“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見

　　萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。

　　“好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直至不能呼吸。”這就是“漸凍癥”（運動神經元病）患者痛苦而又無奈的真實感受。有人形象地形容它為“被身體禁錮的靈魂”，身體像逐漸被冰雪凍住，但是意識始終保持清醒。物理學家霍金便是這一罕見病的罹患者。除了“漸凍人”，你可能還聽說過動不動就骨折的“玻璃娃娃”（成骨不全癥），輕微碰撞就會流血不止的血友病，以及懼怕陽光，曝光部位會出現潰爛的卟啉病……

　　據統計，全球范圍內已發現的罕見病超過7000種，在全球有三億罕見病患者，約占全球人口的1/15，平均每人的確診時間長達5年。據保守估計，中國的罕見病患者總人數接近2000萬人，可以說，罕見病其實并不“罕見”。80% 的罕見病都與遺傳因素有關，但不是所有的遺傳因素都是顯性的。在我們正常人身上都攜帶著一定的突變基因，但不會表現出來，可如果父母雙方擁有相同的突變基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對于遇到的家庭來說，就是百分之百。

　　“大約50%的罕見病都在新生兒或者兒童期發病，而一旦發病，一般都為慢性、嚴重性疾病，死亡率很高，因此罕見病治療的關鍵在于及早的發現和診斷。不少有藥可治的罕見病，如果及早治療，患者的生活質量和病情預后將截然不同。” 珀金埃爾默診斷事業部婦幼健康業務中國區總經理朱凡在采訪中提到。“如今在全球各地區，很多罕見病是可以通過產前篩查或新生兒篩查得以發現，早期診斷、早期干預對于罕見病的治療非常有價值，對于某些疾病甚至能夠完全控制病情。”

　　那么，什么是產前篩查和新生兒篩查？可以篩查出來的罕見病有多少種？孩子又該怎樣接受篩查？帶著這些疑問，我們采訪了朱凡，就相關問題進行了細致的了解。總部位于美國的珀金埃爾默是全球產前篩查和新生兒篩查領域的技術領導者。在上世紀九十年代，珀金埃爾默便開始與中國衛生部合作，將新生兒疾病篩查的產品、技術和經驗引入中國，幫助建立新生兒疾病篩查體系、構建新生兒疾病篩查-診斷-治療-隨訪網絡，每年為中國70%的新生兒提供篩查檢測，已幫助近10萬名有出生缺陷的新生兒開啟新生活。

　　什么是產前篩查？

　　產前篩查是指從孕婦群體中發現某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，再通過產前診斷檢測技術進一步明確診斷，進行干預，比如我們熟知的唐氏篩查。

　　事實上，除了產前篩查，孕前的罕見病遺傳咨詢也非常關鍵，在醫學上可以采用相應檢測技術確定基因突變病因，明確遺傳方式和家庭攜帶者后，進行胎兒遺傳病再發的風險評估。目前，第三代試管嬰兒技術可以在胚胎植入子宮之前采用遺傳學檢測，避免遺傳性罕見病向下一代傳遞。

　　什么是新生兒疾病篩查？

　　新生兒疾病篩查是指對新出生的寶寶，一般在出生24小時或72小時后，僅需采集幾滴足跟血，通過早期實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而進行早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致不可逆的智力損傷、體力發育障礙甚至死亡，助其健康成長。

　　目前，新生兒疾病篩查可以檢查多少種疾病？

　　每個地區開展的篩查病種數由于醫療技術水平發展不等而不同， 一些經濟發達地區開展較早，篩查病種有幾十種，而對于仍處于篩查起步階段的經濟欠發達地區，篩查病種為2到4種。

　　目前，國內可開展大規模新生兒疾病篩查的遺傳代謝病病種有52種，其中先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥為國家強制篩查病種，先天性腎上腺皮質增生癥、G6PD缺乏癥、氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸代謝病等屬于地區性開展病種。

　　寶寶如何接受篩查？

　　助產醫院的護士會采集幾滴寶寶的足跟血制作成干血片送至指定的新生兒疾病篩查中心進行檢測。篩查結果在規定時間內通過當地新篩中心指定的網站或微信公眾號查詢，結果異常的患兒會收到醫院的復查通知。

　　如果孩子真的得了病該怎么辦？

　　一旦孩子確診，應立即到當地新生兒疾病篩查中心或者遺傳代謝病專科進行專業治療。目前篩查的遺傳代謝病大部分是有有效治療和控制方法的，而且開始治療的時間越早越好。

　　伴隨醫學技術的進步，已經有越來越多的罕見病可以在早期被發現并及時干預。“我們希望在不久的將來，可以有更多的病種被納入到新生兒疾病篩查體系中，特別是像溶酶體貯積癥、重癥聯合免疫缺陷癥、脊髓型肌萎縮等這類可防可治的罕見病，從而惠及更多患兒和家庭。”