治療戈謝病的方法介紹
1.脾切除 適用于巨脾,伴脾功能亢進者,年齡在4～5歲或5歲以上,可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。 2.酶替代治療 Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑,對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數臨床癥狀改善,臟器不再繼續受累。主要用于戈謝病Ⅰ型治療。對Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應證。 3.基因治療 應用造血祖細胞,成肌細胞移植,將GBA基因導入患者體內,并通過其增生特性在體內獲得大量含有GBA基因的細胞,產生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶,起到持久治療作用。 4.對癥治療 包括支持、營養、輸血等。對Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。......閱讀全文
治療戈謝病的方法介紹
1.脾切除 適用于巨脾,伴脾功能亢進者,年齡在4～5歲或5歲以上,可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。 2.酶替代治療 Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑,對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數臨床癥狀改善,臟器不再繼續受累。主要用于戈謝病Ⅰ型治療
檢查戈謝病的方法介紹
1.血常規 多為輕至中度,正細胞正色素性貧血,血小板可輕度減少,淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大,直徑約20～80μm,多呈卵圓形,含有一或數個偏心胞核,核染色質粗糙,胞漿量多,呈淡藍色,充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。細胞做糖
關于戈謝病的預后介紹
戈謝病Ⅰ型進展緩慢,脾切除后可長期存活,智力正常,但生長發育落后。對葡糖腦苷脂酶制劑替代治療反應顯著,預后最好。 戈謝病Ⅱ型多于發病后1年內死于繼發性感染,少數患者可存活2年以上。 戈謝病Ⅲ型多由于神經系統癥狀較重,死于并發癥。 產前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經葡糖腦苷脂
關于戈謝病的基本信息介紹
戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病,是一種家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質,是細胞的組成成分之一,在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病,產生相應的臨床表現。
賽諾菲口服戈謝病治療藥物Cerdelga獲英國NICE批準
法國制藥巨頭賽諾菲（Sanofi）開發的口服戈謝病治療藥物Cerdelga（eliglustat）近日在英國監管方面傳來喜訊。英國國家衛生與臨床優化研究所（NICE）已發布一份最終指南，推薦將Cerdelga用于英格蘭和威爾士國家衛生服務系統（NHS），作為一種常規治療藥物，用于特定1型戈謝病（
Nature Medicine：戈謝病潛在治療靶點RIPK3
是什么原因導致重癥戈謝病(Gaucher disease)的腦損傷和炎癥?人們對導致這類疾病中腦病理學的事件，還知之甚少，當前也沒有可用的治療方法。日前，以色列魏茨曼科學院、牛津大學和劍橋大學的科學家們發現了戈謝病有關的一個新的細胞通路。這項研究成果發表在2014年1月19日的《Nature
關于戈謝病的病因分析
戈謝病為常染色體隱性遺傳,致病基因位于1號染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等,導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降,使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝細
治療鼻炎的方法介紹
1.病因治療 找出全身和局部病因，及時治療全身性慢性疾病、鼻竇炎、臨近感染病灶和鼻中隔偏曲等。改善生活和工作環境，鍛煉身體，提高機體抵抗力。 2.局部治療 （1）鼻內用糖皮質激素 慢性鼻炎首選用藥，具有良好抗炎作用，并最終產生減充血效果。根據需要可較長時間應用，療效和安全性好。 （2）鼻
胃炎的治療方法介紹
1.急性胃炎 （1）一般治療 臥床休息，去除病因，清淡流質飲食或適當禁食。嘔吐、腹瀉明顯者及時補充電解質和水。 （2）對癥治療 給予胃黏膜保護劑和抑酸劑；細菌感染者應給與抗生素。 （3）特殊處理 急性化膿性胃炎應及早給予大劑量敏感抗生素，病變局部形成膿腫而藥物治療無效時，可行手術治療。吞服
耳鳴的治療方法介紹
一、藥物治療 一些藥物對耳鳴可能有輕度療效，包括改善內耳微循環的藥物、糖皮質激素類藥物、降低血液黏度和抗凝藥物、神經營養藥物等。 血管擴張劑，如煙酸，可以潛在改善耳蝸血流。 抗凝藥物，如低分子右旋糖苷，可以改善內耳血液循環。 神經營養藥物，如三磷酸腺苷、維生素B1等，可幫助促進神經纖維再