概述21羥化酶缺乏癥的臨床表現
根據醛固酮和皮質醇缺乏的程度和高雄激素的嚴重程度，可將21-羥化酶缺乏癥分為兩大類，即經典型21-羥化酶缺乏癥和非經典型21-羥化酶缺乏癥。 1.經典型21-羥化酶缺乏癥 經典型又分為失鹽型和單純男性化型，前者居多。 （1）失鹽型 ①嬰兒期：可出現食欲減退、嘔吐、精神萎靡、體重不增等癥狀。男嬰患者出生時可表現正常，其潛在致死原因是嚴重失鹽及高鉀血癥。女嬰患者在出生時可有外陰不同程度的男性化畸形。 ②幼兒期：常有食欲減退、膚色黑，開始出現線性生長伴骨齡增長過速，骨骺過早閉合，可能會導致身材矮小。 ③兒童及成人期：可表現出無力、食欲減退、易怒、色素沉著等類似原發性腎上腺皮質功能不全的癥狀。女性患者青春期發育后可有多囊卵巢、無月經，或月經無規律、多毛癥和痤瘡等。 （2）單純男性化型 患兒在2～3歲時可出現性早熟，表現為異常快速生長、痤瘡、聲音變粗，男性患兒陰莖增大，女性患兒呈現男性化異常及異性性早熟。 2.非典型......閱讀全文
概述21羥化酶缺乏癥的臨床表現
根據醛固酮和皮質醇缺乏的程度和高雄激素的嚴重程度，可將21-羥化酶缺乏癥分為兩大類，即經典型21-羥化酶缺乏癥和非經典型21-羥化酶缺乏癥。 1.經典型21-羥化酶缺乏癥 經典型又分為失鹽型和單純男性化型，前者居多。 （1）失鹽型 ①嬰兒期：可出現食欲減退、嘔吐、精神萎靡、體重不增等癥狀
治療21羥化酶缺乏癥的概述
1.治療原則 補充糖皮質激素和鹽皮質激素，抑制雄激素的過量分泌，保持生長和發育進程。 2.治療方法 （1）藥物治療 糖皮質激素：經典型患者須口服糖皮質激素（氫化可的松），以糾正糖皮質激素缺乏；非經典型患者可在只出現癥狀時補充氫化可的松治療。未停止生長的患者選用氫化可的松治療；對于停止生長
關于21羥化酶缺乏癥的簡介
21-羥化酶缺乏癥是由于編碼21-羥化酶的CYP21A2基因突變所致遺傳性疾病，是導致先天性腎上腺皮質增生癥的常見類型。本病以腎上腺皮質功能不全、失鹽和高雄性激素為主要臨床特點。21-羥化酶缺乏會導致皮質醇和醛固酮合成異常，促腎上腺皮質激素（ACTH）代償性分泌增加，引起腎上腺皮質增生及雄激素合
關于21羥化酶缺乏癥的檢查介紹
1.激素檢測 （1）血17-羥孕酮測定 17-羥孕酮測定是篩查、診斷、監測21-羥化酶缺乏癥的重要指標。患者血液17-羥孕酮可高于正常人數十至幾百倍，一般血濃度可超過60nmol/L，非典型患者經促腎上腺皮質激素刺激后，血濃度可上升至150～300nmol/L。通過干血斑17-羥孕酮測定，可
診斷21羥化酶缺乏癥的基本介紹
除臨床癥狀和體征外，21-羥化酶缺乏癥患者的確診主要依靠實驗室檢查。 1.普通生化 失鹽型患者多于新生兒早期出現明顯的高鉀低鈉血癥及低血糖癥，在感染、外傷、疲勞等應激狀態時加重。 2.特殊檢查 對于女性假兩性畸形和男性非促性腺激素釋放激素依賴性性早熟患者，應考慮21-羥化酶缺乏癥的可能性
關于21羥化酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
21-羥化酶缺乏癥需要與以下疾病鑒別：3β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥、11β-羥化酶缺陷癥、P450氧化還原酶缺陷癥、17α-羥化酶/17,20裂鏈酶缺陷癥、17β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥、先天性腎上腺發育不良、兒童腎上腺皮質腫瘤、類固醇生成急性調節蛋白缺陷癥、膽固醇側鏈裂解酶缺陷癥、芳香化酶缺陷癥、
關于21羥化酶缺乏癥的預后和預防介紹
一、預后： 本病長期預后良好，需要終身替代治療、需定期隨診，監測。 1.正確的替代治療可使單純男性化型女性患者具有正常的月經和生育力。 2.男性和女性患者替代治療后的成年身高仍達不到正常人水平。 3.女性患者多有陰道口小、對異性興趣減低和性欲減退。已婚者生育力低，特別是失鹽型患者。 二
概述21羥化酶缺乏癥的臨床表現
1、單純男性化型 只有皮質醇合成途徑的CYP21受累，醛固酮合成途徑正常。 ①女性患者外生殖器有不同程度男性化（從陰蒂肥大到大陰唇融合，形成部分性陰莖尿道）。嚴重的病例一般有生殖竇存留（陰道和尿道只有一個開口）。卵巢、子宮和輸卵管存在，附睪和輸精管缺如。雄激素水平增高的另一個作用是使身體直線
11β羥化酶缺乏癥的臨床表現
經典型 ①高血壓：約見于2/3的該病患者，多為輕至中度高血壓，是DOC分泌過多造成水、鈉潴留和血容量擴張所致。 ②皮膚色素沉著：一般比CYP21缺乏患者輕，與ACTH水平增高有關。 ③男性化：女性患者表現為陰蒂肥大、不同程度的陰唇融合，多毛和（或）痤瘡。男性患者表現為非GnRH依賴性性早熟
17α羥化酶缺乏癥的臨床表現
1．生殖器官異常：女性患者內外生殖器為幼稚女性型，到了青春期年齡無性成熟表現，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋陰道、兩性畸形或基本是男性型，小陰莖伴尿道下裂，睪丸可以位于腹腔內、腹股溝管內或陰唇陰囊褶內，無青春期性成熟表現。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征發
概述17α羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療 原則與單純性化型CYP21缺乏癥相同，適當的替代治療可抑制過高的皮質酮，有助于糾正低腎素性高血壓、低血鉀和堿中毒。 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在
概述21羥化酶缺乏癥的發病機理
1．CYP21酶的功能：CYP21即細胞色素450C羥化酶，它通過黃素蛋白-P450還原酶從NADPH獲得電子，將17-羥孕酮（17-OHP）氧化為11-去氧化皮質醇，后者再經11-羥化合成皮質醇。在鹽皮質激素合成過程中，CYP21催化孕酮轉變為11-去氧皮質酮。 2．CYP21基因突變：CY
概述21羥化酶缺乏癥的治療措施
1．急性腎上腺皮質危象（失鹽型）的治療 （1）立即建立靜脈通道，滴注等滲鹽水，如血壓低，快速輸注等滲鹽水每千克體重20ml。 （2）低血糖：立即靜脈推注葡萄糖0.25g/kg。 （3）琥珀酸氫化可的松鈉50mg/m，靜脈推注，然后50~100mg/m靜脈滴注維持24h。 （4）低血鈉和高
概述17α羥化酶缺乏癥的發病機理
1、酶特征：CYP17是一種微粒體酶，具有兩種功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羥化（17α-羥化酶活性）；②催化17-羥孕酮轉化為雄烯二酮和17-羥孕烯醇酮轉化為去氫表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同時累及腎上腺和性腺，有兩種缺乏類型：①17a-羥化酶和17，20-裂解
概述酪氨酸羥化酶缺乏癥的癥狀
此癥具廣泛的表現型上的差異，從癥狀最輕微的酪氨酸羥化酶缺乏多巴反應性肌張力障礙、較為嚴重的左旋多巴不反應性嬰幼兒帕金森氏癥，及更為嚴重的進行性嬰幼兒腦部病變都可能發生。 癥狀較輕微者，一開始可能表現單邊或不對稱的四肢肌張力不全、姿勢性顫抖或步伐不協調等癥狀，但隨著病程的進展，可能發生典型多巴反
體外受精治療非典型－21－羥化酶缺乏癥患者成功妊娠...1
體外受精治療非典型 21- 羥化酶缺乏癥患者成功妊娠病例報告先天性腎上腺皮質增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH), 因腎上腺類固醇激素合成過程中某一種反應階段特殊的酶缺乏而引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病, 包括:21-羥化酶缺乏癥(21-hydroxyl
體外受精治療非典型－21－羥化酶缺乏癥患者成功妊娠...2
表 2? 凍融胚胎移植第1周期詳細情況表 3? 凍融胚胎移植第2周期詳細情況圖1? 增殖期子宮內膜?? (HE ×200)圖2? 子宮內膜ER腺體和間質(+++)(100×)圖3? PR腺體和間質(+++)(100×)=圖4? 腎上腺CT檢查: 兩側腎上腺增生, 左側為甚2????? 討論2.1??
體外受精治療非典型－21－羥化酶缺乏癥患者成功妊娠...3
2.2.2???? CYP17A1基因多態性與雌激素生成????? CYP17A1基因在雌激素的生物合成過程中發揮重要作用, 其編碼細胞色素P450c17α酶, 該酶一方面可發揮17α羥化活性, 將P轉變為羥基孕酮, 另一方面作為17, 20碳鏈裂解酶使17α羥基孕酮轉變為 E2 的前體物質
簡述17α羥化酶缺乏癥的臨床表現
1．生殖器官異常：女性患者內外生殖器為幼稚女性型，到了青春期年齡無性成熟表現，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋陰道、兩性畸形或基本是男性型，小陰莖伴尿道下裂，睪丸可以位于腹腔內、腹股溝管內或陰唇陰囊褶內，無青春期性成熟表現。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征發
假性醛固酮減少癥的鑒別診斷
1.失鹽綜合征 本癥應與21-羥化酶缺乏癥和18-羥化酶缺乏癥所致的失鹽綜合征相鑒別。失鹽綜合征除有失鹽表現外，同時有外生殖器發育異常，即女性男性化或男性假性性早熟，血漿腎素活性和醛固酮濃度往往低于正常；血ACTH明顯升高而血漿皮質醇明顯降低，臨床上用皮質醇治療有效。本癥除臨床表現為失鹽外，血
簡述17α羥孕酮的臨床意義
17α-OHP的測量是診斷因21-羥化酶缺乏所引起的先天性腎上腺皮質增生癥的主要手段。先天性腎上腺皮質增生癥代表常染色體隱性激素的紊亂，90%以上是因為21-羥化酶的缺失。21-羥化酶缺乏的先天性腎上腺皮質增生患者血17α-OHP濃度明顯升高，11-羥化酶缺乏時17α-OHP上升幅度較小。少數成
17α羥孕酮的臨床意義是什么
17α-OHP的測量是診斷因21-羥化酶缺乏所引起的先天性腎上腺皮質增生癥的主要手段。先天性腎上腺皮質增生癥代表常染色體隱性激素的紊亂，90%以上是因為21-羥化酶的缺失。21-羥化酶缺乏的先天性腎上腺皮質增生患者血17α-OHP濃度明顯升高，11-羥化酶缺乏時17α-OHP上升幅度較小。少數成
17α羥孕酮的臨床意義及參考值
臨床意義 17α-OHP的測量是診斷因21-羥化酶缺乏所引起的先天性腎上腺皮質增生癥的主要手段。先天性腎上腺皮質增生癥代表常染色體隱性激素的紊亂，90%以上是因為21-羥化酶的缺失。21-羥化酶缺乏的先天性腎上腺皮質增生患者血17α-OHP濃度明顯升高，11-羥化酶缺乏時17α-OHP上升幅度
11β羥化酶缺乏癥的發病機制
1．酶特性：CYP11B1酶位于腺粒體內膜，催化11-去氧皮質醇和11-去氧皮質酮（DOC）分別轉變為皮質醇和皮質酮。該酶缺陷導致皮質醇合成減少，ACTH分泌增多，酶催化反應步驟的前體類固醇11-去氧皮質醇、DOC和雄激素蓄積。 2．基因：CYP11B1基因定位于8q，有9個外顯子。在束狀帶表
11β羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療： 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在治療過程中應根據患者的臨床表現，24h尿17-KS排量、骨齡和身體直線生長速度隨時調整劑量。 2歲至青春期前患者替
簡述17α羥孕酮的臨床意義
一、17α-羥孕酮的臨床意義： 17α-OHP的測量是診斷因21-羥化酶缺乏所引起的先天性腎上腺皮質增生癥的主要手段。先天性腎上腺皮質增生癥代表常染色體隱性激素的紊亂，90%以上是因為21-羥化酶的缺失。21-羥化酶缺乏的先天性腎上腺皮質增生患者血17α-OHP濃度明顯升高，11-羥化酶缺乏時
假性醛固酮減少癥的鑒別診斷及并發癥
鑒別診斷 本癥應與以下疾病相鑒別： 1.失鹽綜合征 本癥應與21-羥化酶缺乏癥和18-羥化酶缺乏癥所致的失鹽綜合征相鑒別。失鹽綜合征除有失鹽表現外，同時有外生殖器發育異常，即女性男性化或男性假性性早熟，血漿腎素活性和醛固酮濃度往往低于正常；血ACTH明顯升高而血漿皮質醇明顯降低，臨床上用皮
血漿17羥孕酮(17ohp)的臨床意義
升高見于先天性腎上腺皮質增生癥、21-羥化酶缺乏癥、11-羥化酶缺乏癥。 結果偏高可能疾病： 先天性腎上腺皮質增生癥。
關于21羥化酶缺乏癥的基本介紹
21羥化酶缺乏癥（21-hydroxyulase deficiency）是最先發現、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質增生，該酶缺乏導致糖皮質和（或）鹽皮質類固醇減少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出現男性化和失鹽癥狀，嚴重時威脅生命。發病率在愛斯基摩人約為1/500，白種人和黃種人為1/2
關于21羥化酶缺乏癥的預后介紹
1．正確的替代治療可使單純男性化型女性患者具有正常的月經和生育力。 2．男性和女性患者替代治療后的成年身高仍達不到正常人水平。 3．女性患者多有陰道口小，對異性興趣減低和性欲減退。已結婚者生育力低，特別是失鹽型患者。 4．女性患者中斷治療易發生多囊卵巢、進行性男性化和骨骺過早閉