關于糖原貯積病Ⅱ型的檢查介紹
1.血生化檢查 （1）血清CPK升高，肝功在正常范圍（成年型）。 （2）空腹血糖及糖耐量曲線正常。 （3）腎上腺素及胰高血糖素試驗正常。 2.血液涂片 見到空泡淋巴細胞。 3.肌電圖 示強直電位活動，見肌纖顫電位，運動單位電位正常或時限縮短。運動神經傳導速度正常。 4.肌活檢 肌纖維出現大小不等的散在空泡。PAS染色可見陽性顆粒。電子顯微鏡下：糖原沉積于肌壁上，肌原纖維內和吞噬性空泡內肌纖維稀少、腫脹。......閱讀全文
關于糖原貯積病Ⅰ型的檢查介紹
1.病人空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高。 2.三酰甘油、膽固醇、脂肪酸和尿酸均顯著增高。 3.肝臟活組織檢查可見肝細胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。 4.肌肉活組織檢查糖原含量稍增加，糖原結構正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
關于糖原貯積病Ⅱ型的檢查介紹
1.血生化檢查 （1）血清CPK升高，肝功在正常范圍（成年型）。 （2）空腹血糖及糖耐量曲線正常。 （3）腎上腺素及胰高血糖素試驗正常。 2.血液涂片 見到空泡淋巴細胞。 3.肌電圖 示強直電位活動，見肌纖顫電位，運動單位電位正常或時限縮短。運動神經傳導速度正常。 4.肌活檢
關于小兒糖原貯積病Ⅰ型的檢查介紹
1.空腹血生化檢測 生化異常包括低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥及高脂血癥。重癥低血糖常伴有低磷血癥。三酰甘油、膽固醇脂肪酸和尿酸均顯著增高 2.糖耐量試驗 呈現典型的糖尿病特征。患兒空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高。由于患兒不能使半乳糖或果糖轉化為葡萄糖，因此在半乳糖或果糖
關于小兒糖原貯積病Ⅱ型的檢查介紹
1.血液檢查 血清肌酸激酶、谷草轉氨酶和乳酸脫氫酶活力增高。 2.肌電圖 顯示肌病特征。應用電子學儀器記錄肌肉靜止或收縮時的電活動，及應用電刺激檢查神經、肌肉興奮及傳導功能的方法。英文簡稱EMG。通過此檢查可以確定周圍神經、神經元、神經肌肉接頭及肌肉本身的功能狀態。 3.肌肉活檢 可見
關于糖原貯積病Ⅱ型的基本介紹
糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11種類型。糖原貯積病Ⅱ型（Pompe病）又稱酸性麥芽糖酶缺陷病，本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發。臨床可分嬰兒型、兒童型和成人型。糖原貯積病Ⅱ型，
關于糖原貯積病Ⅰ型的基本介紹
糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床癥狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經系
關于糖原貯積病的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 空腹血糖測定；血總膽固醇、三酰甘油測定；血乳酸測定、尿酸測定；胰高糖素試驗；肝功能轉氨酶測定。 2.其他輔助檢查 依據病情應選做骨骼X線檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動圖等。必要時做組織或器官病理活檢。
關于糖原貯積病Ⅱ型的病因分析
糖原貯積病Ⅱ型，由酸性麥芽糖酶（AMD）缺乏而引起。 麥芽糖酶包括酸性和中性麥芽糖酶兩種，分解α-1、4糖苷鍵和α-1、6糖苷鍵而游離葡萄糖分子，本病為溶酶體缺乏酸性麥芽糖酶，不能分解糖原而使之沉積在溶酶體中，引起溶酶體增生，破壞甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。溶酶體外的糖
關于小兒糖原貯積病Ⅰ型的簡介
小兒糖原貯積病Ⅰ型（GSD-Ⅰ）是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGierke病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床癥狀
關于小兒糖原貯積病Ⅱ型的簡介
小兒糖原貯積病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麥芽糖酶缺陷病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由于缺乏酸性麥芽糖酶，因而在全身各組織中均出現大量糖原堆積，其主要癥狀為心力衰竭和肌肉無力，幼年時期即可死于心力衰竭。小兒糖原貯積病Ⅱ型又稱Pompe病、Pompe綜合
關于小兒糖原貯積病Ⅰ型的診斷治療介紹
一、診斷 根據病史、體征和血生化檢測可供做出初步臨床診斷，糖代謝功能試驗可能有助于診斷。以肝組織的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性測定作為確診依據。 二、治療 在空腹低血糖時，由于胰高糖素的代償機制促進了肝糖原分解，導致患兒體內6-磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的乳酸、三酸甘油酯和膽固醇等一
關于糖原貯積病Ⅱ型的治療和預后介紹
1、治療 本病尚缺乏特效治療。Hug等用細菌中提取α-酸性麥芽糖酶制劑治療發現肝內糖原下降。Rymn等應用含麥芽糖酶的脂質體治療嬰兒型患者取得良好的效果。有人試用純化α糖苷酶后，肝內糖原有所減少。 2、預后 嬰兒型常在1歲之內死亡；兒童型病情進展較慢，常因反復呼吸道感染而致命，也有患者可生
關于小兒糖原貯積病Ⅱ型的診斷預防介紹
1、診斷 根據病因、臨床表現和實驗室檢查可確診。 2、預防 預防本病的方法是妊娠14～16周做宮內穿刺和羊水細胞培養，測定其酸性麥芽糖活性，若見降低，則應中止妊娠。也有報告用電子顯微鏡直接觀察不經培養的羊水細胞而做出產前診斷者，必要時終止妊娠。
糖原貯積病的檢查
1.實驗室檢查 空腹血糖測定；血總膽固醇、三酰甘油測定；血乳酸測定、尿酸測定；胰高糖素試驗；肝功能轉氨酶測定。 2.其他輔助檢查 依據病情應選做骨骼X線檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動圖等。必要時做組織或器官病理活檢。
診斷糖原貯積病Ⅱ型的標準介紹
本病診斷依賴于典型的臨床癥狀，心臟和肌肉的體征。 1.嬰兒型 可根據尿內酸性麥芽糖及中性麥芽糖缺乏確診。 2.兒童型 可根據肌肉、肝臟、心臟、白細胞內酸性麥芽糖下降確診。 3.成年型 可根據肌肉、肝內酸性麥芽糖下降或消失而中性麥芽糖正常，或肌肉活組織檢查于切片中見到較多的糖原沉積，周
關于糖原貯積病的基本介紹
糖原貯積病是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病,患者不能正常代謝糖原,使糖原合成或分解發生障礙,因此糖原（一種淀粉）大量沉積于組織中而致病。糖原貯積病有很多類型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴重的糖原貯積病是糖原貯積病Ⅱ型,通常在1歲內發病,避免運動可使
關于小兒糖原貯積病Ⅰ型的病因分析
糖原是由葡萄糖構成的高分子多糖，主要貯存在肝臟和肌肉中作為備用能量，正常肝和肌組織中分別含有約4%和2%糖原。攝入體內的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸變位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UD-PG）。然后在糖原合成酶和分支酶的作用下，形成樹狀結構的糖原大分子。糖原的分解主
關于小兒糖原貯積病Ⅱ型的病因分析
屬常染色體隱性遺傳也可散發。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號染色體長臂23區（17q23）。2型糖原貯積癥是由于常染色體上的一個隱性基因突變，造成α-l，4-葡糖苷酶（酸性麥芽糖酶）（AMD）缺乏所致。
糖原貯積病的介紹
糖原累積癥又稱糖原貯積癥、糖原貯積病，是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發生障礙，因此糖原（一種淀粉）大量沉積于組織中而致病。糖原貯積癥有很多類型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐
關于Ⅱ型糖原貯積癥的基本介紹
Ⅱ型糖原貯積癥(glycogen storage disease type Ⅱ)，是最早發現的貯積癥。由于常染色體上的一個隱性基因突變，造成了溶酶體缺乏α?葡萄糖苷酶，缺少了這種酶的溶酶體不能把肝細胞中或肌細胞中過剩的糖原進行水解而大量積累在溶酶體內，造成溶酶體超載。此病多發于嬰兒，表現為肌肉無
小兒糖原貯積病Ⅸ型的癥狀
糖原貯積病Ⅸ型是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病，因糖原(體內糖的存儲形式，主要以肝糖原、肌糖原情勢存在。肝糖原的合成與分化主如果為了維持血糖濃度的相對于永恒固定；肌糖原是肌肉糖酵解的主要來源。糖原由許多蒲萄糖經由過程alpha；-1，4-糖苷鍵(直鏈)及alpha；-1，6-糖苷鍵(分枝
診斷糖原貯積病Ⅰ型的簡介
嬰兒多見，空腹血糖極低，合并高脂血癥、高尿酸血癥及臨床檢查肝腎腫大者，可擬診。確診本病可作腎上腺素試驗，其方法如下：肌內注射1：1000的腎上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血測血糖。正常人注射腎上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mm
治療糖原貯積病Ⅰ型的簡介
1.一般治療 少量多餐飲食防止低血糖休克或酸中毒的發生。 2.藥物治療 維生素類藥物，如B族維生素、維生素C等。 3.并發癥的治療 有感染給抗生素治療。 4.手術治療 作門-腔靜脈吻合術，改善本病的生化異常。
小兒糖原貯積病Ⅸ型的發病機制
是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。目前根據遺傳型及受累組織分為3個亞型。Ⅸa為常染色體隱性遺傳；Ⅸb屬性聯隱性遺傳，男性發病。這2個亞型皆累及肝臟，骨骼肌不受影響，生物化學及形態學均正常。Ⅸc型屬常染色體隱性遺傳，肝臟和肌肉磷酸化酶激酶均缺乏活性。
治療小兒糖原貯積病Ⅱ型的簡介
本病迄今無滿意治療方法。由于通常的糖代謝途徑正常，飲食控制無效。洋地黃雖可用于心衰，但實際未見有何效應。曾有用白細胞中提取的酶作為替代療法的報道。Hug等用細菌中提取α-酸性麥芽糖酶制劑治療發現肝內糖原下降。Rymn等應用含麥芽糖酶的脂質體治療嬰兒型患兒取得良好的效果。有人試用純化α糖苷酶后，肝
關于糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）的檢查介紹
1.糖原累積病Ⅰ型 （1）體格檢查 腹部觸診可發現肝臟明顯增大。 （2）基因檢測 可發現G6PC或SLC37A4基因的純合或復合雜合致病突變。 （3）組織病理學檢查 肝臟組織病理學檢查可發現大量糖原聚集。 （4）酶活性測定 肝細胞葡萄糖-6-磷酸酶或葡萄糖-6-磷酸轉移酶活性降低
治療糖原貯積病的方法介紹
向家長介紹疾病的知識及預后,將飲食控制知識教給家長,使其懂得長期節制飲食對控制疾病的重要性。自從應用飲食療法以來,已有不少患者在長期治療后獲得正常生長發育,即使在成年后停止治療亦不再發生低血糖等癥狀,教會家長如何觀察低血糖先兆及處理,強調預防感染,適當鍛煉身體的必要性,需門診復查,定期隨訪。
簡述糖原貯積病Ⅱ型的臨床表現
1.嬰兒型 常在出生1個月或3～4個月后發病。 （1）首發癥狀為進食后發紺，呼吸困難，呼吸窘迫。 （2）全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進展較快，常在1歲之內死亡。 （3）檢查可見巨舌，心臟擴大，少數患兒肝臟腫大，心律失常。 2.兒童型 以四肢無力為主要臨床表現，類似肢帶型肌營養不
簡述糖原貯積病Ⅰ型的臨床表現
本病為常染色體隱性遺傳，男女均可發病。嬰兒罹患多見。隨年齡不同，癥狀略有差異。肌無力及智能減退是神經系統主要表現。 1.肝腎腫大 新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至占據整個腹腔。腎也腫大，但腎功正常。 2.低血糖 嬰兒可發生低血糖性驚厥、昏迷和智能減退，嚴重患
小兒糖原貯積病Ⅸ型的發病原因
本型糖原貯積病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在體內主要以肝糖原、肌糖原的形式存在，是由許多葡萄糖經由過程alpha；-1，4-糖苷鍵(直鏈)及alpha；-1，6-糖苷鍵(分枝)相連而成的帶有分枝的多糖存在于細胞質中。肝糖原的合成與分化主如果為了維持血糖濃度的相對于永恒固定；肌糖原是肌肉糖酵解