關于營養不良性彈力纖維病的病因分析
營養不良性彈力纖維病屬于全身彈力纖維障礙，病因迄今不明。多數人認為與先天性因素有關。有以下幾方面看法： 家族遺傳學說 根據本病多有家族史這一事實，因而認為本病與遺傳有關。 內分泌障礙 甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙，可以引起本病，因而推論本病可能與內分泌障礙有關。 代謝障礙 有人對本病進行皮膚組織學檢查發現有彈力纖維形成和代謝異常。也有人發現病變的皮膚膠原含量和前膠原脯氨脯氨酸羥化酶活性降低。......閱讀全文
關于營養不良性彈力纖維病的病因分析
營養不良性彈力纖維病屬于全身彈力纖維障礙，病因迄今不明。多數人認為與先天性因素有關。有以下幾方面看法： 家族遺傳學說 根據本病多有家族史這一事實，因而認為本病與遺傳有關。 內分泌障礙 甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙，可以引起本病，因而推論本病可能與內分泌障礙有關。 代謝障礙 有人對本
關于營養不良性彈力纖維病的簡介
營養不良性彈力纖維病（pseudoxanthoma elasticum）早期曾稱為彌漫性黃色斑瘤（diffuse xanthelasma），以后又有非典型黃色瘤，彈性假黃瘤之稱。由于遺傳方式不同，可分為常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨床多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱
關于營養不良性彈力纖維病的檢查介紹
1、實驗室檢查： （1）血常規 反復消化道出血者可有不同程度的貧血。 （2）尿常規 偶見肉眼血尿，部分病人可有鏡下血尿。 （3）生化學檢查 合并甲狀腺功能亢進者，甲狀腺激素升高。合并糖尿病者，血糖升高等。 3、輔助檢查： X線檢查：胸片顯示左心室肥大，可伴有主動脈鈣化。當有心功能
關于營養不良性彈力纖維病的分型
根據遺傳方式，可將本病分為4型 （1）常染色體顯性遺傳Ⅰ型：表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀，伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部癥狀。 （2）常染色體顯性遺傳Ⅱ型：特征性表現有淡黃色丘疹、高血壓、間歇性跛行、眼部癥狀、皮膚伸展性增加及高腭弓等。 （3）常染色體隱性遺
關于營養不良性彈力纖維病的診斷介紹
1、診斷： 根據在皮膚受摩擦較多的部位出現淡黃色至橘黃色皮疹及皮膚增厚、彈性差、松弛，同時眼底有特征性血管樣線紋及內臟有栓塞癥狀和體征，可診斷本病。 2、鑒別診斷： 在鑒別診斷方面，需注意與硬化萎縮性苔蘚、硬皮病、皮膚弛緩癥等鑒別。上述各病均無與本癥同時存在的皮膚、眼底及血管等方面表現。
概述營養不良性彈力纖維病的預防
遺傳病的預防，除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護，開展婚姻和生育指導，努力降低人群中遺傳病發生率，提高人口素質之外，針對個體，必須采取有效的預防措施，避免遺傳病后代的出生（即實行優生）和遺傳變異的發生，采取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺
簡述營養不良性彈力纖維病的治療
營養不良性彈力纖維病無特效療法，多采用對癥治療。對于皮損，可用1%普魯卡因局部注射，有時可阻止皮損惡化。過于廣泛的皮膚皺褶，可行矯形術。有消化道出血者，應給予輸血和止血藥物。有高血壓或冠狀動脈供血不全者，需進行擴張血管、抗凝治療及給予溶栓制劑如尿激酶等。一旦發生心力衰竭和腦血管意外，應給予相應處
關于營養不良性彈力纖維病的基本信息介紹
營養不良性彈力纖維病（pseudoxanthoma elasticum）早期曾稱為彌漫性黃色斑瘤（diffuse xanthelasma），以后又有非典型黃色瘤，彈性假黃瘤之稱。由于遺傳方式不同，可分為常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨床多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱
關于營養不良性彈力纖維病的流行病學介紹
營養不良性彈力纖維病多發于青年女性。皮膚損害 一般發生在青少年期，但也可見于出生后不久。反復發生消化道出血的消化道病變多發在小兒期。 營養不良性彈力纖維病1881 年Rigal 最先描述，1929 年Gr?nblad 和Strandberg 分別詳細報道了本病征的皮膚及眼底病變，直至193
概述營養不良性彈力纖維病的發病機制
發病機制還不清楚。多數人認為與先天性因素有關。有以下幾方面看法： 1、家族遺傳學說 Touroine搜集了文獻中報告的238例病例，其中114例有家族史。Stemmerman在報道中提到Streiff和Portman家族9個姊妹中，有5人患本病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。Pope提出其遺
營養不良性彈力纖維病的并發癥
1.心血管損害時可并發周圍血管病、高血壓、冠心病，心絞痛發作，但發生急性心肌梗死和猝死者較少。 2.眼部病變時可并發視網膜出血，增生性改變、色素沉著、網狀黃斑、脈絡膜玻璃樣變性、視網膜結疤。眼底改變，消化道反復出血。 3.腦血管病變可并發神經精神癥狀，出現輕度偏癱、智力異常、蛛網膜下腔出血、
概述營養不良性彈力纖維病的主要臨床表現
一般發生在青少年期，但也可見于出生后不久。常于青春期前后或成年后出現進行性皮膚局限性米粒至綠豆大小的淡黃色小丘疹，沿皮紋排列，性質柔軟，可融合成松弛性斑塊，呈橘皮樣外觀，局部彈性消失，損害邊緣不清。因皮損有卵石樣丘疹或結節，類似黃色瘤，故有稱假黃瘤。皮疹對稱，好發于頸部兩側、臍周、腋窩、腘窩和腹
關于心內膜彈力纖維增生癥的病因分析
至今病因仍未明，可能與以下因素相關： 1.病毒感染：胎兒期或出生后病毒感染引起炎癥反應所致。認為柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒及傳染性單核細胞增多癥病毒感染與本病有關。 2.宮內缺氧致心內膜發育障礙。 3.遺傳因素：9%病例呈家族性發病，認為本病系常染色體遺傳。 4.遺傳代謝性疾病：有報告心
關于腹壁纖維瘤病的病因分析
腹壁纖維瘤病發病原因尚不十分明了，可能與下述因素有關。 一、腹壁損傷 國內外大多數學者認為腹壁損傷是導致腹壁纖維瘤病的主要因素之一。筆者統計近年來國內5組175例腹壁纖維瘤病，其中有妊娠、分娩史者152例（86.9%），有手術和傷史者35例（24.8%）。腹壁損傷導致發生硬纖維瘤的機制不清，
關于小兒囊性纖維性變的病因分析
囊性纖維化是常染色體隱性遺傳性疾病，患兒致病基因位于第7對染色體長臂上，一般大于250kb的DNA，該基因為由1480個氨基酸組成的囊性纖維化透膜調節因子的編碼基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。實際上已知約100多種基因突變可以導致CF的表型。目前已經可以探測雜合子并對
關于彈力纖維染色的應用介紹
（1）動靜脈的辨認：在血管病變時是動脈還是靜脈以及是否為血管壁難辨認時，彈力纖維染色有助于辨認。有彈力板者為動脈，有彈力纖維構成血管輪廓者為血管。彈力纖維抗損傷能力較強，故彈力性纖維構成血管輪廓不易損壞。 （2）彈力纖維瘤的診斷：彈力纖維染色可見瘤樣病變內有大量彈力纖維增生，非真性腫瘤。 （
關于消耗性凝血病的病因分析
造成DIC的病因很多。根據資料分析，在我國以感染最常見，惡性腫瘤（包括急性白血病）次之，兩者占病因的 2/3。國外報告則以惡性腫瘤，尤其是有轉移病變的占首位。廣泛組織創傷、體外循環及產科意外也是DIC發病的常見病因。DIC的病因有涉及血液本身的及血液以外的因素，可以歸納如下： （一）血管內皮損
關于家族性ALZHEIMER病的病因分析
是一組病因未明的原發性退行性腦變性疾病。多起病于老年期，潛隱起病，病程緩慢且不可逆，臨床上以智能損害為主。病理改變主要為皮質彌漫性萎縮，溝回增寬，腦室擴大，神經元大量減少，并可見老年斑，神經原纖維結）等病變，膽堿乙酰化酶及乙酰膽堿含量顯著減少。起病在65歲以前者舊稱老年前期癡呆，或早老性癡呆，多
背部彈力纖維瘤病例分析
患者女，78歲。以“左側背部疼痛數天”為主訴入院。體檢：左側背部可觸及腫塊，全身淺表淋巴結未觸及，甲狀腺未觸及腫大，心肺聽診未見明顯異常，肝脾肋下未觸及。MRI示：雙側肩胛下肌內下方軟組織內可見不規則團片狀等T1、等T2信號影（與肌肉信號比較），部分成分為脂肪信號，抑脂像呈低信號，病變形態不規則，邊
關于小兒神經纖維瘤病的病因分析
為常染色體顯性遺傳，外顯率變異性較大。目前已知本病在染色體上的基因定位，Ⅰ型在17染色體上（17q11.2）；Ⅱ型在22染色體（22q12.2）。多發性神經纖維瘤病為胚胎形成早期階段神經嵴分化和遷徙異常導致的多系統損害的、常見的常染色體顯性遺傳病。
關于纖維連接蛋白腎小球病的病因分析
主要與遺傳因素有關，屬于常染色體顯性遺傳病，由于FN1基因突變導致纖維連接蛋白功能異常，大量血漿源性纖維連接蛋白在腎小球內沉積，但仍有半數以上患者的基因突變情況未明確。
關于進行性肌營養不良的病因介紹
DMD基因的異常(包括缺失、倍增和點突變)引起其編碼產物抗肌萎縮蛋白的完全喪失或部分缺陷，是導致上述兩種疾病的致病原因。BMD型肌營養不良癥又稱良性型肌營養不良癥，其發病率為DMD的1/10。[2]
纖維性骨炎的病因分析介紹
纖維性骨炎是由于慢性腎衰繼發性甲狀旁腺功能亢進，引起的高轉運型骨病。臨床上主要表現為晚期骨骼病變、皮膚瘙癢、自發性肌腱斷裂、軟組織鈣化等。 主要病因是繼發性甲狀旁腺功能亢進，使甲狀旁腺增生、功能亢進，導致患者高血鈣、低血磷，特別是二羥膽骨化醇的缺乏，晚期骨骼病變，皮膚瘙癢，自發性肌腱斷裂，軟組
一例肢端角化性類彈力纖維病病例分析
病例資料?患者男，52 歲，醫生。因雙手發生角化性丘疹1 年，于2015 年6 月3 日來我院就診。?患者1年前無明顯誘因雙手掌及指側出現多發粟粒大小丘疹，皮色，表面光滑發亮，質硬，雙手自覺輕微麻木感，未予診治，皮疹逐漸增多。雙手背及雙足未見類似皮疹。?患者否認家族中類似疾病史，否認外傷史。?體檢：
關于Behcet病性鞏膜炎的病因分析
病因尚不清楚。美國學者在一些重癥患者淋巴細胞中查見HSV-1的染色體組，且將患者淋巴細胞用單純皰疹病毒感染攻擊后，產生較正常人及其他疾病為多的γ-干擾素。根據患者產生對HSV-1的抗體遠較正常人為高的現象提出本病可能與HSV-1的感染有關。日本學者應用不同鏈球菌特別是溶血性鏈球菌的抗原行皮刺試驗
關于老年肝性腦病的病因分析
肝性腦病主要見于各型肝硬化（肝炎后肝硬化最多見）。也可由門-體靜脈分流手術引起。重癥病毒性肝炎、中毒性肝炎和藥物性肝病的急性或暴發性肝功能衰竭階段、原發性肝癌、妊娠期急性脂肪肝、嚴重膽道感染也可引起肝性腦病。肝性腦病特別是門-體分流性腦病常有明顯的誘因，如上消化道出血、大量排鉀利尿、放腹水、高蛋
關于擴張性心肌病的病因分析
1.感染 動物實驗中病毒不僅可以引起病毒性心肌炎，且可以引起類似擴張型心肌病的病變，近年來用分子生物學技術在本病患者的心肌活檢標本中發現有腸道病毒或巨細胞病毒的RNA，說明本病與病毒性心肌炎關系密切。 2.基因及自身免疫 過去認為大多數DCM病例是散發或特發的，但現在發現家族性的至少占40
關于小兒肝性腦病的病因分析
在肝臟病變的基礎上，某些因素可促使患兒發生昏迷，這些因素是： 1.出血 最常見為消化道大出血，因肝硬化時側支循環的食管靜脈曲張破裂，易導致肝性腦病。 2.感染 嚴重肝病合并感染時，因病原體及毒素損害肝臟，加重肝細胞壞死和功能障礙，又因代謝增強，使機體內源性氨生成增多。 3.血pH改變和
關于麥膠性腸病的病因分析
麥膠性腸病與進食麥粉關系密切，大量研究已證實麥膠可能是本病的致病因素，并認為發病原因是遺傳、免疫和麥膠飲食相互作用的結果。 麥膠性腸病患者對含麥膠（俗稱面筋）的麥粉食物異常敏感，大麥、小麥、黑麥、燕麥中的麥膠可被乙醇分解為麥膠蛋白（即麥素gliadin），其可能為本病的致病因素。正常人小腸黏膜
關于肥厚性心肌病的病因分析
1.遺傳 一個家族中可有多人發病，提示與遺傳有關。 2.內分泌紊亂 嗜鉻細胞瘤患者并存肥厚型心肌病者較多，人類靜脈滴注大量去甲腎上腺素可致心肌壞死。動物實驗，靜脈滴注兒茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人認為肥厚型心肌病是內分泌紊亂所致。