關于龐倍氏癥的病因分析
為糖原分解酶(如a-1，4-葡萄糖苷酶)的缺陷，不能分解為葡萄糖而造成糖原質和量的代謝障礙，使組織中的糖原累積，因此近年把這類疾患總稱為糖原沉積病，由于受累的組織或器官不同，可區別為+或+ -型，絕大多數與常染色體隱性遺傳有關。實際上可分為肝，心，肌肉三大類，如1型稱為肝糖原沉積病（GSDI 亦稱VonGierke病），2型為心肌糖原沉積病（GSDI，pompe病等）。3型即肌性糖原沉積病。......閱讀全文
關于龐倍氏癥的病因分析
為糖原分解酶(如a-1，4-葡萄糖苷酶)的缺陷，不能分解為葡萄糖而造成糖原質和量的代謝障礙，使組織中的糖原累積，因此近年把這類疾患總稱為糖原沉積病，由于受累的組織或器官不同，可區別為+或+ -型，絕大多數與常染色體隱性遺傳有關。實際上可分為肝，心，肌肉三大類，如1型稱為肝糖原沉積病（GSDI 亦
關于龐倍氏癥的基本介紹
心肌糖厚沉積病由Pompe(1932)提出，為糖原合成和分解代謝中所需一系列酶的缺陷所致病變，是一種先天性代謝病，本病罕見，是引起嬰兒心臟迅速增大的疾病之一，亦即所謂特發性心臟肥大。
關于龐倍氏癥的病理介紹
由于組織中糖原積累，造成器官的腫大與功能不全，如心臟明顯增大，主要是心室壁增厚，左室可厚達30毫米（正常為7~10毫米）糖原代謝了肌纖維，并有空泡形成，退行性壞死，但無炎癥改變，同時可累及肝，腎和有紋肌等。
關于龐倍氏癥的X線表現介紹
1、心臟呈對稱性的原形或球形明顯擴大，主要是心室，不侵犯心房，搏動減弱，并可壓迫左上支氣管，引起左上葉肺不張，晚期有時合并肺郁血或肺炎的表現。 2、心血管造影，顯示左心室壁增厚，血液循環正常，有時左肺動脈壓升高。
簡述龐倍氏癥的臨床情況
1.病人出生后數周或數月發病，男女相等，病情發展快，常早年死于心力衰竭或呼吸道感染，但也有見于成人者。 2.心臟明顯增大但一般無雜音，肌肉軟弱無力，巨舌，面容與呆小癥或伸舌癡愚相似，肝脾腫大常不明顯。 3.胃納差，嘔吐，呼吸困難，紫紺，水腫以及營養不良，發育遲緩等表現。 4.心
關于肯尼迪氏癥的病因分析
肯尼迪氏癥SBMA和X染色體脆性綜合征一起被最早證實為三核苷酸重復序列的擴增所致（1991年），屬于動態突變遺傳病。SBMA是位于Xq11～12的雄性激素受體（androgenreceptor，AR）基因1號外顯子中編碼多聚谷氨酰胺（polyglutamine）的CAG區域出現了重復序列異常擴展
分析美尼爾氏癥的病因
梅尼埃病的病因目前仍不明確。1938年Hallpike和Cairns報告本病的主要病理變化為膜迷路積水,目前這一發現得到了許多學者的證實。然而膜迷路積水是如何產生的卻難以解釋清楚。目前已知的病因包括以下因素：各種感染因素（細菌、病毒等）、損傷（包括機械性損傷或聲損傷）、耳硬化癥、梅毒、遺傳因素、
關于克果納杰氏癥的病理分析
克果納杰氏癥，為一遺傳性膽血紅素代謝疾病，因肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素缺乏引起高膽紅素血癥。 克果納杰氏癥第I型的致病基因為肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素(UDP-glycuronosyltransferase gene)；此缺陷基因同時也是吉爾波特癥候群(Gilbert syndrome )與克果納杰氏
關于美尼爾氏癥的簡介
梅尼埃病是一種特發性內耳疾病,曾稱美尼爾病,在1861年由法國醫師ProsperMénière首次提出。該病主要的病理改變為膜迷路積水,臨床表現為反復發作的旋轉性眩暈、波動性聽力下降、耳鳴和耳悶脹感。本病多發生于30～50歲的中、青年人,兒童少見。男女發病無明顯差別。雙耳患病者占10%～50%。
關于肯尼迪氏癥的癥狀介紹
于15~60歲發病，平均27歲。青春期癥狀主要是肌肉痙攣和疼痛，全身和咀嚼肌疲勞，男性乳房女性化；中年男性（40～50歲）病程進展緩慢，常在發病前有多年的肌肉痛性痙攣。主要表現為肢體近端（肩胛帶和骨盆帶）肌肉萎縮和無力，并隨病情進展波及到遠端，下肢重于上肢。延髓運動神經元所支配的肌肉也累及，出現
關于肯尼迪氏癥的基本介紹
肯尼迪氏癥（SBMA），主要表現為全身肌肉萎縮、麻痹和全身肌束震顫，患者全身肌肉無力，特別是兩下肢無力行走，舌肌萎縮通常是主要癥狀之一。這種病全球每4萬人中便有1例，發病年齡段在30—50歲之間，患者大多是男性。容易與運動神經元病混淆，患者生命通常不受影響。此病可依靠基因檢測確診。
關于肯尼迪氏癥的病理介紹
病理改變為脊髓前角細胞和腦干運動神經元明顯減少，有核內包涵體，此種包涵體也存在于非神經組織，如陰囊皮膚、真皮、腎、心和睪丸。部分患者脊髓后角和后柱亦有損害。
關于斑禿的病因分析
病因不明。在毛囊周圍有淋巴細胞浸潤，且本病有時合并其他自身免疫性疾病（如白癜風、特應性皮炎），故目前認為本病的發生可能存在自身免疫的發病機制。遺傳素質也是一個重要因素，可能與HLAⅡ型相關，25%的病例有家族史。此外，還可能和神經創傷、精神異常、感染病灶和內分泌失調有關。
關于咽峽炎的病因分析
常為上呼吸道感染的一部分，也可單獨發生。多發生于秋冬及冬春之交。 1、病毒感染 以柯薩奇病毒、腺病毒、副流感病毒多見，多通過飛沫和親密接觸傳染。 2、細菌感染 以鏈球菌、葡萄球菌和肺炎雙球菌為主，還有梭形桿菌等。若細菌或毒素進入血液，甚至發生遠處器官的化膿性病變。 3、其他病菌 螺旋
關于腭裂的病因分析
腭裂發生的原因尚不完全清楚，但認為與妊娠期食物中營養缺乏、內分泌異常、病毒感染及遺傳因素有關。腭裂作為一種先天性發育缺陷，隨著生長發育，畸形也隨著年齡發生變化，包括畸形本身存在的生理發育缺陷、外科手術創傷造成的頜面外形繼發改變，語言、聽力等功能障礙，以及患者在社會交往中形成的心理障礙。 要預防
關于乳突炎的病因分析
兒童多見。由于機體抵抗力弱，致病的毒力強，或治療處理不當等，使中耳炎癥繼續發展，鼓竇入口被腫脹的黏膜堵塞，乳突內的膿液引流不暢，蓄積在乳突氣房內，骨壁因受膿液壓迫及自身炎性病變的影響，形成一大的膿腔，稱融合性乳突炎或乳突蓄膿。若由溶血性鏈球菌或流感桿菌引起的急性乳突炎，稱出血性乳突炎。急性中耳炎
關于肛瘺的病因分析
1.肛周膿腫 肛周膿腫自行潰破或切開引流后造成。 2.直腸肛門損傷 外傷、吞咽骨頭、金屬，肛門體溫計，肛門鏡檢查等損傷肛管直腸，細菌侵入傷口即可引起。 3.肛門裂反復感染 肛門裂反復感染可并發皮下瘺。 4.會陰部手術 內痔注射誤入肌層或手術后感染，產后會陰縫合后感染，前列腺、尿道手
關于唇炎的病因分析
1.慢性非特異性唇炎 病因不明，可能與某些溫度、化學、機械性長期持續刺激因素有關。例如嗜好煙酒、燙食；舔唇咬唇不良習慣。與精神因素有關。 2.腺性唇炎 病因尚不明了。有常染色體顯性遺傳可能。后天性的可能因素包括使用具有致敏物質的牙膏或漱口水、外傷、吸煙、口腔衛生不良、情緒等。有人認為此病為
關于麻疹的病因分析
麻疹病毒屬副黏液病毒科，為單股負鏈RNA病毒。直徑約100～250nm，衣殼外有囊膜，囊膜有血凝素（hemagglutinin，H）。麻疹病毒有6種結構蛋白；在前驅期和出疹期內，可在鼻分泌物、血和尿中分離到麻疹病毒。麻疹病毒只有一個血清型，抗原性穩定。此病毒抵抗力不強，對干燥、日光、高溫均敏感，
關于膿胸的病因分析
病菌侵入胸膜腔，產生膿性滲出液積聚于胸膜腔內的化膿性感染，稱為膿胸。膿胸根據病程長短可分為急性和慢性；按照致病菌則可分為化膿性、結核性和特殊病原性膿胸；按照波及的范圍又可分為全膿胸和局限性膿胸。 胸膜腔的化膿性感染所造成的胸膜腔的積膿。病原菌可以通過以下途徑進入胸膜腔： 1.肺部炎癥，特別是
關于黃疸的病因分析
黃疸的產生原因是多方面的，究其機制而言可以分為五類： 1.膽紅素生成過多 這是由于紅細胞大量破壞（溶血）后，非結合膽紅素形成增多，大量的非結合膽紅素運輸至肝臟，必然使肝臟（肝細胞）的負擔增加，當超過肝臟對非結合膽紅素的攝取與結合能力時，則引起血液中非結合膽紅素濃度增高。此外，大量溶血導致的貧
關于腦卒中的病因分析
1.血管性危險因素 腦卒中發生的最常見原因是腦部供血血管內壁上有小栓子，脫落后導致動脈-動脈栓塞，即缺血性卒中。也可能由于腦血管或血栓出血造成，為出血性卒中。冠心病伴有房顫患者的心臟瓣膜容易發生附壁血栓，栓子脫落后可以堵塞腦血管，也可導致缺血性卒中。其他因素有高血壓、糖尿病、高血脂等。其中，高
關于牙周病的病因分析
1.局部因素 （1）菌斑 是指粘附于牙齒表面的微生物群，不能用漱口、水沖洗等去除。現已公認，菌斑是牙周病的始動因子，是引起牙周病的主要致病因素。 （2）牙石 是沉積在牙面上的礦化的菌斑。牙石又根據其沉積部位和性質分為齦上牙石和齦下牙石兩種。齦上牙石位于齦緣以上的牙面上，肉眼可直接看到。在牙頸
關于便血的病因分析
1.消化道本身的疾病，例如食管/胃底靜脈曲張破裂出血，胃、腸道潰瘍和炎癥、寄生蟲感染、腫瘤（包括息肉和癌）、痔、腸套疊、肛裂、大便干燥擦傷等。 2.消化道以外的其他系統的疾病，例如血液病、急性傳染病、維生素缺乏癥、中毒或藥物毒性作用等。 3.兒童出現便血，多由腸息肉引起，血色鮮紅、無痛、血與
關于水痘的病因分析
該病是感染水痘-帶狀皰疹病毒（VZV）所致。水痘-帶狀皰疹病毒屬皰疹病毒科，為雙鏈的脫氧核糖核酸病毒，僅有一個血清型。病毒糖蛋白至少有8種，決定了病毒的致病性和免疫原性。病毒在外界環境中生存力很弱，不耐熱和酸，能被乙醚等消毒劑滅活。人類是該病毒唯一宿主，患者為唯一傳染源，傳染期一般從皮疹出現前1
關于肛裂的病因分析
1.大便異常 肛裂首先是因為來自外力的沖擊或摩擦。如果糞便過粗過硬，此時肛門適應性較差，會使肛管裂開，有人研究發現，不僅是便秘，腹瀉也會產生肛裂，可占到肛裂誘因的4%～7%。 2.內括約肌痙攣 腸道、肛管或肛竇的炎癥刺激、酸性糞便刺激、括約肌外露、氣憤緊張等異常情緒，均可引起肛門內括約肌張
關于胃癌的病因分析
1.地域環境及飲食生活因素 胃癌發病有明顯的地域性差別，在我國的西北與東部沿海地區胃癌發病率比南方地區明顯為高。長期食用熏烤、鹽腌食品的人群中胃遠端癌發病率高，與食品中亞硝酸鹽、真菌毒素、多環芳烴化合物等致癌物或前致癌物含量高有關；吸煙者的胃癌發病危險較不吸煙者高50%。 2.幽門螺桿菌(H
關于登革熱的病因分析
登革病毒為黃病毒科中的黃病毒屬，是單股正鏈RNA病毒，病毒耐低溫，在人血清中保存-20℃可存活5年，-70℃可存活8年以上，但不耐熱，50℃加熱30分鐘或100℃加熱2分鐘即可滅活；不耐酸，用洗滌劑、乙醚、紫外線和0.65%甲醛溶液可以滅活。目前已分離出4個血清型的登革熱病毒，均有致病性。伊蚊（
關于斜頸的病因分析
斜頸可分為先天性肌性斜頸和先天性骨性斜頸。前者是由于一側胸鎖乳突肌攣縮引起的頭頸歪斜的先天性頸部畸形，相當多見；后者是因頸椎骨質發育畸形所致的斜頸，較少見。 先天性肌性斜頸的病因目前仍未明了。但大多數學者認為子宮內壓力異常或胚兒胎位不正是產生先天性肌性斜頸的主要原因。胎兒在宮內位置不正或受到不
關于麻疹的病因分析
麻疹病毒屬副黏液病毒科，為單股負鏈RNA病毒。直徑約100～250nm，衣殼外有囊膜，囊膜有血凝素（hemagglutinin，H）。麻疹病毒有6種結構蛋白；在前驅期和出疹期內，可在鼻分泌物、血和尿中分離到麻疹病毒。麻疹病毒只有一個血清型，抗原性穩定。此病毒抵抗力不強，對干燥、日光、高溫均敏感，