概述埃勒斯當洛綜合征的發病機制
組織學發現膠原纖維大小、形狀、排列異常，與酶缺陷有關，膠原纖維代謝障礙，彈力纖維量增加，引起系統復雜的臨床表現。 本病發病機制目前還不十分清楚。多有家族史，發病多符合常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳，部分符合X 連鎖隱性遺傳。 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型為常見染色體顯性遺傳。臨床研究證明，膠原蛋白Ⅰ的α-1 和α-2 基因定位于7 號染色體。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型膠原蛋白即問質膠原蛋白，由基因組合顯示，沿著叁螺旋區域的進化保守位置有大量相對小的外顯子，使其Ⅰ型膠原的可溶性增加，超微結構示膠原纖維直徑增加，交聯異常。前膠原肽酶缺損，可能是因膠原的一級結構異常或代謝異常所引起。常染色體隱性遺傳者，其皮膚或大動脈等組織中無Ⅲ型膠原，即使在成纖維細胞培養時也無Ⅲ型膠原合成，因此認為可能是由于與Ⅲ型膠原相關基因異常所引起。1990 年Zafarullah等證實了在叁螺旋531 位氨基酸密碼子GCT（丙）→ACT（蘇）的改變，其丙氨酸等位基因的頻......閱讀全文
概述埃勒斯當洛綜合征的發病機制
組織學發現膠原纖維大小、形狀、排列異常，與酶缺陷有關，膠原纖維代謝障礙，彈力纖維量增加，引起系統復雜的臨床表現。 本病發病機制目前還不十分清楚。多有家族史，發病多符合常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳，部分符合X 連鎖隱性遺傳。 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型為常見染色體顯性遺傳。臨床研究證明，膠原蛋
埃勒斯當洛綜合征的簡介
埃勒斯-當洛綜合征又稱彈力過度性皮膚（hyperelastia cutis）、Ehlers-Danlos綜合征、全身彈力纖維發育異常癥，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青
簡述埃勒斯當洛綜合征的治療
防止外傷，保護關節，處理出血及血腫。減少不必要的手術，一旦手術縫合，應加壓包扎。 本綜合征無特效療法，輕癥者不需治療，重癥者可予對癥處理。如有動脈瘤可進行手術治療，有多動癥狀者可用中樞興奮藥呱酯甲酯。 1、內科對癥治療 消化道出血時應給予輸血和止血藥物；心力衰竭者可給予強心藥物及利尿藥物；
埃勒斯當洛綜合征的的特征介紹
（1）皮膚和血管脆弱，皮膚輕度損傷即易撕裂或血腫，外傷縫合止血困難，傷口愈合緩慢，即使愈合，形成皺紋紙樣菲薄較大瘢痕，縫針點形成小囊樣瘢痕，日久纖維化可形成鈣沉積硬結節。 （2）開始于幼兒期，皮膚彈性過伸，用力牽拉長可達10cm，放松后又迅速恢復原狀、以頸、腋、肘、腹部兩側最為明顯。皮膚柔軟如
關于埃勒斯當洛綜合征的預后介紹
皮膚血管脆性增強的外傷縫合止血困難，傷口愈合緩慢，即使愈合，形成皺紋紙樣菲薄較大瘢痕，縫針點形成小囊樣瘢痕，日久纖維化可形成鈣沉積硬結節。無心臟病變者，預后良好。有心臟病變者多死于心力衰竭。第Ⅳ型 為皮下出血型、動脈型或稱Sack 型，無皮膚過度伸展，但皮膚菲薄，可以透見皮下的網狀靜脈，易于出血
埃勒斯當洛綜合征及其11個亞型
（1）第Ⅰ型：又稱Gravis 型，最多見，也稱重癥型。早產兒多見，由于胎膜主要來自胎兒，其結締組織的脆性增加，故胎膜早期破裂。新生兒可有先天性髖關節脫位，幼兒時由于關節活動過度難以控制，經常摔跤。隨著小兒的生長發育，可發生選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。
關于埃勒斯當洛綜合征的病因分析介紹
埃勒斯-當洛綜合征系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般認為是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯后各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。 遺傳性結構蛋白病（heritable disorders of structu
關于埃勒斯當洛綜合征的輔助檢查介紹
一、組織病理 表皮各層增厚、真皮彈力纖維增加，膠原纖維肥大，排列疏松、紊亂或呈渦輪狀，血管增多，管壁增厚，皮下脂肪減少，受傷處可見異物巨細胞及膠原纖維包囊。中心可有脂性假腫瘤。 二、X線檢查 1.顯示 皮下有散在的小圓形鈣化結節，且兩側常呈對稱性排列，最常見于肢體伸側。下肢的結節可見于內、
關于埃勒斯當洛綜合征的鑒別診斷介紹
埃勒斯-當洛綜合征必須與下列疾病加以區分： 1、馬方（Marfan）綜合征 大多同時出現骨骼異常如肢體細長、蜘蛛指等，眼部異常可出現晶體脫位、青光眼及高度近視等，心血管系統異常可出現升主動脈進行性擴張，伴主動脈瓣關閉不全、肺動脈突出等。另外尚可有特殊面容，即長方頭、狹長臉、上腭弓形高聳等。雖
簡述埃勒斯當洛綜合征的并發癥
1.第Ⅰ型 可并發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。 2.第Ⅲ型 可并發，髕、肩、髖、鎖骨等關節異常，合并慢性脫位。 3.第Ⅳ型 可并發出血。常因動脈破裂或消化道穿孔而死亡。 4.第Ⅴ型 可并發骨關節畸形及關節血腫，易合并先天性心臟病，尤以二尖瓣脫垂為多見。
簡述埃勒斯當洛綜合征的實驗室檢查
1.血液學檢查 多次消化道出血者，可有不同程度的貧血、血小板減少、某些凝血因子異常及束臂試驗陽性。 2.免疫學檢查 常見有IgA、IgG 或IgM 降低及E-玫瑰花結形成數降低。
關于埃勒斯當洛綜合征的基本信息介紹
埃勒斯-當洛綜合征又稱彈力過度性皮膚（hyperelastia cutis）、Ehlers-Danlos綜合征、全身彈力纖維發育異常癥，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青
概述埃當二氏綜合征的發病機制
組織學發現膠原纖維大小、形狀、排列異常，與酶缺陷有關，膠原纖維代謝障礙，彈力纖維量增加，引起系統復雜的臨床表現。 本病發病機制目前還不十分清楚。多有家族史，發病多符合常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳，部分符合X 連鎖隱性遺傳。 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型為常見染色體顯性遺傳。臨床研究證明，膠原蛋
Edsivo治療血管性埃勒斯當洛斯綜合征遭美國FDA拒絕批準
Acer Therapeutics是一家總部位于美國馬薩諸塞州的制藥公司，專注于收購、開發和商業化用于治療嚴重罕見和超罕見疾病的療法。近日，該公司宣布，已收到來自美國食品和藥物管理局（FDA）的一封完整回應函（CRL），此次CRL是關于Edsivo（celiprolol）治療血管性埃勒斯-當洛斯
埃萊爾當洛綜合征的發病原因
本病病因目前尚不十分清楚，一般認為是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯后各種酶缺陷使其合成障礙而引起。
埃萊爾當洛綜合征的癥狀
關節畸形 反應遲鈍 創傷 肺動脈狹窄 房間隔缺損 皮膚脆性增加 二尖瓣脫垂 常為早產兒，多伴有胎膜早期破裂，嬰兒則表現為肌張力低下。 1.本綜合征的共同特征有 （1）皮膚和血管脆弱，皮膚輕度損傷即易撕裂，傷口愈合慢，皮下血管脆性增加，輕傷也易形成瘀斑。 （2）皮膚過度伸展，可牽引出很長的
埃萊爾當洛綜合征的并發癥
先天性心臟病、智力低下 1.第Ⅰ型：可并發選擇性關節習慣性脫位，關節腔積液，足畸形，腰椎畸形，常發生靜脈瘤。 2.第Ⅲ型：可并發，髕，肩，髖，鎖骨等關節異常，合并慢性脫位。 3.第Ⅳ型：可并發出血，常因動脈破裂或消化道穿孔而死亡。 4.第Ⅴ型：可并發骨關節畸形及關節血腫，易合并先天性心臟
預防小兒埃萊爾當洛綜合征的簡介
除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護，開展婚姻和生育指導，努力降低人群中遺傳病的發生率，提高人口素質之外，針對個體，必須采取有效的預防措施，避免遺傳病后代的出生（即實行優生）和遺傳變異的發生，采取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治
小兒埃萊爾當洛綜合征的基本介紹
小兒埃萊爾-當洛綜合征（Ehlers-Danlos syndrome，EDS）或埃勒斯-當洛斯綜合征（Ehlers-Danlos syndrome），又稱皮膚彈性過度（Cutis Hyperelastica）綜合征。臨床以皮膚及關節過度伸展，組織易于損傷，脆性增加及創傷不易愈合，血管脆性增加，眼
關于小兒埃萊爾當洛綜合征的預后介紹
第Ⅳ型為皮下出血型、動脈型或稱Sack型，皮膚伸展一般不明顯或很輕，但皮膚菲薄可以透見皮下的網狀靜脈，易于出血。此型患者易患嚴重心血管和胃腸道疾病，可因動脈破裂和大出血導致死亡。較其他各型預后差。
治療小兒埃萊爾當洛綜合征的相關介紹
本綜合征無特效療法，輕癥者不需治療，重癥者可予對癥處理。 1.內科對癥治療 消化道出血時應給予輸血和止血藥物；心力衰竭者可給予強心藥物及利尿藥物；合并感染時，可用抗生素。 2.手術治療 一旦發生關節脫位，需要予以及時復位，并用繃帶固定數周。對于脊柱畸形，可行矯形手術，但需注意預防手術并發
簡述小兒埃萊爾當洛綜合征的臨床表現
1.皮膚和血管脆弱 皮膚輕度損傷即易撕裂，傷口愈合慢，皮下血管脆性增加，輕傷也易形成瘀斑。 2.皮膚彈性異常 皮膚過度伸展可牽引出很長的皮襞，放松時皮膚可恢復其原來位置。老年時皮膚松垂，尤以肘部為著，全身皮膚變薄。 3.全身關節活動過度 特征為復發性關節脫位，髕肩、髖、鎖骨及顳頜關節易
關于小兒埃萊爾當洛綜合征的檢查診斷介紹
1、檢查 血、尿、便常規檢查一般正常，凝血功能、血小板計數等檢查正常。 血管脆性試驗陽性。影像學檢查可發現胃腸道、膀胱憩室，先天性心臟病，靜脈曲張及動脈瘤或靜脈瘺，關節脫臼，脊柱畸形，足畸形，眼眶寬，凸頜，部分患兒可伴發成骨不全等異常。眼底檢查有血管紋，嚴重者有視網膜剝離等。 2、診斷
斯約格倫綜合征的發病機制
細胞免疫 （1）淋巴細胞 ①外周血：淋巴細胞總數及T淋巴細胞CD4 和CD8 亞群的數目、比值在70%～80%的斯約格倫綜合征患者是正常，但它們的功能可能存在著異常。也有人報道顯示CD8 是減低的。CD8 中有抑制功能的T細胞數目減少，造成B細胞大量增殖。CD5 B標記的淋巴細胞在于燥綜合征
斯約格倫綜合征的發病機制
細胞免疫 （1）淋巴細胞 ①外周血：淋巴細胞總數及T淋巴細胞CD4 和CD8 亞群的數目、比值在70%～80%的斯約格倫綜合征患者是正常，但它們的功能可能存在著異常。也有人報道顯示CD8 是減低的。CD8 中有抑制功能的T細胞數目減少，造成B細胞大量增殖。CD5 B標記的淋巴細胞在于燥綜合征
概述Horton綜合征的發病機制
Horton綜合征的發病機制尚未完全清楚，有以下幾種觀點可供參考： 血管源說 某些擴血管藥物，如硝酸甘油、組胺、乙醇等可誘發CH發作，而縮血管藥物，如麥角胺、去甲腎上腺等可使之緩解。有研究發現CH發作時痛側海綿竇段大腦中動脈管徑擴大，發作停止后變小。經顱多普勒檢查，CH發作時痛側大腦中動脈平
概述Bartter綜合征的發病機制
有多種假說，還沒有一種理論能圓滿解釋本病的發病機制。 1.腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉運障礙 大多數學者認為本病系由腎小管重吸收Cl-和Na+離子障礙所致。出現重吸收功能缺陷的部位有： (1)近端腎小管：多無NH4+和HCO3-重吸收障礙。 (2)遠端和近端腎小管均出現功能障礙：Na+、Cl
概述李德氏綜合征的發病機制
有些二尖瓣脫垂患者常常表現為暈厥,若發作頻繁可為猝死的危險因素之一。其發生機制與下列幾個方面有關： 二尖瓣脫垂的患者連續心電監護中發現，二尖瓣脫垂患者發生各種類型的室性心律失常其機制尚不清楚。Barlow等認為，室性心律失常可能是乳頭肌受牽拉造成的局部缺血所致。Wit根據實驗結果，將發生機制歸
概述心腦綜合征的發病機制
1.隨著神經解剖和生理病理學的進展，對心臟中樞神經調節有了新的認識，綜合有以下3種途徑：心臟傳入纖維上行達脊髓及延髓孤束核和迷走神經背核。 2.迷走神經背核及疑核是副交感神經傳出系統，除直接和心臟聯系外，尚有纖維傳出到脊髓中間外灰質區。 3.皮質、間腦、下丘腦到脊髓各級水平尚有多方相互聯系。
概述CrowFukase綜合征的發病機制
Crow-Fukase綜合征發病機制不清，前炎性細胞因子（proinflammatory cytokines）和血管內皮生長因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）的過度生成在本病的發病中可能起重要作用。前炎性細胞因子的過度生成及其拮抗反應的減弱與本