關于21羥化酶缺乏癥的基本介紹
21羥化酶缺乏癥（21-hydroxyulase deficiency）是最先發現、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質增生，該酶缺乏導致糖皮質和（或）鹽皮質類固醇減少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出現男性化和失鹽癥狀，嚴重時威脅生命。發病率在愛斯基摩人約為1/500，白種人和黃種人為1/2萬~1/5萬。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》 [1]，21羥化酶缺乏癥被收錄其中。......閱讀全文
關于21羥化酶缺乏癥的基本介紹
21羥化酶缺乏癥（21-hydroxyulase deficiency）是最先發現、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質增生，該酶缺乏導致糖皮質和（或）鹽皮質類固醇減少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出現男性化和失鹽癥狀，嚴重時威脅生命。發病率在愛斯基摩人約為1/500，白種人和黃種人為1/2
關于21羥化酶缺乏癥的預后介紹
1．正確的替代治療可使單純男性化型女性患者具有正常的月經和生育力。 2．男性和女性患者替代治療后的成年身高仍達不到正常人水平。 3．女性患者多有陰道口小，對異性興趣減低和性欲減退。已結婚者生育力低，特別是失鹽型患者。 4．女性患者中斷治療易發生多囊卵巢、進行性男性化和骨骺過早閉
診斷21羥化酶缺乏癥的基本介紹
除臨床癥狀和體征外，21-羥化酶缺乏癥患者的確診主要依靠實驗室檢查。 1.普通生化 失鹽型患者多于新生兒早期出現明顯的高鉀低鈉血癥及低血糖癥，在感染、外傷、疲勞等應激狀態時加重。 2.特殊檢查 對于女性假兩性畸形和男性非促性腺激素釋放激素依賴性性早熟患者，應考慮21-羥化酶缺乏癥的可能性
關于21羥化酶缺乏癥的輔助檢查介紹
1．單純男性化型：血清17-OHP、雄烯二酮和睪酮水平升高，24h尿17-酮類固醇（17-KS）和17-生酮類固醇（17-KGS）排量增高，血清電解質和醛固酮水平正常，PRA正常或輕度升高。染色體核型正常。 2．失鹽型：血清和尿腎上腺皮質類固醇譜和單純男性化型相同，血漿醛固酮水平降低，PRA水
關于21羥化酶缺乏癥的檢查介紹
1.激素檢測 （1）血17-羥孕酮測定 17-羥孕酮測定是篩查、診斷、監測21-羥化酶缺乏癥的重要指標。患者血液17-羥孕酮可高于正常人數十至幾百倍，一般血濃度可超過60nmol/L，非典型患者經促腎上腺皮質激素刺激后，血濃度可上升至150～300nmol/L。通過干血斑17-羥孕酮測定，可
關于21羥化酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
21-羥化酶缺乏癥需要與以下疾病鑒別：3β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥、11β-羥化酶缺陷癥、P450氧化還原酶缺陷癥、17α-羥化酶/17,20裂鏈酶缺陷癥、17β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥、先天性腎上腺發育不良、兒童腎上腺皮質腫瘤、類固醇生成急性調節蛋白缺陷癥、膽固醇側鏈裂解酶缺陷癥、芳香化酶缺陷癥、
關于21羥化酶缺乏癥的簡介
21-羥化酶缺乏癥是由于編碼21-羥化酶的CYP21A2基因突變所致遺傳性疾病，是導致先天性腎上腺皮質增生癥的常見類型。本病以腎上腺皮質功能不全、失鹽和高雄性激素為主要臨床特點。21-羥化酶缺乏會導致皮質醇和醛固酮合成異常，促腎上腺皮質激素（ACTH）代償性分泌增加，引起腎上腺皮質增生及雄激素合
關于21羥化酶缺乏癥的診斷與鑒別診斷介紹
除臨床癥狀和體征外，患兒的確診主要依靠實驗室檢查。 1. 普通生化： 失鹽型患兒多于新生兒早期出現明顯的高鉀低鈉血癥及低血糖癥，感染、外傷等應急狀態時加重。 2. 特殊檢查： 女性假兩性畸形和男性非GnRH依賴性性早熟都要想到CYP21缺乏癥的可能性，實驗室檢查發現尿17-KS和17-KGS
關于21羥化酶缺乏癥的預后和預防介紹
一、預后： 本病長期預后良好，需要終身替代治療、需定期隨診，監測。 1.正確的替代治療可使單純男性化型女性患者具有正常的月經和生育力。 2.男性和女性患者替代治療后的成年身高仍達不到正常人水平。 3.女性患者多有陰道口小、對異性興趣減低和性欲減退。已婚者生育力低，特別是失鹽型患者。 二
治療21羥化酶缺乏癥的概述
1.治療原則 補充糖皮質激素和鹽皮質激素，抑制雄激素的過量分泌，保持生長和發育進程。 2.治療方法 （1）藥物治療 糖皮質激素：經典型患者須口服糖皮質激素（氫化可的松），以糾正糖皮質激素缺乏；非經典型患者可在只出現癥狀時補充氫化可的松治療。未停止生長的患者選用氫化可的松治療；對于停止生長
概述21羥化酶缺乏癥的發病機理
1．CYP21酶的功能：CYP21即細胞色素450C羥化酶，它通過黃素蛋白-P450還原酶從NADPH獲得電子，將17-羥孕酮（17-OHP）氧化為11-去氧化皮質醇，后者再經11-羥化合成皮質醇。在鹽皮質激素合成過程中，CYP21催化孕酮轉變為11-去氧皮質酮。 2．CYP21基因突變：CY
概述21羥化酶缺乏癥的治療措施
1．急性腎上腺皮質危象（失鹽型）的治療 （1）立即建立靜脈通道，滴注等滲鹽水，如血壓低，快速輸注等滲鹽水每千克體重20ml。 （2）低血糖：立即靜脈推注葡萄糖0.25g/kg。 （3）琥珀酸氫化可的松鈉50mg/m，靜脈推注，然后50~100mg/m靜脈滴注維持24h。 （4）低血鈉和高
概述21羥化酶缺乏癥的臨床表現
1、單純男性化型 只有皮質醇合成途徑的CYP21受累，醛固酮合成途徑正常。 ①女性患者外生殖器有不同程度男性化（從陰蒂肥大到大陰唇融合，形成部分性陰莖尿道）。嚴重的病例一般有生殖竇存留（陰道和尿道只有一個開口）。卵巢、子宮和輸卵管存在，附睪和輸精管缺如。雄激素水平增高的另一個作用是使身體直線
關于21α羥化酶缺乏的診斷要點介紹
1、診斷要點概述 根據以下特征診斷：①染色體核型為46，XX。②外生殖器分化異常，常具有男女兩性特征，或青春期前女孩出現男性化征象。③新生兒期發生拒食、嘔吐、脫水等失鹽癥狀。④17-羥孕酮水平增高是本病的特征。 2、臨床表現 臨床表現一般分為3型： （1）單純型：女性患者外生殖器有不同程
概述21羥化酶缺乏癥的臨床表現
根據醛固酮和皮質醇缺乏的程度和高雄激素的嚴重程度，可將21-羥化酶缺乏癥分為兩大類，即經典型21-羥化酶缺乏癥和非經典型21-羥化酶缺乏癥。 1.經典型21-羥化酶缺乏癥 經典型又分為失鹽型和單純男性化型，前者居多。 （1）失鹽型 ①嬰兒期：可出現食欲減退、嘔吐、精神萎靡、體重不增等癥狀
關于21α羥化酶缺乏的簡介
21α-羥化酶缺乏，則皮質激素合成被阻斷。由于其阻斷前的中間產物如17α-羥孕烯醇酮及17-孕酮都增加，它們在3β-脫氫酶、17-羥化酶及17-裂解酶的影響下合成大量的雄激素（脫氫表雄酮、雄烯二酮及睪酮），最終導致睪酮合成過多，而引起高雄激素血癥，因皮質醇合成障礙，血中濃度明顯降低，增加垂體AC
關于21α羥化酶缺乏的概述
21α-羥化酶基因定位于第6號染色體短臂P21，與HLA-A、-C、-B、-D和-DR位點相鄰，HLA型是顯性遺傳，在受累家庭成員的分析中，可區別同型合子、異型合子或非累個體。21α-羥化酶基因有兩個，P450c21A位于補體基因C4A的遠著絲粒端，P450c21B位于C4B的近著絲粒端，兩個基
關于21α羥化酶缺乏的治療概述
一、藥物治療 1．藥物治療 腎上腺皮質激素替代治療，以補充腎上腺皮質激素的不足。 2．恢復患者的生育功能 用腎上腺皮質激素治療后，雄激素合成減少，癥狀緩解，卵巢功能可恢復正常，青春期后月經正常，可排卵，有生殖功能。 二、手術治療 外生殖器矯形手術：做陰蒂及陰道整形術，使其向女性發展，
關于酪氨酸羥化酶缺乏癥遺傳學介紹
TH基因（11p15.5）負責編碼酪氨酸羥化酶的合成，其突變可能會造成酪氨酸羧化酶缺乏癥，已經發現20多種突變會造成酪氨酸羧化酶活性降低而造成此癥。 此癥為常染色體隱性遺傳病，若父母攜帶致病基因，表示各帶一條有缺陷基因的染色體，因另一條染色體上的基因表現正常，所以不會發病，但其后代有1/4的概
關于酪氨酸羥化酶缺乏癥的簡介
酪氨酸羥化酶缺乏癥（tyrosine hydroxylase deficiency,TH deficiency）也被稱為隱性多巴反應性肌張力障礙（Recessive Dopa-Responsive Dystonia)是一種罕見的代謝異常疾病，是由于將酪氨酸轉變為左旋多巴的酪氨酸羥化酶(TH)缺乏
關于酪氨酸羥化酶的基本介紹
酪氨酸羥化酶（英語：Tyrosine hydroxylase）或酪氨酸3-單加氧酶（英語：tyrosine 3-monooxygenase）是負責催化氨基酸L-酪氨酸轉變為二羥基苯丙氨酸（多巴）的酶[1][2]。因此它使用四氫生物蝶呤作為輔酶。多巴是多巴胺的一個前體，相應地，后者亦是去甲腎上腺素
關于酪氨酸羥化酶缺乏癥的病因分析
酪氨酸羥化酶為合成多巴胺的重要酶，此酶的缺乏將造成神經傳導物質的傳遞被阻斷，進而造成多巴胺、正腎上腺素、腎上腺素(總稱兒茶酚胺)以及血清素在中樞及周邊神經系統的缺乏。
治療酪氨酸羥化酶缺乏癥的相關介紹
1、藥物治療 對于癥狀較輕微的病患，多數可以藥物左旋多巴改善其運動功能。剛開始給予低劑量的左旋多巴和適量的卡比多巴，將有助于減少運動機能退化的發生，在使用劑量上則須謹慎評估。 對于出現腦病變和帕金森病等癥狀較為嚴重患者，左旋多巴的立即效果可能比較難被觀察到，且運動困難的癥狀也會受劑量影響，然
失鹽型２１羥化酶缺乏癥行體外受精－胚胎移植病例...1
?先天性腎上腺皮質增生癥（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｄｒｅｎａｌｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ，ＣＡＨ）是一種常染色體隱性遺傳病，其致病機理為一組編碼皮質激素合成必需酶的基因突變，導致腎上腺皮質激素合成障礙，臨床上以２１羥化酶缺乏（２１ｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，２１－ＯＨＤ）最為常見，約占９０
失鹽型２１羥化酶缺乏癥行體外受精－胚胎移植病例...2
討論?２１－ＯＨＤ是ＣＡＨ中最常見的類型，超過９０％的ＣＡＨ是由于ＣＹＰ２１Ａ２基因突變造成的，該基因位于６號染色體短臂，編碼腎上腺類固醇２１羥化酶（Ｐ４５０ｃ２１）；Ｐ４５０ｃ２１是腎上腺微粒體酶，在鹽皮質激素和糖皮質激素的生物合成路徑中以孕酮或１７α－羥孕酮為底物進行２１－羥化，Ｐ４５０ｃ２１在
關于鐵缺乏癥的基本介紹
鐵缺乏癥是全球性的營養缺乏性疾病，全球共有20多億人口缺鐵。在經濟發達的美國，6個月～2歲嬰兒的患病率（包括缺鐵性貧血及缺鐵但尚未貧血者）為68%。1998年，北京醫科大學最新的一項調查發現，以7歲兒童為例，全國男童和女童的患病率分別達42%和44%。因此，充分認識、積極研究防治鐵缺乏癥，是提高
關于葉酸缺乏癥的基本介紹
葉酸缺乏癥是由于體內葉酸不足所導致的皮膚發生色素沉著、巨幼紅細胞性貧血、口腔炎及脂溢性皮炎樣皮損等一系列臨床表現的營養缺乏病。孕婦、哺乳期女性、青春期和嬰兒等都是此病的高危人群。
體外受精治療非典型－21－羥化酶缺乏癥患者成功妊娠...1
體外受精治療非典型 21- 羥化酶缺乏癥患者成功妊娠病例報告先天性腎上腺皮質增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH), 因腎上腺類固醇激素合成過程中某一種反應階段特殊的酶缺乏而引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病, 包括:21-羥化酶缺乏癥(21-hydroxyl
體外受精治療非典型－21－羥化酶缺乏癥患者成功妊娠...2
表 2? 凍融胚胎移植第1周期詳細情況表 3? 凍融胚胎移植第2周期詳細情況圖1? 增殖期子宮內膜?? (HE ×200)圖2? 子宮內膜ER腺體和間質(+++)(100×)圖3? PR腺體和間質(+++)(100×)=圖4? 腎上腺CT檢查: 兩側腎上腺增生, 左側為甚2????? 討論2.1??
體外受精治療非典型－21－羥化酶缺乏癥患者成功妊娠...3
2.2.2???? CYP17A1基因多態性與雌激素生成????? CYP17A1基因在雌激素的生物合成過程中發揮重要作用, 其編碼細胞色素P450c17α酶, 該酶一方面可發揮17α羥化活性, 將P轉變為羥基孕酮, 另一方面作為17, 20碳鏈裂解酶使17α羥基孕酮轉變為 E2 的前體物質