可直接注入大腦！uniQure基因療法減緩疾病進展達80％
2024年7月9日，uniQure宣布其通過大腦直接注射的在研基因療法AMT-130在治療亨廷頓病（HD）的1/2期臨床試驗中獲得積極中期結果。分析顯示，在24個月時，接受高劑量AMT-130治療HD患者的疾病進展減緩達80%，且其腦脊液（CSF）中的神經絲蛋白輕鏈（NfL）水平顯著低于基線水平。uniQure同時宣布AMT-130獲得針對亨廷頓病的首個再生醫學先進療法（RMAT）認定。uniQure預計將在2024年下半年與美國FDA開會討論該療法潛在加速批準的途徑。 uniQure正在美國（n=26）和歐洲（n=13）進行兩項多中心1/2期臨床試驗。共有29名患者分別接受了兩種不同劑量的AMT-130治療（低劑量，n=12；高劑量，n=17），另有10名對照患者接受了模擬手術。截至2024年3月31日，兩項研究中共有21名患者（低劑量，n=12；高劑量，n=9）的24個月隨訪數據可供分析。 uniQure將這21......閱讀全文
Uniqure罕見病基因療法挺進臨床三期研究
荷蘭著名基因療法開發者UniQure公司最近公布了一項先行實驗的積極數據，將有助于其罕見病療法AMT-110的進一步開發。首次消息影響，公司的股價也暴漲20%之多。AMT-110是一種用于治療罕見病Sanfilippo B syndrome的基因療法。 Sanfilippo B syndrom
可直接注入大腦！uniQure基因療法減緩疾病進展達80％
2024年7月9日，uniQure宣布其通過大腦直接注射的在研基因療法AMT-130在治療亨廷頓病（HD）的1/2期臨床試驗中獲得積極中期結果。分析顯示，在24個月時，接受高劑量AMT-130治療HD患者的疾病進展減緩達80%，且其腦脊液（CSF）中的神經絲蛋白輕鏈（NfL）水平顯著低于基線水平
uniQure宣布血友病基因療法“極不可能”導致肺癌
在積極配合美國食品藥品監督管理局（FDA）的審查后，uniQure公司宣布，旗下B型血友病（hemophilia B）基因療法Etranacogene dezaparvovec（AMT-061）“極不可能（highly unlikely）”導致患者出現肝癌，結果公布后，uniQure公司股價隨之
B型血友病基因療法！uniQure第一代療法AMT060臨床獲益
uniQure是一家行業領先的基因治療公司，近日該公司在澳大利亞墨爾本舉行的2019年第27屆國際血栓與止血學會年會（ISTH2019）上公布了第一代B型血友病基因療法AMT-060治療10例患者I/II期研究長達3.5年的長期隨訪數據，結果顯示FIX穩定表達、出血和FIX替代療法使用持續減少。
基因療法
15日，諾華（Novartis）公布了其基因療法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）的新數據，強調該療法可使患者持續獲益。Zolgensma是脊髓性肌萎縮癥（SMA）的一次性基因療法。
uniQure公布第二代產品AMT061強勁臨床新數據
uniQure是一家行業領先的基因治療公司，近日該公司在澳大利亞墨爾本舉行的2019年第27屆國際血栓與止血學會年會（ISTH2019）上公布了第二代B型血友病基因療法AMT-061（AAV5-Padua hFIX變體）治療3例患者的IIb期研究36周數據。 該研究是一項開放標簽、單劑量、單臂
癲癇:－基因療法VS細胞療法
癲癇是神經系統常見疾病之一，患病率僅次于腦卒中。癲癇的發病率與年齡有關。一般認為1歲以內患病率最高，其次為1～10歲以后逐漸降低。我國男女之比為1.15∶1～1.7∶1。 而如今隨著生物科學技術的不斷進步，癲癇病的治療手段得到了突飛猛進的發展。目前在國際上治療癲癇主要分為2個流派：基因療法
基因療法簡介
基因療法是指將正常基因植入靶細胞代替病人細胞中的遺傳缺陷基因，或關閉、抑制異常表達的基因，以達到預防和醫療疾病目的的一種臨床醫療技術。在治療遺傳性疾病、惡性腫瘤、癌癥、艾滋病病毒（HIV）、關節炎、糖尿病、腺苷脫氫酶(ADA)缺陷癥、神經系統紊亂、心臟病等疾病方面，基因療法發揮著越來越重要的作用。基
人體臨床試驗初步結果表明體內基因編輯取得成功
2017年末，科學家們首先開始嘗試編輯成年人的基因，以治療罕見的遺傳疾病。2019年2月7日，在美國佛羅里達州奧蘭多市舉行的WORLDSymposium會議上，來自Sangamo 治療公司（Sangamo Therapeutics）的研究人員分享了一項臨床試驗的初步結果，該初步結果表明他們真地成
血友病基因療法取得積極進展－給藥6周即有效果
圖片來源于網絡 日前，致力于為醫療需求未獲滿足患者推進變革性基因療法的公司uniQure公布了AMT-061的2b期劑量確認研究的初步臨床數據，該研究評估了AMT-061在中重度乙型血友病患者中的療效。這些數據顯示，所有3名患者在單次使用AMT-061 6周后，均能達到并維持治療水平的因子IX（F
歐盟批準制藥巨頭GSK的基因療法上市
5月27日，全球制藥巨頭葛蘭素史克公司（GlaxoSmithKline，GSK）的基因療法Strimvelis被歐盟批準上市，此基因治療是世界上第一個被批準上市用于兒童缺陷基因修復的療法，是基因治療走向市場的又一里程碑事件。 基因療法Strimvelis由GSK公司與意大利科學家共同
基因療法再出擊
在剛剛過去的2009年，科研人員利用基因療法嘗試治療一些罕見疾病取得了不同程度的進展，給人們帶來不少驚喜。例如，美國《科學》雜志公布的2009年十大科學進展中，基因療法治療致命腦病就榜上有名。作為一種潛力巨大的疾病治療方法，基因療法領域每邁開的一小步，都會是人類最終戰勝罕見疾病的一大步。
什么是基因療法？
基因療法是通過基因克隆、轉基因等技術來復制，制造與自己相匹配的器官，能夠解決一些智力，有生理缺陷的患者的難題。通過現癥分析、基因分析技術，人工合成基因技術等，制造可以匹配的健全器官。
基因編輯細胞療法
17日，Sangamo Therapeutics公司宣布，歐洲藥品管理局（EMA）孤兒藥委員會（COMP）公布了詳細資料，支持授予其在研體外基因編輯細胞療法BIVV003孤兒藥資格，治療鐮刀型細胞貧血病（SCD）。
最“昂貴”藥物Glybera即將退市，基因療法支付壁壘如何破？
說起Glybera（格利貝拉），總忍不住唏噓感嘆。 5年前，它成為西方世界第一個上市的基因制劑，給基因療法市場帶來一場爆發式投資熱潮。Glybera的適應癥是一種超級罕見的疾病——脂蛋白酯酶缺乏癥（LPLD），由荷蘭UniQure公司（前身是阿姆斯特丹分子治療公司，1998年從阿姆斯特丹大學獨
最“昂貴”藥物Glybera即將退市，基因療法支付壁壘如何破？
說起Glybera（格利貝拉），總忍不住唏噓感嘆。 5年前，它成為西方世界第一個上市的基因制劑，給基因療法市場帶來一場爆發式投資熱潮。Glybera的適應癥是一種超級罕見的疾病——脂蛋白酯酶缺乏癥（LPLD），由荷蘭UniQure公司（前身是阿姆斯特丹分子治療公司，1998年從阿姆斯特丹大學獨
基因療法浪潮洶涌而來－誰會是下一個“明星”？
2018年開始，基因療法領域持續升溫。諾華（Novartis）以87億美元的金額收購基因療法公司AveXis，并推動Zolgensma獲批上市，也堪稱是這一時代最具代表性的事件之一。轉眼間，2019年即將過去，不得不說，這一年基因療法的火熱程度相比去年似乎又上了一個臺階。就在今年的最后一個月里，
罕見病基因療法的機遇及挑戰－基因療法時代來臨
2018年年初，6名頂尖科學家在《科學》雜志上聯名發表題為《基因療法時代的來臨》的文章，回顧了近50年來基因療法的發展，并對基因療法的未來表示了樂觀的態度并預言下藥物發展的下一個階段將是基因療法的時代。隨著幾個標志性的基因療法獲批， 越來越多的藥企加入了這個研發競爭。現在有超越2500個基因療法正在
全球血友病基因治療進展：推進最快的竟然不是Spark？
血友病分為 A 、B 兩型。B型血友病是由于缺乏必要的凝血因子IX（FIX）而造成的凝血功能障礙，發病率大約為3.5萬分之一。A型血友病是凝血因子VIII（FVIII）缺乏所導致的出血性疾病，約占先天性出血性疾病的85%，發病率大約是B型血友病的4倍，使其成為更有利可圖的市場。血友病的全球市場（
基因療法或引發癌癥
腺相關病毒將治療性 DNA 傳遞給人類，但一些科學家擔心，引入的 DNA 可能會產生致癌突變。 本報訊 就在基因治療似乎終于實現了它的承諾之際，一項研究喚起了人們對病毒載體的長期擔憂——很多努力正是依賴于病毒載體將治療基因導入患者體內。這種 “載體” 是腺相關病毒（AAV）的一個精簡版本，人們
基因療法準備就緒
15年前，基因療法遭遇了一系列悲劇性挫折，使得科學家開始對其進行嚴格的重新評估；15年后，基因療法已經做好準備，即將進入臨床。 里基·劉易斯是一名擁有遺傳學博士學位的科學作家。她參與過多本教材的編寫，在許多雜志上發表過文章，她還是《永恒的治愈：基因療法和拯救它的男孩》（The Forever
“基因療法將改變未來”
“基因療法是一種非常強大的醫療手段，可以攻克人類重大疾病，特別是遺傳缺陷造成的眾多疾病，具有廣闊的應用前景。”1975年諾貝爾生理學或醫學獎得主大衛·巴爾的摩在接受科技日報記者采訪時說，“這種方法治愈了很多罹患遺傳疾病的兒童，取得了令人驚訝的結果。可以說，基于基因的治療手段將改變未來世界”。
基因療法有助心肌再生
? 美國一項新的研究報道，基因療法可幫助豬體內的心肌再生。研究報告發表在2月19日的《科學轉化醫學》雜志上。??? CCNA2是一個指示胚胎心臟細胞分裂和生長的基因。因為在動物和人出生后這一胚胎基因通路會進入休眠狀態，因此成年心肌細胞無法迅速而容易地應對像心肌梗塞這樣的損傷而進行分裂。細胞分裂對
病毒載體的制造問題，看各大公司如何支招
圖片來源于網絡 2017年12月，美國FDA批準了Spark Therapeutics公司的Luxturna，這是第一個在美國贏得市場認可的基因療法。目前，其他一些基因治療項目也緊隨其后，例如：諾華的脊髓性肌萎縮基因療法AVXS-101已經提交了上市申請。可以看出，這是一個即將騰飛的領域。 FD
基因療法：叫好不叫座
基因治療藥物，缺乏銷售業績 眾所周知，基因治療的潛力是巨大的，它將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病。 然而，據科學美國人報道，歐洲監管機構批準的2種基因療法迄今只有3例患者接受了商業治療。這種專用于罕見病的治療方法，因缺乏銷售業績而使得制藥商正面臨一些障礙。
基因療法獲得重大突破，Spark攜手輝瑞有望終結血友病
近日，Spark Therapeutics公司在2017 HTRS（止血和血栓形成研究學會）科學研討會上發布了SPK-9001治療乙型血友病的I/II期試驗新進展，結果表明凝血因子IX活性的一致性和持續水平。截止到目前的數據，年出血率（ABR）降低了96％，年化輸注率（AIR）下降了99％。
基因治療或基因療法的概念
基因治療或基因療法（英語：gene therapy）是利用分子生物學方法將目的基因導入患者體內，使之達成目的基因產物，從而使疾病得到治療，為現代醫學和分子生物學相結合而誕生的新技術。基因治療作為疾病治療的新手段，它已有一些成功的應用，并且科學突破將繼續推動基因治療向主流醫療發展。
媲美350萬美元全球最貴藥物，輝瑞這類3期臨床數據積極
日前，輝瑞公司宣布，其開發的針對嚴重血友病B型的基因療法Fidanacogene Elaparvovec在3期臨床試驗中效果優異，達到主要臨床終點，接受基因治療的患者在治療后第12周至第15個月期間年化出血次數為1.3次，而在接受治療前的6個月監測期內年化出血次數為4.43次。40名嚴重血友病B
國際期刊評論CRISPR基因療法
在醫療領域，基因編輯技術可以更加準確、深入地了解疾病發病機理和探究基因功能，可以改造人的基因，達到基因治療的目的等。今年五月份，來自中山大學的遺傳學，在世界上首次嘗試使用CRISPR–Cas9基因組編輯技術，修改來自人類胚胎的疾病相關DNA，從而引發了科學界的激烈爭論。這篇論文發表在五月份的《P
國際期刊評論CRISPR基因療法
在醫療領域，基因編輯技術可以更加準確、深入地了解疾病發病機理和探究基因功能，可以改造人的基因，達到基因治療的目的等。今年五月份，來自中山大學的遺傳學，在世界上首次嘗試使用CRISPR–Cas9基因組編輯技術，修改來自人類胚胎的疾病相關DNA，從而引發了科學界的激烈爭論。這篇論文發表在五月份的《P