WIKI資訊
一項對卵巢癌中遺傳突變的最新研究表明，在卵巢癌原發腫瘤和轉移病灶中都存在一個前所未有水平的遺傳變異。這項研究顯示了干預治療的新途徑，表明多個疾病部位的取樣和測序可能是有效的打靶治療所必需的。這項研究發表在11月12日的Genome Research雜志上。 卵巢癌是卵巢腫瘤的一種惡性腫瘤，是指生長在卵巢上的惡性腫瘤，其中90%到95%為卵巢原發性的癌，另外5%到10%為其它部位原發的癌轉移到卵巢。由于卵巢癌早期缺少癥狀，即使有癥狀也不特異，篩查的作用又有限，因此早期診斷比較困難。因此，雖然卵巢癌的發病率低于宮頸癌和子宮內膜癌居婦科惡性腫瘤的第三位，但死亡率卻超過宮頸癌和子宮內膜癌之和，高居婦科癌癥首位，每年全球有220000人患這種疾病，其中有1400001人死亡，是嚴重威脅婦女健康的最大疾患，這就迫切需要針對這種疾病的改進療法。 由荷蘭烏德勒支大學醫學中心和美國Life Technologies公司的科學家......閱讀全文
在中國兩部委（食品藥品監督管理局、國家衛生計生委）用一紙禁令將基因測序打入“冷宮”僅兩個月，世界最大的基因測序儀器制造商Illumina的掌門人Jay Flatley先生就急沖沖跑來中國，并高調表示：“我十分看好中國基因測序市場。” 可能有人會懷疑Jay Flatley這一逆風言論，但沒有人會
基因檢測行業研究報告：推廣策略影響基因公司未來發展 中國基因產業發展迅速，幾乎進入了世界頂尖水平的陣營。尤其在近三年，基因測序從科研走向臨床，產業鏈逐步完整，不僅壯大了公司實力，更為普通消費者帶來多種選擇。華大基因旗下的華大科技和華大醫學也將登陸資本市場。 進入2014年，隨
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
好萊塢女星安吉麗娜?朱莉，通過基因檢測發現由于遺傳原因，自己攜帶了BRCA基因，醫生告訴她患乳腺癌的幾率有87%，患卵巢癌的幾率有50%。于是，她為了預防癌癥，先是于2013年切除了乳腺，約2年后接著又切除了卵巢和輸卵管，震驚世界。 而實際上，新診斷為癌癥的患者，也可以通過腫瘤基因檢測，指
日前，國家食藥監總局和國家衛生計生委聯合發出通知，要求在相關的準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用，已經開展的，要立即停止。官方給出的原因是，目前國內使用的基因測序儀及相關試劑、軟件，均未獲得國家對醫療器械的審評審批，屬于“違法醫用”。 什么是基因測序? 這一技
2013年，好萊塢著名影星安吉麗娜·朱莉通過《紐約時報》發表公開信，宣布自己已經接受了雙乳乳腺切除及乳房再造手術。原因是她的醫生估計她有87%的可能性患上乳腺癌、有50%的風險患上卵巢癌。 醫生做出這樣的判斷是基于兩點：一是她有乳腺癌的家族史，她的媽媽和外婆都是因乳腺癌而去世；二是通過一種當時
言及“精準”之前，我國還有多遠的路要走？--美國華裔病理科醫師訪談手記。 “理念行不行，當然行！但具體到每個地區、每個城市、每個人，就是另外一回事兒了！” 近年來，我國基因檢測行業發展如火如荼，各類基因檢測公司數量達數百家之多。主流基因測序公司的人類醫學產品大類包括：輔助生殖、產前診斷、新生
卵巢癌是復發率和死亡率最高的婦科惡性腫瘤，嚴重威脅著女性健康和生命。近日，“中國首個卵巢癌認知及患者生存現狀調研結果”顯示，70%的卵巢癌患者初診時已是晚期，卵巢癌復發率高達70%，致使50%~60%的患者在五年內死亡。專家指出，卵巢癌早期沒有癥狀，極具隱匿性，而常規體檢方法一般很難發現卵巢癌病
隨著基因檢測價格的下降，醫學上運用多基因檢測panels來評估癌癥風險呈現出增長趨勢，這種測試模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常見。然而，隨著測序的進展，未經證實與乳腺癌/卵巢癌風險相關的不明突變逐漸被發現，這給患者及醫生帶來了很多新的困惑。 近 日，在發表于《美國人類遺傳學雜志》上的一項新研究中，
國家衛計委11月30日消息，目前我國正在制定“精準醫療”戰略規劃，或將納入到“十三五”重大科技專項中。 精準醫療主要由基因測序等頂尖技術構成，將改變現有的診斷、治療模式，為醫學發展帶來一場變革。據透露，我國將研發一批國產新型防治藥物和醫療器械，形成一批我國定制、國際認可的疾病診療指南
2015年是基因檢測的大元年。首先是美總統奧巴馬在2015年1月底從國家戰略層面提出“精準醫療計劃”而引發全球關注。2015年2月，習近平總書記批示科技部和國家衛生計生委，要求成立中國精準醫療戰略專家組，中國版的“精準醫療計劃”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜?朱莉在《紐約時報》發表公開信，表
2015年是基因檢測的大元年。首先是美總統奧巴馬在2015年1月底從國家戰略層面提出“精準醫療計劃”而引發全球關注。2015年2月，習近平總書記批示科技部和國家衛生計生委，要求成立中國精準醫療戰略專家組，中國版的“精準醫療計劃”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜·朱莉在《紐約時報》發表公開信，表
2015年是基因檢測的大元年。首先是美總統奧巴馬在2015年1月底從國家戰略層面提出“精準醫療計劃”而引發全球關注。2015年2月，習近平總書記批示科技部和國家衛生計生委，要求成立中國精準醫療戰略專家組，中國版的“精準醫療計劃”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜·朱莉在《紐約時報》發表公開信，表
著名好萊塢女星安吉麗娜·朱莉在2012年和2014年分別宣告切除了自己的乳腺和卵巢，以預防癌癥的發生。這兩次均引起巨大關注的事件，將基因檢測這個名詞帶進大眾視野。然而，一直以來，與朱莉一樣給人感覺“高冷”的基因檢測，在大眾眼里充滿神秘色彩，也因為高昂的價格，離普通民眾距離遙遠。今年國家衛計委陸續
基因檢測技術很可能會帶來新一輪的醫療訴訟高峰。如今的基因檢測產業還有哪些需要完善的地方？基因檢測走向臨床還要打通哪幾道“關”？ 日前，一則新聞曝出了湖南長沙一男嬰因在產前篩查時未診斷出染色體異常的案例。事實上，相似案件在2013年的美國早有發生——據《自然》網站登載，一對
此前因著名影星安吉麗娜·朱莉切除乳腺一事而成為全球熱點的基因檢測，最近因歌手姚貝娜的“隕落”再度被人關注。湊巧的是，在國內，曾被一度叫停的國內基因檢測臨床應用，近日隨著國家衛計委通過了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位名單，也再度放開。有業內人士預測，中國國內基因檢測及其相關產業將可能形成每年
隨著基因測序技術的快速發展，國內基因檢測行業自2015年迎來高峰，隨即市場競爭不斷加劇，基因檢測應用范圍也逐漸拓寬。目前華大基因、貝瑞基因依靠無創產前篩查等生育健康類基因檢測服務，已于2017年相繼上市并成為該細分領域頭部公司。但腫瘤基因檢測領域市場格局仍未穩定。全國每年約400萬腫瘤新增病例，根據
一、市場現實需求 根據衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》，中國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒童總數高達90萬。 僅唐氏綜合征一項，中國各地政府每年就要支付82億元左右的經費，用于患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒童多為終生殘疾或
5月31日，北京亦莊諾賽基因公司實驗室。 自從好萊塢影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測預防乳癌，基因檢測瞬間火起來了。從2007年以來，無論是發達國家還是發展中國家，從科研機構到商業公司，市場和對人體探秘的需求都推動基因檢測技術突飛猛進。這項前沿技術到底靠譜嗎?從基因可以預見未來的健康情
作為精準醫療布局最熱門的版圖，癌癥治療一改傳統的“一刀切”診療模式，正朝著基因分型、個性化方向發展。對癌癥的預防、診斷、治療以及預后都基于基因組學數據，結合個體差異、環境以及生活方式等多方面因素進行更精準、適宜的個體化處理。 雖然癌癥基因測序、數據解析、創新醫藥等研究、技術正飛速發展，但是針對
精準醫學是在基因測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學交叉應用背景下發展起來的新型醫學概念和醫療模式。它以大樣本人群基因組、蛋白質組、代謝組信息和表型數據為基礎，對疾病的深層次原因進行深度挖掘，精確尋找到疾病發生的原因和治療的靶點，并對同種疾病的不同狀態和過程進行精確亞分類，最終實現對疾病和患
中國精準醫療正迅速迎來一次大規模“跳漲”。 7月29日，央視大篇幅報道了“精準醫療”這一時下熱門話題，并透露：中國正在籌建自己的人群全基因組數據庫和樣本庫，為精準醫療奠定基礎——這一消息被認為是行業政策進一步開閘的明確信號。 7月31日，國家衛計委醫政醫管局下達關于印發《藥物代謝酶和藥物作用
2017年6月，世界經濟論壇與《科學美國人》雜志的專家委員會聯合選出了2017年度全球十大新興技術榜單，其中腫瘤的無創診斷技術成功入選并榮膺榜首。腫瘤無創診斷技術即液體活檢（liquid biopsies）的出現，標志著人類在攻克腫瘤的道路上又前進了一大步。與傳統的組織活檢相比，液體活檢具備實時
癌癥是一種死亡率較高的疾病。每一個人在面臨癌癥時，都希望能夠獲得最好的治療。 40年前，對于癌癥的治療是“one size fits all”，因此有的人還活著，有的人已經死了； 40年后的今天，“顛覆醫療”的概念已經在醫學界嶄露頭角，也引起了業界的對“個體化用藥”的強烈呼吁。 目前，一些
卵巢癌是常見的婦科惡性腫瘤之一，由于卵巢癌發病原因尚未明確，缺乏有針對性的早篩手段，約70%的卵巢癌患者在初診時已為晚期，延誤了最佳治療時機，卵巢癌死亡率居我國婦科惡性腫瘤之首。3月6日由中國婦女發展基金會主辦，阿斯利康中國、燃石醫學和默沙東中國共同支持的“檢愛·遇見未知的自己”BRCA卵巢癌慈
卵巢癌是常見的婦科惡性腫瘤之一，由于卵巢癌發病原因尚未明確，缺乏有針對性的早篩手段，約70%的卵巢癌患者在初診時已為晚期，延誤了最佳治療時機，卵巢癌死亡率居我國婦科惡性腫瘤之首。3月6日由中國婦女發展基金會主辦，阿斯利康中國、燃石醫學和默沙東中國共同支持的“檢愛·遇見未知的自己”BRCA卵巢癌慈
本文中小編整理了多篇文章，來解讀測序技術在闡明癌癥發生機制、癌癥診斷及療法開發等方面的巨大潛力，與各位一起學習！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外顯子測序結果 幫助找到最佳癌癥治療藥物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科羅拉多大學的研究人員最近在國際學術期刊JAMIA上
測序中國2020年4月10日消息，由金圻睿生物和Illumina合作開發的桌面式高通量測序儀“KM MiniSeqDx-CN基因測序儀”經國家藥品監督管理局（NMPA）審查正式獲批上市。圖：國家藥品監督管理局（NMPA）準產批件通知圖：KM MiniSeqDx-CN基因測序儀 KM MiniS
近日，浙大一院正式成立“精確醫療中心”。今后，腫瘤患者及遺傳疾病患者，可以在浙大一院，借用基因測序等高科技手段，從基因層面找到病因，從而得到精確的治療。 基因也會犯錯——好萊塢女星做的科普 說到基因檢測，可能還是好萊塢女星安吉麗娜·朱莉（Angelina Jolie）給大家做的科普。 安吉
7月23日，國家食品藥品監督管理總局CFDA批準了廣州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因檢測試劑盒[1]，這是CFDA批準的中國首個基于NGS的腫瘤伴隨診斷試劑盒，在我國體外診斷領域具有里程碑式的意義。 基因檢測從最初單個基因檢測到一組基因檢測，再到現在大panel檢測，從PCR