Nature子刊：首張Burkitt淋巴瘤遺傳圖譜

　　在第一張繪制的伯奇氏淋巴瘤(Burkitt"s lymphoma)廣泛遺傳圖譜中，杜克大學醫學院的科學家以及他們的合作者們發現了70個突變，其中一些從前并未顯示與癌癥相關，其中一個新突變為這一疾病所獨有。

　　針對Burkitt淋巴瘤(一種侵襲性淋巴瘤形式)的基因測序結果可用于開發新藥，或利用現有的治療靶向已知易受影響的突變。研究人員將這些研究結果在線發表在11月11日的《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上。

　　“這項研究闡明了該疾病最常見的遺傳改變，讓我們了解了這一疾病的生物學，由此我們可以設計出更好的治療，”研究的資深作者、杜克大學副教授Sandeep S. Dave博士說。

　　Dave和同事們測序了第一個完整的Burkitt淋巴瘤基因組，加上了來自另外59個Burkitt淋巴瘤病例以及94個彌漫性大B細胞淋巴瘤(Diffuse large B-cell lymphoma)的基因。彌漫性大B細胞淋巴瘤與Burkitt淋巴瘤具有許多相同的特征。惡性腫瘤之間的相似性往往會導致誤診和治療失敗。

　　研究人員報告稱Burkitt淋巴瘤與彌漫性大B細胞淋巴瘤之間的基因突變模式存在顯著的差異。

　　Dave說：“重要的是，醫生可以對Burkitt淋巴瘤做出正確的診斷，并用正確的療法來治愈它。因為如果誤診并給予彌漫性大B細胞淋巴瘤的標準化療方案，Burkitt淋巴瘤的患者會常常復發。”

　　分析鑒別了70個在Burkitt淋巴瘤頻繁突變的基因，其中一些基因是首次在癌癥中被確定。一個新發現的基因突變ID3出現在34%的伯奇氏淋巴瘤病例中，但在彌漫性大B細胞淋巴瘤中卻并不明顯。這一突變對一個抑制細胞生長的基因產生沉默效應，促使細胞增殖。

　　Dave說只有這一改變可能并不會引起癌癥，但是當它與在Burkitt淋巴瘤和其他惡性腫瘤中常見的MYC基因突變一起發生時，它就會像促進劑一樣推動腫瘤生長。這一發現可能有助于開發一種功能上像正常ID3基因的新藥，抑制淋巴瘤以及許多其他癌癥的癌細胞增殖。

　　Dave說：“如果我們能找到一種方法模擬ID3，修復這一基因的功能減慢腫瘤生長，這有可能提供一種新的治療方法。我們的實驗表明情況確是如此，但還有必要開展更多額研究。這項工作提供了一個起點。”