Cell：單分子測序揭示驚人的基因組重排
科學家們發現，生活在池塘里的單細胞生物Oxytricha trifallax有一種非凡的能力，它們能在交配時將DNA打碎并快速重排這些片段。這項研究發表在上一期的Cell雜志上。 Oxytricha的基因重排是一個非常精密的過程，“這是大自然早期一種的復雜化嘗試，”文章的資深作者，Princeton 大學教授Laura Landweber說。 從實用性的角度看，人們可以將Oxytricha當成模式生物，研究高等動物的染色體重排。在癌癥早期，染色體會經歷混亂的重排事件，而Oxytricha可以一步步地展現這一過程。 這項研究中的Oxytricha基因組是通過PacBio單分子測序完成的，Pacific Biosciences公司開發的這一技術可以實現超長的測序讀取。 Landweber介紹道，Oxytricha與其它微生物截然不同，Oxytricha細胞大約是人類細胞的十倍大，而且擁有兩個細胞核。體細胞核含有5%的遺傳......閱讀全文
常染色體隱性遺傳的遺傳因素
?假如父母正常,孩子受累,那么父母都是雜合子,并且他們的孩子中平均有1/4的人會受累,1/2是雜合子,1/4正常. ?受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子. ?受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是雜合子. ?兩個受累者結婚生出的孩子都將受累. ?男
X染色體的遺傳模式
大多數X染色體三體綜合征的病例并不具有遺傳性質，在生殖細胞的形成過程中，是否患上此遺傳病屬于隨機事項。細胞分裂過程中的異常現象（細胞粘合）可能會生成某些生殖細胞，但這些生殖細胞里的染色體數目偏離正常值。例如：由于細胞粘合現象，精子細胞或是卵細胞內的X染色體可能會有一份多余的拷貝。如果這些非典型生
細胞遺傳學——染色體
Chromosome Staining and Banding Technique?(Primate Cytogenetics Network)Protocols for different staining method, each is in great detail.??Karyotype A
Y染色體遺傳病
Y染色體遺傳病Y伴性遺傳病（Y－linked inheritable disease） 這類遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上沒有與之相對應的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。 （1）致病基因只位于Y染色體上，無顯隱性之
x染色體的遺傳病
X性聯隱性遺傳病是指只有一個人所有的X染色體都有帶病基因時才會發生的疾病。男性患上這些疾病的機會都比女性高，因為男性只有一個X染色體，而女性有兩條。若女性其中一條有帶病基因，另一條可以發揮作用，但可能也會有較輕微的癥狀出現，因為在每個細胞內去活性化的X染色體都是隨機決定的，若在負責帶病基因相關功
分子遺傳學詞匯染色體外DNA
中文名稱：染色體外DNA英文名稱：extrachromosomal DNA定 義：存在于染色體外的DNA。包括線粒體DNA、葉綠體DNA和質粒DNA等。應用學科：生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）
常染色體隱性遺傳的發病機制
主要病變是腦白質廣泛脫髓鞘，U形纖維保存，少突膠質細胞及星形膠質細胞減少。不同病例的腦白質病變可在額葉、額頂及枕葉或顳頂葉，胼胝體亦可見萎縮及多數軟化灶，病變可沿錐體束累及大腦腳和腦橋基底部。白質和基底核可見多發散在小軟化灶，腦白質直徑100～400μm的小動脈及細小動脈可見內膜纖維化、玻璃樣變
常染色體隱性遺傳的檢查方法
腦脊液常規檢查和測定腦脊液、血清中Apo E多態性及Tau蛋白定量、β淀粉樣蛋白片段，有診斷與鑒別意義。CT、MRI顯示彌漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。
Y染色體的遺傳與表型介紹
Azfa發生缺失的頻率最低，但后果最嚴重。多數情況下發生整個Azfa缺失，表現為嚴重的少精癥和唯支持細胞綜合癥。Azfb和Azfb+c也表現為無精子癥或少精子癥。 無論是整個Azfa還是Azfb缺失，或者Azfb+c缺失，通過睪丸活檢等手段獲取精子的機會幾乎為零。此類患者建議不必要進行穿刺和對
常染色體隱性遺傳的特征介紹
1.由于疾病的致病基因位于常染色體上，致病基因的傳遞與性別無關，因此男女患病機會均等。 2.患者的雙親往往無病，但都是隱性致病基因的攜帶者；患者同胞中1/4會患病，正常同胞中有2/3的可能性為隱性致病基因的攜帶者。 3.患者子女一般不發病，系譜中看不到連代傳遞現象，病例往往是散發的。 4.
常染色體隱性遺傳的特點介紹
1.患者的雙親往往無病，但都是隱性致病基因的攜帶者（Aa）。 2.患者同胞中約有1/4的個體發病，但在小家系中難得看到1/4的比例，如果幾個雙親都是Aa的家系結合起來分析，后代患者aa的可能性接近1/4。由于致病基因在常染色體上，因此男女發病的機會均等。 3.系譜中沒有連代遺傳，表現為散發的
染色體異常遺傳病的簡介
染色體異常遺傳病在自發性流產、死胎、早夭中占50%以上，新生兒中發病率約點1%，是性發育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智能發育不全等的重要原因之一。隨著染色體分帶技術、PCR技術、DNA檢測技術等的發展，對染色體畸變與疾病關系的認識日益加深，染色體病日趨增多。綜合許多國家
常染色體隱性遺傳的基本介紹
常染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance，AR）是指由常染色體上隱性基因控制的性狀的遺傳。如果疾病的致病基因為隱性并且位于常染色體上，雜合子狀態時，由于正常的顯性基因的作用可以掩蓋致病基因的作用而并不發病，只有在純合子時才發病，這種疾病就稱為常染色體隱性遺
常染色體隱性遺傳的發病原因
本病病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎癥性。禿頭的特點是整個頭部脫發，類似放射性損傷或系統性紅斑狼瘡的禿頭，后者的病變本質是細小動脈病變，與炎癥機制有關。本病的骨骼系統退行性變，提示血管性因素導致缺血和早老性改變，如用一元論解釋腦、毛發和骨骼病
常染色體隱性遺傳的常見病癥
如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲積癥、低磷酸酯酶癥、神經鞘磷脂儲積癥、粘多糖儲積癥（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養不良（肢帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性
常染色體隱性遺傳病的簡介
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”（one gene one enzyme）或“一個順反子、一個多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基
小鼠骨髓細胞染色體標本制作[細胞遺傳]
一、實驗目的和要求?通過這一實驗，要求學生了解哺乳動物染色體標本的制作方法，并對動物染色體進行觀察。?二、實驗原理?由于小鼠四肢骨內骨髓細胞中的造血干細胞是生成各種血細胞和原始細胞，具有高度的分裂能力，本實驗采用這一材料，通過前處理，低滲，固定，制片，染色等步驟制得染色體標本，可觀察到許多處于分裂中
常染色體隱性遺傳性多囊腎的簡介
常染色體隱性遺傳性多囊腎盡管較少見(10000個新生兒中有1例),卻是最為常見的遺傳性的兒童腎囊性病變(累及雙腎和肝臟),常導致兒童腎功能衰竭. 通常,年齡較小發病的患兒主要表現出與腎臟相關的癥狀,而青春期發病的患兒主要表現與肝臟有關的癥狀.這種差異可能是其表型變異所致.
常染色體隱性遺傳性多囊腎的病因
病情嚴重的新生兒通常肺發育不良,是因宮內腎功能不全,羊水過少而致.病情較輕的新生兒因雙側巨大堅硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆.增大的肝臟異常方面在于門脈周圍纖維化,膽管增生,偶見囊腫；而殘留的肝實質是正常的.這些病理特征可以解釋其竇狀隙周圍的門脈高壓而肝功能只有輕微甚至無異常.妊娠后期超聲波是最
關于常染色體隱性遺傳病的概述
致病基因為隱性并且位于常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一基因、一個酶”（one gene one enzyme）或
關于常染色體隱性遺傳病的簡介
常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。
常染色體隱性遺傳的常見病介紹
常見的常染色體隱性遺傳包括苯丙酮尿癥、白化病等。 1.白化病 白化病是一組單基因常染色體隱性遺傳病，由于11號染色體長臂上的絡氨酸酶基因異常導致黑色素生物合成減少或完全缺乏所致。患者表現為全身皮膚呈白色或粉紅色，毛發呈白色或淡黃色，同時伴有弱視、畏光、眼球震顫等。 2.苯丙酮尿癥 苯丙酮
常染色體隱性遺傳病（AR）有哪些？
常染色體隱性遺傳病是指由位于常染色體上的隱性致病基因只有在純合子時（aa）才發病，雜合子（Aa）狀態時，由于正常的顯性基因A的作用可以掩蓋致病基因a的作用，故Aa并不發病。這種帶有致病基因但不發病的個體稱致病基因攜帶者。攜帶者Aa可以把a基因傳給下一代。如果一對夫婦一位是aa，另一位是正常人AA
關于常染色體顯性遺傳病的概述
致病基因為顯性并且位于常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，種情況稱為失
常染色體顯性遺傳病（AD）的簡介
常染色體顯性遺傳病指位于常染色體上的顯性致病基因引起的疾病。人類體細胞有22對常染色體和1對性染色體。成對的常染色體的相同位點上有等位基因，他們有顯性（A）和隱性（a）之分。由于決定顯性性狀A基因是致病基因，所以，只要帶有A基因的個體都是病人，包括AA、Aa兩種基因型的人，基因型aa的個體是正常
康乃馨遺傳密碼被破解－有助花卉染色體組研究
日本農業和食品產業技術綜合研究機構近日宣布，他們與東京農工大學等機構合作解讀了康乃馨的全部染色體組，這將為康乃馨的品種改良提供極大方便，并有助于促進其他花卉的染色體組研究。 據宣布，研究人員以一種名為“弗朗西斯科”的紅色康乃馨為研究對象，弄清了康乃馨其中6.22億個堿基對中91％的堿基對排列，
先天愚型染色體異常遺傳病的簡介
先天愚型是最主要的染色體疾病。英國醫生Langdon Down 首先描述，故稱為 Down綜合征（Down sydrome）。1959年，法國細胞遺傳學家Lejeune證實此病的病因是多了一個小的G組染色體（后來確定為21號），故此病又稱為21三體綜合征。 Lejeune的發現開創了醫學遺傳學的
常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病的介紹
常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病，本型為常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患，但無性別差異。常自幼年發病，隨年齡增長而加劇，至青春期癥狀最為顯著，以后即停止發展。皮損表現輕重不一，輕者僅冬季皮膚干燥，無明顯鱗屑，搔抓后有粉狀落屑，稱為干皮癥。或于毛囊口見有針尖大小與毛囊與致的褐色或
常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病
本型為常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有患者，但無性別差異。常自幼年發病，成年后癥狀減輕或消失。皮損表現輕重不一，輕者僅冬季皮膚干燥，無明顯鱗屑，搔抓后有粉狀落屑。常見者除皮膚干燥外，尚可見灰褐色或深褐色菱形或多角形狀鱗屑，中央固著，邊緣游離。 本病多對稱分布于四肢伸側及軀干，尤以
疾病遺傳還挑性別，都是性染色體在“作祟”
有時我們會聽到這樣的說法:“某某病只會遺傳給男性”、“母親有這種病會遺傳給孩子,父親不會”等等。其實,這種“挑”性別的遺傳病是因為遺傳病有關基因位于性染色體上,這種遺傳病就是性染色體遺傳病,遺傳方式就是性染色體連鎖遺傳。 因為男性的一對性染色體形似XY字母,女性的形似XX字母,生物學家們就將兩