關于21羥化酶缺乏癥的基本介紹
21羥化酶缺乏癥（21-hydroxyulase deficiency）是最先發現、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質增生，該酶缺乏導致糖皮質和（或）鹽皮質類固醇減少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出現男性化和失鹽癥狀，嚴重時威脅生命。發病率在愛斯基摩人約為1/500，白種人和黃種人為1/2萬~1/5萬。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》 [1]，21羥化酶缺乏癥被收錄其中。......閱讀全文
11β羥化酶缺乏癥的發病機制
1．酶特性：CYP11B1酶位于腺粒體內膜，催化11-去氧皮質醇和11-去氧皮質酮（DOC）分別轉變為皮質醇和皮質酮。該酶缺陷導致皮質醇合成減少，ACTH分泌增多，酶催化反應步驟的前體類固醇11-去氧皮質醇、DOC和雄激素蓄積。 2．基因：CYP11B1基因定位于8q，有9個外顯子。在束狀帶表
11β羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療： 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在治療過程中應根據患者的臨床表現，24h尿17-KS排量、骨齡和身體直線生長速度隨時調整劑量。 2歲至青春期前患者替
關于肉毒堿缺乏癥的基本介紹
氨基酸肉毒堿是賴氨酸經甲基化后再進一步修飾而成的衍生物.長鏈脂酰輔酶A(CoA)酯被轉運到線粒體的過程需要肉毒堿.肉毒堿棕櫚轉化酶催化CoA中的脂酰基轉移到肉毒堿的轉脂化作用,然后通過線粒體的內膜被轉運.第二個轉酯化發生在線粒體內,重新產生脂酰CoA參與β氧化反應. 動物性食物富含肉毒堿,因為
診斷酪氨酸羥化酶缺乏癥的簡介
根據患者的臨床表征進行評估，并配合相關的實驗室檢查以進行診斷。 尚無法進行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化檢驗上，可以腦脊液(CSF)進行相關神經傳導物質及蝶呤濃度的檢驗，此檢驗有助患者本身的疾病診斷，但不視為確認診斷的唯一依據。 基因檢測室疾病診斷上的重要依據，可以通過基因檢測技術，發現到
簡述17α羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療 原則與單純性化型CYP21缺乏癥相同，適當的替代治療可抑制過高的皮質酮，有助于糾正低腎素性高血壓、低血鉀和堿中毒。 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在
概述17α羥化酶缺乏癥的治療措施
1、糖皮質激素替代治療 原則與單純性化型CYP21缺乏癥相同，適當的替代治療可抑制過高的皮質酮，有助于糾正低腎素性高血壓、低血鉀和堿中毒。 2歲以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，連續5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇應激情況，則改為每天注射。可的松的劑量因人而異，在
11β羥化酶缺乏癥的臨床表現
經典型 ①高血壓：約見于2/3的該病患者，多為輕至中度高血壓，是DOC分泌過多造成水、鈉潴留和血容量擴張所致。 ②皮膚色素沉著：一般比CYP21缺乏患者輕，與ACTH水平增高有關。 ③男性化：女性患者表現為陰蒂肥大、不同程度的陰唇融合，多毛和（或）痤瘡。男性患者表現為非GnRH依賴性性早熟
簡述17α羥化酶缺乏癥的發病機理
1．酶特征：CYP17是一種微粒體酶，具有兩種功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羥化（17α-羥化酶活性）；②催化17-羥孕酮轉化為雄烯二酮和17-羥孕烯醇酮轉化為去氫表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同時累及腎上腺和性腺，有兩種缺乏類型：①17a-羥化酶和17，20-裂解
概述17α羥化酶缺乏癥的發病機理
1、酶特征：CYP17是一種微粒體酶，具有兩種功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羥化（17α-羥化酶活性）；②催化17-羥孕酮轉化為雄烯二酮和17-羥孕烯醇酮轉化為去氫表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同時累及腎上腺和性腺，有兩種缺乏類型：①17a-羥化酶和17，20-裂解
概述酪氨酸羥化酶缺乏癥的癥狀
此癥具廣泛的表現型上的差異，從癥狀最輕微的酪氨酸羥化酶缺乏多巴反應性肌張力障礙、較為嚴重的左旋多巴不反應性嬰幼兒帕金森氏癥，及更為嚴重的進行性嬰幼兒腦部病變都可能發生。 癥狀較輕微者，一開始可能表現單邊或不對稱的四肢肌張力不全、姿勢性顫抖或步伐不協調等癥狀，但隨著病程的進展，可能發生典型多巴反
17α羥化酶缺乏癥的臨床表現
1．生殖器官異常：女性患者內外生殖器為幼稚女性型，到了青春期年齡無性成熟表現，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋陰道、兩性畸形或基本是男性型，小陰莖伴尿道下裂，睪丸可以位于腹腔內、腹股溝管內或陰唇陰囊褶內，無青春期性成熟表現。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征發
關于維生素B缺乏癥的基本介紹
維生素B1缺乏病，是因水溶性維生素B1缺乏引起的全身疾病，以多發性神經炎、肌肉萎縮、組織水腫、心臟擴大、循環失調及胃腸癥狀為主要特征。本病多發生在以白米為主食的地區，治療及時可完全恢復。
關于核黃素缺乏癥的基本信息介紹
核黃素（維生素B2）不論是作為黃素單核苷酸還是黃素腺嘌呤二核苷酸，都在和碳水化合物代謝有關的許多氧化-還原反應中起必需的輔酶作用·核黃素缺乏可引起口腔，眼，皮膚及生殖方面的損害· 原發性核黃素缺乏與乳類及其他動物產品的消費不足有關·繼發性缺乏則多見于慢性腹瀉，肝臟疾病，慢性酒精中毒以及術后
關于β酮硫解酶缺乏癥的基本信息介紹
β-酮硫解酶缺乏癥（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又稱線粒體乙酰乙酰基輔酶A硫解酶缺乏癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病。患者線粒體內異亮氨酸代謝障礙，肝外酮體分解障礙，急性期出現酮癥低血糖、代謝性酸中毒，嚴重者猝死或殘障，經過飲食干預可以有效控制。 2
關于多種羧化酶缺乏癥的基本介紹
多種羧化酶缺乏癥（multiple carboxylase deficiency）是一種罕見的生物素代謝相關的有機酸血癥。因參與生物素代謝的全羧化酶合成酶缺乏（HCSD）或生物素酶缺乏（BTD）所致。是一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病。
簡述17α羥化酶缺乏癥的臨床表現
1．生殖器官異常：女性患者內外生殖器為幼稚女性型，到了青春期年齡無性成熟表現，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋陰道、兩性畸形或基本是男性型，小陰莖伴尿道下裂，睪丸可以位于腹腔內、腹股溝管內或陰唇陰囊褶內，無青春期性成熟表現。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征發
關于原發性肉毒鹼缺乏癥的基本介紹
原發性肉毒堿缺乏癥是因在腎臟或肌肉的細胞質上的「肉毒堿運輸裝置」（carnitine transporter）缺陷造成的。導致由尿中大量流失肉毒堿，及細胞內的肉毒堿累積量減少。 原發性肉毒堿缺乏癥屬脂質沉積性肌病，而從廣義上來說，屬線粒體肌病。其病變部位可能位于細胞膜至線粒體外膜上，直接影響肌
關于多種羧化酶缺乏癥的基本癥狀介紹
1、全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD） 多數患兒于出生后數天內即發病,但亦可于生后數小時或出生后15個月才發病。發病初期皮膚表現為頭部脂溢性皮炎,受累頭發變細、脫落,嚴重者可全禿,睫毛及眉毛亦可脫落。皮損亦可累及口周、鼻周及其他褶皺部位。此外還可伴有多種難治性皮損,如濕疹、全身性紅斑、脫屑以及尿
關于維生素缺乏癥的基本介紹
維生素是維持人和動物機體健康所必需的一類營養素，為低分子有機化合物，它們絕大多數不能在體內合成，或者所合成的量難以滿足機體的需要，必須由食物供給。此類物質具有以下幾個共同特點： ①存在于天然食物中； ②絕大多數不能在體內合成（維生素D、K等少數維生素例外）； ③不是機體結構成分，不提供能量
關于CYP17缺乏癥的基本信息介紹
CYP17缺乏癥（17α-hydroxylase deficiency）較少見，迄今文獻報道約為130余例。1966年首次報道1例，46歲，女性患者，以高血壓、低血鉀和性不發育為基本特征。發病率約為五萬分之一。 根據患者的臨床表現和特征性的生化改變，可以做出明確的診斷。 1．低血鉀、堿中毒。
羥化酶的基本信息
所謂單（加）氧酶，除底物外，還需要電子供體（NADP-H）AH+O2+NADPH+H+→AOH+NADP++H2O在從苯丙氨酸合成酪氨酸，（苯丙氨酸羥化酶），從苯胺合成氨基苯酚（芳基-4-羥化酶）。從鯊烯（三十碳六烯squalene）合成類固醇（鯊烯羥化酶）以及進行類固醇的羥基化（各種類固醇羥化酶）
羥化酶－的基本信息
羥化酶 hydroxylase所謂單（加）氧酶，除底物外，還需要電子供體（NADP-H）AH+O2+NADPH+H+→AOH+NADP++H2O在從苯丙氨酸合成酪氨酸，（苯丙氨酸羥化酶），從苯胺合成氨基苯酚（芳基-4-羥化酶）。從鯊烯（三十碳六烯squalene）合成類固醇（鯊烯羥化酶）以及進行類固
關于多發性羧化酶缺乏癥的基本介紹
多發性羧化酶缺乏癥又名生物素酵素缺乏癥。多發性羧化酶是一種普遍存在于哺乳動物細胞的酵素，在肝臟、血清、腎臟中的濃度特別高，其主要功能是將生物素胺酸切割為生物素，以維持生物素的量。生物素為嘧唑衍生物，是人體所需的水溶性維生素，存在于許多自然食物中，可透過腸道細菌大量合成。生物素在依賴生物素的酵素中
關于維生素B12缺乏癥的基本介紹
維生素B12缺乏癥是由于維生素B12攝入不足或吸收不良導致的貧血、神經系統和皮膚黏膜受損的營養缺乏性疾病。臨床上以巨幼細胞性貧血、神經障礙、舌炎和皮膚廣泛對稱性色素沉著等為特征。由于體內維生素B12儲量大，一般在維生素B12缺乏3~5年后才會發展為缺乏狀態，故此病起病隱匿。
關于煙酸缺乏癥的介紹
煙酸缺乏癥（Pellagra）又稱糙皮病,系因煙酸或其前體物質色氨酸缺乏而導致的系統性疾病,臨床上該病主要表現為皮炎、腹瀉、癡呆及死亡,又稱為“4D征”。該病由西班牙的Gaspar Casal醫生于1735年首次描述。過去營養不良被認為是該病的主要致病原因,現研究發現嗜酒、藥物等也可導致煙酸缺乏
芳烴羥化酶的基本信息
中文名稱芳烴羥化酶英文名稱aryl hydrocarbon hydroxylase定 義編號：EC 1.14.14.1。一類利用還原型黃素蛋白作為氫供體并插入一個氧原子的羥化酶。可作用于許多不同的底物，包括異生素、類固醇、脂肪酸、維生素、前列腺素等，所催化的反應還有環氧化、N-氧化、脫烴、脫硫、脫
芳烴羥化酶的基本信息
中文名稱芳烴羥化酶英文名稱aryl hydrocarbon hydroxylase定 義編號：EC 1.14.14.1。一類利用還原型黃素蛋白作為氫供體并插入一個氧原子的羥化酶。可作用于許多不同的底物，包括異生素、類固醇、脂肪酸、維生素、前列腺素等，所催化的反應還有環氧化、N-氧化、脫烴、脫硫、脫
診斷β酮硫解酶缺乏癥的基本介紹
對于嬰幼兒期酮癥酸中毒的患者，應高度警惕，及早進行尿有機酸分析、血氨基酸及酯酰肉堿譜分析、基因檢測，患者特征性表現為尿2-甲基3-羥基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸、乙酰乙酸增高，血液3-羥基異戊酰肉堿、乙酰肉堿增高，游離肉堿降低，ACAT1基因檢出純合或復合雜合突變可獲得分析診斷。
粒細胞缺乏癥的基本介紹
健康成人血液中白細胞計數一般在4～10×109/A升（4000～10000A立方毫米）；健康成人中性粒細胞絕對值（等于白細胞總數×中性粒細胞%）為2．0～7．5×109/升（2000～7500/立方毫米）左右。若血液中白細胞計數持續（多次檢查）低于4×109/升（4000/立方毫米）而中性粒細胞
酪氨酸羥化酶的基本信息
酪氨酸羥化酶（英語：Tyrosine hydroxylase）或酪氨酸3-單加氧酶（英語：tyrosine 3-monooxygenase）是負責催化氨基酸L-酪氨酸轉變為二羥基苯丙氨酸（多巴）的酶。因此它使用四氫生物蝶呤作為輔酶。多巴是多巴胺的一個前體，相應地，后者亦是去甲腎上腺素與腎上腺素的前體