關于韋伯綜合征的病因分析
一般認為本病為先天性疾病而非遺傳性疾病,系胚胎發育5~8周原始血管發育異常所致。此時原始枕葉皮質和眼泡位于胚胎臉部的上方,隨著發育逐漸分開,所以SWS最常同時累及面部、眼和枕葉。亦有人在SWS患者中發現有三倍體染色體,其核型為47XY+22,故又稱為三體一(trisomy-22)綜合征。本文總結276例中男158例(占57.2%),女118例(占43.8%),兩性發病人數差別不大。276例中有相關資料的71例明確無家族史,僅1例患者的姑姑有癲病病史,有3例患者的父母為近親結婚,1例為足月難產,1例因孕40周巨大兒行剖腹產(患兒無窒息史,其母孕期有苯接觸史),有3例行染色體檢查均正常。......閱讀全文
關于韋伯綜合征的病因分析
一般認為本病為先天性疾病而非遺傳性疾病,系胚胎發育5~8周原始血管發育異常所致。此時原始枕葉皮質和眼泡位于胚胎臉部的上方,隨著發育逐漸分開,所以SWS最常同時累及面部、眼和枕葉。亦有人在SWS患者中發現有三倍體染色體,其核型為47XY+22,故又稱為三體一(trisomy-22)綜合征。本文總結
關于韋伯綜合征的影像學改變介紹
影像學改變是診斷SWS的重要依據。頭顱X片、頭顱CT、頭顱MRI是常用而有效的輔助檢查,近年來MRA、DSA、PET、SPECT等檢查也有嘗試。頭顱X片顯示的與腦回一致的雙軌狀鈣化SWS最具特征性的影像學改變,其他改變還包括片狀、點狀不規則鈣化,局部或同側腦萎縮,局部顱骨板增厚,異常血管流空影,
關于韋伯綜合征的基本信息介紹
韋伯綜合征，斯特奇一韋伯(Sturge一Weber syndrome,SWS)又稱腦面血管瘤病,是一種少見的神經皮膚綜合征,屬先天性神經皮膚血管發育異常。主要表現為累及軟腦膜、面部三叉神經支配區及眼脈絡膜的血管瘤。本病發病率低,國外報道出生活嬰的發病率為1/5X10*4。近年來國內報告的相關文章
關于韋伯綜合征的治療及預后介紹
sws尚無根治性療法,主要為對癥處理。對面部血管瘤可行激光治療,也有報道用局部注射硬化劑。國外報道未予處理的SWS患者中65%在勸年之內面部病損區內會出現增生和形成結節曰一,。值得一提的是本文總結的病例中有2例報道行激光治療后誘發癲病。所以對激光的治療應慎重。癲痢的控制首選抗癲痢藥物,卡馬西平、
關于斯特奇-韋伯綜合征的簡介
斯特奇-韋伯綜合征是以眼部、皮膚及腦血管瘤為主要表現的先天性遺傳性疾病。又稱腦三叉神經血管瘤病、腦顏面部海綿狀血管瘤病。首先為Schiremer所描述，之后Sturge及Weber相繼做了詳細的報道，故名斯特奇-韋伯綜合征，即Sturge-Weber綜合征。顏面皮膚毛細血管瘤位于三叉神經第1支或
關于賴特綜合征的病因分析
1、致病菌感染 在英國和北美，大多數賴特綜合征發生在性交后，稱為性獲得型。其致病菌為沙眼衣原體或支原體。在歐洲，非洲，中東，遠東和我國，則多發生在細菌性痢疾感染之后，稱為痢疾后型；通常由腸道革蘭陰性桿菌感染所致，包括福氏桿菌、志賀桿菌、沙門菌、幽門螺桿菌及耶爾森菌，國內大部分的患者發病前有痢疾
關于x綜合征的病因分析
本病的發病原因尚未完全清楚，最常提出的假設有：由于NO的生成減少所致的內皮依賴性冠脈擴張受損、對交感神經刺激的敏感性增高和運動介導的冠脈收縮。 有典型的勞力性心絞痛，發作時ECG有心肌缺血的表現或胸痛不典型，運動試驗陽性，在心室功能及CAG示冠脈正常和麥角新堿激發試驗陰性，當具有上述各項時，臨
關于美尼爾綜合征的病因分析
梅尼埃病的病因目前仍不明確。1938年Hallpike和Cairns報告本病的主要病理變化為膜迷路積水，目前這一發現得到了許多學者的證實。然而膜迷路積水是如何產生的卻難以解釋清楚。目前已知的病因包括以下因素：各種感染因素（細菌、病毒等）、損傷（包括機械性損傷或聲損傷）、耳硬化癥、梅毒、遺傳因素、
關于goodpasture綜合征的病因分析
免疫熒光染色顯示在腎小球基膜和一些病人的肺泡-毛細血管基膜內有免疫球蛋白和補體沉積。 在肺和腎臟，抗腎小球基底膜抗體的主要靶位是Ⅳ基底膜膠原2，3鏈的非膠原（NC-1）性功能區。感染、吸煙和吸入損傷被認為是通過這些抗體造成毛細血管損傷，遺傳也起一定作用，HLA-DRW2與抗腎小球基底膜疾病相關
關于雷諾綜合征的病因分析
雷諾綜合征是由于寒冷或情緒激動引起發作性的手指（足趾）蒼白、發紫然后變為潮紅的一組綜合征。沒有特別原因者稱為特發性雷諾綜合征；繼發于其他疾病者，則稱為繼發性雷諾綜合征。 1.特發性雷諾綜合征病因不明，可能與以下因素有關 （1）寒冷刺激 病人對寒冷刺激比較敏感，在寒冷地區本病的發病率較高。
關于Reye綜合征的病因分析
病因不明，但研究發現在患病毒感染性疾病時服用水楊酸類藥物（如阿司匹林）會患此病。本病的發病原因目前尚未完全清楚。認為與下列因素有關： 1、感染 多數患兒病前1-7天常有病毒感染的表現，如呼吸道感染、消化道感染，也曾從Reye綜合征病人身上分離出流感病毒、副流感病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒、EB
關于Bartter綜合征的病因分析
本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3.腎前列腺
關于carney綜合征的病因分析
一般認為，CNC是一種遺傳性疾病。 已經證實，PRKAR1A基因與CNC的發病有關，又稱為CNC1基因。該基因位于17q22-24，編碼蛋白激酶A（PKA）的調節亞基，在cAMP信號傳導通路中起重要作用。PRKAR1A基因作為一種抑癌基因，其突變可能與內分泌腫瘤的發生有關。 此外，位
關于Turner綜合征的病因分析
由于細胞內X染色體缺失或結構發生改變所致，可能的機制為： ①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離； ②再有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。患者染色體核型有單體型、嵌合型及結構變異型。其中以X染色體單體型最為常見（可占95%）。結構變異型包括長臂等臂X染色體、短臂或長臂部分缺失，少數病例存在Y染色
關于喬治綜合征的病因分析
本病為非遺傳性，無家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊發育障礙，使胸腺和甲狀旁腺缺如或發育不全而引起先天性異常。異常 的 產 生可能與子宮內一種變異所致。患兒常伴其他先天性畸形。本綜合征是多基因遺傳性疾病，但染色體22q11區域缺失是主要原因。
關于Klinefelter綜合征的病因分析
先天性曲細精管發育不全綜合征的病因是由于父母的生殖細胞在減數分裂形成精子和卵子的過程中，性染色體發生不分離現象所致。卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這
關于GORDON綜合征的病因分析
多認為本病是由于先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導致血容量擴張產生高血壓；腎素分泌受抑制，故血漿腎素活性降低。由于腎臟排鉀減少，故產生高血鉀。酸中毒主要由高血鉀所致。 發病機制：Gordon等認為本病的可能機制是腎小管鈉氯重吸收增加，容量增加引起腎素和醛固酮分泌受抑制
關于斯特奇-韋伯綜合征的檢查介紹
無特殊實驗室檢查。頭顱平片的X線檢查顯示出在血管下的腦皮質常有進行性鈣化改變，呈珊瑚狀，此鈣化征多在1歲以后患兒才出現，提示中樞神經系統已受累。CT或磁共振可明確大腦血管瘤下皮質的鈣化性改變及腦萎縮改變，出現癲癇發作可行腦電圖檢查；血管瘤累及脈絡膜時可行B超檢查以確定診斷；伴發青光眼時注意監測眼
關于斯特奇-韋伯綜合征的臨床表現
1.顏面皮膚毛細血管瘤 半側胸部沿三叉神經分布的皮膚血管癌，呈紫紅葡萄酒色。 毛細血管瘤多位于真皮及皮下組織內，大小不等，由薄壁、疏松排列的擴張毛細血管所組成。單側時，以面部中線為分界。出生時即出現，色淺而不明顯，以后隨著年齡增長而變黑和明顯，眶上區域幾乎經常受累。 2.中樞神經系統的血管
關于白塞綜合征的病因分析
目前該病的發病原因不完全清楚，可能與遺傳（如HLA-B51基因）、感染（部分患者可能與結核感染相關）、生活環境有關。目前認為，該病的發病機制是患者在各種發病原因的作用下出現免疫系統功能紊亂，包括細胞免疫和體液免疫失常，嗜中性粒細胞功能亢進、內皮細胞損傷與血栓形成、免疫系統針對自身器官組織產生反應
關于柯興綜合征的病因分析
1.垂體分泌ACTH過多 垂體瘤或下丘腦-垂體功能紊亂導致的ACTH分泌過多，刺激雙側腎上腺皮質增生，至皮質醇分泌增多，產生相應的臨床癥狀，是庫欣綜合征最常見的原因，約占60%～70%，又稱為庫欣病。 2.原發性腎上腺皮質腫瘤 大多為良性的腎上腺皮質腺瘤，少數為惡性的腺癌。腫瘤的生長和分泌
關于僵人綜合征的病因分析
本病病因可能與遺傳、神經生理、免疫反應等有關。 1.本病原因雖然不清，但脊髓運動神經元持續興奮，病人尿中去甲腎上腺素代謝產物水平升高，提示中樞神經的GABA抑制系統與去甲腎上腺素系統的興奮抑制失平衡可能是本病產生癥狀的原因。 2.近年來，不少研究提示本病者腦脊髓中募克隆區帶陽性，lgG合成增
關于席漢綜合征的病因分析
妊娠期垂體增生肥大，需氧量增多，以此對缺氧特別敏感。分娩后垂體迅速復舊，血流量減少，其相應分泌的各種激素亦迅速下降。如分娩時發生大出血，引起失血性休克、甚或發生DIC時，交感神經反射性興奮引起動脈痙攣甚至閉塞，使垂體動脈血液供應減少或斷絕，垂體前葉組織細胞變性壞死，使垂體前葉及其所支配的靶器官所
關于神經皮膚綜合征的病因分析
神經皮膚綜合征是一組遺傳性先天發育異常的疾病。結節性硬化、神經纖維瘤病是常染色體顯性遺傳 ；著色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)是一種罕見的由DNA修復基因缺陷所致的常染色體隱性遺傳性病；色素失調癥是一種少見的x染色體連鎖顯性遺傳病；腦-面血管瘤病多數學者認為與胚胎發
關于無脾綜合征的病因分析
本病病因尚未明確。 在胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，造成胚胎發育中止而形成的多種畸形；在胚胎發育24～27周時，正好是肺靜脈發育以及胃、十二指腸最后固定的時期，此階段的某些致病因素可能會造成本病。 1.致畸因素 可能由于懷孕時有病毒感染，造成胚胎發育中止而形成的多種畸形，以心血管臟
關于莖突綜合征的病因分析
莖突綜合征又稱莖突過長、Eagle綜合征、莖突神經痛。常見于成年人，單側患病多見。由于此綜合征臨床表現多種多樣且無特異性，診斷有一定的困難，又易與其他疾病相混淆，容易誤診，延誤治療。 1.莖突過長 莖突由第二腮弓的Reichert軟骨發育而來，在發育過程中發生異常骨化而致莖突過長。莖突尖端附
關于羊水吸入綜合征的病因分析
胎兒缺氧可引起群體反射排出胎糞，并出現真性呼吸將胎糞羊水角化細胞一齊吸入。稠厚胎糞多量吸入可致完全性氣管阻塞、肺不張。急性窒息缺氧稀薄的胎糞羊水或吸入量不多則可導致部分阻塞引起亞節段性肺不張阻塞性肺氣腫。若肺泡破裂可致間質氣腫或氣胸。當氣體沿血管壁和淋巴管擴散到縱隔可引起縱隔氣腫。 胎糞羊水刺
關于瑞氏綜合征的病因分析
病因不明，但研究發現在患病毒感染性疾病時服用水楊酸類藥物（如阿司匹林）會患此病。本病的發病原因目前尚未完全清楚。認為與下列因素有關： 1.感染 多數患兒病前1-7天常有病毒感染的表現，如呼吸道感染、消化道感染，也曾從Reye綜合征病人身上分離出流感病毒、副流感病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒、EB
關于布加綜合征的病因分析
主要包括： ①先天性大血管畸形； ②高凝和高粘狀態； ③毒素； ④腔內非血栓性阻塞； ⑤外源性壓迫； ⑥血管壁病變； ⑦橫膈因素； ⑧腹部創傷等。
關于柏-查綜合征的病因分析
主要包括： ①先天性大血管畸形； ②高凝和高粘狀態； ③毒素； ④腔內非血栓性阻塞； ⑤外源性壓迫； ⑥血管壁病變； ⑦橫膈因素； ⑧腹部創傷等。