關于染色體易位檢測的基本介紹
染色體易位檢測是指通過系譜分析、細胞遺傳學檢查和基因診斷等方法對因染色體易位導致的染色體結構異常進行分析和判定。該檢測方法對易位型染色體疾病的早期篩查、診斷及預后具有重要意義。......閱讀全文
關于染色體易位檢測的基本介紹
染色體易位檢測是指通過系譜分析、細胞遺傳學檢查和基因診斷等方法對因染色體易位導致的染色體結構異常進行分析和判定。該檢測方法對易位型染色體疾病的早期篩查、診斷及預后具有重要意義。
關于染色體易位檢測的檢測方法介紹
1．系譜分析法 系譜分析法不僅可以確定患者是否有基因病，而且對確定遺傳方式也有一定作用。該分析法以已被確認的患者為線索，對系譜作回顧性調查，追蹤各個家族成員的情況，包括親屬間相互關系、性別、年齡、健康狀況、婚育史、生育史等，綜合所有信息運用國際通用的系譜符號繪制成系譜圖。根據繪制出的圖解和各種
關于染色體易位的基本信息介紹
染色體片段位置的改變稱為易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位（shift）或染色體內易位（intrachromosomal translocation）；易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位（interchromo
染色體易位的相互易位介紹
兩條染色體發生斷裂后相互交換無著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相互易位。相互易位是比較常見的結構畸變，在各號染色體間都可發生，新生兒的發生頻率約1－2/1000。相互易位僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減時稱為平衡易位(balanced translocation)。它通常沒有明顯的遺
染色體易位的羅氏易位的介紹
羅氏易位（Robertsonian translocation）為相互易位的一種特殊形式。兩條近端著絲粒染色體（D/D，D/G，G/G）在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長臂構成，幾乎具有全部遺傳物質；而另一條由兩者的短臂構成，由兩個短臂構成的小染色體。由于缺乏著絲粒或因幾
關于羅伯遜易位的基本介紹
羅伯遜易位(Robertsonian translocation)，又稱著絲粒融合（centric fusion）。這是發生于近端著絲粒染色體的一種易位形式。當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發生斷裂后，二者的長臂在著絲粒處接合在一起，形成一條由長臂構成的衍生染色體；兩個短臂則構
關于羅伯遜易位的基本介紹
羅伯遜易位(Robertsonian translocation)，又稱著絲粒融合（centric fusion）。這是發生于近端著絲粒染色體的一種易位形式。當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發生斷裂后，二者的長臂在著絲粒處接合在一起，形成一條由長臂構成的衍生染色體；兩個短臂則構
基本方案2－使用反轉錄－PCR－檢測染色體易位
實驗材料骨髓和血樣中提取的 RNA 沉淀試劑、試劑盒DEPC 水5 X 反轉錄緩沖液4dNTP 混合液DTTRNA 酶抑制劑反轉錄酶第一輪 PCR 引物組10 X PCR 擴增緩沖液MgCl2Taq DNA 聚合酶礦物油第二輪 PCR 引物組儀器、耗材水浴器材熱循環儀適用PCR管實驗步驟展
染色體的結構易位的相關介紹
一個染色體臂的一段移接到另一非同源染色體的臂上的結構畸變。兩個非同源染色體間相互交換染色體片段稱為相互易位。相互易位的染色體片段可以是等長的，也可以是不等長的。一般基因改變它在染色體上的位置時并不改變它的功能，可是在果蠅等生物中發現如果位置在常染色體的基因通過易位而處于異染色質近旁時，它的功能便
染色體易位的概念
染色體片段位置的改變稱為易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位（shift）或染色體內易位（intrachromosomal translocation）；易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位（interchromoso
染色體易位的分類
染色體間的易位可分為轉位（transposition）和相互易位（reciprocal translocation,用rcp表示 ）。前者指一條染色體的某一片段轉移到了另一條染色體上即單向易位，而后者則指兩條染色體間相互交換了片段，較為常見。
簡述染色體易位檢測的臨床意義
染色體易位是指2條非同源染色體同時發生斷裂，所形成的斷裂片段移至另一條染色體斷端，并連接形成新染色體，是染色體異常的一種體現，多見于淋巴造血系統惡性腫瘤和骨與軟組織肉瘤中。軟組織肉瘤種類很多，形態各異，細胞遺傳學研究顯示多種軟組織肉瘤存在特征性的染色體易位。這些染色體易位引發相應染色體上的基因發
什么是染色體易位？
染色體片段位置的改變稱為易位（translocation）。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位（shift）或染色體內易位（intrachromosomal translocation）；易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位（interchromosomal t
染色體易位的主要分類
染色體間的易位可分為轉位（transposition）和相互易位（reciprocal translocation,用rcp表示 ）。前者指一條染色體的某一片段轉移到了另一條染色體上即單向易位，而后者則指兩條染色體間相互交換了片段，較為常見。
染色體易位的主要分類
一種是非相互易位，一條染色體斷裂后，其斷片易位到另一條染色體上，如果連接與其末端，稱為末端易位；如果染色體斷片插入到另--條染色體臂的中間去，則稱為插入易位。另一種稱相互易位，即發生易位的兩條染色體都發生斷裂，斷片相互交換。?相互易位兩條染色體發生斷裂后相互交換無著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相
什么是染色體的平衡易位？
兩條不同源的染色體各發生斷裂后，互相變位重接而形成兩條結構上重排的染色體稱相互易位。這種易位大多數都保留了原有基因總數，對基因作用和個體發育一般無嚴重影響，故稱平衡易位。在減數分裂時，如果兩個易位的染色體在一起，兩個正常的染色體在一起進入生殖細胞中，將產生平衡配子，因為這樣的分離能保證每一個細胞有一
關于檢測染色體和染色體組畸變—染色體畸變試驗的基本介紹
染色體畸變試驗是檢測化學物質影響染色體數量和結構的基本方法。在化學物質安全性評價中常選體外CHL細胞染色體畸變、精原細胞染色體畸變試驗等檢測化學物質對染色體的影響。為了準確觀察誘發的畸變頻數，本試驗收獲細胞的時間應盡量提前至大多數細胞處于染毒后第1次有絲分裂時(Tucker，1996)。對于染色
染色體易位的特點和發生部位
染色體片段位置的改變稱為易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位（shift）或染色體內易位（intrachromosomal translocation）；易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位（interchromoso
關于染色體畸變的基本介紹
染色體畸變是指細胞正常染色體數目發生的改變。盡管大多數染色體畸變對人類健康的負面影響很小或幾乎沒有，有些染色體畸變則是人類遺傳疾病的主要原因。如唐氏綜合癥：21號染色體存在3個拷貝。 染色體易位或染色體倒位不會在攜帶者中引起疾病，但它們可能提高其后代發病的機會。 染色體或染色體組的數目異常，
關于x染色體的基本介紹
雌體有相同的性染色體時，此性染色體稱為X染色體。在性別決定上，XX為雌，XY為雄。過去C．E．Mcclung（1901）在昆蟲中曾將此命名為副染色體（accessory chromosome）。通過多倍體、異倍體實驗證明，在果蠅的X染色體上可能具有導致雌性性征發育的基因，但也有可能是X染色體作為
關于染色體臂的基本介紹
chromosome arm其核細胞中染色體上的結構名稱。細胞分裂中期時，每條染色體含有兩條染色單體，互稱為姐妹染色單體。兩條單體在著絲粒處互相連接，該處縮窄，故又稱為主縊痕。從著絲粒到染色體兩端之間的部分稱為染色體臂，如果著絲粒不在染色體的中央，則可區分為長臂(q）和短臂(p）。兩臂的長度對于
關于檢測染色體和染色體組畸變—微核試驗的基本介紹
傳統的體內微核試驗仍然是檢測化學物質染色體損傷的基本方法。目前微核試驗方法主要有以下改進:1體外微核試驗 常用細胞有中國倉鼠肺細胞(CHL)、中國倉鼠卵巢細胞(CHO)及中國倉鼠成纖維細胞(V79)等，近年開始有用L5178Y小鼠淋巴瘤細胞和人的類成淋巴細胞TK6。也有用敘利亞倉鼠胚胎(SHE
關于染色體畸變試驗—染色體分析的基本介紹
觀察染色體形態結構和數目改變稱為染色體分析。在國外常稱為細胞遺傳學檢驗，但這一名稱有時廣義地包括微核試驗和SCE試驗，因為這兩個試驗同樣也是在顯微鏡下觀察細胞染色體的改變。 對于結構畸變，一般只觀察到裂隙、斷裂、斷片、微小體、染色體環、粉碎、雙或多著絲粒染色體和射體。對于缺失，除染色單體缺失外
關于染色體的基本信息介紹
染色體（chromosome）是細胞在有絲分裂或減數分裂時DNA存在的特定形式。細胞核內，DNA緊密卷繞在稱為組蛋白的蛋白質周圍并被包裝成一個線狀結構。 當細胞不分裂時，染色體在細胞核中是不可見的——在顯微鏡下也是如此。然而，構成染色體的DNA在細胞分裂過程中變得更緊密，染色體在顯微鏡下可見。
關于染色體步移的基本介紹
從第一個重組克隆插入片段的一端分離出一個片段作為探針從文庫中篩選第二個重組克隆，該克隆插入片段含有與探針重疊順序和染色體的其他順序。從第二個重組克隆的插入片段再分離出末端小片段篩選第三個重組克隆，如此重復，得到一個相鄰的片段，等于在染色體上移了一步，故稱之為染色體步移（Chromosome Wa
關于核小體染色體的基本介紹
染色體是一個獨立行動的結構單位，在細胞分裂時傳遞給子細胞一份染色體拷貝。因此每條染色體必須能復制，所復制的拷貝最后分離并被正確地分配到兩個子細胞中。這些基本功能是由真核生物染色體三種特定的DNA序列所控制，即DNA復制起點、著絲粒和端粒。 從DNA到染色體不論是形態還是長度都相差很大。人類最長
關于檢測染色體和染色體組畸變—熒光原位雜交(FISH)技術的基本介紹
熒光原位雜交最早由Bauman(1980)建立，后由Lucas(1989)首先應用于染色體畸變分析。其原理是按檢測目標準備恰當的DNA序列作為探針，并用生物素標記，對載玻片上待測標本中的DNA雜交，最后通過雜交位點的熒光觀察染色體結構或數目的改變。應用特殊染色體和染色體某區域的熒光探針可在體內檢
關于染色體分析的基本內容介紹
細胞核內由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結構的線狀體，是遺傳物質基因的載體。 在生物的細胞核中，有一種易被堿性染料染上顏色的物質，叫做染色質。染色體只是染色質的另外一種形態。它們的組成成分是一樣的，但是由于構型不一樣，所以還是有一定的差別。染色體在細胞的有絲分裂期由染色質螺旋化形成。用于化學
關于異染色體的基本內容介紹
異染色體heterochromosome 亦稱為異質染色體；最初被用作常染色體（euchromosome）的對應詞，也就是說，對與常染色體在大小、形態和行為相異的染色體而命名的。T．H。Montgomery在半翅目昆蟲的精子形成過程中于靜止核內發現很容易被堿性染料著染的物質，被稱為染色質仁（ch
關于小兒脆性X染色體的基本介紹
脆性X染色體即脆性X綜合征（FXS），是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是男性發病，女性可有異常表現，臨床以智力低下，特殊面容、巨睪癥、語言和行為異常為其典型表現。是一種人類智力低下的常見病。