治療家族性出血性腎炎的簡介
Alport綜合征為基因病變，目前尚無特效治療，但應予避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物。如果患者已有高血壓，亦應積極控制高血壓。患者進展至終末期腎衰時，可進行透析或腎移植治療。近年來隨著腎移植患者增多，發現約有10%男性患者在移植后(尤其第1年內)能出現抗GBM抗體，并發生移植腎抗GBM腎炎。所以，主張Alport綜合征病人腎移植后密切追蹤尿常規、腎功能及血清抗GBM抗體一年時間。若有抗GBM抗體產生及時用血漿置換、類固醇激素及環磷酰胺做強化治療，但效療常不佳，常需將移植腎摘除。若進行第2次腎移植后，仍有可能再發抗GBM腎炎。若前球形晶體嚴重妨礙視力，可考慮晶體摘除及人工晶體移入術。......閱讀全文
治療家族性出血性腎炎的簡介
Alport綜合征為基因病變，目前尚無特效治療，但應予避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物。如果患者已有高血壓，亦應積極控制高血壓。患者進展至終末期腎衰時，可進行透析或腎移植治療。近年來隨著腎移植患者增多，發現約有10%男性患者在移植后(尤其第1年內)能出現抗GBM抗體，并發生移植腎抗GBM
關于家族性出血性腎炎的簡介
家族性出血性腎炎(即Alport綜合征，AS)是一種遺傳性疾病，有關文獻中它被稱為遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎、遺傳性慢性進行性腎炎、遺傳性慢性腎炎，臨床主要表現為血尿、神經性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。
概述家族性出血性腎炎的發病機制
遺傳性腎炎是一基底膜病，而膠原Ⅳ是構成基底膜的主要成分，本病發病機制可能有如下幾點： 1.分子生物學 Ⅳ型膠原是基底膜的主要膠原組分。單個Ⅳ型膠原蛋白鏈進入細胞后形成三螺旋分子，然后分泌出細胞，進入胞外基質。在哺乳動物基底膜，至少包含5種遺傳學上不同的Ⅳ型膠原分子。與其他的膠原蛋白相同，前膠
概述家族性出血性腎炎的早期癥狀
1.腎臟表現Alport綜合征最主要的臨床表現是血尿，受影響的男性患者表現為持續性鏡下血尿。在20歲以內，許多患者在上呼吸道感染后常突然出現發作性肉眼血尿。受影響的女性實際上往往是雜合子，可能會表現出間斷性血尿，10%～15%雜合子女性從未發生血尿。受影響的男孩在1歲之內就可發生血尿，并很可能一
簡述家族性出血性腎炎的 診斷要點
1.陽性家族史，遺傳方式絕大多數為性連鎖顯性遺傳，其次為常染色體顯性遺傳，極少數為常染色體隱性遺傳。 2.臨床上呈現腎病變(血尿及進行性腎功能損害)、耳病變(高頻性神經性耳聾)及眼病變(前球形晶體及黃斑區中心凹周圍微粒)。 3.腎組織電鏡病理檢查見GBM廣泛變厚、破裂，并與變薄的GBM并存。
關于家族性出血性腎炎的檢查介紹
血尿和蛋白尿，男性患者表現為持續性鏡下血尿。開始時只是微量蛋白尿，尿蛋白隨著年齡的增長逐漸增加，常發展至腎病綜合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明顯出血傾向。發生腎功能衰竭時可有尿素氮、肌酐增高等改變。 1.光鏡 光學顯微鏡下腎臟病變無特異性。疾病早期腎小球病變大致正常，僅有輕度局灶節段性系膜組織增
關于家族性出血性腎炎的預后介紹
女性患者預后較好，一般可存活到60歲以上，而男性患者多在30歲以后發生腎功能衰竭。影響預后的臨床病理指征有男性預后比女性差；發生重度蛋白尿及腎病綜合征者預后差；耳聾嚴重者預后差，尤其男性患者；有前球形晶體及黃斑中心凹周圍微粒表現者預后差；電鏡下GBM廣泛增厚分層者蛋白尿重者預后差。總之，腎外疾患
分析家族性出血性腎炎的發病原因
Alport綜合征是單基因遺傳病，患者是雜合子。現代認為本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。 1.性連鎖顯性遺傳(sex-linked dominant inheritance) 為本病主要遺傳方式。由于致病基因在X染色體上，故遺傳與性
治療家族性結腸息肉的簡介
1.盲腸、升結腸及直腸息肉稀少者，可行次全結腸切除、盲腸與直腸吻合術。術后定期復查，發現息肉就用高頻電摘除。 2.全結腸密集分布型息肉，如息肉無惡變，應行全結腸切除，將回腸做成“J”字或“W”形貯袋與肛管吻合。如息肉有惡變，可行全結腸切除、回腸造口術，并且根據息肉惡變的不同部位做相應部位的淋巴
治療家族性低鉀血癥型周期性麻痹的簡介
急性發病期應緊急補充鉀離子，防止患者出現危及生命的心律失常或呼吸衰竭。大部分患者產生低血鉀是由于鉀離子暫時性從細胞外轉移至細胞內的分布異常，但實際全身總鉀離子量正常，因此補充鉀離子需適量，及時監測血鉀濃度。
紫癜性腎炎的簡介
紫癜性腎炎，又稱過敏性紫癜性腎炎，是過敏性紫癜(是以壞死性小血管炎為主要病理改變的全身性疾病，可累及全身多器官。)出現腎臟損害時的表現。臨床表現除有皮膚紫癜、關節腫痛、腹痛、便血外，主要為血尿和蛋白尿，多發生于皮膚紫癜后一個月內，有的或可以同時并見皮膚紫癜、腹痛，有的僅是無癥狀性的尿異常。
治療小兒家族性低血磷性佝僂病的簡介
治療原則是防止骨畸形，盡可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率，又要避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。將多種措施的優缺點簡述如下： 1.單純口服磷酸鹽 為提高血磷至正常水平，常需磷酸鹽制劑。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氫二鈉
家族性ALZHEIMER病的簡介
Alzheimer病是以進行性癡呆為主要臨床表現的大腦變性疾病。過去認為多發生在60歲以前，故稱其為早老性癡呆，而將60歲以后發病者稱為老年性癡呆。但兩者臨床表現及病理改變均相同，實屬同一疾病。
用藥治療小兒遺傳性慢性進行性腎炎的簡介
遺傳性慢性進行性腎炎為先天性遺傳性疾病，至今尚無特效治療。 1.一般治療 以對癥、控制并發癥為主，積極預防繼發性尿路感染，防止過度疲勞及劇烈體育運動。遇有感染時，避免應用腎毒性藥物。 動物試驗表明，嚴格控制蛋白、脂肪、鈣、磷攝取，對延緩腎功能減退和抑制腎小球病變的進展有幫助。 2.終末期腎
治療特發性急性腎小管間質性腎炎的簡介
ATIN使用皮質激素治療對腎臟和眼部病變的好轉均有療效，使用皮質類激素治療方法和用量同常規糖皮質激素治療。兒童特發性急性小管間質性腎炎，不論是否接受激素治療，其預后均良好。對成人病例病程及預后的判斷則應慎重。成人病例一般在皮質激素治療數周后腎功能出現部分恢復。特發性ATIN盡管可有自愈者，但仍有
預防家族性結腸息肉的簡介
有陽性家族史者應警惕本病，特別是有黏液膿血便應及時到醫院診治。發現有口唇及周圍皮膚，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉著，應及時做消化道造影或纖維胃鏡及結腸鏡檢查。發現多發性息肉局限于結腸可行手術治療，如伴發全消化道息肉則應密切隨訪觀察；出現大出血、腸套疊或腸息肉惡變應行病變腸段切除。
關于家族性結合高脂血癥的簡介
一種脂代謝遺傳性疾患,特征是血漿TC和多種脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性結合高脂血癥有時易與家族性高膽固醇血癥混淆,它以顯性方式傳遞,但常至青少年后才有表現.大量的基因可能影響脂蛋白運輸從而引起這種表型,基因的結合缺陷可能為這種疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝臟產生apoB過多
關于良性家族性血尿的簡介
家族性復發性血尿綜合癥（familial recurrent hematuria syndrome）又稱家族性再發性血尿良性家族性血尿、家族性血尿綜合癥，以反復血尿、腎功能正常和陽性家族史為臨床特點，病理特點為腎小球基底膜變薄。本病常為家族性，可能是常染色體顯性遺傳病變.其唯一的組織病理學發現是
簡述間質性腎炎的治療
1.一般治療 去除病因，控制感染、及時停用致敏藥物、處理原發病是間質性腎炎治療的第一步。 2.對癥支持治療 糾正腎性貧血、電解質、酸堿及容量失衡，血肌酐明顯升高或合并高血鉀、心衰、肺水腫等有血液凈化指征者，臨床應及時行血液凈化治療，急性間質性腎炎可選用連續性血液凈化治療。進入尿毒癥期者，如
狼瘡性腎炎的治療進展
狼瘡性腎炎的治療進展： 狼瘡性腎炎（LN）是系統性紅斑狼瘡（SLE）累及腎臟所引起的一種免疫復合物性腎炎，是SLE主要的合并癥和主要的死亡原因。我國為SLE的高發區域，其患病率為70/10萬人。SLE患者的LN發病率，從病理學角度看幾乎達100%，從臨床角度看，伴發蛋白尿和尿沉渣異常者約75%.因
治療紫癜性腎炎的相關介紹
1．部分病例尤其是輕癥常自行緩解，無須治療。 2．注意出皮疹前是否有可疑食物、異物接觸導致過敏，避免再次接觸。 3. 紫癜性腎炎應根據患者的年齡、臨床表現和腎損害程度不同選擇治療方案。 4．對臨床癥狀較重或病理呈彌漫性病變、有新月體形成者，應采用激素聯合免疫抑制劑治療，盡快控制病情的發展。
藥物治療紫癜性腎炎的介紹
（1）孤立性血尿或病理I級： 僅對過敏性紫癜進行相應治療，鏡下血尿目前未見有確切療效的文獻報道。應密切監測病情變化，建議至少隨訪3—5年。 （2）孤立性蛋白尿、血尿和蛋白尿或病理IIa級： 血管緊張素轉換酶抑制劑(ACEI)和(或)血管緊張素受體拮抗劑(ARB)類藥物有降蛋白尿的作用。雷公
關于遺傳性腎炎的簡介
遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。
關于遺傳性進行性腎炎的簡介
遺傳性進行性腎炎(即Alport綜合征，遺傳性腎炎，家族性出血性腎 炎，遺傳性慢性腎炎，AS)是一種遺傳性疾病，屬腎臟內科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系后才受到普遍重視。文獻中它被稱為遺傳性腎炎、
治療遺傳性出血性毛細血管擴張癥的簡介
本病無特殊治療方法，以對癥治療為主。 1.貧血治療 貧血者需補充鐵劑，嚴重者需要輸血。 2.消化道出血治療 （1）內鏡下治療、血管造影栓塞治療。 （2）手術治療，適用于出血病灶部位明確、分布局限、內鏡治療無效及出血嚴重者，術后有復發可能。 （3）雌激素聯合孕激素、血管內皮生長因子受體
簡述家族聚集性乙肝的治療方法
一般家族型的乙肝感染后大多數不發病，或是隱匿發病，成為臨床上所說無癥狀乙肝病毒攜帶者。多數人在成人時發病，或是因為單位體檢及就診其他疾病時偶然發現。一旦發現，不論是做肝功能檢測，還是B超等檢查，有的已顯示出慢性肝損害或肝硬化。 患有乙肝切忌掉以輕心，要注意同時給自己的父母及兄弟姐妹查一下乙肝病
概述家族性ALZHEIMER病的治療方案
治療包括藥物治療與非藥物治療。認知功能障礙的藥物治療較多，但臨床療效均不確切。AD患者大腦的膽堿乙酰基轉移酶和乙酰膽堿酯酶活性比常人降低。有證據顯示這類神經生化改變與AD無患者的記憶損害有關系，所以AchE抑制劑可改善患者的記憶障礙。此類藥物如多那培佐，副作用較少，并無明顯肝功能異常。約1/3的
家族性缺陷性載脂蛋白B的簡介
家族性缺陷性載脂蛋白B(apoB)是一種較少見的疾病,由apoB(LDL蛋白部分)基因突變所致,引起LDL受體識別蛋白能力差或不能識別蛋白,LDL水平比家族性高膽固醇血癥低,黃色瘤不常見,但病人患CAD的危險性較高.
家族性低鉀血癥型周期性麻痹的簡介
家族性低鉀血癥型周期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳病，由于編碼二氫吡啶受體的基因發生突變引起。該受體是一個電壓門控鈣離子通道，主要臨床表現為突發肌肉癱瘓，血清K+常低于2.5mmol/L，影響內分泌、代謝、神經、肌肉及骨骼系統，出現心電圖異常。
家族性混合型高脂血癥簡介
家族性混合型高脂血癥（FCH）是于1973年首次被認識的一個獨立的病癥。在60歲以下患有冠心病的患者中，這種類型的血脂異常最常見（占11.3%）。在一般人群中FCH的發生率為1%～2%。另有研究表明，在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中，FCH為最多見的血脂異常類型。FCH最突出的特征是，在