揭示相同遺傳突變引發不同疾病表現的分子機理
如果兩位女性具有相同的遺傳突變而使其患疾病如乳腺癌等的風險升高，那么為何最終只有一個人患病呢?刊登在近日的國際雜志PLoS Genetics上的一篇研究報告中，來自密歇根州立大學的研究者通過研究揭示了機體中其余的基因組如何同基因突變相互作用從而在個體中引發不同的疾病表現。 研究者Ian Dworkin表示，長期以來我們都知道遺傳突變可以修飾每個人的機體效應，而且我們也知道個體基因組的微小差異也可以影響基因如何突變以及不同的效應。研究者開展這項研究旨在揭示常見類型的遺傳背景改變遺傳突變的頻率如何。 使用果蠅基因組研究者發現，野生型的遺傳背景可以在75%的程度上影響基因突變之間的相互作用結果，這或許可以幫助科學家構建一定的遺傳網絡從而揭示基因間的作用方式。 這項研究給我們一些暗示，就是每個女性的遺傳背景如何影響其機體突變的表達，最終引發不同的疾病結果，這項研究也幫助科學家解釋了為何有些人可以從某種療法中......閱讀全文
CRISPRCas9靶向突變－探索眉毛濃密的遺傳機制
眉毛濃密與遺傳密切相關，但是相關研究卻比較少，來自中科院上海生命科學研究院（營養與健康研究院）計算生物學研究所汪的一組研究人員發表了題為Genome-wide Association Studies and CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Identify R
DNA研究或可揭示遺傳突變引發人類疾病的機制
近日，刊登于國際雜志Nature Communications上的一篇研究論文中，來自愛丁堡大學的研究人員通過研究開發了一種新技術，其可以鑒別基因被控制的方式，從而來幫助科學家們尋找誘發人類疾病的遺傳錯誤。 這種技術主要針對DNA的部分區域，即增強子區域，該區域可以調節基因的活性并且指導對機體
Science：遺傳環境決定突變
來自內布拉斯加大學的一項新研究發現，一個特定的突變影響是好或是壞，通常由與它相關聯的其他突變所決定。研究結果表明，遺傳環境是決定突變是否有利于它們進化命運的最重要因素。這些研究發現在線發表在6月14日的《科學》(Science)雜志上。 根據傳統的生物學觀點，新突變的進化命運取決于它們對繁
體細胞突變的遺傳形式
惡性腫瘤的遺傳形式可以通過配子傳給后代；但是，惡性腫瘤的散發形式可以通過體細胞突變引起。可能是同一種惡性腫瘤的傳遞形式就有這兩種。 腫瘤可以看作是在個體遺傳素質的基礎上，尤其是在個體對腫瘤的遺傳易感性基礎上，致癌因子引起細胞遺傳物質結構或功能異常的結果。這種異常大多數不是由生殖細胞遺傳得來，而
基因突變的誘變機制自發突變
所謂自發突變是指未經誘變劑處理而出現的突變。從誘變機制的研究結果來看,自發突變的原因不外乎以下幾種。①背景輻射和環境誘變。短波輻射在宇宙中隨時都有,實驗說明輻射的誘變作用不存在閾效應,即任何微弱劑量的輻射都具有某種程度的誘變作用,因此自發突變中可能有一小部分是短波輻射所誘發的突變,有人估計果蠅的這部
基因突變的誘變機制移碼突變
誘發移碼突變的誘變劑種類較少,主要是吖啶類染料(圖6)。這些染料分子能夠嵌入DNA分子中,從而使DNA復制發生差錯而造成移碼突變。
如何避免遺傳突變帶來的影響？待在遺傳舒適區域
有機體的表型往往是通過環境因子和遺傳組成相互作用來塑造的，近日，一項發表于國際雜志PLoS Genetics上的研究報告中，來自維也納獸醫大學（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的溫度下果蠅可以生存在一種“遺傳舒適區域”中，盡管在不
Nat－Comms：引起家族性老年癡呆癥的遺傳突變機制
由美國倫斯勒理工學院的研究員王春雨(音譯，Chunyu Wang)帶領的一項最新研究，破解了家族性老年癡呆癥(Familial Alzheimer’s Disease，FAD)發展中的一個謎團，即這種影響一小部分老年癡呆癥人群的疾病的遺傳突變。在2014年1月6日《自然通訊》(Nature
南京大學田大成教授團隊揭示遺傳突變的重要分子機制
南京大學生命科學學院田大成教授所領銜的國際團隊，利用擬南芥、水稻等自花傳粉植物，構建了來自相同遺傳背景的、經歷一次減數分裂的純合體、雜合體（F1）及其分離世代（F2到F4），進而測序檢測遺傳突變的發生。該成果《Parent-progeny sequencing indicates higher
分子遺傳學詞匯允許突變
中文名稱：允許突變英文名稱：permissive mutation定 義：可生活在正常環境中而不表現出異常性狀的微生物的一種突變。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯插入突變
一個基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段，那么其結構便被破壞而導致突變，稱為插入突變。
分子遺傳學詞匯錯義突變
中文名稱：錯義突變外文名稱：missense mutation定? ? ? 義：錯義突變指可導致多肽產物的氨基酸序列改變或功能性RNA堿基序列改變的堿基替換突變。這種突變可能對表達產物沒有影響，也可能會帶來好處，但多數帶來有害的或致死的效應。由于bp的替換，使一種aa的密碼子變為另一種aa的密碼子，
分子遺傳學詞匯靶突變
中文名稱：靶突變英文名稱：target mutation定 義：利用體外誘變的基因置換野生型基因，從而改變該基因的功能。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯同義突變
中文名稱：同義突變外文名稱：synonymous mutation原????因：基因突變定義：同義突變是DNA 片段中有時某個堿基對的突變并不改變所編碼的氨基酸。其原因在于該位置的密碼子 突變前后為簡并密碼子。如：CTA與CTG 均編碼亮氨酸，若A突變為G則該變異為同義突變。
分子遺傳學詞匯缺失突變
中文名稱：缺失突變外文? ?名：deletion mutation定? ? ? 義：缺失突變（deletion mutation）是指編碼某種氨基酸的密碼子經堿基缺失以后，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發生改變。本????質：某種氨基酸地密碼子經堿基缺失特????點：不
分子遺傳學詞匯條件突變
中文名稱：條件突變英文名稱：conditional mutation定義：一種突變在一定條件下表現為野生表型，但在特殊條件下出現突變表型。
分子遺傳學詞匯點突變
中文名稱：點突變外文名稱：Point mutation定義：點突變指只有一個堿基對發生改變。廣義點突變可以是堿基替換，單堿基插入或堿基缺失；狹義點突變也稱作單堿基替換（base substitution）。堿基替換又分為轉換（transitions）和顛換（transversions）兩類。點突變具
分子遺傳學詞匯移碼突變
中文名稱：移碼突變外文名稱：frame shift mutation定? ? ? ?義：移碼突變( frame shift mutation)是指DNA分子由于某位點堿基的缺失或插入，引起閱讀框架變化，造成下游的一系列密碼改變，使原來編碼某種肽鏈的基因變成編碼另一種完全不同的肽鏈序列。例如，一個基因
分子遺傳學詞匯連讀突變
中文名稱：連讀突變英文名稱：read-through mutation定 義：使基因的終止密碼子突變成為一個有意義的密碼子，從而使該蛋白質的翻譯能繼續進行。應用學科：生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與調控（二級學科）
分子遺傳學詞匯無效突變
中文名稱：無效突變外文名稱：null mutation起????因：等位基因由于片段的缺失導????致：無法合成功能性蛋白質的突變無效突變（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、顛倒或置換等原因使其編碼的蛋白質失去功能的突變。
分子遺傳學詞匯滲漏突變
中文名稱：滲漏突變英文名稱：leaky mutation定 義：突變性狀表現得不完全的突變。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯赭石突變
中文名稱：赭石突變外文名稱：ochre mutation定? ? ? ?義：赭石突變即赭石型突變 （ochre mutation），是生物學術語， 這是一種無意義突變。它是由于堿基代替換所產生的突變，這種突變使得原來對應于某種氨基酸的密碼子變為赭石型終止密碼子UAA，結果是產生了一條縮短了的多肽鏈。
基因突變的誘變機制堿基置換突變
可以通過兩個途徑即堿基結構類似物的參入和誘變劑或射線引起的化學變化來進行。① 類似物的參入 5-溴尿嘧啶(BU)是胸腺嘧啶的結構類似物。它只是在第5位碳原子上以溴原子代替了胸腺嘧啶的甲基(─GH3),并且因此更易以烯醇式出現。大腸桿菌在含有BU的培養基中培養后,細菌的?DNA中的一部分胸腺嘧啶被BU
Cell發現全新的遺傳機制
密歇根大學和加州大學的研究人員在Cell雜志上發表文章，闡明了一個影響好幾代人的神秘遺傳機制。這些家族的成員一直受到先天眼疾的困擾，但卻沒人明白其遺傳學基礎。 研究人員通過測序發現了蛋白RBP4上的突變，該蛋白負責運輸視黃醇（一種維生素A），為眼睛發育提供基本的營養。研究顯示，這種突變造成了功
Nature首次找到成癌疾病遺傳突變
科學家們首次識別出了一種易于發展成世界上最常見癌癥的疾病：巴氏食道癥(Barrett"s esophagus)的遺傳突變，研究人員發現這些突變區域出現在兩條染色體上，這將有助于研發高風險人群的篩選方法。 雖然之前科學家們就認為這一疾病可能具有遺傳的和環境的原因，如飲酒和吃高脂肪的食物，
分子遺傳學詞匯琥珀突變
中文名稱：琥珀突變外文名稱：amber mutation定? ? ? ?義：琥珀突變，指的是由密碼子改變為UAG的無義突變。琥珀密碼子（amber codon）指mRNA的多核苷酸鏈中的終止密碼子（UAG），它引起蛋白質翻譯的中止。
分子遺傳學詞匯組成性突變
中文名稱：組成性突變英文名稱：constitutive mutation定 義：可導致在無誘導物的情況下大量合成誘導酶的突變。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
特殊小肽突變導致罕見遺傳脫發
1月4日，《自然—遺傳學》（Nature Genetics）在線發表由中國醫學科學院張學教授領導的研究團隊的發現表明，一種以前未知的由HR基因引導序列編碼的小肽，其突變可降低小肽的功能進而引起一種罕見的遺傳性脫發。作者認為，這一小肽為研發治療人類某些類型脫發的藥物提供了一個新的靶點。?國外研究者在十
分子遺傳學詞匯組成性突變
中文名稱：組成性突變英文名稱：constitutive mutation定 義：可導致在無誘導物的情況下大量合成誘導酶的突變。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯無義突變
中文名稱：無義突變外文名稱：nonsense mutation定? ? ? ?義：無義突變（nonsense mutation ）是指由于某個堿基的改變使代表某種氨基酸的密碼子突變為終止密碼子，從而使肽鏈合成提前終止