JAMA：全基因組測序用于臨床仍存在技術挑
據3月12日發表在《美國醫學會雜志》上的一則研究報告披露，在一項有12名成年人參與的探索性研究中，應用全基因組測序(WGS)與不完整的遺傳性疾病基因的覆蓋、檢測具有最高潛在臨床影響的基因變異的低復驗性，以及臨床報告發現的不確定性有關，盡管在某些案例中，WGS會發現基因變異株從而引入早期的醫療干預措施。 隨著進行人類DNA測序的技術性障礙的減少及其成本降至接近1000美元，全基因組測序(WGS)正日益被用于臨床醫學。測序可成功地協助臨床診斷并揭示罕見的家族性疾病的遺傳基礎。不管是何背景，即使是在看來健康的個體中，WGS預計也會揭示具有潛在臨床重要性的遺傳學發現。然而，根據文章的背景資訊，針對具有臨床意義的發現卻很少有綜合性的臨床解讀及報告。應用測序及與發現并報告這些及其它臨床發現有關的臨床機會和成本的技術靈敏度及臨床遺傳學發現的復驗性仍然還未被定義。 加州斯坦福的斯坦福遺傳性心血管疾病中心的Frederick E.......閱讀全文
熒光素酶報告基因的應用原理
應用原理轉錄因子是一種具有特殊結構、行使調控基因表達功能的蛋白質分子，也稱為反式作用因子。某些轉錄因子僅與其靶啟動子中的特異序列結合，這些特異性的序列被稱為順式作用元件，轉錄因子的DNA結合域和順式作用元件實現共價結合，從而對基因的表達起抑制或增強的作用。熒光素酶報告基因實驗（luciferase
人類基因編輯研究報告全球發布
美國華盛頓時間2月14日11點（北京時間2月15日0點），人類基因編輯研究委員會正式就人類基因編輯的科學技術、倫理與監管向全世界發布研究報告。報告將人類基因編輯分為基礎研究、體細胞、生殖細胞/胚胎基因編輯三大部分，分別就這三方面的科學問題、倫理問題以及監管問題進行了討論并提出相關原則。 201
熒光素酶報告基因的應用原理
應用原理轉錄因子是一種具有特殊結構、行使調控基因表達功能的蛋白質分子，也稱為反式作用因子。某些轉錄因子僅與其靶啟動子中的特異序列結合，這些特異性的序列被稱為順式作用元件，轉錄因子的DNA結合域和順式作用元件實現共價結合，從而對基因的表達起抑制或增強的作用。熒光素酶報告基因實驗（luciferase
熒光素酶報告基因的應用原理
應用原理轉錄因子是一種具有特殊結構、行使調控基因表達功能的蛋白質分子，也稱為反式作用因子。某些轉錄因子僅與其靶啟動子中的特異序列結合，這些特異性的序列被稱為順式作用元件，轉錄因子的DNA結合域和順式作用元件實現共價結合，從而對基因的表達起抑制或增強的作用。熒光素酶報告基因實驗（luciferase
熒光素酶報告基因的應用原理
應用原理轉錄因子是一種具有特殊結構、行使調控基因表達功能的蛋白質分子，也稱為反式作用因子。某些轉錄因子僅與其靶啟動子中的特異序列結合，這些特異性的序列被稱為順式作用元件，轉錄因子的DNA結合域和順式作用元件實現共價結合，從而對基因的表達起抑制或增強的作用。熒光素酶報告基因實驗（luciferase
熒光素酶報告基因的技術流程
啟動子的預測轉錄因子的預測報告基因質粒的構建實驗方法及結果分析?用生物信息學方法分析并預測啟動子區可能的轉錄因子結合位點。設計引物用PCR法從基因組DNA中克隆所需的靶啟動子片段，將此片段插入到熒光素酶報告基因質粒（pGL3-basic）中。篩選陽性克隆，測序。擴增克隆并提純質粒備用。擴增轉錄因子質
熒光素酶報告基因的應用原理
應用原理轉錄因子是一種具有特殊結構、行使調控基因表達功能的蛋白質分子，也稱為反式作用因子。某些轉錄因子僅與其靶啟動子中的特異序列結合，這些特異性的序列被稱為順式作用元件，轉錄因子的DNA結合域和順式作用元件實現共價結合，從而對基因的表達起抑制或增強的作用。熒光素酶報告基因實驗（luciferase
熒光素酶報告基因的應用原理
應用原理轉錄因子是一種具有特殊結構、行使調控基因表達功能的蛋白質分子，也稱為反式作用因子。某些轉錄因子僅與其靶啟動子中的特異序列結合，這些特異性的序列被稱為順式作用元件，轉錄因子的DNA結合域和順式作用元件實現共價結合，從而對基因的表達起抑制或增強的作用。熒光素酶報告基因實驗（luciferase
熒光素酶報告基因的技術流程
（1） 用生物信息學方法分析并預測啟動子區可能的轉錄因子結合位點。（2）設計引物用PCR法從基因組DNA中克隆所需的靶啟動子片段，將此片段插入到熒光素酶報告基因質粒（pGL3-basic）中。（3）篩選陽性克隆，測序。擴增克隆并提純質粒備用。（4） 擴增轉錄因子質粒，提純備用。同時準備相應的空載質粒
熒光素酶報告基因的技術流程
（1） 用生物信息學方法分析并預測啟動子區可能的轉錄因子結合位點。（2）設計引物用PCR法從基因組DNA中克隆所需的靶啟動子片段，將此片段插入到熒光素酶報告基因質粒（pGL3-basic）中。（3）篩選陽性克隆，測序。擴增克隆并提純質粒備用。（4） 擴增轉錄因子質粒，提純備用。同時準備相應的空載質粒
報告文學：鐘揚，解密“種子”的基因
5月2日是我的生日。三十五歲以后，每到這一天，我會最深刻地認識到：父母是我最好的老師。海拔越高的地方，植物的生長越艱難，但是越艱難的地方，植物的生命力就越強。——摘自鐘揚日記 武漢市武昌一個普通小區，住著鐘揚的父母。同是八十二歲的鐘美鳴、王彩燕夫婦，退休前在湖北省教育廳機關工作。這是一個溫馨的
熒光素酶報告基因的應用原理
應用原理轉錄因子是一種具有特殊結構、行使調控基因表達功能的蛋白質分子，也稱為反式作用因子。某些轉錄因子僅與其靶啟動子中的特異序列結合，這些特異性的序列被稱為順式作用元件，轉錄因子的DNA結合域和順式作用元件實現共價結合，從而對基因的表達起抑制或增強的作用。熒光素酶報告基因實驗（luciferase
熒光素酶報告基因的應用原理
應用原理轉錄因子是一種具有特殊結構、行使調控基因表達功能的蛋白質分子，也稱為反式作用因子。某些轉錄因子僅與其靶啟動子中的特異序列結合，這些特異性的序列被稱為順式作用元件，轉錄因子的DNA結合域和順式作用元件實現共價結合，從而對基因的表達起抑制或增強的作用。熒光素酶報告基因實驗（luciferase
熒光素酶報告基因的技術流程
（1） 用生物信息學方法分析并預測啟動子區可能的轉錄因子結合位點。（2）設計引物用PCR法從基因組DNA中克隆所需的靶啟動子片段，將此片段插入到熒光素酶報告基因質粒（pGL3-basic）中。（3）篩選陽性克隆，測序。擴增克隆并提純質粒備用。（4） 擴增轉錄因子質粒，提純備用。同時準備相應的空載質粒
熒光素酶報告基因的應用原理
應用原理轉錄因子是一種具有特殊結構、行使調控基因表達功能的蛋白質分子，也稱為反式作用因子。某些轉錄因子僅與其靶啟動子中的特異序列結合，這些特異性的序列被稱為順式作用元件，轉錄因子的DNA結合域和順式作用元件實現共價結合，從而對基因的表達起抑制或增強的作用。熒光素酶報告基因實驗（luciferase
熒光素酶報告基因的技術流程
啟動子的預測轉錄因子的預測報告基因質粒的構建實驗方法及結果分析?用生物信息學方法分析并預測啟動子區可能的轉錄因子結合位點。設計引物用PCR法從基因組DNA中克隆所需的靶啟動子片段，將此片段插入到熒光素酶報告基因質粒（pGL3-basic）中。篩選陽性克隆，測序。擴增克隆并提純質粒備用。擴增轉錄因子質
熒光素酶報告基因的應用原理
應用原理轉錄因子是一種具有特殊結構、行使調控基因表達功能的蛋白質分子，也稱為反式作用因子。某些轉錄因子僅與其靶啟動子中的特異序列結合，這些特異性的序列被稱為順式作用元件，轉錄因子的DNA結合域和順式作用元件實現共價結合，從而對基因的表達起抑制或增強的作用。熒光素酶報告基因實驗（luciferase
雙重熒光素酶報告基因優缺點
雙重熒光素酶報告基因優點是具有靈敏度高，缺點是需要多次實驗。雙熒光素酶報告基因檢測系統因其具有靈敏度高、無細胞內源性表達干擾等優勢，現已被廣泛用于基因表達調控的研究中，同批次樣品檢測值也可能出現浮動。所以實驗一般需要做3個或3個以上復孔，并且引入另一個報告基因作為內參。雙熒光素酶報告基因檢測是以熒光
雙熒光素酶報告基因檢測（三）
雙熒光素酶報告基因檢測（三）螢火蟲熒光素酶片段互補成像（LCI）技術是一種新興的蛋白質相互作用研究方法，其中兩個被研究的目標蛋白質分別與螢火蟲熒光素酶的N端和C端相連。當這兩個蛋白質發生相互作用時，熒光素酶的兩個段落會接近并組合成一個活性酶。結合煙草瞬時表達系統的LCI技術，能夠在植物細胞內進行實時
雙熒光素酶報告基因檢測（一）
雙熒光素酶實驗是廣大科研工作者經常會遇到的實驗。雙熒光素酶報告基因通常以螢火蟲熒光素酶（Firefly luciferase）為報告基因，以海腎熒光素酶（Renilla luciferase）為內參基因。這樣構建的報告系統具備很多優勢，包括檢測靈敏度高、動態范圍廣、應用靈活等。同時雙熒光素酶實驗也有
轉染實驗常用的報告基因（植物、動物）
報告基因(reporter gene)是一種編碼可被檢測的蛋白質或酶的基因，是一個其表達產物非常容易被鑒定的基因。把它的編碼序列和基因表達調節序列相融合形成嵌合基因，或與其 它目的基因相融合，在調控序列控制下進行表達，從而利用它的表達產物來標定目的基因的表達調控，篩選得到轉化體。
熒光素酶報告基因的技術流程
（1） 用生物信息學方法分析并預測啟動子區可能的轉錄因子結合位點。（2）設計引物用PCR法從基因組DNA中克隆所需的靶啟動子片段，將此片段插入到熒光素酶報告基因質粒（pGL3-basic）中。（3）篩選陽性克隆，測序。擴增克隆并提純質粒備用。（4） 擴增轉錄因子質粒，提純備用。同時準備相應的空載質粒
雙熒光素酶報告基因實驗原理
雙熒光素酶報告基因實驗原理具體如下：雙熒光素酶報告基因實驗原理是利用雙熒光素酶作為熒光素酶的標記來研究基因表達與調控的機制。雙熒光素酶報告基因實驗是一種基因表達定量分析技術，通過將雙熒光素酶Luciferase作為報告基因插入到需要研究的靶基因啟動子區域或轉錄后區域，使其與靶基因協同表達。當熒光素基
GUS報告基因的定性和定量檢測
一、GUS報告基因的定性檢測 GUS能與顯色底物X-gluc 反應，顯現藍色，因而可以通過組織化學染色定性研究GUS的表達水平和表達模式。GUS 染色的穩定性好，組織定位精確，成為在植物中運用很廣的報道基因。 1. ?GUS染色底物的配制 試劑名稱 母液
雙熒光素酶報告基因檢測（二）
雙熒光素酶報告基因檢測（二）雙熒光素酶實驗通常被用來評估miRNA是否與其潛在的靶基因發生相互作用。實驗中，預測的miRNA靶標基因的3’-UTR序列被克隆到含有螢火蟲熒光素酶的報告基因載體的3’-UTR位置。如果miRNA與插入到質粒中的目標序列發生結合，miRNA將通過抑制該序列的翻譯來降低螢火
正相關基因POLE基因的臨床解釋
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。
負相關基因PTEN基因的臨床解釋
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
正相關基因ATR基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，與ATM（一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶）關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞
正相關基因KRAS基因的臨床解釋
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA
正相關基因Fanca基因的臨床解釋
Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相