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腫瘤抑制基因BRCA1或BRCA2發生遺傳突變是迄今為止人類遺傳性癌癥風險最常見的一個促進因子，往往在年輕的育齡婦女中引起乳腺癌或卵巢癌。盡管科學家們曾嘗試在活體哺乳動物中測試BRCA基因，以闡明其在調控與基因組復制相關的一個修復過程中所起的作用，卻一直難以做到。 現在來自貝斯以色列女執事醫療中心(Beth Israel Deaconess Medical Center，BIDMC)的研究人員報告稱，發現了BRCA基因缺失可以加速促癌染色體重排的一個新機制。新研究結果解釋了，喪失BRCA1或 BRCA2的功能是如何導致同源重組(HR)受損，并促進了有缺陷、易出錯的同源重組修復的。 發表在4月28日《自然》(Nature)雜志上的這一研究發現，有可能最終為臨床醫生提供有價值的新信息，幫助他們在面對意義不明確的BRCA突變時確定風險，指導患者治療，并為開發出抗癌療法提供了一個潛在的、有價值的新工具。 資......閱讀全文
河南日報退休高級編輯，大河健康報退休總編，河南農大兼職教授，中國新聞獎獲得者。 各位女士、各位先生： 大家好。大家都是經常來圖書館借書、看書的讀者，如今喜歡看書的人真是難能可貴。看年齡，大家多數是60后、50后，少數是70后、40后。大家可能都不是生物專業的大學生，但是大家在中學階段都學過化
耳聾是導致言語交流障礙最常見的疾病。據各國統計，有1/2000-1/1000的兒童出生時為極重度耳聾；同時，一半以上的兒童期耳聾為遺傳因素所致。GJB2基因突變與遺傳性非綜合征性耳聾（NSHI）密切相關。為此，我們對17省市聾啞學校的1190例NSHI患者進行GJB2基因的全序列檢測，
毛細管電泳儀（CE）是以毛細管為分離通道，以高壓直流電場為驅動力，利用荷電粒子之間的淌度差異和分配系數差異進行分離，是分析科學繼液相色譜儀之后的又一重大進展，使分析科學從微升級進入到了納升級水平，不僅使單細胞乃至單分子分析成為可能，也使蛋白質和核酸等生物大分子分析有了新的轉機。一、在DNA測序中的應
核酸分子雜交技術由于核酸分子雜交的高度特異性及檢測方法的靈敏性，它已成為分子生物學中最常用的基本技術，被廣泛應用于基因克隆的篩選，酶切圖譜的制作，基因序列的定量和定性分析及基因突變的檢測等。其基本原理是具有一定同源性的原條核酸單鏈在一定的條件下（適宜的溫室度及離子強度等）可按堿基互補原成雙鏈。雜交的
高效毛細管電泳儀（CE）是以毛細管為分離通道，以高壓直流電場為驅動力，利用荷電粒子之間的淌度差異和分配系數差異進行分離，是分析科學繼高效液相色譜儀之后的又一重大進展，使分析科學從微升級進入到了
高效毛細管電泳儀（CE）是以毛細管為分離通道，以高壓直流電場為驅動力，利用荷電粒子之間的淌度差異和分配系數差異進行分離，是分析科學繼高效液相色譜儀之后的又一重大進展，使分析科學從微升級進入到了納升級水平，不僅使單細胞乃至單分子分析成為
毛細管電泳色譜儀簡稱毛細管電泳儀（CE），是以毛細管為分離通道，以高壓直流電場為驅動力，利用荷電粒子之間的淌度差異和分配系數差異進行分離，是分析科學繼液相色譜儀之后的又一重大進展，使分析科學從微升級進入到了納升級水平，不僅使單細胞乃至單分子分析成為可能，也使蛋白質和核酸等生物大分子分析有了新的轉機。
甲型流感病毒每個核苷酸在每個復制周期中的突變機率大約是15×10－5，與其它RNA病毒的突變率相似。但是，由于流感病毒的基因組分為8個或7個不相同的片段，在病毒增殖過程中很容易發生基因重排，因而使流感病毒的抗原性和致病性很容易發生變異。 (1)病毒變異的類型A.抗原性變異〓抗原性變異
在第一次化療結束后，一般缺乏針對性治療方法和藥物。更為尷尬的是，第二次化療往往不能產生理想效果，因為癌細胞已經經歷一次考驗，掌握了逃避化療藥物的生存技巧。 最新藥物Niraparib是在第一次化療結束后使用，結果神奇的是，有BRCA基因突變的卵巢癌，第一次化療后，如果保持每日口服Nirapar
近日，一項刊登在國際雜志Nature Reviews Cancer上題為“A compendium of mutational cancer driver genes”的研究報告中，來自巴塞羅那生物醫學研究所等機構的科學家們通過對來自66種癌癥類型的2.8萬份腫瘤樣本的基因組進行分析識別出了56
第一節 老年癡呆的定義 阿爾茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又稱老年性癡呆，是一種與衰老相關，以認知功能下降為特征的漸進性腦退行性疾病或綜合癥。病人整個大腦彌散性萎縮并出現明顯的病 理組織學改變——老年斑（senile plaque, SP）（或神經炎性斑，ne
第一節 老年癡呆的定義 阿爾茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又稱老年性癡呆，是一種與衰老相關，以認知功能下降為特征的漸進性腦退行性疾病或綜合癥。病人整個大腦彌散性萎縮并出現明顯的病 理組織學改變——老年斑（senile plaque, SP）（或神經炎性斑，ne
自殺性質粒載體：一般用于基因突變。將突變的目的基因克隆到自殺性質粒載體上，通過接合等使其進入宿主，由于在宿主菌中不存在復制基因啟始所需的復制蛋白（如Pi蛋白等），其無法復制，在外界選擇性壓力的作用下,自殺性質粒載體所攜帶的突變基因就與宿主染色體上的野生型發生基因發生二次同源重組，產生了帶有突變的突變
人類遺傳圖譜中，基因只占了全部DNA的2.5％，基因與基因之間的“非編碼”大片段并不全是“垃圾”，有些能夠調節基因的開啟和關閉，有些負責DNA折疊和將DNA打包運往細胞核。不止基因突變，控制基因的DNA發生突變也可能導致疾病。小鼠是疾病研究的常用模型，想要弄清小鼠基因組中每個DNA片段的功能，需要依
引子：每個人都有一套記錄在46條染色體中的生命密碼，每個新的生命或新的細胞產生時，這套生命密碼就被復制一次。復制過程中不可避免會出現各種錯誤，因此強大的錯誤修復機制就非常重要。有一種叫做范可尼貧血的遺傳病便是因為先天性錯誤修復功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Gui
想象一下讓你復制一個圖書館，若要一個人做這事幾乎要永無止境了。你或許要叫上一些朋友，做個分類計劃，然后各個擊破。 當人類的細胞在每次分裂的時候，都將面臨復制60億個DNA（脫氧核糖核酸）字母的艱巨任務。然而，DNA的復制機制并不是逐條染色體慢慢復制，而是在多個起源點同時“發力”。一些區段可能比
編者按：癌癥是世界上最具毀滅性的疾病之一。三分之一的女性和二分之一的男性有可能會在一生中會遇到癌癥。我們該怎么打敗它？ 作為一個成功的科技企業家，肖恩·派克（Sean Parker）曾與扎克伯格一起創立在線社交網絡公司Facebook，并擔任創始總裁。由于自身過敏和免疫疾病，派克很早就對免
胰腺癌的轉移速度比其他類型癌癥快得多。距離導致大多數侵襲性胰腺癌發病的“最難癌基因”KRAS的發現已經過去幾十年了，但是胰腺癌的高侵襲性和基因突變之間的聯系卻一籌莫展。胰腺癌一旦發病，患者幾乎毫無生路，背后的遺傳原因至今不明。 一隊由慕尼黑工業大學Roland Rad教授和Dieter Sau
定量PCR是在定性PCR技術基礎上發展起來的核酸定量技術。實時熒光定量PCR技術于1996年由美國Applied biosystems公司推出，它是一種在PCR反應體系中加入熒光基團，利用對熒光信號積累的實時檢測來監測整個PCR進程，最后通過標準曲線對未知模板進行定量分析的方法。該
PARP抑制劑是一種靶向聚ADP核糖聚合酶 (Poly ADP-ribose Polymerase) 的癌癥療法。它是第一種成功利用合成致死 (Synthetic Lethality) 概念獲得批準在臨床使用的抗癌藥物。它的原理不難理解：攜帶BRCA1或BRCA2種系基因突變(germline
為何男性比女性更容易患癌？這是個古老的難題。在一項新研究中，波士頓的科學家給出了遺傳學解釋。相關結果于11月21日發表在Nature Genetics雜志。研究人員揭示，女性細胞中攜帶有一些能保護基因的額外拷貝，這些拷貝可以防御細胞生長失控。 “男性比女性患癌風險高出20%” “幾乎每一種癌
組蛋白翻譯后修飾方式出現異常，以及組蛋白修飾位置出現異常都會導致腫瘤發生。 高通量DNA測序技術的快速擴張讓我們能夠以前所未有的速度和精細度對人體疾病展開遺傳學分析，尤其是對罕見的小兒疾病進行全基因組測序(whole-genome sequencing)更是有助于我們對兒童發育，以及多
2500年前，當古希臘醫師希波克拉底給惡性腫瘤命名為καρκνο（意為螃蟹或小龍蝦，英文譯為cancer，中文譯為癌）的時候，僅僅是對病人體表可見的惡性腫瘤做了形態上的描述：惡性腫瘤通常從中心的腫塊向周邊伸出一些分支，狀如螃蟹。然而，希波克拉底不可能知道的是，更多的情況下，癌癥可以發生在人體的不
“近2/3的癌癥突變源于DNA復制過程中隨機發生的錯誤！” 這是來自于約翰?霍普金斯大學基默爾癌癥中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center）的科學家們在3月24日發表于《Science》期刊上的一篇最新學術論文的結論。它意味著，DNA復制出錯是導致癌變的主要因
生物通報道：人們往往將突變視為引發疾病的基因錯誤。其實并非所有突變都有害，有些突變甚至能抵消或抑制致病突變的危害。不過，科學家們對這種基因抑制（genetic suppression）機制還知之甚少。多倫多大學的研究人員首次對細胞中的抑制突變進行了全面分析，揭示了基因抑制的基本規則。相關論文于十
自1987年秋以來，PCR技術的應用開創性地推動了產前單基因缺陷者及攜帶者的 診斷。目前PCR還不能用于診斷所有已知缺陷疾病，但極大地擴大了實驗診斷學家對 診斷方法的選擇。JohnHopkins大學的研究人員表明，在診斷基因缺陷疾病方面PCR技 術具有快速、準確、操作靈活等特點。每項
國食品和藥物管理局今天批準了一種新的基因治療方法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)治療遺傳性弱視的兒童和青壯年患者，這種遺傳性弱視在人類的成長后期會發展為失明。Luxturna是第一個在美國被批準的可直接用于臨床的基因療法，用于特定基因突變引起的疾病。 “
癌癥是由攜帶DNA突變（DNA復制過程中發生的“復制錯誤”）的異常細胞增殖引起的。如果這些錯誤經常發生而對生物沒有任何破壞性影響，那么其中一些就會影響基因組的特定部分，并引起突變細胞的增殖，然后侵入機體。即便一個小小的單堿基突變，也會導致癌癥，例如，2015年11月，兒童腫瘤學研究人員發現了一個
我是誰？我從哪里來？我將到哪兒去？這一終極哲學命題，有多種不同的解答視角。從基因角度給出的答案，無疑是非常重要的一種。近一段時間，有關基因領域的新聞將基因檢測、基因編輯、癌癥的靶向治療等原本屬于生物醫學領域的專業話題，一下子變成了公眾話題。人們對于基因的好奇在于：基因是如何影響人類的長相、身高、
DNA序列分析（DNA sequencing） 應用各種突變檢測技術檢測到的基因突變，最后都需用序列分析才能確定突變類型及突變位置，其效率可以達到100％。現在的測序方法已與經典的方法有了很大的不同，其基本原理雖仍是雙脫氧終止法，但自動化程度大為提高，操作更簡便，測序時間也大大縮短。隨著PCR技術與