美最高法院宣布唐氏綜合征實驗ZL無效
圖片來源：CQ ROLL CALL/NEWSCOM 美國最高法院6月發布的有關廢止若干人類基因ZL的決定又起波瀾。近日位于舊金山的一個州地方法院宣布，基于血液的一項唐氏綜合征產前診斷ZL無效。法官表示，原因是該ZL存在“優先占有自然現象的風險”。據悉，相關診斷聚焦于分離自母親血液的胎兒DNA。 法官Susan Illston表示，她宣告西格諾公司持有的這項ZL無效是基于最近的數個裁決，其中包括最高法院否決癌癥風險測試中的BRCA基因ZL的判例。她還引用了更早的法院判決，當時法院否決了普羅米修斯實驗室有限公司的一項血液測試的ZL，原因是它缺乏創造性。 最近的法院判決對唐氏綜合征診斷研究產生了影響，該診斷方法于2011年由西格諾公司推向市場。與更老更具風險性的傳統方法(從子宮取得組織)不同，該方法以一種新奇的方式工作：從母親的血流中分離出胎兒的DNA。 另一個新奇的地方是其效果：它利用父親的DNA為搜索胎......閱讀全文
怎樣預防唐氏綜合征？
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下： 1.遺傳咨詢 孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4
3.21唐氏綜合征日－呼吁孕婦重視唐氏篩查
3月21日，對于平常人來說，可能只是個普通的日子，而對于世界各地的唐氏綜合征患者而言，卻是個值得銘記的數字。早在7年前的同一天，國際唐氏組織已正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。每年的這一天，世界各地的有關組織就會進行交流活動，探討唐氏兒童
【3.21唐氏綜合征日】直擊唐氏十二大誤區
2011年聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合癥日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。每年的這一天，世界各地的有關組織就會進行交流活動，探討唐氏兒童的撫養經驗，呼吁外界以正確觀點看待唐氏綜合征患者。今年聯合國大會的活動主題是“My Friends, My Communi
唐氏綜合征的病因分析
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。 1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相
10問唐氏綜合征篩查
1問：唐氏綜合征篩查是什么？唐氏綜合征篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦外周血，對孕婦血清中某些生化指標水平進行檢測，結合孕早期B超指標和孕婦年齡、孕周、體重等信息，篩選出胎兒非整倍體21-三體綜合征的高風險孕婦，計算生出唐氏綜合征患兒的危險系數的檢測方法。2
唐氏綜合征的臨床表現
1、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節
唐氏綜合征的相關檢查介紹
1、熒光原位雜交 以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精
關于唐氏綜合征的診斷介紹
染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接
研究揭示唐氏綜合征分子根源
在唐氏綜合征中遺傳的那條額外的21號染色體是怎么改變大腦和身體發育的?一直以來是一個待解的謎題。近日來自斯坦福-伯納姆醫學研究所( Sanford-Burnham)的研究人員獲得的新證據指向了一個名為SNX27(sorting nexin 27)的蛋白。他們發現21號染色體上編碼的一個分
PNAS揭示唐氏綜合征病因分子機制
唐氏綜合癥(Down syndrome)是小兒最為常見的一種出生缺陷類疾病，臨床特征為智能障礙、體格發育落后、特殊面容以及其他的問題。盡管早已知道這一疾病是由于染色體異常(多了一條額外的21號染色體)所導致，然而直到現在科學家們仍然不清楚這條額外的染色體是如何引起如此廣泛的效應的。 在
研究揭示唐氏綜合征新發現
近日，來自蒙特利爾大學等機構的研究人員發現了一種與唐氏綜合征有關的新機制。該研究的發現發表在《Current Biology》雜志上。 唐氏綜合癥（SD），也稱為21三體綜合癥，是一種遺傳性疾病。唐氏綜合征是兒童智力殘疾和先天性心臟病的主要原因之一。加拿大境內大約每800名兒童中就有一名患有唐
唐氏綜合征的預后相關內容
嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要采用綜合
利器！尿液中獲取干細胞，用于唐氏綜合征
研究唐氏綜合征最大的問題在于尋找合適的研究模型。由于無法模擬真正的人體疾病，動物及細胞系模型并不完美，因此相應的結果也無法應用于人體。而干細胞則是一種具有巨大潛力的研究工具，因為研究人員可以直接從病人身上獲取干細胞并培育成各種類型的細胞。但是獲取干細胞很困難，且具有侵入性，因此在處理兒童及智力殘
科學家找到改善唐氏綜合征的藥物
唐氏綜合征是由21號染色體三體引起的。盡管產前診斷唐氏綜合征是可能的，父母對診斷為唐氏綜合征的胎兒只有兩種選擇：終止懷孕或準備撫養一個嚴重殘疾的孩子。一個來自日本幾家機構的研究小組開發了一種新化合物能促進神經元的產生，為唐氏兒的父母提供第三個選擇。該研究相關文章于9月5日在線發表在美國國家科學院
綠茶或能改善唐氏綜合征患者認知能力
據外媒報道，研究人員近日發現，綠茶中的兒茶素，有助改善唐氏綜合征患者的記憶、語匯等認知能力。 研究組在期刊《柳葉刀神經學》發表的報告說，經過為期一年的臨床測試后，研究人員發現，綠茶中的兒茶素（epigallocatechin gallate）可以改善唐氏綜合征（Down's syndrome
－Nat－Commun：抗生素可治療唐氏綜合征？
加州大學Davis分校的研究團隊發現，大腦的支持細胞在唐氏綜合征中了起到了重要的作用。他們利用iPS技術將患者的皮膚細胞轉變為星形膠質細胞，并由此建立了新的疾病模型。研究顯示，一種便宜的抗生素能夠校正唐氏綜合征中的許多異常，相關論文發表在七月二十日的Nature Communications雜
雙色熒光定量PCR快速診斷唐氏綜合征
摘要：目的建立快速診斷唐氏綜合征的熒光定量聚合酶鏈反應（FQ-PCR）方法及其應用于產前診斷唐氏綜合征的可能性。方法：合成21號染色體單烤貝基因DSCR1特異的引物和TaqMan探針，其中檢測DSCR1基因的探針標記6-羧基熒光素（FAM），檢測GAPDH基因的探針標記六氯（HEX）熒光素；提取患者
唐氏綜合征與多余染色體的關閉
唐氏綜合征（21-三體綜合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第 21 對染色體的三體現象。這個病因的命名源自在 19 世紀末首次描述其病理的英國醫生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）。這一遺傳疾病會導致
如何解讀唐氏綜合征的報告單？
報告單分為幾個部分:1) 年齡：是指孕婦實際年齡，一般10月份以前按周歲算,若為10月份以后出生，則按小一歲算。比如說一孕婦1982年9月14日出生，年齡為26歲，但若為1982年10月14日出生，則報告單上的年齡為25歲；2) 孕周：是指孕婦懷孕的周數；3) 體重：以抽血當日稱得體重為最佳；4)
羊水細胞染色體檢查分析唐氏綜合征
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的
美最高法院宣布唐氏綜合征實驗ZL無效
圖片來源：CQ ROLL CALL/NEWSCOM 美國最高法院6月發布的有關廢止若干人類基因ZL的決定又起波瀾。近日位于舊金山的一個州地方法院宣布，基于血液的一項唐氏綜合征產前診斷ZL無效。法官表示，原因是該ZL存在“優先占有自然現象的風險”。據悉，相關診斷聚焦于分離自母親血液的胎兒DNA。
香港中大推出無創性唐氏綜合征產檢技術
香港中文大學4月3日宣布，推出一項嶄新的無創性產前檢查服務，直接從孕婦血液的脫氧核糖核酸（DNA）分析胎兒患唐氏綜合征的幾率，減少流產風險。 這項名為“敏兒安T21”的產檢服務采用了先進的DNA測序技術，直接從母親的血液樣本進行分析，以確定是否存在過量的第21號染色體的DNA分子，從
科學家揭示唐氏綜合征認知損傷新機制
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/495213.shtm廈門大學醫學院教授王鑫團隊解析了唐氏綜合征外周免疫與中樞神經系統病理的關聯，為理解唐氏認知損傷的機制提供了全新視角。3月2日，相關研究成果發表在Cell上。 ???外周β2-微
唐氏綜合征患者病毒感染雖少但更嚴重
唐氏綜合征患者病毒感染的頻率較低，但當這些感染出現時，會導致更嚴重的疾病。一項新研究發現，這是由一種抗病毒細胞因子I型干擾素（IFN-I）表達增加引起的，該干擾素部分由21號染色體編碼。最初，IFN-I水平升高導致免疫反應過度活躍，但身體對此進行了過度糾正，以減少炎癥，導致在隨后的病毒攻擊中身體脆弱
唐氏綜合征對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型： （1）標準型占全部病例的95%
熒光定量PCR在唐氏綜合征產前診斷中的應用
隨著社會發展進步，現代人受教育年限延長，再加上現代婚姻觀念和女性獨立意識的轉變，使得現代人結婚年齡一晚再晚。調查顯示，北京市初婚平均年齡達到27歲，較三年前提高了近一歲，而晚婚必然帶來晚育。受孕年齡滿34歲的婦女、生產時已滿35歲者，可稱之為高齡產婦。高齡產婦不但孕期風險大，而且隨著年齡增大，卵子易
Science：創建人腦“入口”，解析唐氏綜合征對大腦的影響
在最新一項對人腦發育機制的研究中，來自帝國理工學院與劍橋大學的研究人員通過將人類腦細胞移植到小鼠大腦，首次觀察到了腦細胞是如何生長和相互連接的。該小組稱，這一方法或可用于未來一系列大腦狀況，包括精神分裂癥、癡呆及孤獨癥的研究。 研究以“In vivo modeling of human neu
唐氏綜合征研究應聚焦整個細胞而非多余染色體
了解多余染色體對唐氏綜合征等疾病影響的研究，通常涉及到研究哪些基因在這些疾病的癥狀中起作用。然而，德國和美國研究人員提出了一種看待這些情況的新方法，他們認為，當存在一條額外的染色體時，對細胞的影響不太取決于復制的是哪條染色體，而更多地取決于額外DNA的存在。相關研究近日發表于《美國人類遺傳學期刊》。
21號染色體內免疫相關基因或影響唐氏綜合征
施普林格·自然旗下專業學術期刊《自然-遺傳學》最新發表一篇遺傳學論文稱，研究人員開展的一項小鼠研究發現，21號染色體上的干擾素受體(IFNR)基因簇的三個拷貝可能和唐氏綜合征的一些性狀有關。今后仍需開展進一步研究，理解這些機制以及它們對人類唐氏綜合征的潛在適用性。該論文介紹，唐氏綜合征是一種遺傳病，
避免唐氏兒，要做哪些檢查
準媽媽孫女士懷孕18周時做了唐氏篩查，結果顯示高風險，這個結果把她嚇壞了，孩子還能不能要？不僅是孫女士，很多孕婦及其家屬對唐氏篩查比較陌生。本期，為大家詳細解答。 唐氏兒為先天愚型，是由21號常染色體異常造成的，又稱21三體綜合征或唐氏綜合征，是胎兒和新生兒最常見的非整倍體染色體異常。該病是