未來醫療透過基因檢測尋找治療方案將是大勢所趨

　　隨著人們健康意識的提高，許多人希望透過基因圖譜掌握預防癌癥、延緩衰老的健康密碼，未來醫療透過基因檢測尋找治療方案將是大勢所趨。然而，尋找神秘基因密碼背后的真相并非按圖索驥那么簡單，個人的承受能力、社會歧視等因素也會阻擾人們面對真相的意愿。

　　漫無目標地做基因圖譜，很多時候只是徒添煩惱，無助于預防疾病。導致疾病的主要因素除了基因，還有環境、生活方式及衰老等因素。——受訪醫學專家

　　科技進步，電腦技術已能為人類基因排序，制成基因圖譜。從前多為醫學診斷用途，現在也有實驗室提供基因檢測服務。隨著人們健康意識的提高，許多人希望透過基因圖譜掌握預防癌癥、延緩衰老的健康密碼，不惜花上四位數或更高的價碼。

　　拿到自己的基因圖譜后，也要知道如何解釋檢測結果才有意義。電腦技術能把人類46個染色體、2萬2000個基因排列出來，即使醫學知識每天都更新，并不代表圖譜顯示的某個或某組基因突變，醫學專家都能一一理解其意義，更不用說提供醫療建議。

　　未來醫療透過基因檢測尋找治療方案將是大勢所趨。但遇到需要做基因檢查時，許多人面對的是社會標簽的壓力。尋找神秘基因密碼背后的真相，并非按圖索驥那么簡單，個人的承受能力、社會歧視等因素也會阻擾人們面對真相的意愿。

　　哪些人須做基因檢測？

　　上個世紀70年代，我國已有基因檢測設施。時至今日，盡管因為經濟效益因素本地不具備某些基因檢測服務能力，但是通訊科技，人們可以把口液、血液樣本空郵到外地做測試。

　　健康知識的提高，使人們對基因檢測的接受程度隨之提高。好萊塢影星和安吉麗娜卓莉（Angelina Jolie）因檢測到乳癌基因（BRCA）突變，毅然切除乳房和卵巢，解除日后患癌威脅，啟發許多人大膽地面對基因真相。

　　這類病例一般是有家族病史或個人出現病癥，征詢醫生意見后接受測試。除此之外，基因檢測還用在其他方面，并非一些人想象的那么神秘。

　　國大醫院小兒遺傳與代謝科主任兼高級顧問醫生吳麗明副教授說，人們做基因檢測的用意各有不同。身體未出現癥狀，但擔心自己基因潛藏健康威脅而做基因檢測是其一；也有生育后，寶寶出現病癥，因此父母需要做基因檢測，尋找真相；另一種情況是寶寶出生前接受基因檢測，包括染色體問題，如第13號染色體（Patau syndrome）、第18號染色體（Edwards syndrome）。如果母親屬于高齡產婦，會檢查胎兒是否有第21號染色體（唐氏綜合征）。

　　吳麗明副教授指出，如果家族歷史記錄有成員孩童時患有嚴重疾病，會針對病癥進行測試。

　　國大醫院分子診斷中心檢驗科副主任兼副顧問醫生陳美玲說，分子中心檢驗的案例更多是用作醫療診斷，包括地中海貧血（thalassemia）、HLA B1502基因（擁有這個基因會對某類抗癲癇藥物過敏）、影響男性智力的基因突變脆性X綜合癥（Fragile X syndrome）。其中，地中海貧血基因攜帶者占我國人口約3%；在我國特別學校就讀的男學生，逾2%有脆性X綜合征的基因。

　　漫無目標地做基因圖譜，很多時候只是徒添煩惱，無助于預防疾病。

　　鷹閣醫院婦產科謝燕妮醫生指出，當病人的家族病史顯示患癌風險高，或者年紀輕（40歲或45歲以下）患上癌癥，才會建議病人接受基因檢測。

　　謝燕妮醫生說：“（做基因圖譜）就像大海撈魚，捕捉到一堆奇奇怪怪的魚類。即使發現有基因突變，如果目前的醫療知識還無法破解它的含義，那么我們該如何是好？就像身上有一個定時炸彈，但是你不知道它幾時、在哪里爆炸。”

　　她說：“光是做基因檢測是沒有意義的，測試結果出爐后，我們還需給予輔導，幫助病人管理風險。”

　　另一方面，基因檢測所采用的技術會影響測試結果。到底是做基因排序（genetic sequencing）還是做基因形式上的變化（polymorphism），測試不同，結果大不同。

　　吳麗明副教授說：“我們擔心的是，消費者自己送口液樣本做基因檢測，檢測結果稱一切無恙。但可能是檢測技術不同，應該檢測的沒有做，而消費者相信檢測結果，日后有癥狀也置之不理，沒有及時就醫。”

　　檢測前的心理準備

　　吳麗明副教授指出，人們接受基因檢測主要是希望能做好健康管理。但檢測出基因突變，不一定就改變個人的健康管理。因為基因檢測有時只能提供一個患病概率，無法確定何時何處患病，不代表你必然患病，或者已經患病。

　　她說：“如果我們是檢測單基因，而這個基因只有一個病癥，我們可以針對治療。但如果是100個基因，25%至40%有助于提供更多診斷線索，10%至20%會改變管理方式，但并沒有100%清晰的診斷結果。”

　　以乳癌基因（BRCA genes)為例，即使檢測結果99%正確，仍有許多不明朗的因素。吳麗明副教授說，有乳癌基因突變，意味著患上乳癌的風險高達80%，至于幾時患病，并沒有明確答案。下一代遺傳這個基因的概率則是50%。這些不確定因素，對病人來說可能是心理負擔；但也有心理堅強的病人相信知識就是力量，并積極地面對。

　　謝燕妮醫生指出，有些患者擔心被標簽化而拒絕做基因檢測。這個社會標簽不僅可能影響個人就業，也可能影響下一代的婚姻大事。未來的夫家可能非常介意子孫后代遺傳這個基因。

　　受訪的醫學專家不約而同地指出，導致疾病的最主要因素并不是基因，而是環境、生活方式及衰老。

　　吳麗明副教授說：“外在環境、社會環境、生活方式選擇、年齡、性別對健康的影響很大。基因固然起了作用，但就一些常見病癥如糖尿病、心血管疾病，新加坡人患病率提高很多，我們的基因并沒有改變得這么快速，說明是環境改變、生活方式改變等因素導致患病率增加。”

　　謝燕妮醫生說：“生活習慣保持健康，飲食適中，不要抽煙。不需要等到做了基因檢測，才決定活得更健康。”

　　基因檢測對癥下藥

　　基因檢測的積極作用在于有助于醫生定制更細致的治療方案，包括選擇更具效用的藥物。

　　有關癌癥的基因檢測可分為遺傳性突變（germline mutation）及體細胞突變（somatic mutation）。前者是指人體細胞基因突變，是會遺傳的；后者則是細胞受到外來影響而產生基因突變，可能演變成癌細胞，并不存在身體其他地方，也不會遺傳。

　　陳美玲醫生指出，腫瘤治療較常用到基因檢測。腫瘤科會透過基因檢測為癌癥病人尋找較適合的治療藥物。

　　謝燕妮醫生指出，婦科腫瘤基因檢測，除了乳癌基因，另一個遺傳性非息肉病性直腸癌（hereditary non-polyposis colorectal cancer，簡稱HNPCC）基因突變也會提高婦女的患癌風險。HNPCC也會增加男性患癌風險。

　　謝燕妮醫生說，如果病人檢測到BRCA或HNPCC基因突變，我們便會提供管理信息，應注意哪些癥狀，要比一般人更早定期做身體檢查。

　　婦女若是BRCA基因攜帶者，醫生會根據家族病史，制定管理方案。有的家族歷史只有乳癌病例，有的則是卵巢癌，有的是兩者皆有。若患上卵巢癌概率較高，會建議病人長期服用避孕藥，風險可以減輕一半。但是如果患上乳癌的概率較高，就不會建議病人服用避孕藥，因為這會提高患乳癌風險。

　　若是HNPCC基因攜帶者，醫生會建議病人早做家庭規劃，完成生育后可考慮切除卵巢。

　　謝燕妮醫生指出，HNPCC基因攜帶者預防直腸癌的方法是30歲前做直腸癌預防檢查。

　　基因和疾病的關系

　　人體每個細胞都有一組基因，細胞會隨著時間產生變化，跟出生時的基因不同。細胞組每分裂出新細胞，會將之前的基因抄寫一遍，但在抄寫過程中可能出現抄錯情況。隨著細胞不同分裂，錯誤的基因缺失不斷累積，直到細胞無法運作，便可能出現癌癥威脅。

　　人體內的蛋白質由基因組成。我們的肉身是由基因和環境因素相互影響而成型，形成外貌模樣。不同的基因引發不同的疾病，并且兩者之間的關系變化多端。有些基因是一旦擁有100%便會出現這個疾病；有些基因則是增加患病風險，一般人較為熟悉的BRCA基因突變就是其中之一。此外，有些疾病是單基因引起的，例如BRCA基因突變患上乳癌、卵巢癌的風險就會提高；有些則是多重基因造成的，例如自閉癥，目前未能破解基因組的密碼。

　　環境因素也非常重要，受訪的專家指出，許多疾病是環境和生活方式造成的，所以生病時不要以為都是基因的錯。