NatureMedicine：戈謝病潛在治療靶點RIPK3
是什么原因導致重癥戈謝病(Gaucher disease)的腦損傷和炎癥?人們對導致這類疾病中腦病理學的事件，還知之甚少，當前也沒有可用的治療方法。日前，以色列魏茨曼科學院、牛津大學和劍橋大學的科學家們發現了戈謝病有關的一個新的細胞通路。這項研究成果發表在2014年1月19日的《Nature Medicine》雜志上，可能為該疾病以及其他相關疾病的治療，提供一種新的治療靶點。 戈謝病(Gaucher disease，也稱高雪氏癥)是一種遺傳性疾病，在德系猶太人中最常見約每50人就有1人攜帶異常雜合子基因，故發病率較高。國內已有不少報告，1982年楊氏綜合癥報道46例，北京兒童醫院30年共收治40例。這種疾病是由分解脂肪物質(稱為葡萄糖腦苷脂)所必需的一種特殊酶的缺陷引起。這導致葡萄糖腦苷脂在不同細胞和器官中的積累，從而阻礙它們的正常工作。這種疾病有三個亞型：最常見的類型——1型，兒童期或成人發病，智力及運動......閱讀全文
戈謝病的治療方法
1.脾切除 適用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。 2.酶替代治療 Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數臨床癥狀改善，臟器不再繼續受累。主要用于戈謝病Ⅰ型治療
戈謝病的診斷與治療
診斷 根據臨床肝、脾腫大或有中樞神經系統癥狀、骨髓涂片檢查見到戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。 治療 1.脾切除 適用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者
治療戈謝病的方法介紹
1.脾切除 適用于巨脾,伴脾功能亢進者,年齡在4～5歲或5歲以上,可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。 2.酶替代治療 Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑,對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數臨床癥狀改善,臟器不再繼續受累。主要用于戈謝病Ⅰ型治療
治療小兒戈謝病的方法介紹
1.一般療法 注意營養，預防繼發感染。 2.對癥治療 貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾伴脾功能亢進，年齡在4-5歲以上，為防止脾破裂、改善出血和感染，對I型和部分Ⅲ型患者建議脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質激素。 3.酶療法 國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。此酶的來源
CENTOGENE與Orphazyme合作開發治療神經性戈謝病的臨床試驗
近日，CENTOGENE公司宣布與Orphazyme簽署了一項臨床開發合作協議，以支持Orphazyme在印度的一種小分子arimoclomol的臨床試驗，用于治療神經性戈謝病。圖片來源于網絡 Centogene將處理和分析參與試驗的患者的不同樣本類型，包括來自Centogene CentoC
賽諾菲口服戈謝病治療藥物Cerdelga獲英國NICE批準
法國制藥巨頭賽諾菲（Sanofi）開發的口服戈謝病治療藥物Cerdelga（eliglustat）近日在英國監管方面傳來喜訊。英國國家衛生與臨床優化研究所（NICE）已發布一份最終指南，推薦將Cerdelga用于英格蘭和威爾士國家衛生服務系統（NHS），作為一種常規治療藥物，用于特定1型戈謝病（
Nature－Medicine：戈謝病潛在治療靶點RIPK3
是什么原因導致重癥戈謝病(Gaucher disease)的腦損傷和炎癥?人們對導致這類疾病中腦病理學的事件，還知之甚少，當前也沒有可用的治療方法。日前，以色列魏茨曼科學院、牛津大學和劍橋大學的科學家們發現了戈謝病有關的一個新的細胞通路。這項研究成果發表在2014年1月19日的《Nature
戈謝病的檢查
1.血常規 多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數個偏心胞核，核染色質粗糙，胞漿量多，呈淡藍色，充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。細胞做糖
戈謝病的診斷
根據臨床肝、脾腫大或有中樞神經系統癥狀、骨髓涂片檢查見到戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。
戈謝病的預后
戈謝病Ⅰ型進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，但生長發育落后。對葡糖腦苷脂酶制劑替代治療反應顯著，預后最好。 戈謝病Ⅱ型多于發病后1年內死于繼發性感染，少數患者可存活2年以上。 戈謝病Ⅲ型多由于神經系統癥狀較重，死于并發癥。 產前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經葡糖腦苷脂
什么是戈謝病
戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。 葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病，產生相應的臨床表
FDA授予腺病毒基因療法AVRRD02孤兒藥資和罕見兒科病資格
Prevail Therapeutics是一家致力于為神經退行性疾病患者開發潛在疾病修飾AAV基因療法的生物技術公司。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予其基因療法PR001治療戈謝病（Gaucher disease，GD）患者的孤兒藥資格認定（ODD）。此外，FDA還授予了P
思而贊獲批可用于罕見病Ⅲ型戈謝病治療
賽諾菲中國9月12日宣布：思而贊（注射用伊米苷酶）已經獲得中國國家食品藥品監督管理總局（CFDA）批準，增加慢性神經病變型（Ⅲ型）戈謝病的治療適應癥。此前，思而贊已獲批用于確診非神經病變型（I型）戈謝病的治療。該藥也是目前中國唯一獲批用于治療戈謝病的有效藥物。 戈謝病是一種最常見的溶酶體貯積
如何診斷小兒戈謝病？
臨床有貧血、肝脾大和淋巴結腫大的病兒除做血常規外，均應做骨髓檢查。在骨髓涂片尾部尋找戈謝氏細胞，并做組織化學染色。同時應檢測β-葡糖腦苷脂酶活性及雙親的酶活性，有條件者可同時做基因診斷。
戈謝病的病因介紹
戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細
基因療法可預防致命神經退行性疾病
英國《自然·醫學》雜志7月16日在線發表的一項醫學最新研究表明，基因療法可以預防早發性致命神經退行性疾病——戈謝病。英國科學家團隊將一種病毒載體遞送至胎鼠的中樞神經系統，這種病毒載體經過改造，重新廣泛表達一種特殊編碼基因，緩解了胎鼠的腦部退化。 戈謝病是一種遺傳病，常見癥狀包括肝脾腫大、骨骼易
老年人肋骨戈謝病病例分析
臨床資料患者男，71歲，因無明顯誘因出現右胸背部疼痛1個月于2019年11月28日就診于山東省濰坊市益都中心醫院，被收入院。患者主訴:右胸背部疼痛不適1個月。體格檢查:胸廓正常，雙側呼吸動度相等，雙側肋間隙對稱、語顫對稱，雙肺叩診清音，呼吸音清晰。影像學檢查:胸部CT見右側第4肋骨膨脹性骨質破壞，大
關于戈謝病的病因分析
戈謝病為常染色體隱性遺傳,致病基因位于1號染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等,導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降,使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝細
小兒戈謝病的基本介紹
戈謝病（GD）是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。1882年PhillipeGaucher首先報道本病，50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷酶在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酶酯缺
戈謝病的臨床表現
常見癥狀：頸強直、吞咽困難、臥床不起、急腹癥、出血傾向、角弓反張、抽搐、骨痛。[2] 根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統癥狀將其分為三種類型： 慢性型（非神經型、成人型、Ⅰ型） 進展可快可慢，進展慢者脾臟大尤甚，有時有脾梗死或脾破裂而發生急腹癥癥狀，肝臟呈進行性腫大但不如脾臟
關于戈謝病的預后介紹
戈謝病Ⅰ型進展緩慢,脾切除后可長期存活,智力正常,但生長發育落后。對葡糖腦苷脂酶制劑替代治療反應顯著,預后最好。 戈謝病Ⅱ型多于發病后1年內死于繼發性感染,少數患者可存活2年以上。 戈謝病Ⅲ型多由于神經系統癥狀較重,死于并發癥。 產前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經葡糖腦苷脂
戈謝病全身骨顯像分析
病例女，13歲，主因“外傷后出現左上肢疼痛2d”為主訴就診。患者于2d前外傷后出現左上肢疼痛、腫脹及活動受限，未行任何治療而就診于我院骨科。患者一般情況良好，否認家族遺傳病史，入院后體格檢查示：腹部膨隆，肝脾肋下可及，質地硬。左上臂輕度腫脹，上臂中段壓痛，左肩及左肘關節活動良好。?實驗室檢查示：WB
檢查戈謝病的方法介紹
1.血常規 多為輕至中度,正細胞正色素性貧血,血小板可輕度減少,淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大,直徑約20～80μm,多呈卵圓形,含有一或數個偏心胞核,核染色質粗糙,胞漿量多,呈淡藍色,充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。細胞做糖
戈謝病雙側全髖關節置換病例報告
戈謝病（GD）是一種較常見的溶酶體儲積病，為常染色體隱性遺傳病，又稱葡萄糖腦苷脂沉積病。是由于患者巨噬細胞內缺乏溶酶體葡萄糖腦苷脂酶（GBA），致使葡萄糖腦苷脂在網狀內皮系統的巨噬細胞溶酶體內大量聚積，形成“戈謝細胞”，從而引起以顯著肝脾腫大、貧血、骨質疏松及神經系統癥狀為特征的疾病。人群中戈謝病發
Nature：罕見遺傳病的新療法
一個國際研究小組的科學家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻斷導致戈謝病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶體貯積病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎癥和器官損傷的分子可作為一種治療方法，這種方法比目前的治療方法費用更低。 研究
簡述戈謝病的臨床表現
根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統癥狀將其分為三種類型：慢性型（非神經型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經型）、亞急性型（Ⅲ型、神經型）。同時根據亞急性型臨床表現又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。 由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同,臨床表現會較大的差異。主要表現： ①生長發育落后于同齡人
戈謝病臨床試驗聯合提案
? 近日，為了推進小兒Gaucher病(戈謝病)新藥的臨床研究，EMA和美國食品和藥物管理局(FDA)發布了一項聯合提案。為便于公眾咨詢，這一提案將對外開放至2014年8月31日。??? 這一提案不僅為了推進EMA兒科藥物研究計劃(Paediatric Investigation Plan)和FDA
戈謝病的檢查與診斷介紹
檢查 1.血常規 多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數個偏心胞核，核染色質粗糙，胞漿量多，呈淡藍色，充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。
關于高雪氏癥的基因檢測介紹
已發現的葡萄糖腦苷脂酶基因突變類型有 400 多種，相似的表型可有多種不同基因型，而相同基因型的患者，其臨床表現、病程及治療效果也不同。基因診斷并不能代替酶活性測定的生化診斷方法，但可作為診斷的補充依據并明確對雜合子的診斷。如果已通過酶學檢測確診戈謝病，可進行基因分子檢測，以預測患慢性神經性戈謝
關于高雪氏癥的基因檢測介紹
已發現的葡萄糖腦苷脂酶基因突變類型有 400 多種，相似的表型可有多種不同基因型，而相同基因型的患者，其臨床表現、病程及治療效果也不同。基因診斷并不能代替酶活性測定的生化診斷方法，但可作為診斷的補充依據并明確對雜合子的診斷。如果已通過酶學檢測確診戈謝病，可進行基因分子檢測，以預測患慢性神經性戈謝