關于遺傳性腎炎的分類介紹
根據遺傳方式可分為 ①X連鎖顯性遺傳（X-linked dominant，XL，約占80%），致病基因在X染色體上，遺傳與性別有關。 ②常染色體隱性遺傳（autosomal recessive，AR；約占15%），致病基因在常染色體上。 ③常染色體顯性遺傳（autosomal dominant，AD；極少數）。分別因編碼IV型膠原不同ɑ鏈的基因COL4A5和（或）COL4A6、COL4A3和（或）COL4A4突變所致。......閱讀全文
關于遺傳性腎炎的分類介紹
根據遺傳方式可分為 ①X連鎖顯性遺傳（X-linked dominant，XL，約占80%），致病基因在X染色體上，遺傳與性別有關。 ②常染色體隱性遺傳（autosomal recessive，AR；約占15%），致病基因在常染色體上。 ③常染色體顯性遺傳（autosomal domina
關于腎炎的分類介紹
1、急性腎小球腎炎 是以急性腎炎綜合征為主要表現的一組疾病。其特點為急性起病，患者出現血尿、蛋白尿、水腫和高血壓，并可伴有一過性腎功能不全。多見于鏈球菌感染，而其他細菌、病毒及寄生蟲感染亦可引起。 2、慢性腎小球腎炎 簡稱慢性腎炎，系指蛋白尿、血尿、高血壓、水腫為基本臨床表現，起病方式各有
關于遺傳性腎炎的簡介
遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。
關于遺傳性進行性腎炎的基本介紹
亦稱“遺傳性腎炎”、“家族性腎炎”、“眼-耳-腎綜合征”及“阿爾鮑特綜合征”。是一種遺傳性腎臟疾病，為伴性顯性遺傳或常染色顯性遺傳。臨床腎炎表現與一般腎炎相似，但血尿突出，腎功能隨年齡增長呈進行性衰退，并伴有高頻率性耳聾及眼異常。目前無特效治療。
關于遺傳性腎炎的基本信息介紹
遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。
關于遺傳性進行性腎炎的預后介紹
女性患者預后較好，一般可存活到60歲以上，而男性患者多在30歲以后發生腎功能衰竭。影響預后的臨床病理指征有男性預后比女性差；發生重度蛋白尿及腎病綜合征者預后差；耳聾嚴重者預后差，尤其男性患者；有前球形晶體及黃斑中心凹周圍微粒表現者預后差；電鏡下GBM廣泛增厚分層者蛋白尿重者預后差。總之，腎外疾患
關于遺傳性進行性腎炎的腎臟表現介紹
奧爾波特綜合征最主要的臨床表現是血尿，受影響的男性患者表現為持續性鏡下血尿。在20歲以內，許多患者在上呼吸道感染后常突然出現發作性肉眼血尿。受影響的女性實際上往往是雜合子，可能會表現出間斷性血尿，10%～15%雜合子女性從未發生血尿。受影響的男孩在1歲之內就可發生血尿，并很可能一出生就發生。10
關于遺傳性進行性腎炎的輔助檢查介紹
1.光鏡光學顯微鏡下腎臟病變無特異性。疾病早期腎小球病變大致正常，僅有輕度局灶節段性系膜組織增生，隨病變進展，腎小球漸發展至腎小球硬化，晚期腎小球出現纖維化及球性硬化，腎間質可從炎癥細胞浸潤發展到纖維化，并伴腎小管萎縮。本病在腎臟皮、髓質交界處常見間質泡沫細胞。此泡沫細胞胞質含有中性脂肪、黏多糖
關于遺傳性進行性腎炎的治療預防介紹
Alport綜合征為基因病變，尚無特效治療，但應予避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物。如果患者已有高血壓，亦應積極控制高血壓。患者進展至終末期腎衰時，可進行透析或腎移植治療。隨著腎移植患者增多，發現約有10%男性患者在移植后(尤其第1年內)能出現抗GBM抗體，并發生移植腎抗GBM腎炎。所以
關于遺傳性進行性腎炎的鑒別診斷介紹
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)家族性良性薄基底膜病為常染色體顯性遺傳。臨床特點為反復發作肉眼血尿，非進行性疾病，預后良好，不發生腎功能衰竭，無耳、眼疾患。腎活檢光鏡下正常，免疫熒光陰性，電鏡下GBM彌漫變薄。盡管彌漫性基底膜變薄被認為是良性家族性血尿的標志，但有一些彌漫性基底膜變薄的
腎炎的分類介紹
1.急性腎小球腎炎 是以急性腎炎綜合征為主要表現的一組疾病。其特點為急性起病，患者出現血尿、蛋白尿、水腫和高血壓，并可伴有一過性腎功能不全。多見于鏈球菌感染，而其他細菌、病毒及寄生蟲感染亦可引起。 2.慢性腎小球腎炎 簡稱慢性腎炎，系指蛋白尿、血尿、高血壓、水腫為基本臨床表現，起病方式各有
關于遺傳性進行性腎炎的簡介
遺傳性進行性腎炎(即Alport綜合征，遺傳性腎炎，家族性出血性腎 炎，遺傳性慢性腎炎，AS)是一種遺傳性疾病，屬腎臟內科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系后才受到普遍重視。文獻中它被稱為遺傳性腎炎、
關于遺傳性共濟失調的分類介紹
遺傳性共濟失調分類十分混亂，至今報道的已有60多種，但尚無統一和公認的分類方法。最早時僅分為Friedreich型共濟失調和Marie型共濟失調，即分為以脊髓癥狀表現為主的稱為Friedreich型，而以小腦、腦干為主，伴有脊髓癥狀者稱為Marie型共濟失調。
關于遺傳性進行性腎炎的血小板缺陷表現介紹
1922年，Epstein等報道了的兩個遺傳性腎炎和耳聾的家族同時伴有巨血小板病，患者常在早年就表現出出血傾向，多被診斷為特發性血小板減少性紫癜，繼而發生血尿、蛋白尿和感覺神經性耳聾，腎病呈進展性，光鏡下特點與奧爾波特綜合征相符。在Parsa等報道的家族中，為父向子的傳遞，呈常染色體顯性遺傳。另
關于遺傳性進行性腎炎的實驗室檢查介紹
血尿和蛋白尿，男性患者表現為持續性鏡下血尿。開始時只是微量蛋白尿， 尿蛋白隨著年齡的增長逐漸增加，常發展至腎病綜合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明顯出血傾向。發生腎功能衰竭時可有尿素氮、肌酐增高等改變。
關于遺傳性進行性腎炎的病因分析
Alport綜合征是單基因遺傳病，患者是雜合子。現代認為本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。 性連鎖顯性遺傳 性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)為本病主要遺傳方式。由于致病基因在X染色體上，故遺
關于系膜增生性腎炎的病理分類介紹
原發性 MsPGN按其免疫病理可分為IgA腎病（系膜區以 IgA沉積為主）以及非 IgA腎病的MsPGN兩大類，前者將于第十章進行專題詳述，本章將詳細敘述非 IgA腎病的系膜增生性腎小球腎炎。
關于小兒遺傳性慢性進行性腎炎的實驗室檢查介紹
1.尿液檢查 血尿為持續性鏡下血尿，上感或勞累后可出現陣發性肉眼血尿，雜合子可為間歇性血尿。早期有微量蛋白尿，以后可發展至腎病樣蛋白尿，往往提示預后不良。 2.血液檢查 血小板巨大，數量減少，常在(30～70)×109/L，呈球形直徑，約5～15μm(正常1～2μm)，另外血液涂片可見白細
概述遺傳性進行性腎炎的病理生理介紹
遺傳性腎炎是一基底膜病，而膠原Ⅳ是構成基底膜的主要成分，因此在討論本病發病機制前，先簡要復習一下現代對膠原Ⅳ結構的認識。 膠原Ⅳ分子由3條α(Ⅳ)肽鏈組成，為三股螺旋結構。除中央螺旋區外，其氨基端為TS區，羧基端為終端膨大的非膠原NC1區。四個膠原Ⅳ分子的氨基端相連，兩個膠原Ⅳ分子的羧基端相接
小兒遺傳性慢性進行性腎炎的預后介紹
遺傳性慢性進行性腎炎的預后與其基因突變的特點、遺傳方式有關。反復血尿可持續多年，其預后與性別密切相關。男性患者通常于20歲后漸進入慢性腎功能衰竭，據前述EDTA的資料，479例男性患者平均24.3歲時，進入慢性腎功能衰竭，需行替代療法。女性患者較輕，很少進入腎衰。據我國77例材料，48例男性患者
遺傳性進行性腎炎的聽力缺失表現介紹
奧爾波特綜合征患者聽力喪失不是先天性的，而是常在15歲左右在男性患者發生。在患奧爾波特綜合征家族的成員中，聽力的損害往往伴隨著腎臟損害。耳聾但不伴腎臟疾病的男性不會將奧爾波特綜合征傳遞給子代。在早期聽力缺失只有用聽力測試可發現。聽力雙側減少至2000～8000Hz范圍。男性患者聽力的缺失是進展性
關于遺傳性進行性腎炎的預防和流行病學介紹
1、預防 應注意避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物以預防本病發生。 2、流行病學 Alport綜合征并非罕見，現已報道約100人家系，其是導致終末性腎臟病的原因之一。Waldherr統計此病約占其腎活檢病例的1%，在歐洲透析與移植病例中此病約為3%。
遺傳性進行性腎炎的眼缺陷的表現介紹
眼缺陷盡管不如耳聾那么普遍，但也很常見，發生率為15%～30%。前 圓錐晶狀體(即晶狀體的中心部分形成圓錐狀突起前囊)實質上是奧爾波特綜合征的特征性病變。Nielson發現所有有圓錐狀晶體的患者經仔細檢查后都能獲得慢性腎炎和感覺神經性耳聾的證據。Atkin等觀察到前圓錐狀晶體限于那些快速進展至終
關于小兒遺傳性慢性進行性腎炎的病理病因分析
病變的根本原因為基底膜的重要組分Ⅳ型膠原不同α鏈(α1-αa6)的突變，其編碼基因稱為COL4A1-COL4A6，分別位于不同的染色體上。約85%AS病人為性連鎖顯性遺傳(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X染色體長臂中段Xq 22，為編碼Ⅳ型膠原α5鏈(COL4A5)基因突變所
分析遺傳性腎炎的發病原因
IV型膠原6條ɑ鏈聚合成3條三股螺旋分子結構稱為單體，單體聚合形成二聚體或四聚體，再相互絞連形成膠原網狀結構。X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發生在編碼IV型膠原ɑ5鏈的基因（COL4A5）。常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發生在2號染色體上編碼IV型膠原ɑ3鏈或者ɑ
關于腎炎的治療方式介紹
治療原則包括去除誘因，一般治療，針對病因和發病機制的治療，合并癥及并發癥的治療和腎臟替代治療。 1、一般治療 包括避免勞累，去除感染等誘因，避免接觸腎毒性藥物或毒物，采取健康的生活方式（如戒煙、適量運動和控制情緒等）以及合理的飲食。急性期應臥床休息，待臨床癥狀好轉后逐步增加活動量。急性期應給
關于小兒腎炎的病理介紹
腎小球腎炎，簡稱腎炎，是一組急性起病，不同病因所致的感染后免疫反應引起的彌漫性腎小球損害性疾病。臨床上以水腫、尿少、血尿及高血壓為主要表現，一般病程約4－6周。夏秋季是小兒腎炎好發季節，多見于5－12歲兒童。小兒腎炎的治療并不復雜，而護理很重要，并對預后起著決定性作用。 腎炎患兒起病1－2周均需
關于IgA腎炎的診斷介紹
本病須經腎活檢證實方可診斷。但在腎小球系膜區中有較明顯的IgA沉積的疾病很多，應注意鑒別。最常見應列入鑒別的有：過敏性紫癜和紫癜性腎炎、系統性紅斑狼瘡和肝源性腎小球硬化癥等。此外還有強直性脊柱炎、類風濕關節炎、混合性結締組織病和感染后關節炎等膠原病；谷蛋白腸病、潰瘍性結腸炎和局限性腸炎等腸道疾病
關于腎炎的治療方法介紹
治療原則包括去除誘因，一般治療，針對病因和發病機制的治療，合并癥及并發癥的治療和腎臟替代治療。 1.一般治療 包括避免勞累，去除感染等誘因，避免接觸腎毒性藥物或毒物，采取健康的生活方式（如戒煙、適量運動和控制情緒等）以及合理的飲食。急性期應臥床休息，待臨床癥狀好轉后逐步增加活動量。急性期應給
關于IgA腎炎的預后介紹
本病可有自發緩解，約占4%～20%。每年約有1%～2%病例進入終末期腎衰。壽命表統計分析顯示10年腎存活率為80%～90%。估計最終發展成尿毒癥者約35%左右。其余為持續的血尿或蛋白尿。提示預后不良的因素有：起病時即有腎功能不全、蛋白尿超過1.5g/d、高血壓和無肉眼血尿；腎活檢有腎小球硬化、間