關于Nothnagel綜合征的基本介紹
Nothnagel氏綜合征，又稱眼肌麻痹—小腦共濟失調綜合征，多見于腫瘤，特別是松果體瘤，也見于血管障礙，損害四疊體、中腦導水管周圍和水腦蚓部等引起。 單側眼病變，受損同側眼運動麻痹，常有注視麻痹，尤其是向上注視麻痹。共濟失調步態，上肢運動不協調，也可有對側小腦共濟失調。可合并嗜睡。......閱讀全文
關于Nothnagel綜合征的基本介紹
Nothnagel氏綜合征，又稱眼肌麻痹—小腦共濟失調綜合征，多見于腫瘤，特別是松果體瘤，也見于血管障礙，損害四疊體、中腦導水管周圍和水腦蚓部等引起。 單側眼病變，受損同側眼運動麻痹，常有注視麻痹，尤其是向上注視麻痹。共濟失調步態，上肢運動不協調，也可有對側小腦共濟失調。可合并嗜睡。
關于Nothnagel綜合征的鑒別診斷介紹
（一）松果體瘤（dimeal body tumor） 神經系統癥狀主要為兩眼上視不能，動眼神經麻痹使眼球運動障礙，共濟失調，瞳孔反射改變包括阿—羅瞳孔，嗜睡等。可合并性早熟，僅見于男孩，發育遲緩，性征發育不良及尿崩癥，80%病人有顱內壓增高癥狀。X線片中松果體鈣化。CT更有助于診斷。 （二）
關于舍格倫綜合征的基本介紹
干燥綜合征(SS)是一個主要累及外分泌腺體的慢性炎癥性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺體上皮細胞炎或自身免疫性外分泌病。臨床除有唾液腺和淚腺受損功能下降而出現口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺體外其他器官的受累而出現多系統損害的癥狀。其血清中則有多種自身抗體和高免疫球蛋白血癥。本病分為原發性和
關于Fanconi綜合征的基本介紹
Fanconi綜合征是近端腎小管功能異常導致的疾病，主要特點是近端腎小管復合性功能缺陷。Fanconi綜合征的病因眾多，一般將其分為原發性和繼發性兩類。 原發性Fanconi綜合征包括3種類型。①嬰兒型Fanconi綜合征：多于6~12個月齡發病，表現為多尿、便秘、煩渴、乏力、拒食、發熱，發育
關于Turner綜合征的基本介紹
先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱特納（Turner）綜合征。是一種由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失或結構發生改變所致。發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發
關于Sipple綜合征的基本介紹
多發性內分泌腺瘤綜合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其復雜而且多變的內分泌征群。
關于goodpasture綜合征的基本介紹
Goodpasture綜合征為病因不明的過敏性疾病，血內有循環抗腎小球基底膜抗體及免疫球蛋白和補體呈線樣沉積于腎小球基膜，造成肺出血伴嚴重進展性發展的腎小球腎炎為特點。
關于Liddle綜合征的基本介紹
Liddle綜合征又稱假性醛固酮增多癥，是1963年Liddle等首先報告，故稱為Liddle綜合征。本病的特征是：嚴重的高血壓、低鉀血癥、代謝性堿中毒、低腎素血癥。臨床癥狀與醛固酮增多癥相似，但是醛固酮分泌率很低，對螺內酯治療無反應，對氨苯蝶啶或限鹽治療有效。本病呈常染色體顯性遺傳，本病的病變
關于Horton綜合征的基本介紹
Horton綜合征（cluster headache，CH）以往又稱組織胺性頭痛、睫狀神經痛、蝶腭神經痛、偏頭痛性神經痛、叢集性頭痛。是一種多見于中年男性的、周期性叢集性發作的、部位固定于一側眼眶及其周圍的頭痛。男女之比為6.2∶1，男性明顯高于女性，發病年齡高峰男性為25～44 歲，女性40～
關于hunt綜合征的基本介紹
Hunt綜合征即耳帶狀皰疹，是由水痘-帶狀皰疹病毒感染所致的疾病。因面神經膝狀神經節皰疹病毒感染所引起的一組特殊癥狀，主要表現為一側耳部劇痛，耳部皰疹，可出現同側周圍性面癱，伴有聽力和平衡障礙，故又稱為膝狀神經節綜合征。又因在1907年由RamseyHunt首先描述，故又稱為RamseyHunt
關于HELLP綜合征的基本介紹
HELLP綜合征以溶血、肝酶升高和血小板減少為特點，是妊娠期高血壓疾病的嚴重并發癥。多數發生在產前。可分為完全性和部分性。其臨床表現多樣，典型的臨床表現為乏力、右上腹疼痛及惡心嘔吐，體重驟增，脈壓增寬，但少數患者高血壓、蛋白尿臨床表現不典型。 HELLP綜合征的確切病因和發病機制仍不清楚。研究
關于SIADH綜合征的基本介紹
SIADH綜合征也就是抗利尿激素分泌失調綜合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion ， SIADH） 是指由于多種原因引起的內源性抗利尿激素（ADH，即精氨酸加壓素AVP）分泌異常增多，血漿抗利尿激素濃度相對于體液滲透
關于Bartter綜合征的基本介紹
巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
關于carney綜合征的基本介紹
Carney綜合征（Carney complex, CNC）是一種罕見的遺傳性疾病，最早于1985年由J Aidan Carney首先描述為由粘液瘤、皮膚色素沉著、內分泌功能亢進所組成的綜合征。多發性內分泌腫瘤和皮膚、心臟累及是本病的基本特點。
關于Maffucci綜合征的基本介紹
Maffucci綜合征即軟骨營養障礙-血管瘤綜合征，又稱伴多發性血管瘤的軟骨發育不良、內生軟骨瘤綜合征、多發性內生軟骨瘤病、Ollier綜合征、進行性軟骨發育障礙和多發性血管瘤、Kast綜合征軟骨發育不全、軟骨發育不良并發血管瘤、軟骨營養不良并發血管錯構瘤等。發病多在1～5歲，主要為手足小骨的軟
關于MERRF綜合征的基本介紹
即肌陣攣癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血癥和RRF，少數有智能低下、癡呆，亦有神經聾、矮小、弓形足等畸形。腦電圖顯示為棘慢波綜合，肌活檢見RRF、異常線粒體和包涵體。CT和MRI可見小腦萎縮和大腦白質病變。基因檢測可見8344或8356核苷酸點突變。
關于Meigs綜合征的基本介紹
Meigs綜合征（Meigs' syndrome）是一種少見的婦科合并癥，1937年由Meigs首次進行了正式的描述，表現為卵巢良性實體腫瘤合并腹水或胸腔積液。當腫瘤被切除后，胸腹水迅速消失。腫瘤類型包括纖維瘤、纖維上皮瘤、泡膜細胞瘤、顆粒細胞瘤、硬化性間質瘤。
關于CREST綜合征的基本介紹
它的名字來源于疾病的典型表現：鈣質沉著（Calcinosis, C）、雷諾現象（Raynaud's syndrome, R）、食道運動功能障礙（Esophageal dysmotility, E）、肢端硬化（Sclerodactyly, S）、毛細血管擴張（Telangiectasis,
關于Fournier綜合征的基本介紹
Fournier綜合征(Fournier’syndrome)又稱Fournier壞疽，是一種以會陰部為主的嚴重的急性感染性疾病。其特點是發病急驟，惡寒高熱，發展迅速，病情兇險，局部組織可廣泛壞死等。 本征為Fournier于1883年首先報道5例，1952年Wilson建議將本征稱為急性壞死性
關于MELAS綜合征的基本介紹
即線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發作等一組臨床癥狀,多為母系遺傳。10歲前發育正常。10～40歲發病,首發癥狀為運動不耐受、卒中樣發作、偏輕癱、失語、皮層盲或聾。并有肢體無力、抽搐或陣發性頭痛、智能低下、癡呆及乳酸血癥,肌活檢見RRF、異常線粒體和晶格樣包涵體。CT可見30%～70%蒼白球鈣化,
關于GORDON綜合征的基本介紹
Gordon綜合征的主要表現是高血鉀、高血氯、酸中毒、低腎素高血壓，也稱為家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低癥。據Achard報道，至2001年全球至少報道了Gordon綜合征90例。其中20歲以Gordon綜合征患者，80%左右都發生高血壓，多有家族史。由于先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重
關于霍納綜合征的基本介紹
霍納綜合征（Horner綜合征）又稱小兒頸交感神經麻痹綜合征、Bernard-Horner綜合征、Claude-Bernard-Horner綜合征等，是由于交感神經中樞至眼部的通路上任何一段受到任何壓迫和破壞，引起瞳孔縮小、但對光反應正常，病側眼球內陷、上瞼下垂及患側面部少或無汗等表現的綜合征。
關于海綿竇綜合征的基本介紹
海綿竇綜合征 又稱，Foix氏綜合征，垂體蝶骨綜合征，海綿竇血栓形成綜合征。 Carvernous sinus thrombosis 海綿竇血栓形成---多由眶周、鼻部及面部的化膿性感染或全身性感染所致。病變累及一側或兩側海綿竇。急性起病，發熱頭痛、惡心嘔吐、意識障礙等感染中毒癥狀。眼眶靜脈
關于下丘腦綜合征的基本介紹
下丘腦綜合征是一組以內分泌代謝障礙為主，并伴有自主神經系統癥狀和輕微神經、精神癥狀的綜合征，因各種原因導致下丘腦受損所致。 1.感染 腦炎、結核、麻疹等。 2.腫瘤 異位松果體瘤、顱咽管瘤、神經膠質瘤、垂體瘤等。 3.創傷 顱腦外傷、手術或放射治療等累及下丘腦區域。 4.先天性疾病
關于心腦綜合征的基本介紹
心腦綜合癥因各類心臟疾病引起心排血量減少、系統血壓下降導致突發性暈厥抽搐昏迷、局灶性神經征、精神智力障礙等腦癥狀者謂之。常見疾病為冠心病急性心肌梗死、各類心律失常、風濕性心臟病、心導管檢查、人工瓣膜置換等心臟手術。老年人則以前二者為常見。
關于沃納綜合征的基本介紹
沃納綜合征也稱成人早老癥、白內障-硬皮病-早老綜合征，系一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病，以老人樣面容、身材矮小、青少年白發、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏松、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全為主要特征。 本病合并惡性腫瘤的機會較多，可高達9.7%～25%，其中有肝癌、纖維肉瘤、黑色素
關于嬰兒肝病綜合征的基本介紹
嬰兒肝病綜合征是指一歲以內嬰兒未明病因引起的以肝功能損害及病理性肝臟體征為主要表現的臨床征候群，可伴有黃疸（直接膽紅素升高）或無黃疸。由于不同病因的預后和管理不同，因此應盡量明確病因。病因明確后應冠以具體診斷，如巨細胞病毒性肝炎等；病因仍有待明確或不能明確者，可繼續冠以嬰兒肝病綜合征。
關于Meigs綜合征的基本癥狀介紹
而其他病理類型的盆腔良性包塊合并胸腹水的病例也被不斷發現，如卵巢良性畸胎瘤、黏液性囊腺瘤、盆腔血管瘤、子宮平滑肌瘤及輸卵管乳頭狀瘤等，被稱為假性Meigs綜合癥（pseudo-Meigs' syndrome）。 Meigs綜合征發病率低，因常以胸腹水為首發癥狀，臨床上易誤診。
關于雪潑綜合征的基本介紹
多發性內分泌腺瘤綜合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其復雜而且多變的內分泌征群。
關于會陰下降綜合征的基本介紹
會陰下降綜合征 Descending perineum syndrome 會陰下降綜合征(descending perineum syndrome，下簡稱為DPS)是指患者在安靜狀態下肛管位于較低的水平；而在用力排糞時，會陰下降，低于坐骨結節水平。 排糞時久蹲及過度用力，是主要的病因。在正常情況