NatComms：引起家族性老年癡呆癥的遺傳突變機制
由美國倫斯勒理工學院的研究員王春雨(音譯，Chunyu Wang)帶領的一項最新研究，破解了家族性老年癡呆癥(Familial Alzheimer’s Disease，FAD)發展中的一個謎團，即這種影響一小部分老年癡呆癥人群的疾病的遺傳突變。在2014年1月6日《自然通訊》(Nature Communications)上發表的這項研究中，Wang及其團隊追蹤研究了已知能引起FAD的兩個遺傳突變——V44M和V44A，并指出這些突變是如何引起與疾病相關的生化變化的。 FAD的標志是——β-類淀粉樣蛋白42肽(一個氨基酸短鏈)的積累，在大腦中以異乎尋常的高濃度存在。研究人員在健康大腦中發現，β-類淀粉樣蛋白42肽(Aβ42)和一個類似的肽——β-類淀粉蛋白40(Aβ40)，兩者的比例是1：9。而在受 FAD影響的大腦中，這個比例更高。這兩種肽幾乎是完全相同的：Aβ40在長度上，是一連串的40個氨基酸;Aβ42......閱讀全文
微生物的誘發突變實驗_亞硝基胍法
實驗方法原理亞硝基胍（NTG，N-甲基-N'-硝基-N-亞硝基胍）是一種有效的化學誘變劑，在低致死率的情況下也有很強的誘變作用，故有超誘變劑之稱。它的主要作用是引起 DNA 鏈中 GC→AT 的轉換，亞硝基胍也是一種致癌因子，在操作中要特別小心，切勿與皮膚直接接觸。凡有亞硝基胍的器皿，都要用
基因突變致蛋白質合成異常分析（七）
?? 2．抗凝血因子缺乏癥 （1)遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥：抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ)對凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其對凝血酶的抑制。其次，ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。 遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency
基因突變致蛋白質合成異常分析（五）
?? 表4-2選擇性免疫蛋白缺乏癥分型IgA缺乏癥選擇性IgA缺乏癥共濟失調-毛細血管擴張癥Nezelof綜合癥慢性皮膚粘膜念珠菌病SIgA（分泌型)缺乏癥IgA缺乏癥IgA缺乏癥選擇性IgM缺乏癥Wiskott-Aldrich綜合征IgE缺乏癥IgA-IgM缺乏癥IgA-IgG缺乏癥L鏈缺乏癥
基因突變致蛋白質合成異常分析（二）
? （二)血紅蛋白病的分類和分子基礎 血紅蛋白病可分為兩大類，即異常血紅蛋白病和地中海貧血。 1．異常血紅蛋白病 異常血紅蛋白（abnormal hemoglobin)是指由于珠蛋白基因突變導致珠蛋白肽鏈結構異常，如有臨床表現者稱為異常血紅蛋白病或異常血紅蛋白綜合征。至今全世界已發現異常血紅
基因突變致蛋白質合成異常分析（一）
?? 蛋白質性質是由DNA分子上堿基數量和順序決定的。如果DNA分子的堿基數量或順序發生變化，由它編碼的蛋白質結構就發生相應的改變。由于基因突變導致蛋白質分子質和量異常，從而引起機體功能障礙的一類疾病稱為分子病（molecular disease)。 分子病種類很多,根據各種蛋白質的功能可將分子病
基因突變致蛋白質合成異常分析（三）
?? 2．地中海貧血由于珠蛋白基因缺失或突變導致某種珠蛋的鏈合成障礙，造成α鏈和β鏈合成失去平衡面導致的溶血性貧血稱為地中海貧血（thalassemia)。根據合成障礙的肽鏈不同可把地中海貧血分為α和β地中海貧血兩類。此外還有少見的δβ和γβ地中海貧血。 （1)α地中海貧血（α-thalassem
基因突變致蛋白質合成異常分析（四）
? ②輕型β地中海貧血：患者是β+地貧、β0地貧或δβ0地貧的雜合子，基因型分別為β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。這類患者由于還能合成相當量的β鏈，所以癥狀較輕，貧血不明顯或輕度貧血。本病特點是HbA2升高（可達4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中間型β地中海貧血：患者通常是某些β地貧變異
基因突變致蛋白質合成異常分析（六）
?? 目前已知的DMD基因突變主要為缺失型，約占病例的50%-60%；重復(duplication)次之，約占6%，有兩個缺失熱區：即5’端的第4-21外顯子（占缺失的20%)；另一為第45-52外顯子（占54%-60%)。內含子44約160-180kb，斷裂頻率最高，缺失導致移碼突變者，多數會引起
關鍵癌癥蛋白的突變或幫助開發新型靶向療法
多年來，科學家們一直在努力尋找阻斷癌癥關鍵蛋白的方法，這種名為STAT3的蛋白可以扮演一種轉錄因子，來幫助將DNA指令轉換為RNA指令從而產生新的蛋白；當處于過度活躍階段時，STAT3就會促進并加速異常細胞的生長和分裂，從而引發癌癥，而科學家們進行了多種方法來選擇性地阻斷癌癥中STAT3的表達，但至
抗生物素蛋白生物素染色方法介紹
中文名稱抗生物素蛋白-生物素染色英文名稱avidinbiotin staining定 義通過標記抗生物素蛋白與生物素高親和性結合，檢測大分子的方法。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞生物學技術（二級學科）
抗hpv生物蛋白隱形膜和蛋白敷料的區別
抗HPV生物蛋白隱形膜 抗HPV生物蛋白敷料是由美國紐約血液中心基礎研究、分子設計，復旦大學醫學分子病毒學教育部/衛生部重點實驗室研發出的一款抗HPV病毒制劑，最終經國內知名的三甲教學醫院山西醫科大學臨床研究檢測。世界衛生部已確定HPV病毒是引起宮頸癌的唯一因素。產品獲得國家級發明ZL，目前是國內唯
生產蛋白/生物反應器
轉基因動物表達重組蛋白多以乳腺、唾液腺和膀胱為靶位。在這些表達器官中，通過構建合適的載體，選擇適當的啟動子和調控序列可產生比正常水平高得多的重組蛋白。不過，生產系統應盡可能與循環系統隔離，以減少表達產物對宿主動物的影響。
抗生物素蛋白分布介紹
存在于卵白中的堿性糖蛋白，因它貪婪地（avidly）與生物素結合，故有此名（avidin）。給動物以生的卵白則產生生物素缺乏癥，因為生物素蛋白與生物素結合，使之失活。分子量為68300，含4個亞單位。在體外（試管中）對含生物素的酶具有特異的抑制作用。
膠原蛋白的生物學性狀
低免疫原性膠原作為醫用生物材料，最重要的特點在于其低免疫原性，與其它具有免疫原性的蛋白質相比，膠原蛋白的免疫原性非常低。人們甚至曾認為膠原不具有抗原性，研究表明：膠原具有低免疫原性，不含端肽時免疫原性尤其低。膠原有三種類型的抗原分子：第一類是膠原肽鏈非螺旋的端肽，在天然和變性膠原中均存在。由于2個不
蛋白質生物合成翻譯模板
不同mRNA序列的分子大小和堿基排列順序各不相同,但都具有5ˊ-端非翻譯區、開放閱讀框架區、和3ˊ-端非翻譯區;真核生物的mRNA的5ˊ-端還有帽子結構、3ˊ-端有長度不一的多聚腺苷酸(polyA)尾。帽子結構能與帽子結合,在翻譯時參與mRNA在核糖體上的定位結合,啟動蛋白質生物的合成;帽子結構和p
蛋白聚糖的生物合成介紹
包括肽鏈的合成及糖鏈的合成。核心蛋白質肽鏈的合成是蛋白聚糖合成的限速步驟，在粗面內質網進行，其過程與一般蛋白質相同。肽鏈的糖基化在內質網起始，在戈爾吉氏體完成。氨基聚糖糖鏈的合成過程與糖蛋白者類似。亦由一系列糖基轉移酶催化逐個將活化單糖的糖基轉移到肽鏈及未完成的糖鏈，使之不斷延長。糖基的硫酸化是在糖
蛋白質生物合成的調控
生物體內蛋白質合成的速度，主要在轉錄水平上，其次在翻譯過程中進行調節控制。它受性別、激素、細胞周期、生長發育、健康狀況和生存環境等多種因素及參與蛋白質合成的眾多的生化物質變化的影響。由于原核生物的翻譯與轉錄通常是偶聯在一起的，且其mRNA的壽命短，因而蛋白質合成的速度主要由轉錄的速度決定。弱化作用是
生物樣本蛋白質的提取
由于大部分蛋白質都能溶于水、稀鹽、稀酸或稀堿溶液,所以蛋白質的提取一般是以水溶液為主,其中鹽溶液和緩沖溶液對蛋白質的穩定性好、溶解度大,是提取蛋白質最常用的溶劑。當細胞粉碎后,用鹽溶液或緩沖溶液提取蛋白質時,應注意以下一些條件。(1)鹽濃度常用等滲鹽溶液,尤其以0.02～0.05mol/L磷酸緩沖溶
C－反應蛋白的生物特性
?? 1.C-反應蛋白的結構? ? 1930年Tillett和Francis首次闡述CRP是一種能和肺炎鏈球菌的夾膜C多糖結合，由5個相同的亞單位（23KD）以非共價鍵聚集形成的環裝五聚體蛋白。1941年正式命名為CRP。? ? 2.健康狀況下的CRP正常范圍? ? 所有年齡段： ? ? ? ?<
蛋白質生物合成的調控
生物體內蛋白質合成的速度,主要在轉錄水平上,其次在翻譯過程中進行調節控制。它受性別、激素、細胞周期、生長發育、健康狀況和生存環境等多種因素及參與蛋白質合成的眾多的生化物質變化的影響。由于原核生物的翻譯與轉錄通常是偶聯在一起的,且其mRNA的壽命短,因而蛋白質合成的速度主要由轉錄的速度決定。弱化作用是
WB生物樣本總蛋白抽提
一、貼壁細胞蛋白提取A1..將水浴鍋的溫度調至100℃，等水浴鍋達到100℃溫度后，取出需要收樣的細胞的培養皿或者孔板。2.將緩沖液（1Xloading buffer）置于100℃水浴鍋中預熱10min。（loding buffer：?是5Xloding buffer用純水稀釋到1Xlodingbu
[當代生物學]：基因突變影響白色老虎毛色
SLC45A2基因突變或影響白色老虎的毛色。圖片來源：Konrad Wothe/LOOK-foto 動物園是如今唯一存在白色老虎的地方：它們謎一般的外套被視為珍寶。白色老虎以毛色為白色而著名，性情較溫和，體態優美。目前全世界僅存活著不過數百頭這種老虎，主要分布在少數幾個國家，而且均為人工條件下
微生物的誘發突變實驗_紫外線誘變法
實驗方法原理紫外線（UV）是一種最常用的物理誘變因素，它的主要作用是使 DNA 雙鏈之間或同一條鏈上兩個相鄰的胸腺嘧啶形成二聚體，阻礙雙鏈的分開、復制和堿基的正常配對，從而引起突變。紫外線照射引起的 DNA 損傷，可由光復活酶的作用進行修復，使胸腺嘧啶二聚體解開恢復原狀。因此，為了避免光復活，用紫外
深度結合技術可預言蛋白結合點查出致病突變
據國外媒體報道，美國加州食品與農業研究學會科學家近日提出一項名為“深度結合”的最新技術手段，通過運用機器學習技術分析蛋白質與DNA和RNA的結合方式，查出可阻斷細胞進程的致病突變。 美國加州食品與農業研究學會高級研究員布倫丹-弗雷運用“深度學習”技術，最新研發出一項可查出致病突變的科技手段。
肌動蛋白7a突變導致先天性失聰失明
上海光源用戶發現肌動蛋白7a突變如何導致先天性失聰失明 上海光源用戶香港科技大學（科大）生命科學部講座教授張明杰及他的研究團隊2月11日在《科學》（Science 2011, 331, 757）雜志上發表了題為 Structure of MyTH4-FERM Domains in
Genes－Dev解析致癌組蛋白突變引發癌癥的分子機制
來自清華大學醫學院李海濤教授課題組7月31日在《基因與發育》(Genes&Development)雜志上發表了題為《Molecular basis for oncohistone H3 recognition by SETD2 methyltransferase》(甲基轉移酶SETD2識別致癌組
生物素抗生物素蛋白系統的方法介紹
中文名稱生物素-抗生物素蛋白系統英文名稱biotinavidin system定 義利用生物素與待檢測的示蹤分子(如核苷酸、多肽等)或能與待檢測物質結合的分子(如抗體等)相連接，再以抗生物素蛋白與易于檢測的分子(如熒光素、能催化成色反應的酶等)相連接，分析生物體內微量物質的檢測系統。應用學科生物化
抗生物素蛋白生物素染色的方法介紹
中文名稱抗生物素蛋白-生物素染色英文名稱avidinbiotin staining定 義通過標記抗生物素蛋白與生物素高親和性結合，檢測大分子的方法。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞生物學技術（二級學科）
定點突變技術――從單點突變到多點突變
體外定點突變技術是研究蛋白質結構和功能之間的復雜關系的有力工具，也是我們在實驗室中改造/優化基因常用的手段。蛋白質的結構決定其功能，二者之間的關系是蛋白質組 研究的重點之一。對某個已知基因的特定堿基進行定點改變、缺失或者插入，可以改變對應的氨基酸序列和蛋白質結構，對突變基因的表達產物進行研究有助于我
定點突變技術：從單點突變到多點突變
體外定點突變技術是研究蛋白質結構和功能之間的復雜關系的有力工具，也是我們在實驗室中改造/優化基因常用的手段。蛋白質的結構決定其功能，二者之間的關系是蛋白質組 研究的重點之一。對某個已知基因的特定堿基進行定點改變、缺失或者插入，可以改變對應的氨基酸序列和蛋白質結構，對突變基因的表達產物進行研究