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據3月12日發表在《美國醫學會雜志》上的一則研究報告披露，在一項有12名成年人參與的探索性研究中，應用全基因組測序(WGS)與不完整的遺傳性疾病基因的覆蓋、檢測具有最高潛在臨床影響的基因變異的低復驗性，以及臨床報告發現的不確定性有關，盡管在某些案例中，WGS會發現基因變異株從而引入早期的醫療干預措施。 隨著進行人類DNA測序的技術性障礙的減少及其成本降至接近1000美元，全基因組測序(WGS)正日益被用于臨床醫學。測序可成功地協助臨床診斷并揭示罕見的家族性疾病的遺傳基礎。不管是何背景，即使是在看來健康的個體中，WGS預計也會揭示具有潛在臨床重要性的遺傳學發現。然而，根據文章的背景資訊，針對具有臨床意義的發現卻很少有綜合性的臨床解讀及報告。應用測序及與發現并報告這些及其它臨床發現有關的臨床機會和成本的技術靈敏度及臨床遺傳學發現的復驗性仍然還未被定義。 加州斯坦福的斯坦福遺傳性心血管疾病中心的Frederick E.......閱讀全文
第一章 總 則第一條 為規范臨床基因擴增檢驗實驗室管理，保證臨床基因擴增檢驗質量，使臨床診斷和治療更為科學、合理，特制定本辦法。第二條 臨床基因擴增檢驗技術指以臨床診斷治療為目的，以擴增檢測DNA或RNA為方法的檢測技術，如聚合酶鏈反應（PCR）、連接酶鏈反應（LCR）、轉錄依賴的放大系統（TAS）
第一章 總 則 第一條 為規范臨床基因擴增檢驗實驗室管理，保證臨床基因擴增檢驗質量，使臨床診斷和治療更為科學、合理，特制定本辦法。第二條 臨床基因擴增檢驗技術指以臨床診斷治療為目的，以擴增檢測DNA或RNA為方法的檢測技術，如聚合酶鏈反應（PCR）、連接酶鏈反應（LCR）、轉錄依賴的放大系統（TAS
目前越來越多的媒體已經開始重新炒作基因檢測，很多人感覺到消費和資本市場對于基因檢測的關注度越來越高。果真是基因檢測市場的春天到來了嗎？這一波熱潮過后，基因檢測能成為必需品嗎？在這個系列里面，我會從“基因檢測的瓶頸”、“基因檢測的模式創新”、“你看的懂基因檢測報告嗎？”、“哪個行業會被基因檢測顛覆
目前越來越多的媒體開始重新炒作基因檢測，很多人感覺消費和資本市場對基因檢測的關注度越來越高。果真是基因檢測市場的春天到來了嗎？這一波熱潮過后，基因檢測能成為必需品嗎？下面我從基因檢測的瓶頸、模式創新和數據解讀等方面和大家探討一下基因檢測成為必需品的關鍵轉折點。 基因檢測自身的三大瓶頸影響消費市
臨床基因檢驗已覆蓋了腫瘤、遺傳病、血液病、感染性疾病、神經精神性疾病、器官移植、出生缺陷、個體化藥物治療等多個領域[1,2,3,4,5,6,7,8]，臨床基因檢驗診斷報告對機體易感性評估、疾病診斷、預后、治療監測、遺傳咨詢、健康管理以及家庭生育計劃制定等均具有重要的參考價值。因此，臨床基因檢驗診
作者：馮銘 王任直 作者單位：中國醫學科學院-中國協和醫科大學北京協和醫院神經外科， 北京 100730 【摘要】 近年來，干細胞在神經系統疾病、血液病和心臟疾病治療中獲得廣泛應用。干細胞移植后，活體示蹤干細胞的存活和遷徙具有重要意義。分子影像學技術的發展使干細胞活體示蹤成為可能，光學成
華大集團執行副總裁楊爽接受健康點獨家采訪時表示，“基因醫生計劃”可能通過華大自建的未來醫院實現，也可能把樹蘭的未來醫院變成國內第一家“基因醫院”。而樹蘭醫療總裁鄭杰則透露，“基因醫生計劃”可能利用海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區的先試先行政策，有可能突破衛生監管體制。 健康點獲悉，該計劃在全國
【摘要】 近年來，干細胞在神經系統疾病、血液病和心臟疾病治療中獲得廣泛應用。干細胞移植后，活體示蹤干細胞的存活和遷徙具有重要意義。分子影像學技術的發展使干細胞活體示蹤成為可能，光學成像、磁共振成像、單光子發射計算機斷層顯像、正電子發射計算機斷層顯像是臨床和實驗中常用的分子影像學方法，
據3月12日發表在《美國醫學會雜志》上的一則研究報告披露，在一項有12名成年人參與的探索性研究中，應用全基因組測序(WGS)與不完整的遺傳性疾病基因的覆蓋、檢測具有最高潛在臨床影響的基因變異的低復驗性，以及臨床報告發現的不確定性有關，盡管在某些案例中，WGS會發現基因變異株從而引入早期的醫療干預
導讀：2015年4月，衛計委公布了二代基因測序共20家試點單位，雖然試點單位已經確定，但行業內部依然處于迷茫階段。究竟什么樣的基因測序服務才是臨床和患者最需要的？臨床醫生對于二代測序又持怎樣的態度？ 2014年初，國家衛計委和食藥監督管理總局共同出臺文件叫停二代基因測序服務，并著手推進試點工
日前，使用名為“基因捕獲”(gene trap)的技術，奧地利的研究人員建立了一個人類單倍體細胞庫，這個細胞庫匯集了3000 多種細胞系，每個細胞系都具有一種不同的突變基因。相關的研究論文發表在8月25日的Nature Methods雜志上。渥太華大學教授William Stanford
相比傳統醫療手段，以基因技術為基礎的基因治療手段更具針對性，能夠獲得較為理想的治療效果，并能大大減輕患者痛苦，其應用被業內普遍看好。當前，生物醫藥行業對基因治療的熱情正在持續高漲，該領域許多公司已將一次治愈性基因療法作為其開發戰略的核心。 EvaluatePharma此前發布報告，預計在未來6
進行臨床外顯子組和基因組測序時，分析報告十分重要，尤其是二次結果報告（ secondary findings）。那么到底哪些基因在臨床測序時需要生成二次結果報告呢？11月17日，美國醫學遺傳學和基因組學學會（ACMG）更新了臨床測序試驗時需要生成二次結果報告的基因名單，共有59個被納入名單列表中
當本人第一次聽說這個名字的時候，著實迷糊了一會，這是什么職業?作為生物界的一員，貌似沒有聽說過這個新興的職業，不過它確實是近幾年來興起的一項新職業，也是生科學生未來可以考慮有所發展的崗位。 基因檢測催生遺傳信息咨詢產業化 人為什么要對自己的基因組測序?通過了解房子的結構，我們能預測它
全基因組或外顯子組測序的臨床應用，稱為臨床基因組和外顯子測序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于該技術檢測范圍廣，可以同時檢測2000多個基因的變異，對于臨床罕見病、疑難疾病、復雜疾病，特別是孟德爾遺傳病的診斷是一種強大而有效的方法。
全球腫瘤發病率正呈現迅猛增長趨勢 惡性腫瘤是威脅人類健康的“頭號殺手”，全球腫瘤的發病率正在呈現迅猛增長趨勢。世界衛生組織預計，未來20年全球新發病例數將增加70%，由2012年1400萬人，逐年遞增至2025年1900萬人、2035年2400萬人。我國是腫瘤負擔最重的國家之一，2012年中國
從基因檢測下游服務行業拓展至上游設備行業，中國的基因檢測企業存在感越來越強。欣喜之余不可忽視的是，當前基因測序公司對于醫療實際場景缺乏深入了解，臨床信息與基因數據脫節，政策監管風險如同一只遲遲不落下的靴子，這些都是這個行業無法回避的痛點。 在華大基因董事長汪建的眼中，基因檢測似乎“無所不能”。
中華病理學雜志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因測序（next-generation sequencing，NGS）技術快速發展，其應用已進展至臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產前篩查等。國內外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床
直到投河自盡的前一刻，陳偉珊仍然沒想通，自己辛辛苦苦攢了一輩子的積蓄，怎么就變成了六大本基因檢測報告。 近300頁全彩色印刷的報告里，除了用陳偉珊根本看不懂的表情符號標注各種癌癥的易感性外，唯一“說人話”的地方就是建議她購買各種保健品。 “基因”正在從神秘的科學塔尖走向每個人的生活，和它一起
分析測試百科網訊 2018年4月25-27日，由復旦大學附屬中山醫院檢驗科主辦、國家級I類繼續教育學習班——“液相色譜-質譜技術臨床應用培訓班”在復旦大學附屬中山醫院獨山廳舉辦。本次活動圍繞LC-MS/MS技術在我國臨床檢驗領域的應用，邀請了國內外著名專家教授，向學員們講授了液相色譜-質譜檢測技
二O一六年十一月，國家衛生計生委臨床檢驗中心發布了2016年全國腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變檢測室間質量評價調查活動結果報告。內容如下。 腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變檢測對腫瘤靶向治療、早期治療應答評估和耐藥監測的實時評估等都具有一定的臨床應用價值。由于組織樣本的局限性，臨床上
關于《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（征求意見稿）公開征求意見的通知 各有關單位： 根據我中心2016年度醫療器械技術審查指導原則編寫的任務安排，我中心組織編寫了《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（
無創基因產前檢測之爭 該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。璐璐的染色體核型分析報告單 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐
該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐氏綜合征。像是被拽進了一場噩夢，楊柳沒再睡
一、基因檢測公司梳理 目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業務范圍劃分，這些公司可以分為：①最上游的基因檢測儀器開發企業（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備），②提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因檢測服務的中游企業
一項新技術或產品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔憂，基因測序技術便是其中之一。基因測序技術被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警以及個體化診療；但目前，國內的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至
“說基因檢測報告是‘天書’一點也不夸張。”武漢晚報10月7日03版一則《精英女花4萬元買了本“基因天書”》的報道引起不少市民共鳴。 患癌幾率有多大？基因報告怎么解讀？隨著基因檢測技術的發展和普及，遺傳咨詢師將成為一個新興金領職業。然而目前這個角色在國內多由臨床醫生承擔，全國能勝任這個工作的臨床
隨著基因測序技術的快速發展，國內基因檢測行業自2015年迎來高峰，隨即市場競爭不斷加劇，基因檢測應用范圍也逐漸拓寬。目前華大基因、貝瑞基因依靠無創產前篩查等生育健康類基因檢測服務，已于2017年相繼上市并成為該細分領域頭部公司。但腫瘤基因檢測領域市場格局仍未穩定。全國每年約400萬腫瘤新增病例，根據
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
基因測序技術是臨床分子診斷中的重要手段，其起源早于PCR技術。1968年華裔科學家吳瑞（Ray Wu）博士獨創地提出了引物延伸的測序策略，在這一策略基礎上基因測序方法得到發展，Sanger和Gilbert因開發不同的測序方法于1980年獲得諾貝爾獎。目前的基因測序技術可以分為三類：毛細管電泳測序