定限制，而在動態突
關于小腦性共濟失調的簡介
系以小腦為主的腦組織變性而引起的隨意運動失調的一組征群。本病有遺傳性，多于成年期發病。主要表現為四肢共濟失調，多以下肢較重，亦可有眼球震顫及吟詩樣言語。臨床可分3型：無家族史，只有小腦受累，無意向性震顫，可能是小腦皮質性共濟失調；如尚有明顯意向性震顫、眼球震顫及晚期出現的咽下困難，可能是橄欖、橋
少年脊髓型遺傳性共濟失調癥征的簡介
少年脊髓型遺傳性共濟失調癥征，又稱Friedreich共濟失調、家族性共濟失調綜合征、遺傳性共濟失調、遺傳性脊髓共濟失調、Friedreich綜合征Ⅱ，整個脊髓發育細小，主要為后索、脊髓小腦束、后根的嚴重變性和繼發性膠質增生，胸段損害最嚴重。晚期出現錐體束變性，但小腦損害較輕。脊髓側束、腦干內前
關于遺傳性共濟失調運動障礙的治療
（1）共濟失調癥狀：5?羥色胺1A（5?HT1A）受體激動藥丁螺環酮可部分改善輕度小腦共濟失調癥狀[26]，坦度螺酮（Tandospirone）治療SCA3 型部分有效。應用左旋5?羥色胺（5?HT 前體）治療小腦共濟失調，療效尚不明確。D?環絲氨酸（NMDA 受體變構激活藥）可用于治療共濟失調
遺傳性共濟失調的基本介紹
1863年，Friedrech第一次描述在青少年時期發病的SCA，以后對該病的研究不斷深入，目前已發現了近30種SCA亞型，其中SCA3是最常見的類型。SCAs約占神經系統遺傳性疾病的10%～15%，不同亞型的患病率在不同的國家、民族有較大的差異。 Friedreich共濟失調(FRDA)在歐洲
遺傳性共濟失調的發病機制
三核甘酸動態突變 小腦性共濟失調病理改變主要表現小腦、脊髓和腦干變性，故又稱為脊髓小腦性共濟失調(SCA)，根據臨床特點和基因定位分為SCA1～21種亞型，屬于三核甘酸動態突變。三核甘酸動態突變：是由于DNA中的堿基重復單位拷貝數不穩定擴增而導致。正常情況下重復單位拷貝數有一定限制，而在動態突
關于小兒遺傳性共濟失調的實驗室檢查介紹
1.血象檢查 感染時外周血白細胞計數和中性粒細胞分類顯著增高。 2.血液檢查 (1)免疫球蛋白異常：40%～80%患兒血清和分泌型IgA和IgG缺乏或減少，IgM增高。 (2)甲胎蛋白升高：對離子輻射的敏感性異常及α-甲胎蛋白明顯升高。 (3)細胞遺傳學異常：染色體檢查可見同源14號染色
小兒遺傳性共濟失調的癥狀體征
1.弗里德里希共濟失調 本病多在5～18歲發病，少數可遲至30歲發病。隱性遺傳者起病較顯性遺傳者早。同胞的發病年齡相近。男女大致相等。隱匿性起病，病程呈緩慢進行性發展。早期表現為步態不穩，步態蹣跚，站立時身體搖晃，寬基底步態，閉目難立征陽性，肌張力低下，腱反射消失。隨病情進展出現雙手笨拙，意向性
遺傳性共濟失調的發病原因
小腦性共濟失調 (cerebellar ataxia，CA)為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復序列動態突變，拷貝數逐代增加為致病原因。常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性，最具特征性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重復編碼多聚
關于遺傳性腎炎的簡介
遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。
關于遺傳性共濟失調臨床應用基因診斷的注意點介紹
第一：明確臨床診斷是關鍵，否則基因診斷無法進行下去。 第二：確定其遺傳方式，根據有無家族史確定其是家族性或散發性，家族性根據遺傳方式判斷是常染色體顯性還是隱性遺傳。 第三：根據臨床特點推斷最可能的SCA亞型，確定基因檢測的先后順序，節約資源和時間。雖然各亞型之間臨床表現重疊，但根據臨床實踐及
小兒遺傳性共濟失調的輔助檢查介紹
包括特征性的心電圖改變和向心室性肥厚或不常見的不對稱性間隔肥厚的心動超聲證據。周圍神經傳導速度正常及感覺神經動作電位缺失或顯著下降是Friedreich共濟失調與Charcot-Marie-Tooth病的區別要點。其他常見的異常為視覺誘發電位的波幅下降，鎖骨上(體感誘發電位)降低，或缺如以及感覺
概述小兒遺傳性共濟失調的發病機制
1.弗里德里希共濟失調(Friedreichs ataxia) 弗里德里希共濟失調首先由Friedreich于1863年報告，是遺傳性共濟失調中研究較深入的類型。多數病例尤其是典型病例屬常染色體隱性遺傳，少數病例似屬顯性遺傳，或為散發。本病的病因尚不清楚，亦未發現特異性的生化異常。病變主要累及脊
遺傳性共濟失調的具體診斷方法介紹
（1）確認共濟失調綜合征并確定其遺傳學特點。眼震、吟詩樣語言、辨距不良、震顫和步態共濟失調等為小腦主要體征，同時可伴癡呆、錐體束征，以及脊髓、周圍神經損害體征。根據臨床表現確定為進行性共濟失調后還應詳細收集家族史，根據家族遺傳學特點確定其遺傳類型。 （2）CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可
小兒遺傳性共濟失調的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共濟失調(FRDA)是一種最常見的早發型常染色體隱性共濟失調。最基本的臨床表現為青少年起病(青春期到25歲之間)，進行性步態和肢體共濟失調、腱反射缺失、跖反射伸性反應。其他常見特征為構音障礙、皮質脊髓束性笨拙、腿部本體感覺功能缺失、脊柱側凸和心臟病。25歲以前
遺傳性共濟失調的典型臨床表現
遺傳性共濟失調的典型臨床表現包括運動障礙、認知功能及精神障礙，以及其他非特異性癥狀。 1.運動障礙 ① 共濟運動障礙：步態異常是遺傳性共濟失調最為常見、也多為首發癥狀，表現為醉酒樣或剪刀步態，道路不平時行走不穩更加明顯。隨著病情的進展，可出現起坐不穩或不能，直至臥床。構音障礙為遺傳性共濟失調
遺傳性共濟失調按解剖部位分類
(1)脊髓型： ①Friedreich型共濟失調。 ②遺傳性痙攣性截癱(Strumpell-Larrain病)。 ③脊髓后索性共濟失調(Biemond綜合征)。 (2)脊髓小腦型： ①遺傳性痙攣性共濟失調(Marie遺傳性小腦共濟失調)。 ②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornz
遺傳性共濟失調按遺傳類型分類
Rosenberg(1982)將本癥分為以下各類。 (1)常染色體顯性遺傳： ①橄欖-腦橋-小腦萎縮Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。 ②Machado-Joseph’s disease(MJD)。 ③小腦實質變性Ⅰ型和Ⅳ型(cere
遺傳性共濟失調按基因定位分類
(1)Rosenberg分類：Rosenberg(1998)按各小腦共濟失調的基因進行分類。 ①常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調——脊髓小腦性共濟失調Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重復，主要臨床表現為共濟失調，有錐體系和錐體外系體征，同時伴眼外肌麻痹。 ②脊髓小腦性共
關于共濟失調-毛細血管擴張癥的簡介
共濟失調-毛細血管擴張癥是累及神經、血管、皮膚、單核-巨噬細胞系統、內分泌的原發性免疫缺陷病，為較少見的常染色體隱性遺傳病。患病率為1/400000～1/10000。臨床主要表現為嬰幼兒期發病的進行性小腦性共濟失調，眼球結膜和面部皮膚的毛細血管擴張，反復發作的副鼻竇炎和肺部感染。其對射線的殺傷作